• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Bai21. di truyen-y-hoc
 

Bai21. di truyen-y-hoc

on

  • 4,135 views

 

Statistics

Views

Total Views
4,135
Views on SlideShare
2,998
Embed Views
1,137

Actions

Likes
2
Downloads
67
Comments
0

1 Embed 1,137

http://sinhhoc12pv.wordpress.com 1137

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Bai21. di truyen-y-hoc Bai21. di truyen-y-hoc Presentation Transcript

    • GVHD: ThS. Lê Phan Quốc SVTH: Đinh Thị Cẩm Vân12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 1
    •  Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là gì?Di truyền y học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiệncác nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người vàđề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị.12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 2
    •  Nhiệm vụ của di truyền y học Mô tả nhiệm vụ của di truyền y học.- Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cáchđiều trị một số bệnh di truyền- Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền.- Tư vấn hôn nhân.- Hiểu được nguyên nhân gây đột biến để có cách phòng ngừa. 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 3
    •  Phân loại- Có mấy nhóm bệnh di - Gồm 2 nhóm: bệnh di truyềntruyền? phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST.- Dựa trên cơ sở nào - Cơ sở: cấp độ nghiên cứu.để phân loại? 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 4
    • I. Bệnh di truyền phân tử1. Khái niệm KN: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Bệnh không thể chữa được. Ví dụ: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoomôn… 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 5
    • I. Bệnh di truyền phân tử1. Khái niệm Nguyên nhân: Phần lớn bệnh kiểu này là do đột biến gen gây nên. Cơ chế:Alen bị đột biến không tổng hợp được prôtêinAlen bị đột biến tăng hoặc giảm số lượng prôtêinAlen bị đột biến prôtêin bị thay đổi chức năng rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể. 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 6
    • 2. Bệnh phêninkêtô niệu Cơ chế Nếu gen bị ĐB không thể tạo ra enzim chuyển hóa phêninalanin Gen thì chuyện gì xảy ra? Enzim Thức pheninalanin Tirozin ăn Pheninalanin Pheninalanin Đầu độc Thiểu năng (máu) (não) TBTK trí tuệ Dựa vào sơ đồ hãy mô tả quá trình chuyển hóa pheninalanin ở người bình thường? Mất trí 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 7
    • 2. Bệnh phêninkêtô niệuCách chữa trị: Ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh, đặc biệt là ở trẻ em. 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 8
    • 2. Bệnh phêninkêtô niệu Chứa nhiều Phêninalanin Phêninalanin là axit amin không thay thế nên không thể loại hoàn toàn axit amin này khỏi khẩu phần ăn.12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 9
    • 2. Bệnh phêninkêtô niệu Phêninalanin là axit amin có chức năng bồi bổ não,tăng cường trí nhớ, tác động trực tiếp đến mọi hoạtđộng của não bộ, tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sángmặt trời giúp tạo ra vitamin D. Tuy nhiên, nếu dùngphenylalanine nhiều có thể dẫn đến độc hại, nên cầndùng hợp lí. 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 10
    • 2. Bệnh phêninkêtô niệu Cho biết bệnh phêninketo niệu do đột biến gen lặn gây ra. Nếu bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử thì khả năng sinh con bị mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm? Có cách nào để không sinh con bị bệnh hay không?12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 11
    • II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST1. Khái niệm hội chứng bệnhCấu trúc NST Đột biến nhiều gen Tổn thương hàng loạtSố lượng NST Tổn thương hàng loạt ở các hệ cơ quan Gọi là hội chứng bệnh. Hội chứng bệnh là gì? 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 12
    • II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST1. Khái niệm hội chứng bệnh HC Edward HC Claiphentơ HC Đao 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 13
