• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
พราเดอร์ วิลลี่ ซินโดรม
 

พราเดอร์ วิลลี่ ซินโดรม

on

  • 2,102 views

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม

Statistics

Views

Total Views
2,102
Views on SlideShare
2,102
Embed Views
0

Actions

Likes
0
Downloads
4
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    พราเดอร์ วิลลี่ ซินโดรม พราเดอร์ วิลลี่ ซินโดรม Presentation Transcript

    • เพรเดอร์ - วิลลี่ ซินโดรม       (Prader-Willi Syndrome)  
    • โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลกๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย
    • อาการ
        • ประกอบด้วยลักษณะที่สำคัญคือ ปัญหากินได้น้อยและน้ำหนักไม่ขึ้นในวัยทารกตอนต้น ( 6-12 เดือนแรก ) ต่อมาในวัยทารกตอนปลาย ( หลังจาก 6 เดือน - 12 เดือน ) ก็จะเริ่มกินเก่ง และจะค่อยๆ อ้วนขึ้น จนมีปัญหาจากความความอ้วนได้ ถ้าไม่ได้รับการควบคุมอาหารและน้ำหนัก ผู้ป่วยทุกรายมีปัญหาด้านพัฒนาการช้าและสติปัญญาไม่มากก็น้อย อุบัติการณ์พบว่า 1 ใน 10,000-15,000 ของประชากร
        • ไม่ใช่โรคใหม่ ได้รับการรายงานครั้งแรกโดยนายแพทย์ชาวสวิสเซอร์แลนด์ ชื่อ ดร . เพรเดอร์ และ ดร . วิลลี่ ตั้งแต่ปี ค . ศ . 1956 หรือประมาณ 48 ปีมาแล้ว แต่สาเหตุของการเกิดโรคเพิ่งจะได้รับการค้นพบในปี ค . ศ . 1989 เป็นต้นมา
    •  
    • ปัญหา
        • มักมีปัญหาเรื่องความตึงตัวของกล้ามเนื้อที่น้อยกว่าปกติ และเรื่องของกระดูกสันหลัง นอกจากนี้ยังมีปัญหาด้านความหนาแน่นของเนื้อกระดูกในบางคน ปัญหาหลักๆของเด็กกลุ่มนี้ก็จะประกอบด้วย
        • 1. มีความยากลำบากในการรับประทาน ( โดยเฉพาะในวัยทารก )
        • 2. มีปัญหาเรื่องการรับประทานอาหารมากเกิน - หยุดทานไม่ได้ ( ทั้งๆที่ตอนแรกคลอดยังทานไม่ค่อยได้อยู่เลย )
        • 3. มีความตึงตัวของกล้ามเนื้อในระดับต่ำกว่าปกติ
        • 4. อาจมีปัญหาเรื่องของกระดูกบ้าง เช่น กระดูกมือ - เท้าเล็กกว่าปกติ กระดูกสันหลังคด
        • 5. อาจมีปัญหาปัญญาอ่อนเล็กน้อย รวมถึงพัฒนาการด้านภาษานิดหน่อย
        • 6. ในบางรายอาจมีปัญหาเล็กๆน้อยๆอย่างอื่นร่วมด้วย เช่น ปัญหาพฤติกรรม
    • ตัวอย่างผู้มีความผิดปกติ
      • เมลิสสา มอส ชาวแคลิฟอร์เนีย
      • หญิงสาววัย 28 ปีผู้นี้ เล่าอย่างชัดถ้อยชัดคำว่า ตอนที่เธอเรียนอยู่ชั้นประถมนั้น เธอถึงกับเคยขโมยอาหารที่เหลือจากร้านอาหาร หรือแม้แต่เคยเก็บเศษอาหารที่ตกอยู่ตามพื้นก็มี ตอนนี้แม้เธอจะเป็นผู้ใหญ่แล้ว เธอก็ยังคิดถึงเรื่องของกินอยู่เสมอ ในแต่ละวันเธอใช้เวลาเป็นชั่วโมง คิดคำนวณแคลอรีและชั่งอาหารจานนั้นจานนี้ เพื่อคำนวณว่าเธอสามารถกินได้เท่าไหร่ แล้วจากนั้นเธอก็จะลงมือกินจนถึงขนมปังกรอบฉาบน้ำตาล โรยเกลือครึ่งชิ้นสุดท้าย อาหารของเธอในแต่ละวันประกอบด้วยแคลอรี 1,300 แคลอรี ซึ่งได้แก่ โยเกิร์ต ผลไม้ แซนด์วิช ไก่งวงไร้ไขมัน และอาหารค่ำหน้าจอทีวีที่แสนจะเรียบง่ายและซ้ำซากจำเจ แต่นั่นก็ทำให้เธอมีหุ่นที่ผอมเพรียวและยังมีชีวิตอยู่ได้ เพราะผู้ป่วยที่มีอาการของโรคนี้แล้วไม่ได้รับการรักษาส่วนใหญ่จะอ้วนฉุ ตั้งแต่อยู่ในช่วงวัยรุ่น และเสียชีวิตในช่วงที่เป็นผู้ใหญ่ด้วยโรคหัวใจ เบาหวาน หรืออาการอื่นๆ บางคนเสียชีวิตเนื่องจากเพราะกินอาหารมากเกินไป
