OI, disebut juga “brittle bones” atau tulang rapuh merupakan kelainan kongenital yangditandai dengan kelemahan dan kerapuh...
mutasi akan sangat mengganggu struktur dan produksi helix.1,5Prokolagen yang abnormalakan membentuk cetakan yang tak norma...
thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan.1-    Penderita                                     ...
1. Laboratorium biokimia dan molekular-      Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit.1,...
1. Achondroplasia 2,11Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada genFGFR3. Gen ini ber...
lama akibat frakturnya sering menyebabkan defisiensi vitamin D dan kalsium pada anak.Karena itu diperlukan suplementasi vi...
berturut-turut dengan obat Pamidronat yang didahului prosedur eksaminasi lewat alat dualenergy x-ray absorptiometry untuk ...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Oi

580 views
468 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
580
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
10
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Oi

  1. 1. OI, disebut juga “brittle bones” atau tulang rapuh merupakan kelainan kongenital yangditandai dengan kelemahan dan kerapuhan tulang yang menyeluruh pada tubuh, yangberakibat pada terjadinya patah tulang patologis. Kelainannya terletak pada perubahanstruktur dan fungsi kolagen tipe 1, yang merupakan kolagen utama pada tulang, dentin,sclera, dan ligamen. Akibatnya, individu yang terkena akan memiliki tulang yang rapuh, yangbisa disertai dengan gangguan pembentukan dentin (bagian dari gigi), sclera yang berwarnabiru, dan ligamen yang sangat lentur. Ada beberapa tipe OI, dari yang terberat yangdisertai dengan patah tulang semenjak lahir, hingga yang paling ringan dimana patah tulangmulai terjadi saat individu mulai berjalan.Hingga saat ini belum ada terapi medis yang tersedia untuk mengobati penyebab darikelainan ini. Upaya pencegahan patah tulang juga cukup sulit untuk dilakukan.Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringanikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit,sklera, gigi, ataupun tuli.1,2,5ETIOLOGIHampir 90% bentuk klinis (tipe) OI disebabkan oleh kelainan struktural atau produksi dariprokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2)1-4,8, komponen protein utama matriksekstraselular tulang dan kulit.1 Sekitar 10% kasus klinis yang tak jelas, tidak didapat kelainanbiokimia dan molekul prokolagen. Tidak diketahui dengan jelas apakah kasus ini dikarenakandeteksi yang terbatas atau karena kelainan genetik yang heterogen.1EPIDEMIOLOGI OI diturunkan secara autosomal dominan.1-5 Pada kasus minoritas dapat ditemukanpenurunan secara resesif yang disebabkan oleh mosaicism pada orangtua.1 Kejadian OIdiperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan menurut ras dan jeniskelamin. Usia penderita saat gejala muncul, terutama gejala mudah patahnya tulang, sangatbervariasi. Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak mengalami patah tulang sampaimasa dewasa. Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapat dialami sejak dalamuterus/ prenatal.2PATOGENESISProkolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringanfibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan dermis.2,5Sekitar 30% berat badan manusia terdiri dari prokolagen tipe I.2 Secara struktural, molekulprokolagen tipe I berbentuk triple helix, terdiri dari 2 rantai proα1(I) (disebut COL1A1,dikode pada kromosom 17) dan 1 rantai proα2(I) (disebut COL1A2, dikode pada kromosom7). Masing-masing rantai triple helix itu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino Gly-X-Yyang berulang. Prolin sering berada di posisi X, sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisinsering berada di posisi Y. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang mempunyaistruktur cukup padat dan berperan penting sebagai poros dari helix sehingga bila terjadi
