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Genes mutaciones cromosomicas_y_enfermedades_geneticas
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Genes mutaciones cromosomicas_y_enfermedades_geneticas

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  • 1. GENES, MUTACIONESCROMOSÓMICAS Y ENFERMEDADES GENÉTICAS BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA HERENCIA
  • 2. APRENDIZAJE ESPERADO• Explicar las enfermedades genéticas estableciendo las diferencias entre ellas.
  • 3. GENES ¿QUÉ SON Y DÓNDE SE ENCUENTRAN?• Los genes son unidades que contienen la información genética para cada una de las características expresadas en el fenotipo de cada organismo.• Son segmentos de ADN que poseen la información para producir una proteína que cumple funciones
  • 4. ¿CÓMO SE ESTUDIAN LOS GENES? CARIOTIPOS • El cariotipo es el ordenamiento estandarizado de los cromosomas en la etapa metafase de la mitosis. • Ser humano; 46 cromosomas, 23 pares, (22 autosomas, 1 par sexual XY) • Estos se ordenan en pares de acuerdo a: • Tamaño • Forma
  • 5. MUTACIONES GENÉTICAS• Es el cambio en la estructura química de un gen, en las cuales aparecen alteraciones fenotípicas, que pueden causar la muerte.• Las causas van desde los factores biológicos a factores de agentes ambientales. • Mutaciones espontaneas: un evento casual. • Mutaciones inducidas: agentes mutagénicos (smog, cigarrillo, rayos x, virus, bacterias)
  • 6. MUTACIONES CROMOSÓMICAS• Estas mutaciones o aberraciones cromosómicas afectan a segmentos de ADN se originan por cambios en la estructura o cantidad de cromosomas y se clasifican en dos tipos: • Aberraciones estructurales: involucran duplicaciones, perdidas o reordenamiento de ciertos segmentos cromosómicos. • Duplicación de segmentos • Deleción de segmentos • Reordenamiento cromosómico • Translocación • Aberraciones numéricas: se altera la cantidad normal de los cromosomas, son más o menos cromosomas. • Anepleudía • Monosomía
  • 7. ENFERMEDADES GENETICASMonogénicas (un solo gen) Poligénicas (varios genes)• Fenilcetonuria • Diabetes• Anemia falciforme • Hipertensión arterial• Fibrosis quística • Hidrocefalia• Corea de Huntington • Anencefalia• Hipercolesterolemia • Espina bífida familiar
  • 8. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS• Alteración genética que se visualiza a nivel cromosómico, por alteraciones en los números de cromosomas o en la estructura de los mismos: • Alteraciones numéricas: • Síndrome de Down • Síndrome de Turner • Síndrome de Klinefelter • Alteraciones estructurales: • Síndrome de Prader-Willi
  • 9. ACTIVIDADES• En el aula virtual:1.Ir al cuestionario de evaluación “estudiando cariotipos” y reconocer a que especie pertenece cada cariotipo, para esto puedes usar un buscador.2.Elegir una enfermedad genética o cromosómica y realizar una presentación multimedia (PPT) con: • Tipo de enfermedad, descripción y alteraciones funcionales • 3 diapositivas • Imágenes. • Guardar con su nombre, y subir al aula virtual.