GENETICA DE POBLACIONES

2. GENETICA DE POBLACIONES
Una población es un conjunto de
individuos de la misma especie
que viven en un lugar geográfico
determinado (nicho ecológico) y
que real o potencialmente son
capaces de cruzarse entre sí,
compartiendo un acervo común de
genes. (poza de genes o “pool”
génico).
Cuantificación de la variabilidad
mediante la descripción de los
cambios en la frecuencia
alélica, a través del tiempo,
respecto a un carácter en
particular
Análisis de las causas que conducen a esos
cambios

3. La Genética de Poblaciones estudia:
 La constitución genética de los individuos dentro de
poblaciones (frecuencias Al y genotípicas).
 La transmisión de los genes de una generación a la
siguiente (gametos=nexos de unión).
 Modelos matemáticos sencillos:
Cuando se considera 1 sólo locus y una sola
fuerza actuando sobre la población,
diseñados para individuos diploides con
reproducción sexual.

4. La genética de poblaciones trata la
diversidad fenotípica, especialmente
cuando esta diversidad se debe a las
RECORDEMOS………….. diferencias en la composición
genotípica de los individuos.
FENOTIPO ES…….
La descripción de todos los caracteres de un individuo respecto
a su morfología, fisiología, relaciones ecológicas y
comportamiento En un momento dado, el fenotipo es el
resultado de la interacción de los genes del individuo con el
entorno.
Un gen.- es la unidad básica, tanto
física como funcional, de la herencia, y
transmite información de una generación a
la siguiente.
Un alelo .-es cualquiera de
las formas alternas de un gen
que puede existir en un locus.
Genotipo.-La descripción El genotipo de un individuo permanece
del conjunto de genes que invariable a lo largo de su vida, con
hereda un individuo de sus independencia del entorno que lo rodea
progenitores. y

5. Las poblaciones naturales son fenotípicamente diversas.
La riqueza de diversidad fenotípica es extraordinaria y
evidente, incluso en una observación espontánea.

6. LA VARIACION GENETICA
La variación genética está asociada con el concepto de
genotipo:
 En la mayoría de las poblaciones naturales
existe una variación genética en los caracteres.
 Estos caracteres reciben la influencia de los
alelos de diversos genes, además de los
efectos del entorno
 Es difícil atribuir las diferencias fenotípicas a los
efectos de genes específicos

7. ¿QUÉ ES POLIMORFISMO?
‘La presencia de muchas formas’
 En términos genéticos, se refiere a
presencia de dos o más fenotipos
alternos en una misma población o
entre poblaciones. Por lo general, los
diversos fenotipos son originados por
los alelos alternos de un gen.
 A nivel molecular, el polimorfismo se
refiere a la coexistencia de patrones
alternos de bandas o variantes de ADN
que se evidencian mediante métodos de
detección.(AFLP, RFLP)

8. UNA POBLACIÓN SE DEFINE…………
 Ecológicamente como:
Un grupo de individuos de la misma especie que habitan
dentro de una zona geográfica restringida que permite el
apareamiento de dos individuos cualquiera.
 Genéticamente como:
Un grupo de individuos que comparten un acervo genético
común y tienen la posibilidad de aparearse.
Los cambios en las frecuencias alélicas de una población dan
lugar a la evolución de los caracteres adaptativos.

9. ESTRUCTURA POBLACIONAL
Se identifican tres niveles de estructura
poblacional:
• Organismos individuales
• Subpoblaciones
• Población total
La estructura de una población afecta el grado de variación genética y los
patrones de su distribución

10. El flujo génico es el paso y establecimiento de los genes característicos de una
población en el acervo genético de otra mediante la hibridación y el
retrocruzamiento naturales o artificiales
El efecto resultante del flujo génico se observa en las generaciones posteriores de la
población X como un aumento de la frecuencia del alelo migratorio a.

11. FRECUENCIA GENOTÍPICA
Es la frecuencia de un genotipo dado en una
población.
Las frecuencias de diversos tipos de
sistemas de apareamiento determinan la
relación matemática entre las frecuencias
alélicas y genotípicas

12. LEY DE HARDY-WEINBERG.
O DEL EQUILIBRIO DE POBLACIONES.
 Una población cuyo apareamiento se realice al azar da
lugar a una distribución en equilibrio de genotipos después
de tan solo una generación, de manera que se conserva la
variación genética.
 Cuando se cumplen las suposiciones, la frecuencia de un
genotipo es igual al producto de las frecuencias alélicas.
AA Aa aa
p2 2pq q2

13. “En una población panmíctica,
suficientemente grande y no sometida
a migración, mutación, deriva génica o
selección, las frecuencias génicas y
genotípicas se mantienen constantes de
generación en generación”.
Cuando se cumplen estas condiciones tal
población se dice que está en equilibrio
Hardy-Weinberg.
Panmixia = apareamiento aleatorio, al
azar.