  2. 2. mutasi akan sangat mengganggu struktur dan produksi helix.1,5Prokolagen yang abnormalakan membentuk cetakan yang tak normal sehingga matriks pelekat tulang pun tak normaldan tersusun tak beraturan. Beberapa protein bukan kolagen dari matriks tulang jugaberkurang.1,6 Hal ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang, osteopenia, danterjadi kerapuhan sehingga meningkatkan angka kepatahan (fraktur).4Lebih dari 200 mutasiyang berbeda mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe I ditemukan padapenderita OI.5 Jika mutasi tersebut menurunkan produksi/ sintesis prokolagen tipe I, makaterjadi OI fenotip ringan (osteogenesis imperfecta tipe I), namun jika mutasi menyebabkangangguan struktur prokolagen tipe I maka akan terjadi OI fenotip yang lebih berat (tipe II, III,dan IV).5 Kelainan struktur itu pada dasarnya terbagi menjadi dua macam, yaitu 85% karenapoint mutation akibat glisin digantikan oleh asam amino lain dan sisanya karena kelainansingle exon splicing.1 Gambar 1. Struktur normal prokolagen tipe I. 5Masing-masing rantaikolagen sebagai triple helix prokolagen, disekresikan ke ruang ekstraseluler. Domain amino-dan carboxyl-terminal dipecah di ruang ekstraseluler, mengalami maturitas, kemudiandirangkai, di tulang akan mengalami mineralisasi.5MANIFESTASI KLINIS Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat.Fraktur dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma ringan.1,2,4-7,10 Sistem klasifikasiyang paling sering dipakai untuk membedakan tipe OI adalah yang dibuat oleh Sillence dkk.Klasifikasi tersebut didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan kriteria radiografi.10 Gejalaklinisnya sangat bervariasi antarpenderita walaupun dalam tipe yang sama. Tipe-tipe tersebutantara lain : 1. Tipe I (Ringan) 1,2,4,7- Bentuk OI paling ringan dan paling sering ditemukan, bahkan sering ditemukan dalamsuatu pedigree keluarga yang besar.- Diturunkan secara autosomal dominan dandisebabkan oleh menurunnya produksi/ sintesis prokolagen tipe I (functional null alleles).4- Kebanyakan penderita tipe I mempunyai sklera berwarna biru, fraktur berulang padamasa anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun).1,7 Frakturterjadi karena trauma ringan – sedang dan menurun setelah pubertas.- Terdapat duasubtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B biladisertai dentinogenesis imperfecta.1,4- Kelainan lainnya yang bisa ditemukan antara lainmudah memar, kelemahan sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringandibanding anggota keluarga lainnya.1-7 1. Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal)1,2,4,7- Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan denganberat lahir dan panjang badan kecil untuk masa kehamilan.1 Kematian terutama disebabkankarena distres pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat.2-Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang resesif) akibatpenggantian posisi glisin pada triple helix prokolagen tipe I dengan asam amino lain.-Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh.- Terdapat fraktur multipel tulangpanjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi. Selain itujuga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan atau vertebra. Tulang tengkorak tampak lebihbesar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior.1,2 -Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded appearance),
  3. 3. thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan.1- Penderita 2mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia. - Sklera berwarna biru gelap-keabuan. 1. Tipe III (Berat/Progresif) 1,2,4- Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yangmenghasilkan gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot,nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. - Terjadi karena point mutationatau frame shift mutation pada prokolagen tipe I yang diturunkan secara autosomal dominanatau resesif 4- Berat badan dan panjang lahir sering rendah.- Fraktur sering terjadidalam uterus- Setelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengandeformitas- Kebanyakan penderita mengalami perawakan pendek- Bentuk wajahrelatif triangular dan makrosefali- Sklera bervariasi dari putih hingga biru.- Sering 4dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun) - Disorganisasimatriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis, dilihat dari gambaranradiologi. 1. Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe) 1,2,4- Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada rantaiCOL1A2, kadang pada COL1A1.4- Merupakan tipe OI yang paling heterogen karenamemasukkan temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya.- Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampaksejak lahir.- Sering terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulangyang bengkok walau tidak sering mengalami fraktur.- Frekuensi fraktur berkurangsetelah masa pubertas- Penderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik danrehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan ambulasi sehari-hari.- Penderitamengalami perawakan pendek moderate- Warna sklera biasanya putih- Dapatdijumpai dentinogenesis imperfecta, sehingga beberapa penulis membedakan tipe ini menjadi2 subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B biladisertai dentinogenesis imperfecta.1,4- Gambaran radiologi dapat menunjukkanosteoporotik dan kompresi vertebraAdanya penelitian mikroskopik terhadap tulang penderitaOI membawa penemuan tipe-tipe baru OI. Para peneliti menemukan beberapa penderita yangsecara klinis termasuk tipe IV mempunyai pola yang berbeda pada tulangnya. Merekamenamakan sebagai OI tipe V dan tipe VI. Penyebab mutasi pada kedua tipe ini belum dapatdiidentifikasi, namun diketahui penderita kedua tipe ini tidak mengalami mutasi pada genprokolagen tipe I.7 Pada tahun 2006 ditemukan 2 tipe baru OI yang diturunkan secara resesif.Kedua tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen tapibukan mutasi kolagen secara primer.7DIAGNOSISDiagnosis OI ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada keluarga dan ataumanifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe ringan sampai berat, ditambahdengan beberapa pemeriksaan penunjang.8 Manifestasi klinis yang bisa ditemukan antara lainsering fraktur berulang, perawakan pendek, sklera berwarna biru, masalah gigi(dentinogenesis imperfecta), dan gangguan pendengaran yang makin progresif setelah masapubertas.1-8 Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan :
  4. 4. 1. Laboratorium biokimia dan molekular- Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit.1,2,8, terutamauntuk mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV. 4- Analisa mutasi DNAprenatal dilakukan pada kehamilan dengan resiko OI, melalui kultur villus korion.1,2,4Pemeriksaan kombinasi antara analisa DNA dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir 90%dari semua tipe mutasi gen pengkode prokolagen tipe I. 7,9 1. Pencitraan- Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey)• Bentuk ringan (tipe I) tampakkorteks tulang panjang yang menipis, tidak tampak deformitas tulang panjang.2 Bisamenunjukkan gambaran Wormian (Wormian bones) pada cranium. 2,4,8 • Bentuk sangat berat(tipe II) tampak gambaran manik-manik (beaded appearance) pada tulang iga, tulangmelebar, fraktur multipel dengan deformitas tulang panjang.2• Bentuk sedang dan berat (tipeIII dan IV) tampak metafisis kistik atau gambaran popcorn pada kartilago, tulang dapatnormal atau melebar pada awalnya kemudian menipis, dapat ditemukan fraktur yangmenyebabkan deformitas tulang panjang, sering disertai fraktur vertebra.2 - Densitasmineral tulang (bone densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray Absorptiometry(DEXA) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita.2 - Ultrasonografi prenatalpada minggu 15-18 kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan.1,2Yang tampak dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan gambaran isiintrakranial yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang kalvaria atau kompresikalvaria. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok, panjang tulangberkurang (terutama tulang femur), dan fraktur iga multipel.2 USG prenatal ini terutamauntuk mendeteksi OI tipe II.4DIAGNOSIS BANDING 1. Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect)Pada OI tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak.2 Usia frakturtulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus penelantarananak.10 Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal,misalnya perdarahan retina, hematoma organ visera, perdarahan intrakranial, pankreatitis dantrauma limpa. