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  • 1. LAS MUTACIONES
  • 2. CONCEPTO DE MUTACIÓN
  • 3. CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
  • 4. AGENTES MUTÁGENOS
  • 5. MUTACIONES GÉNICAS
  • 6. MUTACIONES GÉNICAS (2)
  • 7. MUTACIONES GÉNICAS (3)
  • 8. MUTACIONES GÉNICAS (4)
  • 9. MUTACIONES GÉNICAS (5)
  • 10. MUTACIONES GÉNICAS (6)
  • 11. MUTACIONES GÉNICAS (7)
  • 12. MUTACIONES GÉNICAS (8)
  • 13. MUTACIONES GÉNICAS (9)
  • 14. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
  • 15. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (2)
  • 16. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (3)
  • 17. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (4)
  • 18. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (5)
  • 19. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (6)
  • 20. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (7)
  • 21. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (8)
  • 22. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (9)
  • 23. MUTACIONES CROMOSÓMICAS (10)
  • 24. MUTACIONES GENÓMICAS
  • 25. MUTACIONES GENÓMICAS (2)
  • 26. MUTACIONES GENÓMICAS (3)
  • 27. MUTACIONES GENÓMICAS (4) En la especie humana la triploidía es relativamente frecuente en las muestras estudiadas de abortos espontáneos
  • 28. MUTACIONES GENÓMICAS (5)
  • 29. MUTACIONES GENÓMICAS (6)
  • 30. MUTACIONES GENÓMICAS (7)
  • 31. MUTACIONES GENÓMICAS (8)
  • 32. MUTACIONES GENÓMICAS (9)
  • 33. MUTACIONES GENÓMICAS (9)
  • 34. MUTACIONES GENÓMICAS (10)
  • 35. MUTACIONES GENÓMICAS (11)
  • 36. MUTACIONES GENÓMICAS (12)
  • 37. MUTACIONES GENÓMICAS (13)
  • 38. MUTACIONES GENÓMICAS (14)
  • 39. MUTACIONES GENÓMICAS (15)
  • 40. MUTACIONES GENÓMICAS (16)
  • 41. MUTACIÓN Y CÁNCER
  • 42. MUTACIÓN Y CÁNCER (2)
  • 43. MUTACIÓN Y CÁNCER (3) ¿Qué es un protooncogén?• Es un gen normal que interviene la proliferación celular.• Se considera que son dominantes, ya que transforman a las células aunque sus alelos sean normales.
  • 44. MUTACIÓN Y CÁNCER (4) ¿Qué es un oncogén?• Es la forma mutada de un protooncogén.• Codifica una proteína anormal (oncoproteína), que se mantiene activa independientemente de las señales reguladoras (no se degrada).• Esto convierte a la célula en tumoral por una proliferación desordenada.• En los humanos se han identificado más de 60 oncogenes.
  • 45. MUTACIÓN Y CÁNCER (5) Mutación Gen mutado Gen normal Oncogén Protooncogén Expresión Expresión Proteína anómala Proteína normal (Oncoproteína)Hay La proteína Hay La proteína estímulo actúa estímulo actúaNo hay La proteína No hay La proteína estímulo no actúa estímulo actúa Función normal Actividad excesiva Cáncer
  • 46. MUTACIÓN Y CÁNCER (6) Genes oncosupresores Cuando están activos ejercen un efecto antiproliferativo en la célula• Son genes normales que actúan deteniendo la división celular.• La mutación de un gen supresor hace que “pierda esta función” y se pueda desarrollar un tumor.• Para que se produzca la transformación neoplásica de la célula, deben resultar dañados los dos alelos (son recesivos).
  • 47. MUTACIÓN Y CÁNCER (7)Gen supresor Mutación Gen oncosupresor Gen oncosupresor mutado Expresión Expresión Proteína normal Proteína anómala oncosupresora (no Oncosupresora) Hay La proteína Hay La proteína estímulo actúa estímulo no actúa No hay La proteína No hay La proteína estímulo no actúa estímulo no actúa Función normal No hay actividad Cáncer
  • 48. MUTACIÓN Y CÁNCER (8)Activación de los oncogenes
  • 49. MUTACIÓN Y CÁNCER (9) Ejemplo de Gen supresor Ejemplo de Gen supresorGen p53“El Guardián del genoma”Resulta esencial para inducir la respuesta de la célula ante el daño del ADN, deteniendo el ciclo celular en caso de mutación Induce a otros genes: – Detienen el ciclo celular – Promueven la reparación de ADN – Promueven la apoptosis (muerte celular programada)