14. Tenemos un gen con dos alelos, A1 y A2. La frecuencia del alelo A1 es p y la
frecuencia del alelo A2 es q. Las frecuencias genotípicas en la generación 0
son para A1 A1 = p2, para A1 A2 = 2pq y para A2 A2 = q2. Si el apareamiento
es aleatorio, la probabilidad de que cualquier alelo de la planta femenina se
reúna con cualquier alelo de la planta masculina será la misma.
La frecuencia de ocurrencia de cada genotipo es dada por el producto de
la frecuencia de cada alelo en el genotipo .(A1A1 es pxp = p2)

15. La ley de Hardy-Weinberg describe lo que les sucede a los alelos
y a los genotipos en una población ideal que es infinitamente
grande, con apareamiento al azar, y que no esta sujeta a ninguna
fuerza evolutiva, como la mutación, la migración o la selección. En
estas condiciones el modelo de Hardy-Weinberg determina:
1.- Las frecuencias de los alelos en el conjunto de genes no
cambia con el tiempo.
2.- Si se consideran dos alelos de un locus A y a, entonces,
después de una generación de apareamiento al azar, las
frecuencias de los genotipos AA:Aa:aa en la población se
puede calcular así:
p2 + 2pq+q2 = 1
p=frecuencia del alelo A y q= frecuencia del alelo a

16. ESPERMA
fr(A)=0.7 Fr (a)=0.3
fr(A)=0.7 Fr(AA)= Fr(Aa)=
0.7X0.7 0.7X0.3
= 0.49 = 0.21
OVULOS
Fr(aa)=
Fr(aA)=
0.3X0.3
0.3X0.7
fr(a)=0.3 = 0.09
= 0.21
Cálculo de la frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas. Los gametos
representan muestras del conjunto de genes para formar los genotipos de la generación
siguiente, En esta población, la frecuencia del alelo A es 0.7 y la del alelo a es 0.3. La
frecuencias de los genotipos de la generación siguiente son 0.49 para AA. 0.42 para Aa
y 0.09 para aa. De acuerdo con la ley de Hardy- Weinberg, las frecuencias de A y a
permanecen constantes de generación en generación.

17. Cuando los zigotos se desarrollan hasta adulto y se
reproducen, Cual será la distribución de la frecuencias de los
alelos en el nuevo conjunto de genes?
Con la ley de Hardy- Weinberg La siguiente generación
asumimos que todos los todos los genotipos
genotipos tienen tasas iguales contribuirán de igual
de supervivencia y manera al nuevo conjunto
reproducción . de genes
Los individuos AA (49%) se predice que los gametos que
se produzcan constituirán el 49% del nuevo conjunto de
genes. Todos estos gametos llevan el alelo A
Los individuos Aa (42%) 42% nuevo conjunto de
genes. La mitad de esos gametos (0.5) llevara el alelo A. Por tanto
la frecuencia del alelo A en el conjunto de genes será
0.49+(0.5)0.42=0.7. LA otra mitad de los gametos que producen
los individuos Aa llevaran el alelo a. Los individuos aa constituyen
(0.5)0.42+0.09=0.3
el 9% .
Para comprobar el calculo, advertir que 0.7+0.3=1, que abarca a
todos los gametos del conjunto de genes de la generación nueva

18. Para el caso de la ley de H-W , para las frecuencias alélicas utilizamos
variables en lugar de valores numéricos.
Imaginamos un conjunto de genes en el
que la frecuencia del alelo A es p y la
frecuencia del alelo a es q por tanto p+q=1.
Al extraer al azar los gametos ♂ y ♀ y lo unimos para formar un
zigoto, la probabilidad de que ambos lleven el alelo A es p x p, la
fr(AA) sera p2 , la probabilidad de que el gameto ♂ lleva A y el ♀
a es p x q , y viceversa es…….. , la fr(Aa) entre los zigotos es
2pq. La probabilidad de que los 2 gametos lleven a es
…………….fr(aa) = ?
p2 + 2pq+q2 = 1

19. ESPERMA
fr(A)=p fr (a)=q
fr(A)=p Fr(AA)=p2
Fr(Aa)=pq
OVULOS
Fr(aA)= qp fr(aa)=q2
fr(a)=q
Caso general de las frecuencias alélicas y genotípicas de acuerdo con H-W. La
frecuencia del alelo A es p y la del alelo a es q. Después del apareamiento los gres
genotipos AA, Aa y aa tienen las frecuencias p2, 2pq, q2 respectivamente.
Finalmente hay tres consecuencias adicionales importantes de la ley de H-W.
1.- Los caracteres dominantes no aumentan necesariamente de una generación
a la siguiente.
2.- La variabilidad genética se puede mantener en una población ya que una
vez establecida en una población ideal, las frecuencias alélicas no varían.
3.- Conociendo la frecuencia de solo un genotipo, podremos calcular las fr de
todos los otros genotipos de dicho locus.