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafisealyang jarang ditemukan pada OI.2 Densitas mineral tulang pada penelantaran anak juganormal, sedangkan pada OI rendah. 10 1. Osteoporosis juvenil idiopati (OJI) 2,10Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua, terutama antara 8 – 11 tahun, yangmengalami fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. Gejala biasanyanyeri tulang belakang, paha, kaki, dan kesulitan berjalan. Fraktur khasnya berupa frakturmetafiseal, meski dapat juga terjadi pada tulang panjang. Sering terjadi fraktur vertebra yangmenyebabkan deformitas dan perawakan pendek ringan. Tulang tengkorak dan wajah normal.OJI akan membaik spontan dalam 3-5 tahun, namun deformitas vertebra dan gangguan fungsidapat menetap. Jika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harusdipikirkan suatu OI tipe ringan.10
  5. 5. 1. Achondroplasia 2,11Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada genFGFR3. Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalampertumbuhan, perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. Klinisdidapat sejak lahir berupa perawakan pendek, termasuk tulang belakang, lengan dan tungkaiterutama lengan dan tungkai atas, pergerakan siku terbatas, makrosefali dengan dahi yangmenonjol. Kejadian fraktur berulang tak pernah terjadi. 11 1. Riketsia 10,12Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit vitamin D. Walaujarang terjadi, riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet. Klinisyang ditemukan antara lain hipotoni otot, penebalan tulang tengkorak yang menyebabkandahi menonjol, knobby deformity pada metafisis dan dada (rachitic rosary), bisa terjadifraktur terutama tipe greenstick fracture. Hasil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar25-hidroksi-vitamin D serum, kalsium dan fosfor yang rendah, serta alkalin fosfatasemeningkat. Beberapa penyakit malabsorpsi intestinal berat, penyakit hati atau ginjalmenimbulkan gambaran klinis dan biokimia sekunder riketsia nutrisional.12 Pada OI kalsiumserum dan alkalin fosfatase normal. Kadar 25-hidroksi-vitamin D serum penderita OI seringrendah menunjukkan defisiensi vitamin D sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinarmatahari yang sering dialami penderita OI. 10TATALAKSANAPenderita dengan OI memerlukan penanganan tim medis multidisiplin ilmu.10 Pada beberapakasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun karena penyakit ini didasari olehkelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif .2,3 1. MedikasiTujuanutama pengobatan OI adalah mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah deformitas tulangpanjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional.10 Beberapa penelitianmenunjukkan bahwa bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan bagi anakdengan OI.13 Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat, penghambat alami resorpsitulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang.1,3,13Mekanisme kerjanya adalah dengan menekan aktivitas dan juga memperpendek usia hiduposteoklas. Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk14 pada 30 anak OI tipe III dan IV, berusia3-16 tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis 1,5-3 mg/kg berat badan/hari selama 3 hariberturut-turut, diulang tiap 4-6 bulan selama 1,5 tahun. Penelitian ini melaporkan pemakaianpamidronat menyebabkan densitas mineral tulang dan penebalan korteks metakarpalmeningkat, penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologis,mengurangi rasa nyeri dan meningkatkan kualitas hidup.14,15 Penggunaan bisfosfonat oral(alendronat) pada anak OI masih terus diteliti.2,10,13 Laporan kasus di Turki setelah pemakaianalendronat 5 mg tiap hari selama 36 bulan pada anak laki-laki berusia 8 tahun menunjukkanpeningkatan densitas mineral tulang dan menurunkan insiden fraktur secara signifikan.13Penelitian yang membandingkan pemakaian bisfosfonat intravena dan oral oleh Dimegliodkk16 menunjukkan bahwa keduanya sama-sama meningkatkan densitas mineral tulang,menurunkan petanda biokimia dari pertumbuhan (turnover) tulang, dan mempercepatpertumbuhan linear.16 Mereka juga menyimpulkan bahwa pemakaian bisfosfonat intravenadan oral pada anak OI sama efektifnya terutama pada tipe OI ringan. Selain itu pemakaiansecara oral lebih diterima oleh anak-anak dan praktis dibandingkan dengan pemakaianintravena.17 Penderita OI yang rentan terhadap trauma dan memerlukan imobilisasi jangka
