Síndrome de Edwards

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Síndrome de Edwards

  1. 1. Síndrome de Edwards
  2. 2. A Síndrome  A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18.  Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental.  A causa desta trissomia é a não-separação do cromossoma no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossomo extra tem origem paterna.
  3. 3. Chances de Sobrevida  Essa doença acontece 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado.  Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é muito baixa, visto que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. Porém a expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa.  São poucos casos de embriões que chegam a nascer, têm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana.
  4. 4.  No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, mas já foram registados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética.  E também através de estudos já foi provado que as meninas portadoras dessa doença têm maior esperança de vida do que os meninos.  A Síndrome de Edwards é parecida com a Síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara.
  5. 5. O Diagnóstico  As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental.  A síndrome de Edwards pode ser diagnosticada no pré-natal, durante o ultrassom transvaginal que é realizado entre a 10 e a 14 semanas de gestação.
  6. 6.  Este exame detecta a espessura da coluna serviçal do feto, e com esse diagnóstico pode identificar a existência da síndrome de Edwards.  Mas nesta fase o diagnóstico pode ser confundida com a síndrome de Patau, que também causa o lábio leporino, e por isso deve ser realizado posteriormente um exame genético para comprovação da doença.
  7. 7. Riscos e Sintomas  Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que é mais comum no sexo feminino e, como em todas as outras trissomias a idade materna avançada, faz com que o risco do embrião nascer com esta Síndrome seja mais elevado.  Porém todas as mulheres correm o risco de o feto ter com essa doença.  Apesar de não ter cura a doença o tratamento médico de sintomas é necessário.
  8. 8.  O tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções, que surgem com frequência, e ajudar o coração a funcionar melhor.  Muitos recém-nascidos com esta anomalia genética têm dificuldades com a alimentação, por isso esta tem que ser dada através de uma sonda nasogástrica ou diretamente no estômago através de uma Gastrostomia.  Quando algumas das anomalias afetam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a melhor a condição física.

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