Your SlideShare is downloading. ×
Tamiz Neonatal Y Eim
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Introducing the official SlideShare app

Stunning, full-screen experience for iPhone and Android

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

Tamiz Neonatal Y Eim

11,760
views

Published on


0 Comments
5 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
11,760
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
372
Comments
0
Likes
5
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Dra. Adriana Michel Reynoso
  • 2. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Objetivo :
    • E l alumno comprenderá la importancia de indicar la práctica del Tamiz Neonatal (TN), para favorecer el dx temprano y el tratamiento oportuno de los EIM.
    • Revisará los conocimientos generales sobre los EIM, su etiopatogenia, cuadro clínico, tratamiento y la clasificación.
    • Identificará las principales características de fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia y sabrá derivarlas oportunamente al 2o ó 3er nivel de atención.
  • 3. TAMIZAJE METABOLICO NEONATAL
    • El Tamiz Neonatal (TN) es una serie de estudio s de laboratorio , que detecta si existe en el recién nacido algún Error Innato del Met a bolismo (EIM) ú otra enfermedad cuyas consecuencias puedan ser prevenibles por medio de un tratamiento oportuno.
  • 4. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • El TN e n México se hizo obligatorio a nivel nacional desde 1988, actualmente está contemplado dentro de la Norma Oficial Mexicana (NOM 007- SSA2, 1993)
  • 5. TAMIZ NEONATALY ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • L as técnicas que se han utilizado :
    • PRUEBA DE INHIBICIÓN BACTERIANA
    • R ADIOINMUNOENSAYO
    • FLUOROMETRIA
    • ELECTROFORESIS EN GEL
    • ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TANDEM, LA CUAL TIENE UNA ALTA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD.
  • 6. TAMIZ NEONATAL
    • Técnica para la toma de muestra
  • 7. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • CRITERIOS
      • Anomalía relativamente frecuente (1:150,000)
      • Grave anomalía metabólica
      • Difícil dx neonatal
      • Fase asintomática- mal pronóstico
      • Marcador bioquímico sensible y específico
      • Tratamiento precoz- mejor pronóstico
      • Costos según Sistemas económicos y programas de Salud Pública.
  • 8. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Los Errores Innatos del Metabolismo ( EIM ) son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica , cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico del paciente.
  • 9. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • La causa :
    • H erencia A utosómica R ecesiva .
  • 10. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO # # ## ##
  • 11. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • El efecto : acúmulo de un sustrato tóxico y ó deficiencia de productos necesarios para producir energía.
  • 12. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Gen regulador Gen operador ENZIMA sustrato subproducto
  • 13. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Gen regulador Gen operador ENZIMA sustrato subproducto
  • 14. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Frecuencia:
    •  
    • La incidencia de los EIM en su conjunto es aproximadamente de 1:1000 RN vivos. ( 20% de los RN que desarrollan Sepsis sin factores de riesgo conocidos pueden tener algún EIM. )
  • 15. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Morbi-mortalidad:
      • A fectan múltiples órganos y sistemas.
      • S on progresivamente degenerativos
      • P ueden conducir a la muerte.
      • La mayoría requiere tratamientos de por vida, hospitalizaciones frecuentes y terapia de rehabilitación integral, así como apoyo moral y psicológico a la familia.
  • 16. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Clasificación:
    • D EFECTO DE PROTEINAS (Ej. hemoglobinopatías, alteraciones del tejido conectivo, coagulopatias)
    • DEFECTO DEL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS (glucogenosis, galactosemias)
    • DEFECTOS DEL COLESTEROL Y LIPIDOS (hiper o hipolipoproteinemias)
  • 17. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • DEFECTO DE PROTEINA
      • Alteraciones del Tejido Conectivo
    • Ej. Síndrome de Marfán
  • 18. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • I. DEFECTO DE PROTEINA
    • Alteración del Tejido Conectivo.
    • Ej. Osteogénesis Imperfecta
  • 19. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • II. DEFECTO DEL
    • METABOLISMO DE
    • CARBOHIDRATOS
    • Ej. Galactosemia
  • 20. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • IV. ALT. EN METABOLISMO DE MUCOPOLISACARIDOS Y ENF. RELACIONADAS (MPS, EL,OS,ML)
    • V. ALT. METABOL. AMINOACIDOS Y ACIDOS ORGANICOS (aminoacidurias, defectos del ciclo de la urea, transporte de aa)
  • 21. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • IV. ALT. METABOLISMO DE MPS.
    • Ej. Hurler, Morquio
  • 22. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • VI. PORFIRIAS Y BILIRRUBINEMIAS
      • Porfiria Eritropoyética Cong., PPE, IA
      • Coproporfiria Hered, P. Variegata, Phepatoeritropoyética
