ASL VCOS. C. OculisticaDirettore Dott. Renzo BordinDistrofie retiniche ereditarieDott. Andrea Perinti F.R.C.S. Ed
Decreto ministeriale - Ministero dellaDecreto ministeriale - Ministero dellaSanità - 18 maggio 2001, n. 279Sanità - 18 ma...
AmaurosiAmaurosi congenita di Lebercongenita di Leber
Distrofia dei coni
Distrofia ialina della retinaDistrofia ialina della retina
GOLDMANNFAVRE
Distrofia vitelliforme di BestDistrofia vitelliforme di Best
DistrofiaDistrofiavitreoretinicavitreoretinica
RetiniteRetinite punctata albescenspunctata albescens
Malattia diMalattia diStargardtStargardt
Retinite pigmentosaRetinite pigmentosa
Retinite pigmentosa edRetinite pigmentosa edidrocefalo congenitoidrocefalo congenitoG.V. 41 aG.V. 41 aRetinite pigmentosaR...
• Usher Syndrome Associated with aUsher Syndrome Associated with aVariant of Dandy-Walker Malformation.Variant of Dandy-Wa...
congenital retinal dystrophies
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congenital retinal dystrophies

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  •   type of rod-cone dystrophy in which both the rods and cones are both quite badly affected The fundus abnormalities of Leber's congenital amaurosis are extremely variable, from normal to salt-and-pepper changes to typical retinitis pigmentosa. marbled fundus Nefronoftisi in senior locken Segno digito oculare di Franceschetti
  • bull's eye
  • Goldman-Favre  
  • “ a uova strapazzate”.
  • Retinoschisi giovanile X-linked
  • Fundus abipunctatus
  • Fundus flavimaculato con degenerazione maculare Fundus flavimaculato con degenerazione maculare
  • congenital retinal dystrophies

    1. 1. ASL VCOS. C. OculisticaDirettore Dott. Renzo BordinDistrofie retiniche ereditarieDott. Andrea Perinti F.R.C.S. Ed
    2. 2. Decreto ministeriale - Ministero dellaDecreto ministeriale - Ministero dellaSanità - 18 maggio 2001, n. 279Sanità - 18 maggio 2001, n. 279Regolamento di istituzione della reteRegolamento di istituzione della retenazionale delle malattie rare e dinazionale delle malattie rare e diesenzione dalla partecipazione al costoesenzione dalla partecipazione al costodelle relative prestazioni sanitariedelle relative prestazioni sanitariecodice RFG110codice RFG110
    3. 3. AmaurosiAmaurosi congenita di Lebercongenita di Leber
    4. 4. Distrofia dei coni
    5. 5. Distrofia ialina della retinaDistrofia ialina della retina
    6. 6. GOLDMANNFAVRE
    7. 7. Distrofia vitelliforme di BestDistrofia vitelliforme di Best
    8. 8. DistrofiaDistrofiavitreoretinicavitreoretinica
    9. 9. RetiniteRetinite punctata albescenspunctata albescens
    10. 10. Malattia diMalattia diStargardtStargardt
    11. 11. Retinite pigmentosaRetinite pigmentosa
    12. 12. Retinite pigmentosa edRetinite pigmentosa edidrocefalo congenitoidrocefalo congenitoG.V. 41 aG.V. 41 aRetinite pigmentosaRetinite pigmentosaD.V. 41 aD.V. 41 a
    13. 13. • Usher Syndrome Associated with aUsher Syndrome Associated with aVariant of Dandy-Walker Malformation.Variant of Dandy-Walker Malformation.• Simsek T, Ozdamar Y, Simsek E, Men G.Simsek T, Ozdamar Y, Simsek E, Men G.• J Pediatr Ophthalmol Strabismus.J Pediatr Ophthalmol Strabismus.2009 Aug 10:1-4.2009 Aug 10:1-4.

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