20. FRECUENCIAS FENOTÍPICAS
Las frecuencias fenotípicas de una
población son las proporciones o
porcentajes de individuos de cada
fenotipo que están presentes en la
población.
Ff= Número de individuos de un
fenotipo
Número total de individuos
Frecuencias genotípicas de una
población son las proporciones o
porcentajes de individuos de cada
genotipo que están presentes en la
población
Número de individuos de un genotipo
Número total de individuos
La suma de las frecuencias genotípicas

21. FRECUENCIA ALÉLICA
• La frecuencia alélica es el concepto utilizado para
cuantificar la variación genética.
• Se define como una medida de la presencia de un
alelo dado en una población; es decir, la proporción
de todos los alelos de ese gen en la población que
corresponden específicamente a ese tipo.
• Las diferencias alélicas en un locus único en una
población indican variación genética que deben ser
cuantificada para los diferentes genes (diferentes
poblaciones).

22. CÁLCULO DE LA FRECUENCIA ALÉLICA
P(A) = [2(AA) + (Aa)]/2n
 Dos veces el número de genotipos homocigotos con ese alelo
(porque los homocigotos portan cada uno dos copias del mismo
alelo),
 Se suma el número de genotipos heterocigotos con ese alelo
(porque los heterocigotos portan solamente una copia de un alelo
particular),
 Se divide por dos veces el número total de individuos en la
muestra (porque cada individuo porta dos alelos por locus)

23. CÁLCULO DE LA FRECUENCIA ALÉLICA:
EJEMPLOS
 Cálculo de la frecuencia alélica con un marcador
Codominante
 Cálculo de la frecuencia alélica con un marcador dominante
 Cálculo de la frecuencia alélica con un gen codominante
que posee alelos múltiples

24. Con un marcador codominante, pueden observarse los genotipos de las clases genotípicas (dos
homocigotos y el heterocigoto). En el dibujo, en la parte centro superior, observamos una imagen de un gel
con el patrón de bandas de un marcador codominante para un locus de un organismo diploide. Necesitamos
tomar los datos a las bandas en el gel y convertirlas en números. Para hacerlo, se registra la presencia de
una banda (la banda en la misma fila) y se convierte en 1, o en 0 si está ausente.
Podemos hacerlo por banda, como aparece en el cuadro en la parte inferior izquierda, o por genotipo, como
aparece en la esquina inferior derecha.

25. En el cuadro que aparece a continuación, observamos los cálculos de las
frecuencias genotípicas, tanto esperada como observada, y los de las
frecuencias alélicas. (M = marcador de tamaño).

26. Este ejemplo es similar al de la diapositiva anterior, pero con 10 individuos y
tres loci segregantes (A, B y D). Para facilitar la presentación, se utiliza
solamente un método de lectura (parte inferior de la diapositiva). (M = marcador
de tamaño).
Obsérvese que solamente se puede obtener un gel, como el del ejemplo,
mediante
electroforesis múltiple, es decir, cargando en el mismo pocillo diferentes
mezclas de reacción.

28. Con un marcador dominante, pueden observarse sólo dos clases genotípicas:
AA + Aa y aa ; es decir, una de las clases homocigóticas se confunde con el
heterocigoto. El gel con el patrón de bandas de un marcador dominante para un
locus mostrará, para cada individuo, ya sea una banda o ninguna. Las bandas
se registran de modo similar al empleado con un marcador codominante, donde
se les asigna un 1 si están presentes, o 0 si están ausentes. (M = marcador

29. Los cálculos de frecuencias se realizan según se indica en el
cuadro que aparece a continuación. (p, q = frecuencias alélicas).

30. Aquí tenemos un ejemplo parecido al anterior, pero con 10
individuos y tres loci segregantes (A, B y D). (M = marcador
para el tamaño.)
No se califican las bandas que no presentaron segregación
(monomórficas) y, por tanto, éstas no se incluyen en el análisis

31. A continuación está el cuadro con los cálculos de las frecuencias
genotípicas y alélicas

32. SISTEMAS DE REPRODUCCIÓN Y
APAREAMIENTO
Alogamia, endogamia o reproducción
asexual
Influyen en:
• El grado de afinidad genética entre
parejas
• La organización de genes en los
genotipos

33. APAREAMIENTO AL AZAR
 El apareamiento que ocurre al azar, es decir, aquel en
que la probabilidad de que el individuo A se aparee con
el individuo B no depende de los genotipos de ninguno
de los dos.
 Si el apareamiento ocurre al azar, la probabilidad de
que un individuo se aparee con un genotipo dado será
igual a la frecuencia de ese genotipo en la población

35. H = frecuencia real de heterocigotos en la población.
H0 = número esperado de heterocigotos en
condiciones de apareamiento al azar.
El coeficiente de endogamia señala el grado de
endogamia en una población.

