2. I. Bảo vệ vốn gen của loài người
Đột biến phát sinh
Gánh nặng di
truyền là gì?
Gánh nặng di truyền
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 2
3. I. Bảo vệ vốn gen của loài người
Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể
người các đột biến gây chết, nữa gây chết, bệnh di truyền…mà
khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm cá thể chết
hoặc giảm sức sống.
Làm thế nào để
giảm bớt gánh
nặng di truyền?
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 3
4. 1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác
nhân đột biến
Con người đang sống trong một môi trường ô
nhiễm, tiếp xúc với nhiều tác nhân gây đột biến.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 4
5. 1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác
nhân đột biến
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 5
6. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Tư vấn di truyền là công việc giúp
đưa ra các tiên đoán và cho lời
khuyên về khả năng mắc một bệnh
di truyền nào đó ở đời con của các
cặp vợ chồng mà họ hoặc một số
người trong gia đình họ đã mắc
bệnh ấy.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 6
7. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Khi nào nên thực hiện tư vấn di truyền?
Trước khi kết hôn
Trước và sau khi có thai
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 7
8. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
- Trước khi kết hôn để biết đứa con họ sẽ sinh ra có khỏe
mạnh không, có nguy cơ mắc bệnh di truyền nào không.
- Trước khi có thai nếu thấy nghi ngờ, hoặc trong gia đình đã
có người từng mắc bệnh di truyền thì nên tư vấn di truyền.
- Sau khi có thai, nên đi khám thường xuyên, nếu thấy có bất
ổn thì nên tư vấn di truyền để vợ chồng quyết định có sinh
con tiếp hay không? Nếu có thì cần làm những gì để tránh
cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền, giảm gánh nặng cho gia
đình và xã hội.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 8
9. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Những người có nguy cơ sinh con mắc các tật bệnh di truyền
mà vẫn muốn sinh con thì cần tư vấn để họ làm các xét nghiệm
trước sinh.
Xét nghiệm trước sinh
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 9
10. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Xét nghiệm trước
sinh là gì?
Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết
xem thai nhi có mắc bệnh di truyền nào đó hay không.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 10
11. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Chọc dò dịch ối 10 – 20ml dịch ối (có tế bào phôi)
Phân tích
hóa sinh
Tế bào phôi
Sau vài tuần
Nuôi cấy tế
bào phôi Phát hiện dị dạng NST
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 11
12. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Trình bày các
bước chọc dò
Chọc dò dịch ối dịch ối.
- Dùng kim nhỏ đâm xuyên qua da bụng hút ra 10-20ml
dịch ối. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các
tế bào ra, nuôi cấy các tế bào khoảng vài tuần. Sau đó,
quan sát hình dạng của NST để chẩn đoán.
- Tiến hành từ tuần thứ 16-24 của thai kì.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 12
13. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Dùng kim trực tiếp xuyên qua thành bụng đến bánh nhau lấy mẫu
hoặc luồng một ống nhỏ thông qua âm đạo để lấy tế bào nhau thai
nuôi cấy tế bào. Quan sát NST và chẩn đoán bệnh. Tiến hành tuần thứ
10 – 13 của thai kì.
Nuôi cấy
Phát hiện dị dạng NST
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 13
14. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Tình huống: nếu em là bố (mẹ) biết được đứa con trong bụng
mình đang mắc một trong những tật bệnh di truyền em sẽ giải
quyết như thế nào?
Định hướng giải quyết: Với những thai nhi mắc các hội chứng
thì nên cho ngừng thai kì vào lúc thích hợp để giảm thiểu việc
sinh ra những đứa trẻ tật nguyền. Với những thai nhi mắc bệnh
di truyền làm rối loạn quá trình chuyển hóa trong cơ thể thì ngay
sau khi sinh cần áp dụng chế độ ăn kiêng thích hợp.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 14
15. 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Hiện nay, bệnh viện nào ở Việt Nam đã có kĩ thuật này?
Tại TP. HCM: bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện Từ
Dũ, bệnh viện đại học y dược. Một số phòng thí nghiệm
của trường đại học khoa học tự nhiên.
Tại Hà Nội: bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Việt Đức,
bệnh viện phụ sản trung ương…
Ngoài ra, hiện nay có một kĩ thuật mới đem lại kết quả
chính xác là kĩ thuật chụp cộng hưởng.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 15
16. 3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai
Liệu pháp gen
là gì?
