Lezione di genetica

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La genetica dalle origini a Mendel fino ai nostri giorni

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Lezione di genetica

  1. 1. LEZIONE DI GENETICA Appunti Prof. Cinzia Ghirelli
  2. 2. A chi serve La genetica Terapia malattie acquisite ed invecchiamento Produzione di nuovi farmaci e vaccini Medicina personalizzata Diagnosi e cura delle malattie genetiche Evoluzione dell’uomo Evoluzione della vita Produzioni industriali OGM Risanamento ambientale Clonazione, cellule staminali Piante e animali più produttivi e resistenti Genetica forense
  3. 3. L’uomo ha iniziato ad occuparsi di genetica circa 10.000 anni fa, all’epoca dell’invenzione dell’agricoltura e della domesticazione degli animali Da allora ha continuato a selezionare intuitivamente varietà animali e vegetali più produttive e resistenti, modificandone profondamente le caratteristiche Per molti millenni tuttavia le leggi secondo le quali si trasmettono i caratteri ereditari sono rimaste sconosciute Ancora a metà ‘800 la maggior parte degli studiosi credevano sia nell’ ereditarietà dei caratteri acquisiti , che nella miscelazione dei caratteri (blending inheritance), teoria seconda la quale i caratteri dei genitori si mischierebbero nei figli come latte e caffé si mischiano nel caffelatte Lo stesso Darwin non aveva sull’argomento idee molto chiare
  4. 4. GREGOR MENDEL (1822 – 1884) Monaco agostiniano del monastero di Br ünn ( odierna Brno), cittadina agricola dell’impero austro ungarico (oggi Repubblica Ceca) Nasce in una famiglia di piccoli proprietari terrieri, di lingua e cultura tedesca della Slesia Studia (senza mai conseguire la laurea) fisica, matematica e botanica, convincendosi dell’importanza di applicare il metodo sperimentale e l’analisi matematica allo studio delle scienze naturali Brünn è un centro dove allevatori e coltivatori si incontrano per discutere dei loro esperimenti di incrocio di piante e animali finalizzati all’incremento della produzione agricola
  5. 5. L’abate del convento di Mendel è un personaggio influente nell’ambiente scientifico ed agrario della città, molto interessato allo studio dell’eredità naturale Il monastero è dotato di un orto e di una serra ben attrezzati che, a partire dal 1854, vengono messi a disposizione di Mendel per avviare i suoi studi sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante
  6. 6. Nel 1854 Mendel inizia i suoi esperimenti <ul><li>All’epoca le conoscenze riguardo alla trasmissione dei caratteri ereditari erano scarse e confuse. Si sapeva tuttavia che: </li></ul><ul><li>entrambi i genitori contribuiscono a determinare i caratteri della prole; </li></ul><ul><li>tali contributi vengono portati attraverso i gameti </li></ul>Mendel scegli come pianta da esperimento Pisum sativum , il comune pisello degli orti, perché: <ul><li>È f acilmente reperibile e facile da coltivare </li></ul><ul><li>Cresce e si riproduce rapidamente </li></ul><ul><li>La struttura del fiore, ermafrodita, con gonadi racchiuse da petali, che normalmente si autoimpollina, si presta bene alla manipolazione </li></ul><ul><li>Le differenti varietà hanno alcune caratteristiche distintive che si conservano nei discendenti </li></ul>
  7. 7. Mendel decide di studiare 7 caratteri distintivi che presentavano due forme nettamente differenti: seme liscio o rugoso seme giallo o verde Baccello verde o giallo Fiori viola o bianchi Fusti lunghi o corti Baccello rigonfio o grinzoso Fiori assiali o terminali
  8. 8. Per ognuno dei caratteri prescelti coltiva per due anni varie generazioni di piante, fino ad ottenere linee pure , cioè una serie di piante che, generazione dopo generazione, mantengono sempre costante la forma di un carattere Nel 1856 inizia incroci sperimentali tra linee pure per lo stesso carattere Rimuove gli organi maschili di un fiore e lo feconda col polline di un altro fiore scelto da lui
  9. 9. stigma stame carena ovario ovulo
  10. 11. Nella prima generazione filiale (F1), per ogni carattere, tutti i piselli mostravano solo una delle due varianti Le due forme alternative non si mescolavano Mendel chiamò dominanti le forme che comparivano nella F1, mentre chiamò recessive quelle che apparentemente erano scomparse. Che fine avevano fatto? Lasciò quindi che le piante della F1 si autoimpollinassero, originando le piante della seconda generazione filiale F2. Prima generazione F1