    •  
    • ความเห็นของนักวิทยาศาสตร์
      • โรคเพรเดอร์ - วิลลี่ เป็นโรคที่หาสาเหตุการเกิดได้ง่ายเพราะมีต้นกำเนิดที่ค่อนข้างจำเพาะ ต่างกับโรคทางพันธุกรรมโรคอื่นๆ อาการของ โรคนี้ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเลย แต่จะเกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวที่ผิดปกติของไข่ น้ำอสุจิ หรือตัวอ่อน ซึ่งจะลบหรือห่อหุ้มยีนจำนวนหนึ่งที่อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ยีนสิบตัวถูกรบกวน ทำให้เกิดโรคเพรเดอร์ - วิลลี่ ซึ่งนอกจากจะมีอาการอยากอาหารไม่สิ้นสุดแล้ว ผู้ที่เป็นโรคเพรเดอร์ - วิลลี่ จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแอ อัตราเผาผลาญอาหารในร่างกายต่ำ มือ เท้า และอวัยวะเพศมีขนาดเล็ก และปากจะเป็นรูปสามเหลี่ยมอย่างเห็นได้ชัด คนพวกนี้มักจะมีรูปร่างเตี้ย ผิวหนังซูบซีด และมีแนวโน้มว่าจะมีความสามารถในการเรียนรู้ต่ำอีกด้วย ส่วนอาการปกติของโรคนี้คือ ชอบแคะแกะเกาผิวหนัง ถามคำถามซ้ำซาก ชอบสะสมของ และจัดข้าวของหลายๆ ครั้ง พวกเขายังดื้อรั้นมากอีกด้วย ผู้ป่วยโรคนี้หลายคนมีความจำที่แม่นเป็นพิเศษ และบางคนยังมีพรสวรรค์ที่ไม่ธรรมดาในการต่อจิ๊กซอว์อีกด้วย
      • ยีนชุดเดียวกันที่แตกตัวออกนั้นเกี่ยวข้องกับหน้าที่ การทำงานของไฮโปทาลามัส ซึ่งเป็นซีกสมองส่วนที่โบราณมากที่สุดส่วนหนึ่ง ไฮโปทาลามัสจะทำให้เกิดการตอบสนองของฮอร์โมน และควบคุมระบบต่างๆ ในร่างกาย เช่น อัตราการเต้นของหัวใจ อุณหภูมิ และการเจริญเติบโตของร่างกาย นักวิจัยด้านความอยากอาหารยังตรวจสอบพบว่าสมองส่วนนี้เป็นเหมือนกับสถานี เปิดปิดสวิตช์ส่วนกลางของระบบวงจรประสาทที่ควบคุมการ รับประทานอาหาร
      • แล้วคนที่เป็นโรคนี้จะหิวอยู่ตลอดเวลา และไม่เคยรู้สึกอิ่มจริงๆ หรือ ? วิลเลี่ยม ซิพฟ์เคยเห็นเด็กคนหนึ่งกินแซนด์วิชสลัดไก่ถึง 25 ชิ้นในชั่วโมงเรียนที่แสนยาวนาน แล้วยังขออาหารมื้อเที่ยงได้อีก นั่นแสดงให้เห็นว่าคนที่มีอาการของโรคนี้ไม่เคยอิ่มเลย นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นๆ กล่าวว่าปัญหาของโรคนี้อยู่ที่ความอยากอาหารที่ไม่สิ้นสุด แต่มอสบอกว่าเธอไม่ได้รู้สึกหิวตลอดเวลา แต่เธอก็เสริมว่า “ แต่ฉันก็ไม่แน่ใจว่าฉันเคยรู้สึกอิ่มจริงๆ หรือเปล่า”
