Distrofia muscular congénita

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Distrofia muscular congénita

  1. 1. Distrofia Muscular Congénita Neurofisiologia, 1ºano Genética Ana Pinho Diana Miller Francisca Gonçalves Prune Mazer
  2. 2. Distrofia Muscular Congénita Diz respeito a um grupo de doenças genéticas e degenerativas que afectam principalmente os músculos esqueléticos (controlados de forma voluntária). Significa que nasce connosco, é um conjunto de condições musculares que normalmente mostra sintomas numa idade muito precoce (no próprio parto ou nos primeiros meses seguintes). DMC é causada por mutações genéticas que afectam algumas das proteínas necessárias para os músculos e, às vezes, para os olhos e/ou cérebro.
  3. 3. Tipos de Distrofia Muscular Congénita  Miopatia Bethlem  DMC com síndroma da espinha rígida  DMC Fukuyama (FCMD)  DMC com Deficiência de Integrina  DMC com Deficiência de Merosina  Síndroma Muscle-eye-brain (MEB)  DMC de Ullrich  Síndroma de Walker-Warburg (WWS) Esta classificação é útil na maioria dos casos, mas pode ocorrer uma sobreposição entre as diferentes categorias.
  4. 4. Sintomas/Características A Distrofia Muscular caracterizada por… Congénita é - Hipotonia (baixo tónus muscular e fraqueza) e movimentos reduzidos; - Contracturas (joelhos, cotovelos, tornozelos), que podem ser graves e afectar várias articulações. Isto acontece porque o bebé não teve força muscular suficiente para se mover livremente no útero; - Problemas respiratórios devido à fraqueza dos músculos respiratórios;
  5. 5. - As crianças podem ser lentas na realização de movimentos motores como rolar, sentar ou andar; - Algumas das formas mais raras de distrofia muscular congénita são também acompanhadas por dificuldades de aprendizagem significativas ou atraso mental; - Em alguns tipos de DMC é também observada rigidez da coluna vertebral, bem como casos de epilepsia, perda de visão, convulsões.
  6. 6. Hereditariedade A Distrofia Muscular Congénita é uma patologia autossómica recessiva. Assim, para que haja a sua transmissão de uma geração para a seguinte, ambos os pais têm que ser portadores do gene recessivo, mas não afectados pela doença, havendo 25% de risco (1/4) de, em cada gravidez, passar a doença aos filhos. Não há nenhuma forma precisa de prever quem é ou não portador. Fenótipo: ¾ saudáveis ¼ doentes Genótipo: ¼ saudáveis não portadores ½ saudáveis portadores ¼ doentes Progenitores Dd x Dd D - Gene saudável d - Gene portador da doença
  7. 7. Diagnóstico No diagnóstico de qualquer forma de distrofia muscular, um médico, normalmente, começa por fazer um registo do historial médico familiar do paciente e realizar um exame físico, pois muito se pode saber a partir destes. O médico também quer determinar se a fraqueza do paciente resulta de um problema nos próprios músculos ou nos nervos que os controlam. Problemas com os nervos motores, com origem na medula espinhal e que atingem todos os músculos, podem causar fraqueza que se parece com um problema muscular, mas realmente não é.
  8. 8. Análises de sangue e urina - Mede-se o nível de aldolase sérica, uma enzima envolvida na decomposição da glucose: os pacientes com distrofia muscular apresentam níveis altos. - A creatina é libertada pelo músculo danificado, logo os níveis elevados podem indicar lesões musculares associadas a distrofia muscular (antes que os sintomas físicos sejam visíveis), sendo este um dos primeiros testes a ser feito no sentido de diagnosticar esta patologia. - Avalia-se a mioglobina, uma proteína ligada ao oxigénio encontrado nas células do músculo cardíaco e esquelético, em casos de distrofia muscular vão ser observados níveis elevados.
  9. 9. Microscopia electrónica Pode identificar alterações das componentes subcelulares das fibras musculares, também pode identificar morte celular, mutações das mitocôndrias e aumento do tecido muscular conjuntivo característico da distrofia muscular. Provas de exercícios Podem detectar taxas elevadas de certas substâncias químicas e assim são usadas para determinar a natureza da distrofia muscular. Exames genéticos Podem ajudar pais que têm antecedentes de distrofia muscular a determinar se são portadores o gene mutado responsável pela distrofia, avaliando o risco de transmissão da doença para a próxima geração. Ressonância magnética Usada para detectar atrofia ou anormalidades de tamanho e também para monitorizar a evolução da doença. Outros métodos são a espectroscopia por ressonância magnética do fósforo que mede a resposta celular ao exercício e a quantidade de energia disponível para cada fibra muscular.
  10. 10. Exames com imunofluorescência Podem detectar proteínas específicas como a distrofina nas fibras musculares. Assim, na biópsia usam-se marcadores fluorescentes para tingir a amostra que tem a proteína de interesse. Biópsia muscular A biópsia pode distinguir distrofias musculares de infecções, distúrbios inflamatórios e outros problemas, sendo também utilizada para acompanhar o desenvolvimento da doença e a eficácia do tratamento. A amostra pode ser extraída cirurgicamente através de uma abertura feita na pele ou por biópsia com agulha, na qual se insere uma agulha através da pele até ao músculo.