  11. 12. Nella seconda generazione filiale (F2), ricompaiono i caratteri recessivi <ul><li>Le proporzioni sono all’incirca le seguenti: </li></ul><ul><li>75% ( ¾) carattere dominante </li></ul><ul><li>25% (¼) carattere recessivo </li></ul>I caratteri recessivi quindi non erano scomparsi, bensì erano rimasti “ nascosti ” negli individui della F1 Secondo Mendel, la comparsa e la scomparsa dei caratteri alternativi, e le loro proporzioni costanti nella F2, potevano essere spiegati ammettendo che le caratteristiche fossero determinate da fattori discreti , cioè separabili tra loro Tabella 12.1 pag. 161
  12. 14. Per Mendel, ogni individuo doveva avere per ogni carattere una coppia di fattori , uno di origine paterna, l’altro di origine materna. Quando si formavano i gameti tali fattori si separavano ed ogni gamete ne ereditava solo uno Tale formulazione viene oggi chiamata legge della segregazione oppure I° legge di Mendel Per indicare le forme alternative di un carattere, ed i rispettivi fattori, Mendel utilizzò le lettere dell’alfabeto, assegnando la maiuscola alla forma dominante e la minuscola alla forma recessiva Nelle linee pure (dette anche generazione parentale o generazione P ), tutti gli individui avevano due fattori uguali: AA , quelli col carattere dominate; aa quelli col carattere recessivo. Nella F1 gli individui avevano invece due fattori diversi Aa , di cui solo il dominate si manifestava, mentre il recessivo rimaneva “ nascosto ”.
  13. 15. Utilizzando la terminologia moderna (introdotta nei primi anni del ‘900), oggi chiamiamo geni i fattori di Mendel, mentre le forme alternative con cui un gene può presentarsi vengono dette alleli . Individui che per un dato carattere hanno due alleli uguali sono detti omozigoti per quel carattere; individui che per un dato carattere hanno invece alleli differenti sono detti eterozigoti per quel carattere L’insieme delle caratteristiche (interne, esterne o comportamentali) di un individuo prende il nome di fenotipo dell’individuo, mentre l’insieme dei geni che determinano quelle caratteristiche prende il nome di genotipo dell’individuo stesso <ul><li>Le possibili combinazioni sono quindi tre: </li></ul><ul><li>AA omozigote dominante (con fenotipo dominante) </li></ul><ul><li>aa omozigote recessivo (con fenotipo recessivo) </li></ul><ul><li>Aa eterozigote (con fenotipo dominate) </li></ul>
  14. 16. Caratteri umani che si comportano come i fattori mendeliani Capacità di arrotolare la lingua Attaccatura dei capelli a punta della vedova
  15. 17. Mendel presenta i suoi lavori alla Società di Scienze Naturali di Br ünn nel 1865 Ha seguito gli ibridi ottenuti per incrocio fino alla sesta generazione, contando tutti gli individui che presentavano i vari caratteri ed elaborando i dati ottenuti Per la prima volta in biologia un esperimento viene portato avanti con una procedura così rigorosa e con l’ausilio di strumenti matematici, fino ad allora appannaggio esclusivo dei fisici Resoconti del lavoro di Mendel vengono inviati ai più importanti studiosi dell’epoca, Darwin incluso, ma sostanzialmente nessuno li prenderà in considerazione Nominato abate del convento nel 1868, Mendel deve sospendere le sue ricerche a causa dei nuovi impegni. Morirà nel 1884
  16. 18. Nel nucleo di ogni nostra cellula (tranne quelle sessuali) vi sono 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi e 2 cromosomi sessuali Ciascun cromosoma è costituito da due cromatidi fratelli che derivano dal padre e dalla madre
  17. 19. Simulazione risultati di Mendel
  18. 20. Analisi di un incrocio monoibrido AA= giallo dominante aa = verde recessivo ¼ AA ¼ aa ½ Aa aa Aa Aa Aa X AA x Generazione P (parentale) ( polline) + ( ovuli) F1 (prima filiale) tutti gialli F2 (seconda filiale) autofecondazione 6022 gialli : 2001 verdi 3:1
  19. 21. Analisi della F2 F2 6022 gialli : 2001 verdi 3:1 3/4 gialli 1/2 gialli impuri 1/4 gialli puri 1/4 verdi 1/4 verdi puri 2 1 1 AA Aa aa
  20. 22. Definizioni <ul><li>Le diverse forme di un determinante (gene) sono chiamate alleli </li></ul><ul><li>Gli individui che hanno due alleli uguali (linee pure) sono detti omozigoti </li></ul><ul><li>Gli individui che hanno due alleli diversi (ibridi) sono detti eterozigoti </li></ul><ul><li>Le cellule sessuali sono chiamate gameti </li></ul><ul><li>L’aspetto di un organismo è detto fenotipo </li></ul><ul><li>La composizione genetica di un organismo è detta genotipo </li></ul>