  6. 6. lama akibat frakturnya sering menyebabkan defisiensi vitamin D dan kalsium pada anak.Karena itu diperlukan suplementasi vitamin D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sebagaiprofilaktik walau tidak memperbaiki penyakit OI sendiri.1,10 Terapi potensial lain yangsampai saat ini masih dalam taraf penelitian adalah terapi sel dan gen. Ada dua alternatifpendekatan yang sedang diteliti, pertama mengganti gen mutan dengan sel normal melaluitransplantasi sumsum tulang, dan kedua memasukkan ribozym ke dalam sel untuk memecahgen mutan.3,10,15 2.Bedah ortopediTatalaksana ortopedi ditujukan untuk perawatan frakturdan koreksi deformitas. Fraktur harus dipasang splint atau cast. Pada OI fraktur akan sembuhdengan baik, sedangkan cast diperlukan untuk meminimalkan osteoporosis akibat imobilisasijangka lama. Koreksi pada deformitas tulang panjang memerlukan prosedur osteotomi danpemasangan intramedullary rod.1 3. Rehabilitasi medikRehabilitasi fisik dimulai pada usiaawal penderita sehingga penderita dapat mencapai tingkat fungsional yang lebih tinggi, antaralain berupa penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi, dan latihan aerobik.3 Penderita tipe Idan beberapa kasus tipe IV dapat mobilisasi spontan.1 Penderita tipe III kebanyakanmemerlukan kursi roda namun tetap tak mencegah terjadinya fraktur berulang. Kebanyakanpenderita tipe IV dan beberapa tipe III dapat mobilisasi/ berjalan dengan kombinasi terapifisik penguatan otot sendi panggul, peningkatan stamina, pemakaian bracing, dan koreksiortopedi.3 4. Konseling genetikPenderita dan keluarga sebaiknya dijelaskan mengenaikemungkinan diturunkannya penyakit ini pada keturunannya. Osteogenesis imperfecta adalahpenyakit autosomal dominan, sehingga penderita mempunyai resiko 50% untuk menurunkanpada turunannya.1 Selain itu juga perlu didiskusikan mengenai kemungkinan adanya mutasibaru seperti somatik asimtomatik dan germline mosaicsm.10PROGNOSISOsteogenesis imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional danlama hidup penderita.1 Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahanyang dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas.7 Bayi dengan OI tipe IIbiasanya meninggal dalam usia bulanan - 1 tahun kehidupan. Sangat jarang seorang anakdengan gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usiaremaja. Penderita OI tipe III biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini, remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup denganusia yang lebih panjang/ lama hidup penuh.1 Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. Dengan rehabilitasimedis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan ambulasisehari-hari di rumah. Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki ketrampilan ambulasi dimasyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya.1Dr Eka Agustia Rini SpA(K) yang merawat Adzka mengatakan, Adzka sudah mengalamipatah tulang sejak dalam kandungan. ”Kami menemukan bekas tulang patah di lengan atas,lengan bawah, tulang paha, tungkai kaki, dan iga,” katanya.Pengobatan untuk Adzka, kata Eka, saat ini hanya bisa dilakukan di RS CiptoMangunkusumo Jakarta. Penanganan saat ini berupa pemberian infus selama tiga hari
  7. 7. berturut-turut dengan obat Pamidronat yang didahului prosedur eksaminasi lewat alat dualenergy x-ray absorptiometry untuk mengevaluasi kepadatan tulang.”Proses ini harus diulang sekali tiap dua bulan. Karena itulah butuh biaya besar,” kata Eka.Untuk satu kali proses pengobatan saja butuh biaya sekitar Rp 4,2 juta. Terapi pengobatan itumesti dilakukan secara teratur hingga usia 18 tahun. Setelah itu pengobatan untuk menambahkepadatan tulang bisa dilakukan dengan obat jenis tablet.Eka mengatakan, kasus OI terjadi pada 1 per 20.000 kelahiran hidup. Ia menambahkan, OIterjadi karena hilangnya gen yang bertugas memadatkan tulang dengan kalsium bernamaCola 1.”OI bisa diturunkan secara genetis, tetapi bisa terjadi begitu saja yang kita sebut kasussporadis. Dalam kasus Adzka, sepertinya ini sporadis karena tidak diturunkan,” kata Eka.(INK)

×