PDV: Biologia mencion Guía N°32 [4° Medio] (2012)
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PDV: Biologia mencion Guía N°32 [4° Medio] (2012)

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Guía N°32 de Biologia mencion del Preuniversitario PDV. Año 2012.

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PDV: Biologia mencion Guía N°32 [4° Medio] (2012) PDV: Biologia mencion Guía N°32 [4° Medio] (2012) Document Transcript

  • BIOLOGIA MENCIÓN BM-32U N I D AD IV: G E N É T IC A GENÉTICA III
  • GENEALOGÍASEl hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de suherencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisión de rasgos físicos ymentales. Tú mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo desangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico,el cual se basa en la construcción de genealogías, árboles genealógicos o pedigrí (Figura 1).Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo quepresenta el fenotipo de interés, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes serepresentan los símbolos convencionales, para presentar este tipo de información. Figura 1. Representación de una Genealogía. 2
  • TIPOS DE HERENCIA Y ÁRBOLES GENEALOGICOS Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva 3
  • Herencia dominante ligada al cromosoma X No saltan Herencia recesiva ligada al cromosoma X 4
  • Herencia ligada al Y (Holándrica) Herencia extracromosómica o mitocondrialIV 5
  • ACTIVIDAD 1 En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado al sexo. El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado en forma recesiva ligada al sexo. Estudie con atención el siguiente árbol genealógico y coloque el genotipo que corresponda a cada uno de los integrantes de esta familia. 6
  • ACTIVIDAD 2Señale los posibles genotipos de cada integrante de la familia en las siguientes genealogías: Ligada al cromosoma Y Autosómica dominante Ligada al cromosoma X dominante Autosómica recesiva. 7
  • ACTIVIDAD 31. Para cada uno de los siguientes pedigríes señale el modo más probable de herencia. Fundamente A I II III IV B I II III IV C I II III IV 8
  • Resumen de algunas alteraciones genéticas humanas. ENFERMEDAD SÍNTOMAS PRINCIPALES Acondroplasia Enanismo Enfermedad de Deterioro mental; comúnmente se Alzheimer presenta en la etapa tardía de la vidaAUTOSÓMICOS Deterioro mental y movimientosDOMINANTES Enfermedad de incontrolables; se presenta a una edad Huntington media. Exceso de colesterol en la sangre; Hipercolesterolemia enfermedades del corazón. Albinismo Falta de pigmentación en piel, pelo y ojos. Exceso de moco en pulmones, tracto digestivo, hígado; incremento en la Fibrosis quística susceptibilidad a infecciones; muerte en la infancia a menos que se trate. Acumulación de galactosa en los tejidos; GalactosemiaAUTOSÓMICOS retardo mental; daño en ojos e hígado. RECESIVOS Acumulación de fenilalanina en la sangre; Fenilcetonuria (PKU) deficiencia en la pigmentación de la piel; retardo mental. Acumulación de lípidos en las células Enfermedad de Tay- cerebrales; deficiencia mental; ceguera; Sachs muerte en la niñez. Glóbulos rojos en forma de huso; daño a Anemia falciforme muchos tejidos. La cantidad de fosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal y los huesos son estimulados de manera crónica Raquitismo por la hormona paratiroidea, a liberar HipofosfatémicoLIGADOS AL X calcio y fosfato de manera permanente,DOMINANTES dando como resultado estructuras óseas anormales y frágiles. Desorden genético raro, que afecta a la Incontinencia pigmenti piel, pelo, dientes y sistema nervioso central. Alteración de la visión que impide distinguir Daltonismo determinados colores, especialmente el rojo y el verde. incapacidad de coagular la sangre afecta fundamentalmente a los varones ya que Hemofilia las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh noLIGADOS AL X llegan a nacer, pues esta combinación es RECESIVO letal en el estado embrionario Debilitamiento y pérdida progresiva del tejido muscular. Casi todos los casos son Distrofia muscular hombres y los primeros síntomas aparecen en la niñez temprana, cuando el niño presenta dificultades para ponerse de pie. 9
  • GLOSARIOGenes ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo cromosoma.Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma están ligados. Los genes noligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Paragenomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus genes están ligados.Rh: Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr noproducen antígeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie delglóbulo rojo y fenotípicamente son Rh+.Sexo Heterogamético: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales.Ejemplo: en seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.Sexo homogamético: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales.Ejemplo: en seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce solo gametos del tipo AX.Síndrome Cri-du-Chat: Patología de cromosomas humanos producido por una deleción parcialdel brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido deun gato.Síndrome Patau: Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y se presenta con unafrecuencia de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 13.Cromosomas homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen iguallongitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción: heterocromosomasX e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos poraparearse en la meiosis.Cromosomas no homólogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseendiferente longitud, posición de centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en sereshumanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.Disyunción: Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de lacélula durante la etapa de anafase de la división celular.Genealogía: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familiadurante dos o más generaciones.Genética: Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del materialgenético.Genoma: Contenido total de material genético de una célula u organismo. Incluye el materialgenético nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula decebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 10 9 pares de bases.Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo que pueden determinar una o variascaracterísticas específicas.Genotipo homocigoto: Corresponde a la presencia de un par de genes alelos iguales,comúnmente en la herencia con dominancia se pueden apreciar dos modalidades: HomocigotoDominante AA y también Homocigoto Recesivo aa, como sinónimo del término homocigotopodemos aplicar el término puro. 10
  • Genotipo heterocigoto: Corresponde a un par de genes alelos distintos con la notación igual osimilar a Aa, este carácter se puede expresar también con el término híbrido o impuro.Herencia holándrica: Característica transmitida por los machos a los machos. En sereshumanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holándricos.Herencia no Mendeliana: Es la herencia de características codificada por genes que no estánlocalizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.Ingeniería Genética: Conocida también como Tecnología del DNA Recombinante y comoClonamiento de Genes.No Disyunción: Es la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Puedeocurrir durante la meiosis I o meiosis II, originándose gametos del tipo n+1 que por fecundacióncon un gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisomía.Segregación: Transmisión al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos vía meiosis. Tambiénconocido como primera ley de Mendel. 11
  • Preguntas de selección múltiple1. El siguiente árbol genealógico, presenta una enfermedad cuyo tipo de herencia más probable es I II A) ligada a Y. B) ligada a X recesiva. C) autosómica recesiva. D) ligada a X dominante. III E) autosómica dominante.2. La siguiente genealogía presenta una familia donde hay miembros afectados de daltonismo, otros sanos, una portadora y otros a los cuales se les desconoce su condición (?). ? 1 2 ? ? ? 3 4 5 6 7 ? ? 8 9 10 11 Sobre lo que representan los símbolos que están rotulados con ?, es correcto afirmar que si el (la) I) hombre 5 es sano, la mujer 1 necesariamente es portadora. II) hombre 8 es daltónico, la mujer 4 necesariamente es daltónica. III) mujer 11 es portadora la mujer 7 necesariamente es portadora. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y III. E) I, II y III. 12
  • 3. ¿Qué tipo(s) de herencia se puede(n) descartar dada la siguiente genealogía? I) Herencia autosómica recesiva. II) Herencia autosómica dominante. III) Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es (son) correcta(s) A) solo I. B) solo II. C) solo III. D) solo II y III. E) I, II y III.4. La siguiente genealogía presenta la transmisión de una enfermedad recesiva y ligada al cromosoma X 1 2 De acuerdo a esta información, es correcto inferir que ? ? ? A) 6 expresa la enfermedad. B) 3 expresa la enfermedad. 3 4 5 C) 4 y 5 son portadores sanos. D) 3 es homocigota dominante. ? E) 4 y 5 expresan la enfermedad. 65. El siguiente árbol genealógico muestra la herencia de un rasgo dominante ligado al sexo. 1 2 I II 1 2 3 4 Al respecto, es correcto afirmar que el genotipo I) del organismo 2 de la primera generacion es Xd Y. II) del organismo 2 de la segunda generacion es X d Xd III) del organismo 3 de la segunda generación es XD Xd. A) Solo I. B) Solo III. C) Solo I y II. D) Solo II y III. E) I, II y III. 13
  • 6. A continuación se presenta la genealogía de una enfermedad 1 2 I II 1 2 3 4 III 1 2 Si la mujer II 2 es homocigota, se puede afirmar correctamente que I) sus padres son heterocigotos. II) su hijo tiene el mismo genotipo que su padre. III) su marido tiene una enfermedad autosómica dominante. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo I y II. D) Solo II y III. E) I, II y III.7. Al realizar un análisis poblacional se observó que el abuelo materno presentaba una característica que se la hereda a su hija y esta a su vez se la hereda a su hijo. ¿Cuál de las siguientes genealogías representa mejor la situación descrita? A) B) C) D) E) 14
  • 8. La siguiente genealogía representa la herencia de un rasgo en la especie humana. I II III IV De su análisis se puede concluir que este rasgo se debe a un tipo de herencia A) ADN mitocondrial. B) autosómica recesiva. C) ligada al cromosoma Y. D) recesiva ligada al cromosoma X. E) dominante ligada al cromosoma X.9. El siguiente árbol genealógico muestra los grupos sanguíneos de dos niños y su madre. Respecto del grupo sanguíneo del padre, este podría ser A I) de grupo sanguíneo O. II) del grupo B heterocigoto. III) heterocigoto codominante. AB O Es (son) correcta(s) A) solo I. B) solo II. C) solo III. D) solo II y III. E) I, II y III.10. El albinismo es una enfermedad autosómica recesiva, el siguiente árbol genealógico presenta una familia en la cual hay individuos afectados de albinismo. 1 2 Al respecto, es correcto afirmar que el individuo I) 1, es necesariamente heterocigoto. II) 5, es necesariamente homocigoto. 3 4 5 III) 3 y el 4, pueden ser homocigotos dominantes o heterocigotos. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y II. E) I, II y III. 15
  • RESPUESTAS Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Claves A D D E E E B A B D DMDO-BM32Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra Web http://www.pedrodevaldivia.cl/ 16