      • ในขณะเดียวกันนั้น นักวิจัยได้ตรวจสอบสารเคมีในระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง กับอาการอยากอาหาร และกระบวนการเผาผลาญอาหารในร่างกายอย่างละเอียด แดเนียล ดริสโคล ( Daniel Driscoll) นักพันธุศาสตร์กุมารเวช ของมหาวิทยาลัยทางการแพทย์ฟลอริ - ดาแห่งแจคสันวิล ได้ตั้งโครงการเมื่อเร็วๆ นี้เพื่อตรวจหาระดับความผิดปกติของฮอร์โมนเลปติน , เกรลิน และนิวโร - เปปไทด์ Y ในเลือด และของเหลวในสมองและไขสันหลังในผู้ป่วยที่มีอาการของ โรคเพรเดอร์ - วิลลี่และ เด็กที่อ้วนฉุจากอาการอื่นๆ เลปตินและเกรลินนั้นเป็นฮอร์โมนที่มีผลต่อระบบการกิน และเผาผลาญอาหารอย่างมาก และเมื่อฉีดสารนิวโรเปปไทด์เข้าไปในไฮโปทาลามัส ของหนูก็พบทันทีว่า สารนี้มีอิทธิพลต่อการกินอาหารในปริมาณมากเกินไป
      • มีความร่วมมือเมื่อเร็วๆ นี้ในหมู่นักวิจัยด้านความอยากอาหารเน้นการวิจัยเรื่องบทบาทหน้าที่ของศูนย์ ความพอใจของสมอง นอจเรนกกล่าวว่า สารเคมีในระบบประสาทบางตัวที่เกี่ยวข้องกับการกินนั้น ดูเหมือนจะเป็นตัวเดียวกันกับเมื่อเราเสพยาด้วย ยกตัวอย่างเช่น โคเคนและเฮโรอีนจะเพิ่มระดับของสารโดพามีนในสมอง นอจเรนยัง กล่าวอีกว่า “ เมื่อเราได้กินอาหารที่ชอบ สารนี้จะหลั่งออกมาจากซีกสมองส่วนเดียวกัน ” ทราวิส ทอมป์สัน ( Travis Tompsun) ผู้อำนวยการสถาบันพัฒนาเด็กแห่งศูนย์การแพทย์แคนซัส เชื่อว่ากรดแกมม่า - อะมิโนบิวไทริก ซึ่งเป็นกรดที่ทำหน้าที่สารสื่อประสาทนั้น เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมย้ำคิดและควบคุมตัวเองไม่ได้ไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ยีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับการผลิตตัวรับสารสื่อประสาทนั้นเกี่ยวข้องกับ โครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไปในผู้ป่วยอาการเพรเดอร์ - วิลลี่ ยิ่งไปกว่านั้นทอมป์สันยังพบว่า ผู้ป่วยอาการเพรเดอร์ - วิลลี่จะมีสารสื่อประสาทในเลือดมากกว่าคนปกติถึงสามเท่า
    • การวินิจฉัย    
      • 1.  จากอาการภายนอก ซึ่งมีเกณฑ์การคิดคะแนน   เป็นข้อๆ              
      • 2.  จากการตรวจดีเอ็นเอ ( โดยมีวิธี DNA-Base Methylation Testing)   ซึ่งมีความแม่นยำในการวินิจฉัยถึงมากกว่า 99%  
      • เกณฑ์หลัก ( ข้อละ 1 คะแนน ) ได้แก่                 
      • - ตัวอ่อนปวกเปียกในวัยทารก , ดูดนมได้ไม่แข็งแรง ซึ่งจะค่อย ๆ ดีขึ้นเองเมื่อเวลาผ่านไป                
      • - ปัญหาการกิน / น้ำหนักไม่ขึ้นในวัยทารก บางรายต้องใส่สายผ่านทางจมูก เพื่อให้อาหาร                
      • - น้ำหนักขึ้นเร็วในช่วงอายุ 1-6 ปี ซึ่งจะทำให้อ้วน                
      • - กินเก่ง / กินจุ                
      • - ลักษณะใบหน้า - หน้าผากแคบ , รูปร่างของตาเหมือนเม็ดแอลมอนด์ , ริมฝีปากบนบางและโค้งลงด้านข้างเหมือนกระจับ              
      • - ลักษณะทางเพศ ในเพศชาย อาจพบว่าขนาดขององคชาตเล็ก หรือลูกอัณฑะไม่ลงมาในถุงอัณฑะ                
      • - พัฒนาการช้า / ระดับสติปัญญาอ่อนเล็กน้อย ถึงอ่อนปานกลาง / ปัญหา
      • การเรียน   
      • เกณฑ์รอง ( ข้อละ 0.5 คะแนน ) ได้แก่                