      • Gilbert, Crigler-Najjar I y II, Dubin Johnson, Rotor.
  • 23. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • VII. ERRORES EN METABOLISMO DE AC. GRASOS.
    • Beta oxidación mitocondrial (Def. ACADH VLC, LC, MC, SC)
    • Def. Carnitintranslocasa y Cpalmitoiltransferasa I y II.
  • 24. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • VIII. DEFECTO EN METABOLISMO DE NUCLEOTIDOS (purinas)
      • Sx. Lesch-Nyhan
      • Inmunodeficiencia severa combinada (ADA)
      • Gota
      • Litiasis renal
      • Xantinuria
  • 25. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • VIII. DEFECTOS EN METABOLISMO DE NUCLEOTIDOS (pirimidinas)
      • Aciduria Orótica I y II
      • Deficiencia de Ornitintrancarbamoilasa
  • 26. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • IX. ALTERACIONES EN EL METABOLISMO Y TRANSPORTE DE METALES.
      • Enf. Wilson
      • Enf. Menkes
      • Sx. Columnas Occipitales
      • Hemocromatosis
  • 27. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • X. DEFECTOS EN LOS PEROXISOMAS
      • - Sx. Zellweger
      • -Adrenoleucodistrofia LX
      • -Adrenoleucodistrofia NN
      • -Condrodisplasia Punctata Rizomélica
      • -Enf. Refsum Infantil
  • 28. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Defecto de Peroxisomas
    • Ej. Sx. Zellweger
  • 29. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • XI. ENFERMEDADES ASOCIADAS A DEFECTO DE REPARACION DEL DNA
      • Ataxia Telangiectasia
      • Xeroderma Pigmentoso
      • Sx. Cockayne
      • Sx. Bloom
      • Anemia de Fanconi
  • 30. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • XI. Defecto en la reparación del DNA
    • Ej. Sx Cockayne
  • 31. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada
  • 32. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • El cuadro clínico es muy variable y depende de cada enfermedad, así como la edad de presentación.
    • En neonatos : pobre alimentación, vómitos, diarrea, deshidratación, hipo e hipertermia, taquipnea, apnea, bradicardia, hipoperfusión, irritabilidad, hipotonía, convulsiones.
  • 33. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Lactantes y Preescolares : vómito, ataxia, convulsiones, letargia, coma, hepatoencefalopatia fulminante, dismorfias, alteraciones esqueléticas, del cabello y piel, falla del crecimiento y retraso del desarrollo, cardiomiopatía, hepatomegalia, ictericia, disfunción hepática, hipo o hipertonía, hipoacusia.
  • 34. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Escolares y Adolescentes :
    • Retardo mental, autismo, lento aprendizaje, alteraciones de conducta, alucinaciones, convulsiones, ataxia, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, paraparesia. Manifestaciones progresivas, intermitentes, dolor abdominal, cefaleas.
  • 35. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Laboratorio y Gabinete:
    • Hipoglicemia, hiperamonemia, hiperbilirrubinemia, alteraciones de enzimas hepáticas, datos de sepsis, alteraciones hidroelectrolíticas, hiperuricemia, anemia, trombocitopenia, alt. TP y TPT, acidosis metabólica, alt. función renal, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia.
  • 36. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • Rx en las alteraciones esqueléticas, TAC o RM cerebral.
  • 37. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • TRATAMIENTO:
      • Individual
      • Alimentos
      • Medicamentos (evitar y para TX)
      • Estrés
      • Tratar el estado de choque, deshidratación, acidosis.
      • Anticonvulsivantes, hemodiálisis, transplante de médula ósea, transplante hepático.
      • Terapia génica. Asesoramiento Genético .
  • 38. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
      • Frecuencia: 1:3000-4000 Méx. 1:2,600 RNV
      • Causas: I exc, Acs. AT, agenesia,drogas AT, inmadurez, alteraciones hipofisiarias ó hipotalámicas.
      • Cuadro Clínico: sólo 5% de los RN
      • Dx: TSH, T3 y T4
      • TX: Levotiroxina
      • Pronóstico:
  • 39. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • C.Clìnico Hipotiroidismo C
    • Hipotonía
    • Hipotermia
    • Hipoactividad
    • Ictericia
    • Cabello
    • Somnolencia
    • Bradicardia
    • Estreñimiento
    • Hernia Umbilical
    • Piel seca
    • Llanto ronco
    • Macroglosia
    • Vómitos
  • 40. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • FENILCETONURIA (PKU)
      • Defecto de la fenilalaninhidroxilasa ó dehidropterinareductasa
      • Bloqueo y déficit de Tirosina
      • Acúmulo de fenilalanina, ac. fenilacético, feniláctico y fenilpirúvico. Toxicidad SNC
      • Frecuencia: 1:10,000 –12,000
  • 41. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
    • FENILCETONURIA (PKU) CUADRO CLÍNICO :
      • RPM, CC, hipopigmentación, autismo, eczema, olor característico
      • Dx: fenilalanina en plasma >20mg/dl
      • TX: Dieta. Mantener niveles Fa en 3-6mg/dl
      • Pronóstico. Embarazo: MC
  • 42. TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO RESUMEN:
    • El TN es una herramienta poderosa para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno de enfermedades congénitas del metabolismo y otras.
    • Prevención del daño.
    • Los EIM son enfermedades genéticas, multisistémicas, prevenibles sus secuelas.