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MUTAÇÕES
Embora a estrutura do DNA tenha que ser relativamente
estável para que os organismos possam confiar em sua
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COMO SURGEM AS VARIANTES GENÉTICAS?
Os organismos tem a tendência inerente de sofrer mudanças de um
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COMO SURGEM AS VARIANTES GENÉTICAS?
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA - causada por não disjunção
10-2
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NÍVEL GENÉTICO
LESÕES NO DNA
MUTAÇÕESMUTAÇÕES
Mutação é toda a alteração permanente do material
genético de uma célula, que não resulta de crossing-over ou
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Células
Somáticas
Células
Germinativas
Classificação das MutaçõesClassificação das Mutações
Quanto a origem
• Espontâneas
• Induzidas
Quanto ao tipo celular
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Classificação das MutaçõesClassificação das Mutações
Quanto ao nível
• Cromossômicas
Alterações numéricas
Alterações estru...
Mutação
Gênica
Mutação
Cromossômica
Estrutural
Mutação
Cromossômica
Numérica
MUTAÇÃOMUTAÇÃO
• Qualquer alteração permanente no DNA
MUTAÇÃO GÊNICAMUTAÇÃO GÊNICA
Mutações GênicasMutações Gênicas
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ONDE OCORREM AS MUTAÇÕES?
Sequências Codificantes
>perda de função
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QUAIS AS CONSEQUÊNCIAS FUNCIONAIS DESTES
TIPOS DE MUTAÇÕES?
Mutação na parte codificante de um polipeptídio de um
gene: vá...
Substituição sem sentido – finalização da proteína
(mais grave quanto mais longe da parte 3’ da matriz de
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ONDE OCORREM AS MUTAÇÕES?
Sequências não-codificantes
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LIGAÇÃO AOS RIBOSSO...
QUAIS AS CONSEQUÊNCIAS FUNCIONAIS
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Tipos de Mutações GênicasTipos de Mutações Gênicas
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Mutações Gênicas em NívelMutações Gênicas em Nível
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Mutações GênicasMutações Gênicas
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Derivadas do próprio
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Derivadas do tratamento
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Causas:
ENDÓGENAS - inerentes ao metabolismo do DNA
EXÓGENAS - agentes que lesam o DNA
MUTAÇÃO
MUTAÇÔES ESPONTÂNEAS OU MUTAÇÕES ENDÓGENAS
TAUTOMERISMO
forma rara das bases
REARRANJOS TRANSITÓRIOS DAS LIGAÇÕES POR
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Pareamento Normal das Bases
(A) Pareamento errôneo resultante da forma tautomérica
rara das pirimidinas; (B) Pareamento errôneo resultante da
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• Fibrose CísticaFibrose Cística  uma alteração emuma alteração em
um gene do cromossomo 7 provocaum gene do cromossomo ...
• AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia  mutação emmutação em
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• Anemia FalciformeAnemia Falciforme  substituição desubstituição de
um aminoácido em duas das quatroum aminoácido em du...