      • - ทารกดิ้นน้อยขณะอยู่ในครรภ์ / และมักเอาแต่นอนในวัยทารก ซึ่งค่อยๆ ดีขึ้นเมื่อโตขึ้น                
      • - ปัญหาพฤติกรรม เช่น ร้องอาละวาดเมื่อถูกขัดใจ ย้ำคิดย้ำทำ ดื้อรั้น ขโมย โกหก                
      • - ปัญหาการนอน / หยุดหายใจขณะหลับ              
      • - ตัวเตี้ย ( เทียบกับคนอื่นๆ ในครอบครัว )                
      • - ผิวขาวกว่าคนทั่วไป                
      • - มือและเท้าขนาดเล็ก ( เมื่อเทียบกับที่ควรจะเป็นตามความสูง )   
      • - ความกว้างของฝ่ามือเล็กกว่าปกติ และขอบฝ่ามือตรงแทนที่จะโค้งเหมือนทั่วไป ( ด้านนิ้วก้อย )                
      • - ตาเหล่ / สายตาสั้น                
      • - น้ำลายเหนียว / หนืด                
      • - พูดจาสะดุดคล้ายติดอ่าง                
      • - ชอบหยิกผิวหนังตนเอง  
      • ลักษณะอื่นที่สนับสนุนการวินิจฉัย ( แต่ไม่นับคะแนน )                
      • - ไม่ค่อยรู้สึกเจ็บ                
      • - ไม่ค่อยอาเจียน                
      • - หลังโค้ง / หลังคด                
      • - ต่อจิกซอว์เก่ง                
      • - ผลตรวจการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทปกติ ค่าคะแนน ที่ช่วยบ่งชี้ว่าเด็กอาจจะเป็นโรคเพรเดอร์ - วิลลี่ มีดังนี้ในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี   
      • คะแนนรวม 5 โดยที่ 4 คะแนนมาจากหลักเกณฑ์ในเด็กอายุ 13 ปีขึ้นไป   
      • คะแนนรวม 8 คะแนนขึ้นไป และอย่างน้อย 5 คะแนนมาจากเกณฑ์หลัก      ลักษณะที่สนับสนุนในการวินิจฉัยช่วยในการทำให้คิดถึงโรคนี้มากขึ้นหรือน้อยลง การคิดคะแนนดังกล่าว เพื่อช่วยให้แพทย์หรือผู้ที่ไม่คุ้นเคยกับโรคนี้มากนัก ได้ใช้เป็นแนวทางในการวินิจฉัยเบื้องต้น เพื่อส่งตรวจเลือดยืนยันการวินิจฉัยต่อไป สำหรับแพทย์ที่คุ้นเคยกับโรคนี้เป็นอย่างดีแล้ว แม้อาการของเด็กอาจจะยังไม่ครบตามเกณฑ์ หากมีความสงสัยมาก ก็สามารถส่งตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคได้แต่เนิ่น ๆ
    • อาการทางคลินิก
      • 1. กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก ช่วงที่อยู่ในครรภ์ อาจมีประวัติว่าดิ้นน้อย ไม่กลับหัวหรืออยู่ในท่าขวางไม่กลับตัว จำนวนไม่น้อยจึงต้องคลอดด้วยการผ่าคลอด น้ำหนักทารกมักปกติเมื่อแรกเกิด เป็นเด็กที่ไม่ค่อยร้อง ดูดนมช้า ๆ เบา และทุกรายตัวอ่อน นอน นิ่งๆ ร้องเสียงเบา การที่ดิ้นน้อยตัวอ่อน เนื่องจากการควบคุมจากสมองที่ผิดปกติไป ไม่เป็นโรคของกล้ามเนื้อแต่อย่างใด อาการตัวอ่อนจะค่อยๆ ดีขึ้นเรื่อย ๆ
      • 2. พัฒนาการช้าด้านการใช้กล้ามเนื้อ พบในร้อยละ 90-100 ของผู้ป่วย โดยเฉลี่ยอายุที่สามารถทำได้มักช้าจะเป็น 2 เท่าของอายุปกติที่เด็กทั่วไปทำได้ ( ตัวอย่างเช่น เด็กปกตินั่งได้เมื่อ 6-7 เดือน เดินเมื่อ 12-13 เดือนเด็กเพรเดอร์มักจะนั่งได้ที่ 12 เดือน เดินเมื่อ 24 เดือน เป็นต้น )