  11. 11. Estudos neurofisiológicos A electromiografia (EMG) pode registar a actividade das fibras musculares e das unidades motoras, inserindo-se uma agulha que contém um eléctrodo através da pele até atingir o músculo. A actividade eléctrica detectada no músculo pode ser visualizada num monitor e ser ouvida através de uma amplificador. Apesar de ser um pouco desconfortável, a EMG não costuma ser dolorosa e os seus resultados podem relevar a actividade eléctrica característica da distrofia. Os estudos da velocidade de condução nervosa medem a velocidade com a qual um sinal eléctrico viaja no nervo. Para isso, um pequeno eléctrodo envia um sinal a um eléctrodo receptor colocado noutra parte do nervo, a resposta obtida pode usar-se para determinar uma lesão no nervo. Os estudos de estimulação repetida implicam estimular electricamente um nervo 5 a 10 vezes, enviando uma descarga por meio de eléctrodos (colados na pele, sobre os músculos), sendo a resposta apresentada num osciloscópio. Assim, um nervo é estimulado noutro local para avaliar a actividade eléctrica sobre o mesmo, através da união neuromuscular e dentro do músculo.
  12. 12. Prognóstico e progressão da doença A progressão da doença é diferente para os vários tipos de DMC, em alguns tipos existe uma progressão lenta da doença ao longo do tempo e em outros casos diminui drasticamente o tempo de vida do indivíduo. A esperança média de vida depende do grau de debilitação muscular e de complicações cardíacas e respiratórias. Dor e sensações Em geral as distrofias musculares não causam dores, apenas cãibras musculares que podem ser tratadas com analgésicos. Uma vez que a distrofia muscular não afecta directamente os nervos, as pessoas com esta patologia continuam a ter sensações normais (o tacto e outros sentidos). Geralmente, mantêm o controlo dos músculos lisos, dos músculos da bexiga e intestinos.
  13. 13. Coração Os músculos cardíacos podem ficar debilitados devido a falta de distrofina o que em geral causa cardiomiopatia, ou seja, o miocárdio degrada-se da mesma forma que os músculos esqueléticos e os pacientes apresentam insuficiência cardíaca mortal. Função respiratória Numa criança com distrofia o diafragma debilita-se e outros músculos que permitem o funcionamento dos pulmões após os 10 anos de idade, tornando-os mais susceptíveis a infecções.
  14. 14. A presença de outras doenças associadas a esta patologia depende, também, do tipo de DMC do doente, no entanto, algumas condições estão quase sempre presentes, independentemente do tipo: • Aparecimento de contracturas musculares; • Problemas respiratórios e de ingestão de alimentos. A severidade da doença varia de pessoa para pessoa, alguns doentes são capazes de desenvolver certas capacidades como andar, enquanto outros poderão nunca as conseguir atingir.
  15. 15. Cura e Tratamento Actualmente não existe nenhuma cura para a DMC. No entanto, existem alguns tratamentos que permitem a manutenção e a melhoria das condições de vida dos indivíduos afectados: – Fisioterapia; – Terapia ocupacional; – Terapia da fala; – Cirurgia; – Cadeira de rodas; – Outras tecnologias. Em crianças é também aconselhável certo tipo de vacinação, como a vacina da gripe, para reduzir o risco de infecções pulmonares. É proposto, também, que indivíduos com DMC sejam seguidos, regularmente, por um profissional especializado em doenças neuromusculares.
  16. 16. Qualidade de vida dos doentes Os doentes que têm acesso a um programa amplo de reabilitação, com abordagem multidisciplinar, dando atenção especial aos grupos musculares mais afectados, às habilidades motoras mais comprometidas e à função pulmonar vêem as suas condições de vida melhoradas, o que pode ainda permitir o desenvolvimento de determinadas capacidades físicas e sociais.
  17. 17. Apoios tecnológicos  Aparelho de respiração assistida ( método não invasivo) ou traqueotomia;  Sistemas de alarme;  Reajustamento da altura da cama e da banheira (elevar ou baixar);  Adaptação da sanita;  Auxiliares de marcha (cadeira de rodas, talas);  Telefone adaptado;  Aparelho de controlo remoto para computador, rádio, televisão, telefone, etc.  Possível instalação de elevador na escola;  Aparelhos eléctricos para abrir portas, etc.
  18. 18. Apoios socioeconómicos e escolares               Prevenir a inactividade; Conselhos aos pais sobre a melhor forma de levantar e transferir o doente; Preparar o doente e os pais para a aceitação do uso de uma cadeira de rodas; Visitas ao domicílio da assistente social da área de residência; Contacto com a Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN); Levantamento da situação económica; Informação da legislação de apoio já existente; Intensificar a assistência psicossocial; Evitar o isolamento; Manter contactos com a comunidade; Ensino especial; Adaptação do sistema de avaliação; Natação; Estimular hobbies (colecções, jogos de mesa, plantas de interior, etc.).
  19. 19. Webgrafia  http://www.mdausa.org/disease/cmd.html  http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_muscular_dystrophy  http://www.musculardystrophy.org/about_muscular_dystrophy/conditions/96_co ngenital_muscular_dystrophy_cmd  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291/

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