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Alteraciones de talla alta por exceso
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Alteraciones por exceso NO NO NO Tto Alta ó PGP PGP Alta PGP TFA Rápida Rápida Normal VC Temprana Temprana Normal M sexual Adelanto Adelanto Normal MO NO NO NO Anomalías asociadas TA+adelanto Adelanto Talla alta Historia familiar Postnatal Postnatal Postnatal Inicio TAGF+ACC ACC TAGF CARACTERÍSTICAS
Alteraciones por exceso ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Variante patológicas Primarias Secundarias Condicionada a patología No existe TTO Condicionada a TTO Muy alta TFA Alta Alta VC Normal o temprana Normal MS Normal o adelanto Normal MO Rara Frecuente ANOMALÍAS ASOCIADAS Si o no Si o no HISTORIA FAMILIAR Pre o postnatal Pre o postnatal INICIO
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Trastornos  cromosómicos
Sindrome Klinefelter ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Journal of Clinical Endocrinology   1942
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  • 2.
  • 3.
  • 4. Alteraciones por exceso NO NO NO Tto Alta ó PGP PGP Alta PGP TFA Rápida Rápida Normal VC Temprana Temprana Normal M sexual Adelanto Adelanto Normal MO NO NO NO Anomalías asociadas TA+adelanto Adelanto Talla alta Historia familiar Postnatal Postnatal Postnatal Inicio TAGF+ACC ACC TAGF CARACTERÍSTICAS
  • 5.
  • 6. Variante patológicas Primarias Secundarias Condicionada a patología No existe TTO Condicionada a TTO Muy alta TFA Alta Alta VC Normal o temprana Normal MS Normal o adelanto Normal MO Rara Frecuente ANOMALÍAS ASOCIADAS Si o no Si o no HISTORIA FAMILIAR Pre o postnatal Pre o postnatal INICIO
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  • 11.
  • 12. Inversión cociente SS/SI Altos, delgados Brazada: >2,5 cm. torso corto Clinodactilia Piernas largas, Distribución ginecoide del tejido adiposo Tendencia obesidad Pene tamaño normal, inmaduro Testículos pequeños Criptorquidea .
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  • 31. Fascies triangular Mentón pequeño Dolicocéfalo Ausencia bola de Bichat Frente prominente EO avanzada Defecto en la vía de receptores a insulina---resistencia a insulina libre piel (keratocitos) ovarios incremento producción andrógenos
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  • 38. Características fetales del Sindrome de Beckwith.Wiedemann Mayor Menor Macroglosia Macrosomía Defecto pared abdominal Locus aneuploide/ Anormal Nefromegalia Polihidramnios Disgenesia/ displasia Citomegalia adrenal
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  • 45. Diagnóstico Anamnesis Examen físico Indicadores bioquímicos Indicadores funcionales Maduración ósea Maduración sexual Desarrollo psicomotor
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