ANEMIA FALCIFORME
a mudança A-T destrói
o sítio alvo para MstII
sítio de restrição
presente na
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  1. 1. MUTAÇÕES
  2. 2. Embora a estrutura do DNA tenha que ser relativamente estável para que os organismos possam confiar em sua informação codificada, ela também precisa permitir que a informação codificada mude em raras ocasiões MUTAÇÕES Fornecem o material bruto – a variação genética – no qual a seleção da evolução opera
  3. 3. COMO SURGEM AS VARIANTES GENÉTICAS? Os organismos tem a tendência inerente de sofrer mudanças de um estado hereditário para outro MUTAÇÃO Nível de DNA – Gênicas/Pontuais Nível Cromossômico - Mutações/Aberrações MUTAÇÕES BALANÇO DINÂMICO DNA REPARO
  4. 4. COMO SURGEM AS VARIANTES GENÉTICAS? MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA - causada por não disjunção 10-2 /células por divisão ANEUPLOIDIA MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL - causada por rearranjos cromossômicos 6 x 10-4 /células por divisão INVERSÃO, TRANSLOCAÇÃO, DEFICIÊNCIAS E DUPLICAÇÕES MUTAÇÃO GÊNICA - causada por mutações em bases 10- 10 /pares de base/divisão celular - SUBSTITUIÇÃO, DELEÇÕES E INSERÇÕES DE NUCLEOTÍDIOS
  5. 5. NÍVEL GENÉTICO LESÕES NO DNA MUTAÇÕESMUTAÇÕES
  6. 6. Mutação é toda a alteração permanente do material genético de uma célula, que não resulta de crossing-over ou da segregação normal dos cromossomos Quando não é letal para a própria célula, ela pode propagar- se pelo corpo em crescimento (mutação somática) ou transmitir-se às gerações seguintes (mutação germinativa)
  7. 7. Células Somáticas Células Germinativas
  8. 8. Classificação das MutaçõesClassificação das Mutações Quanto a origem • Espontâneas • Induzidas Quanto ao tipo celular • Somáticas (câncer) • Germinativas (doenças genéticas clássicas)
  9. 9. Classificação das MutaçõesClassificação das Mutações Quanto ao nível • Cromossômicas Alterações numéricas Alterações estruturais • Gênicas Mutações na estrutura do gene
  10. 10. Mutação Gênica Mutação Cromossômica Estrutural Mutação Cromossômica Numérica
  11. 11. MUTAÇÃOMUTAÇÃO • Qualquer alteração permanente no DNA MUTAÇÃO GÊNICAMUTAÇÃO GÊNICA
  12. 12. Mutações GênicasMutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis porAs mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nasalterações nos genes e conseqüentemente nas proteínasproteínas, determinando, muitas vezes, a formação, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimasde novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismoimportantes no metabolismo
  13. 13. ONDE OCORREM AS MUTAÇÕES? Sequências Codificantes >perda de função <ganho de função
  14. 14. QUAIS AS CONSEQUÊNCIAS FUNCIONAIS DESTES TIPOS DE MUTAÇÕES? Mutação na parte codificante de um polipeptídio de um gene: várias conseqüências em função da redundância de códons e a existência de códons de terminação Substituição sinônima – COM SENTIDO TROCADO - troca aa por outro QUIMICAMENTE SIMILAR Substituição não-sinônima - COM SENTIDO - troca aa por outro aa quimicamente diferente - estrutura e função da proteína
  15. 15. Substituição sem sentido – finalização da proteína (mais grave quanto mais longe da parte 3’ da matriz de leitura)
  16. 16. ONDE OCORREM AS MUTAÇÕES? Sequências não-codificantes Ex: regiões REGULADORAS DA TRANSCRIÇÃO SÍTIOS DE LIGAÇÃO AOS RIBOSSOMOS SÍTIOS DE AUTO LIGAÇÃO – remoção de íntrons no mRNA eucarioto
  17. 17. QUAIS AS CONSEQUÊNCIAS FUNCIONAIS DESTES TIPOS DE MUTAÇÕES? Mutação em sequências de regiões regulatórias e outras seqüências não codificantes - estas regiões consistem de uma série de alvos no DNA e RNA para a ligação de proteínas e RNAs regiões de splicing regiões de ligação da RNA-polimerase em promotores tem a chance de alterar a expressão do gene estrutural - quantidade do produto, resposta a mudanças ambientais, expressão em certos tecidos
  18. 18. Tipos de Mutações GênicasTipos de Mutações Gênicas • SubstituiçãoSubstituição  ocorre a troca de um ouocorre a troca de um ou mais pares de basesmais pares de bases
  19. 19. transversãotransição transição TransiçãoTransição TransversãoTransversão Substituição de uma purina por outra purina ou deSubstituição de uma purina por outra purina ou de uma pirimidina por outra pirimidinauma pirimidina por outra pirimidina Substituição de uma purina por uma pirimidinaSubstituição de uma purina por uma pirimidina ou de uma pirimidina por uma purinaou de uma pirimidina por uma purina
  20. 20. Mutações Gênicas em NívelMutações Gênicas em Nível de Proteínade Proteína • SilenciosaSilenciosa  ocorre a troca deocorre a troca de base, mas NÃO TROCA O AA!!!!base, mas NÃO TROCA O AA!!!!