  21. 23. x P AA F1 Genotipi F2 gameti solo A solo a gameti ovuli polline 1/2 A 1/2 a 1/2 A 1/2 a Fenotipi F2 Incrocio di linee pure Fenotipo= aspetto visibile aa Aa 1/4 AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 aa
  22. 24. Un cromosoma deriva dalla madre ed uno dal padre Quindi, ogni persona ha due copie di ciascun gene: una derivante dal padre, ed uno dalla madre
  23. 25. I caratteri di Mendel diventano geni <ul><li>I &quot;caratteri&quot; ereditari di cui parlava Mendel (colore dei capelli, colore degli occhi..) oggi si chiamano &quot;geni&quot; , un termine che indica l’unità fondamentale di informazione ereditaria che passa da genitori a figlio (dalla radice del greco ghènesis , &quot;origine, generazione&quot;). Un singolo gene determina, o contribuisce a determinare, uno dei numerosissimi caratteri di un organismo: la forma piuttosto che il colore del seme nel pisello, il colore degli occhi piuttosto che dei capelli nell’uomo, e così via. </li></ul>
  24. 26. Cromosomi e geni <ul><li>Cromosoma: Struttura presente nella cellula a forma di bastoncello, composta da DNA e contenente i Geni. </li></ul><ul><li>I Geni sono le unità, contenute in ciascun cromosoma, che controllano i diversi caratteri ereditari. </li></ul>
  25. 27. Il genoma umano <ul><li>Nella Specie Umana Il Corredo Cromosomico è pari a 46. </li></ul><ul><li>Cromosomi Omologhi: cromosomi uguali a due a due. Nella specie umana sono presenti due copie per ciascun cromosoma, pertanto i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie. </li></ul>La coppia 23 determina il sesso dell'Individuo. La coppia XX determina la femmina, mentre la coppia XY determina il maschio. I Cromosomi non sessuali, sono detti Autosomi. Cariotipo: E' L'insieme dei cromosomi presenti in una cellula. Cromosomi sessuali
  26. 28. La divisione cellulare <ul><li>I cromosomi non sono visibili abitualmente al microscopio. Il DNA è distribuito un po’ dappertutto nel nucleo della cellula, come una masserella informe di cromatina . </li></ul>Nella prima fase della divisione cellulare il DNA si avvolge strettamente e diviene visibile come cromosomi distinti , che hanno l’aspetto di bastoncelli. Nel frattempo inizia a dissolversi la membrana che separa il nucleo dal resto della cellula.
  27. 30. Mitosi
  28. 32. Meiosi Da una cellula madre si ottengono quattro cellule figlie, ciascuna provvista di un corredo genetico dimezzato rispetto a quello della cellula madre . Con questo processo si formano i gameti.
  29. 33. La sindrome di down <ul><li>La Sindrome di DOWN   o Trisomia 21 o Mongolismo </li></ul><ul><li>L'Anomalia cromosomica responsabile della Trisomia 21, è la presenza di Tre cromosomi 21 anziché solo due. </li></ul>
  30. 35. <ul><li>EUGENETICA </li></ul><ul><li>Eugenetica significa miglioramento della razza attraverso manipolazioni genetiche. </li></ul><ul><li>Ci sono dei capitoli della storia indelebili, che hanno dimostrato che l’eugenetica è una scienza disumana, l’esempio più clamoroso è stato durante il periodo di regime nazista. In questo periodo, sotto l’influsso della sperimentazione genetica ed anche seguendo la filosofia ariana della razza pura, il regime nazi-fascista voleva a tutti i costi creare una razza forte, pura, unica dominatrice del mondo. Il metodo scelto è stato il più mostruoso di tutti i tempi, la soppressione con la morte di tutti quei popoli che secondo i seguaci del nazismo non servivano a creare questa razza pura, uomini trattati come se fossero degli oggetti. La persecuzione e le trucidazioni degli ebrei, con oltre 6 milioni di morti, è la risposta che questa dottrina politica ci ha regalato nella storia del mondo. </li></ul><ul><li>L’eugenetica ha significato in quel periodo, modificazione genetica forzata , con qualsiasi mezzo, che sia di natura scientifico-biologica o con la soppressione fisica dei più deboli, significa anche vedere nell’uomo la parte estetica e non morale, ma ai nazisti cosa importava della morale! Il loro obbiettivo era quello di creare tante macchine da guerra, per dominare il mondo, annullando il senso più alto della vita umana, quello dei nobili sentimenti. </li></ul>

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