Liệu pháp gen là kĩ
thuật chữa trị bệnh bằng
cách thay thế gen bệnh
(gen đột biến) bằng gen
lành.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 16
17. 3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai
Nguyên tắc
Thể truyền là virut sống đã loại bỏ gen gây bệnh.
Gắn gen lành vào thể truyền cho xâm nhập vào tế
bào của bệnh nhân.
Tế bào mạng ADN tái tổ hợp được đưa vào cơ thể
sinh ra tế bào bình thường thay thế tế bào bệnh.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 17
18. II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người.
Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế
bào.
Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ.
Di truyền học với bệnh AIDS.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 18
19. 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người.
Liệu những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân
có cho phép tránh được những bệnh tật di truyền hay chỉ
đơn thuần thông báo về cái chết sớm không thể tránh.
Hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân liệu có bị xã hội sử
dụng để chống lại chính họ hay không?
Học sinh thảo luận nhóm và lần lượt đưa ra quan điểm của
nhóm.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 19
20. 2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và
công nghệ tế bào
Các nhóm thảo luận về
những vấn đề sau và
trình bày quan điểm của
nhóm.
- Gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể
phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người hay không?
- Ăn thực phẩm biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe và hệ
gen của con người không?
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 20
21. 2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và
công nghệ tế bào
- Gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có
phát tán sang cỏ dại hay không?
- Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại
có tác động tới những côn trùng có ích hay không?
- Liệu con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính
để tạo ra người nhân bản hay không?
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 21
22. 3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
IQ là viết tắt của “Intelligence Quotient”, gọi là chỉ số thông
minh. Chỉ số này của mỗi người nói lên năng lực trí tuệ của
người đó.
Tuổi trí tuệ x 100
IQ =
Tuổi sinh học
Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả
năng trí tuệ.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 22
23. 3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
- Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng gen điều
hòa đóng vai trò qua trọng hơn gen cấu trúc
- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường
- Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền
• Tránh tác nhân đột biến
• Đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh
thần, được tiếp cận với nền văn minh nhân loại.
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 23
24. 4. Di truyền học với AIDS
Đối tượng nào dễ
mắc AIDS?
Đối tượng: Người hoạt động mai dâm, người có quan hệ
tình dục bừa bãi, người bị nghiện, tiêm chích ma túy. Đây
là những đối tượng rất khó giáo dục về ý thức. (vì vậy cần
giáo dục cho HS ngay từ bây giờ, ngay khi có cơ hội).
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 24
25. HS nên làm gì để góp
phần đẩy lùi căn bệnh
thế kỉ này?
HS nên có lối sống lành mạnh.
Nên đi khám nếu thấy nghi ngờ, nếu không mắc bệnh thì bản
thân sẽ yên tâm hơn, nếu mắc bệnh thì cần áp dụng chế độ ăn
uống và tập luyện cho tốt, đồng thời tránh lây bệnh cho những
người khác.
Không kì thị, xa lánh người nhiễm HIV, giúp họ trở lại cộng
đồng nếu có cơ hội
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 25
26. Bài có sử dụng hình ảnh và tư liệu từ một số trang web:
1. http://hcm.megafun.vn/tin-tuc/xa-hoi/200904/italy-phat-phong-su-ve-chat-
da-cam-o-Viet-Nam-9225/
2. http://benhvienphusanhanoi.vn/TabId/103/ArticleId/393/PreTabId/456/Def
ault.aspx
3. http://tuvansuckhoe24h.com/suc-khoe-sinh-san/nhung-luu-y-khi-choc-do-
oi
4. http://www.shtfplan.com/headline-news/in-the-midst-of-the-big-bang-
collapse-has-already-occurred_02112011
http://www.vtv6.com.vn/NewsDetail.aspx?id=18616
http://dantri.com.vn/c7/s162-440081/nguy-co-chiet-xuat-ma-tuy-tu-thuoc-
cam.htm
5. http://xahoi.com.vn/xa-hoi/kinh-te/phat-trien-trong-rung-o-thanh-thuy-
65637.html
6. http://thanhphohochiminhcity.jaovat.com/chuyen-cung-cap-cac-loai-thung-
rac-hinh-thu-thung-rac-3-ngan-phan-loai-rac-iid-156163941
12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 26