    • 2. Hội chứng Đao KN: đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21trong tế bào. Người bệnh có tới 3 NST số 21. Bộ NST của người mắc hội chứng Đao 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 14
    • 2. Hội chứng Đao  Cơ chế Hãy trình bày cơ chế xuất hiện hội chứng Đao.Nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng Đao thì đứa con tiếp theo cómắc bệnh nữa không? 21 21 Bố mẹ Giảm phân 1 Giao tử Thụ tinh Cặp NST số 21 không phân li Con 3 NST số 21 Hội chứng Đao12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 15
    • 2. Hội chứng Đao Nguyên nhânQuan sát sơ đồ và nhận xét sự liên quan của tuổi mẹ tới sự xuấthiện HC Đao ở con. 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 16
    • 2. Hội chứng ĐaoBiểu hiện Trẻ mắc HC Đao có biểu hiện gì? 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 17
    • 2. Hội chứng Đao Phòng bệnh Không nên sinh còn quá muộn, ngoài 35 tuổi. Tư vấn di truyền khi trong gia đình có người mắc bệnh. Khi mang thai nên khám định kì. Đo độ mờ da gáy tuần 11-13 để phát hiện bệnh. Nên bỏ nếu phát hiện trẻ mắc bệnh khi thai còn nhỏ. 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 18
    • III. Bệnh ung thư1. Khái niệm Là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của Tế bào đột biến một số tế bào tạo khối u chèn ép các cơ quan trog cơ thể Tăng sinh không kiểm soát Tạo khối u Ung thư12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 19
    • 1. Khái niệmPhân biệt u ác và u lành Vỏ bọc Lớn lên và xâm lấn Lớn lên Khối u có khả năng chèn ép các cơKhối u không chèn ép cơ quan quan khác, các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyểnkhác, không di căn hoặc khối u vào máu, mạch bạch huyết và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiềuchưa tạo ra yếu tố gây hại cơ thể. khối u khác nhau (di căn). 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 20
    • 1. Khái niệmPhân biệt u ác và u lành Hiện tượng di căn của u ác tính 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 21
    • 2. Nguyên nhân và cơ chếNguyên nhânDo đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc vớicác tia phóng xạ, các hóa chất gây đột biến, các virut gâyung thư…thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau.Cơ chế 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 22
    • 2. Nguyên nhân và cơ chếCác gen quy định các Sản phẩm vừa đủ đáp ứng lạiyếu tố sinh trưởng nhu cầu phân chia tế bào bình thường Đột biến Các gen này hoạt động mạnh hơn Tạo nhiều sản phẩm làm tế bào tăng sinh quá mức Đột biếnGen ức chế khối u Khối u Hãy nêu cơ chế hoạt động của hai nhóm gen gây ung thư.12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 23
    • 2. Nguyên nhân và cơ chếHiện nay bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta dùng tiaphóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u nhưng tác dụngphụ rất nặng nề. 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 24
    • 2. Nguyên nhân và cơ chế Ví dụ12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 25
    • 2. Nguyên nhân và cơ chế Trình bày cơ chế của bệnh ung thư vú. Làm thế nào để phòng bệnh ung thư?12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 26
    • 3. Phòng ngừa bệnh ung thư Tập thể dụng 30p/ ngày. Phơi nắng buổi sáng. Ăn nhiều chuối, nghệ, sốt cà chua, rau xanh, tỏi. Không nên uống nước nóng, ăn quá nhiều thịt đỏ, không hút thuốc lá, giảm lượng đường khi ăn, giảm ăn đồ nướng ở nhiệt độ cao. Thường xuyên kiểm tra sức khỏe. 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 27
    • Bài có sử dụng tư liệu và hình ảnh từ một số trang web sau:1. http://www.amthuc365.vn/p/t12123c195/me-va-be/2012/02/tre- bieng-an-cac-me-phai-lam-gi.html2. http://www.dinhduong.com.vn/story/lo-i-khuyen-uo-ng-giu-p-tre- nang-cao-tri-thong-minh-va-cha-t3. http://webphunu.net/content/cho-tre-an-chay-nen-hay-khong4. http://www.tinmoi.vn/cuu-tinh-cho-mai-toc-day-va-muot- 03826458.html5. http://www.giadinhtoi.vn/tintuc/1369-an-gi-tot-cho-ca-me-va- be.html6. http://benhdown.bacsy.info/trieu-chung-benh-down/ban-biet-gi-ve- benh-down.html7. http://truongton.net/forum/showthread.php?t=6823098. http://giadinh.vinatro.com/hoi-chung-edwards- ind127a11561a1a24ygd.html 12/05/2012 Đinh Thị Cẩm Vân 28