  21. 21. Mutações Gênicas em NívelMutações Gênicas em Nível de Proteínade Proteína • Com sentidoCom sentido  ocorre a trocaocorre a troca de base e a TROCA DO AA!!!!de base e a TROCA DO AA!!!!
  22. 22. Mutações Gênicas em NívelMutações Gênicas em Nível de Proteínade Proteína • Sem SentidoSem Sentido  ocorre a trocaocorre a troca de base e surge um CÓDON DEde base e surge um CÓDON DE PARADA!!!!PARADA!!!!
  23. 23. Mutações GênicasMutações Gênicas • AdiçãoAdição  acontece quandoacontece quando uma ou mais bases sãouma ou mais bases são ADICIONADASADICIONADAS ao DNA,ao DNA, modificando a ordem demodificando a ordem de leitura da molécula durante aleitura da molécula durante a replicação ou a transcriçãoreplicação ou a transcrição
  24. 24. Mutações GênicasMutações Gênicas • DeleçãoDeleção  acontece quandoacontece quando uma ou mais bases sãouma ou mais bases são RETIRADASRETIRADAS do DNA,do DNA, modificando a ordem damodificando a ordem da leitura, durante a replicaçãoleitura, durante a replicação ou a transcriçãoou a transcrição
  25. 25. Derivadas do próprio metabolismo ou das interações com o meio ambiente Derivadas do tratamento com agentes físicos e químicos Espontâneas Induzidas
  26. 26. Causas: ENDÓGENAS - inerentes ao metabolismo do DNA EXÓGENAS - agentes que lesam o DNA MUTAÇÃO
  27. 27. MUTAÇÔES ESPONTÂNEAS OU MUTAÇÕES ENDÓGENAS TAUTOMERISMO forma rara das bases REARRANJOS TRANSITÓRIOS DAS LIGAÇÕES POR MIGRAÇÃO DE 1 PRÓTON DENTRO DO ANEL
  28. 28. Pareamento Normal das Bases
  29. 29. (A) Pareamento errôneo resultante da forma tautomérica rara das pirimidinas; (B) Pareamento errôneo resultante da forma tautomérica rara das purinas
  30. 30. • Fibrose CísticaFibrose Cística  uma alteração emuma alteração em um gene do cromossomo 7 provocaum gene do cromossomo 7 provoca a produção, pelas glândulasa produção, pelas glândulas exócrinas, de um muco muitoexócrinas, de um muco muito espesso que leva a obstrução doespesso que leva a obstrução do pâncreas e infecção crônica dopâncreas e infecção crônica do pulmões, levando à morte ainda napulmões, levando à morte ainda na juventudejuventude
  31. 31. • AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia  mutação emmutação em um gene do cromossomo X queum gene do cromossomo X que provoca degeneração progressiva doprovoca degeneração progressiva do sistema nervososistema nervoso
  32. 32. • Anemia FalciformeAnemia Falciforme  substituição desubstituição de um aminoácido em duas das quatroum aminoácido em duas das quatro cadeias da hemoglobina, por mutação decadeias da hemoglobina, por mutação de um gene do cromossomo 11, provocandoum gene do cromossomo 11, provocando alteração na forma das hemácias quealteração na forma das hemácias que não conseguem transportar oxigênio denão conseguem transportar oxigênio de forma eficaz.forma eficaz.
  33. 33. ANEMIA FALCIFORME a mudança A-T destrói o sítio alvo para MstII sítio de restrição presente na hemoglobina normal
  1. A particular slide catching your eye?

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