Enfermedad de pompe

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Presentación sobre la Enfermedad de Pompe como complemento al estudio de los Polisacáridos (Glucógeno).

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Enfermedad de pompe

  1. 1. ENFERMEDAD DE POMPE<br />
  2. 2. Acumulación de glucógeno en el interior de los lisosomas.<br />AFECTA A:<br />Metabolismo del glucógeno. Lisosomas<br />Sobre todo al músculo (tb. SNC)<br />
  3. 3. ORIGEN<br />Más de 200 mutaciones conocidas<br />Enfermedad autosómica recesiva<br />Requiere herencia de gen defectuoso<br />por parte de madre y de padre.<br />de la<br />a 1,4 glucosidasa ácida lisosomal<br />Tiene la misma frecuencia en hombres<br />que en mujeres<br />
  4. 4. HERENCIA:<br />Portador (heterocigótico) Rr<br />No afectado (homocigótico) RR<br />Enfermo (homocigótico) rr<br />
  5. 5. MEDIDAS EXTRAORDINARIAS<br />
  6. 6. EPIDEMIOLOGÍA<br />SINTOMATOLOGÍA<br />Debilidad muscular progresiva<br />Fatiga<br />Dificultad para respirar<br />Tono muscular disminuido<br />Otros …<br />1:40.000<br />
  7. 7. INVESTIGACIÓN Y TRATAMIENTO<br />1<br />Introducción del enzima en el interior del lisosoma.<br /><ul><li> Problema: el ez. No puede entrar en el lisosoma.
  8. 8. El lisosoma tiene receptores de manosa-6-P.
  9. 9. Solución: unir manosa-6-P al enzima.
  10. 10. Éxito en ratones.
  11. 11. Dificultad: no sirve para lisosomas del Sistema Nervioso.</li></ul>2<br />Obtención del enzima <br />(en leche de vaca)<br />

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