      • 3. ระดับสติปัญญา ผลทดสอบระดับสติปัญญา หรือไอคิว ( IQ) มักจะอยู่ในช่วงอ่อนเล็กน้อย ร้อยละ 40 ของผู้ป่วยมีระดับสติปัญญาอยู่ในระดับก้ำกึ่ง ( ก้ำกึ่งระหว่างปกติหรือด้อยกว่าปกติ ) หรือในเกณฑ์ระดับล่างของเด็กปกติ ประมาณร้อยละ 20 ของผู้ป่วยอยู่ในระดับอ่อนปานกลาง
      • 4. กินจุ / อ้วน ช่วงอายุ 1-6 ปีขึ้นไป จะเริ่มกินเก่งและอ้วน สาเหตุของการกินเก่งเชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติของสมองส่วนไอโปทาลามัส ทำให้กินไม่รู้จักอิ่ม พยายามที่จะเสาะหาหรือค้นหาของทุกอย่างที่กินได้ บางคนขโมยอาหารหรือเงินเพื่อไปซื้ออาหาร สาเหตุของความอ้วน จากการกินมากและร่างกายมีอัตราการเผาผลาญอาหารต่ำกว่าคนปกติ
      • 5. ปัญหาพฤติกรรม พบได้ในร้อยละ 70-90 ของผู้ป่วย ได้แก่ ร้องอาละวาด ดื้อดึง ย้ำคิดย้ำทำกับพฤติกรรมเดิมๆ ปัญหาทางจิตประสาทพบได้ในร้อยละ 5-10 ของผู้ป่วย
      • 6. ลักษณะใบหน้า อาจจะไม่เห็นชัดเจนเมื่อแรกเกิดหรือวัยทารก แต่จะชัดขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น ผิวขาวพบได้ในร้อยละ 30 ของผู้ป่วย อาจพบตาเหล่หรือหลังคดได้ในบางราย ความสูงจะเตี้ยกว่าคนในครอบครัว ในผู้ป่วยชาวตะวันตก ความสูงเฉลี่ย 160 ซ . ม . ในเพศชาย และ 148 ซ . ม . ในเพศหญิง ยังไม่มีการรวบรวมข้อมูลเหล่านี้ในผู้ป่วยไทย
      • 7. มีความผิดปกติในการสร้างฮอร์โมนเพศ เนื่องจากรังไข่และอัณฑะไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเพศได้ตามปกติ จึงทำให้ลักษณะทางเพศไม่สมบูรณ์ เช่น ขนาดองคชาติ ขนาดอัณฑะเล็ก อัณฑะไม่ลงมาในถุงอัณฑะ ในเพศหญิงอาจพบแคมเล็กมีขนาดเล็กกว่าปกติ เมื่อเข้าวัยรุ่นอาจพบว่าเข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้ากว่าทั่วไป มีลูกยาก / เป็นหมัน โตขึ้นมักจะเป็นหมัน แต่มีรายงานผู้ป่วย 1 รายมีบุตร โรคอื่น ๆ ที่อาจจะมีอาการคล้ายกลุ่มอาการเพรเดอร์ - วิลี่ ซึ่งแพทย์จำเป็นจะต้องตรวจให้แน่ใจว่าผู้ป่วยไม่ได้เป็นโรคเหล่านี้ ได้แก่
      • - โรคของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท หรือโรคของเซลล์ประสาทไขสันหลัง ซึ่งจะทำให้ทารกมีตัวอ่อนปวกเปียก
      • - ในเด็กที่มีพัฒนาการช้า / ความบกพร่องทางสติปัญญา อ้วน และลักษณะทางเพศไม่สมบูรณ์ พบได้ในโรคพันธุกรรมอื่นนอกเหนือจากเพรเดอร์ - วิลลี่
    •  
    •  
    • อ้างอิง
      • http://www.otinthailand.org/index.php?lay= boardshow&ac = webboard_show&WBntype =1&Category= otinthailandorg&thispage =22&No=1229541
      • http://thaigoodview.com/node/46424
      • http://www.thaigaming.com/forward-mail/37723.htm
      • http://gotoknow.org/blog/pws/142205
    • สมาชิก 6/1
      • นางสาวชไมพร ใจดี เลขที่ 17
      • นางสาววรรณกานต์ ตุลา เลขที่ 27
      • นางสาวสุภารัตน์ สังข์ทอง เลขที่ 29
      • นางสาวแสงทอง ยศประเสริฐ เลขที่ 30