36. La autogamia es un sistema potente de endogamia que permite alcanzar
niveles altos de homocigosis en pocas generaciones. Simultáneamente,
disminuye la heterocigosis. La gráfica en la diapositiva muestra este
fenómeno, y, en el cuadro a continuación, observamos los valores cambiantes
de los grados de homocigosis y heterocigosis en 9 generaciones (G0 a G8).

39. Las poblaciones, no los individuos, son las
unidades de evolución

49. GENETICA EVOLUTIVA

50. LA MUTACION es un cambio
FACTORES DE LA EVOLUCION estable y heredable en el material
genético. Las mutaciones alteran la
secuencia del ADN y por tanto
introducen nuevas variantes. Muchas
de estas variantes suelen ser
eliminadas, pero ocasionalmente
algunas de estas variantes pueden
La variación es la materia tener éxito y incorporarse en todos
prima de la evolución. Sin variación los individuos de la especie. La
genética no es posible la evolución. mutación es un factor que aumenta
la diversidad genética
La fuente última de toda variación
genética es la mutación.
La migración.-El intercambio de
genes entre poblaciones debido a la
La deriva genética migración de los individuos es un factor
importante de cambio genético en las
En cada generación se produce un poblaciones. Si dos poblaciones difieren
sorteo de genes durante la en las frecuencias de los alelos de algunos
transmisión de gametos de los de sus genes, entonces el intercambio de
padres a los hijos que se conoce individuos entre las poblaciones producirá
como deriva genética. un cambio de las frecuencias de los genes
en cada una de las poblaciones.

51. SELECCIÓN NATURAL
A esta conservación de las variaciones y diferencias
individualmente favorables y la destrucción de las que
son perjudiciales las he llamado selección natural o
superviviencia de los mas aptos.
Definición: En esencia, la selección natural es
reproducción diferencial de unas variantes genéticas
respecto de otras.
Proceso que resulta del cumplimiento de las tres
condiciones (1) variación fenotípica entre los individuos de
una población, (2) supervivencia reproducción diferencial
asociada a la variación, y
(3) herencia de la variación
Si en una población de organismos se dan estas tres
condiciones, entonces se sigue necesariamente un cambio
en la composición genética de la población por selección
natural.

52. Ejemplo clásico de selección adaptativa en la geómetra del
abedul Biston betularia. La forma que pasa más desapercibida a
los depredadores es seleccionada. La selección natural explica
elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

53. La Selección Natural según Darwin y
Wallace
a) Existe variación en las poblaciones
naturales
b) Esta variación incluye caracteres
relevante para la sobrevivencia y la
reproducción
c) Parte de esta variación es heredable.
d) Si se cumplen los puntos anteriores,
tenemos automáticamente un proceso de
Selección Natural que adapta a los
organismos

54. LA SELECCIÓN NATURAL EXPLICA LAS
ADAPTACIONES
Las adaptaciones son aquellas características
que aumenta su frecuencia en la población por
su efecto directo sobre la supervivencia o el
número de descendientes de losindividuos que
la llevan.
La mutación no puede explicar las
adaptaciones

55. La selección natural es acumulativa
La selección natural es un proceso
acumulativo que permite incorporar
pequeñas mejoras generación tras
generación hasta obtener estructuras muy
complejas.

56. Teorías evolutivas actuales
Darwin creía que la selección era un mecanismo necesario y suficiente para
cualquier adaptación, pero tras su muerte hubo un eclipse de la teoría de la
selección que duró más de 40 años. Muchos autores rechazaban la falta de
dirección que postulaba el darwinismo, y propusieron alternativas finalistas.
El paleontólogo y jesuita Teilhard de
Chardin (1881-1955) creía, por ejemplo,
que la evolución tenía una clara
direccionalidad en sentido ascendente, y
que el destino último de la evolución era el
encuentro del espíritu humano con la
divinidad, el punto Omega. No hay ninguna
evidencia que apoye esta visión mística
Actualmente existe un consenso
generalizado de que la teoría sintética o
neodarwinista, que integra el proceso de
selección natural de Darwin con la genética
mendeliana, contiene los elementos básicos
de la teoría explicativa de la evolución.

57. La teoría sintética o neodarwinista de la
evolución
Desde la teoría neodarwinista, la
evolución es un proceso en dos etapas
(1) surgimiento al azar de la variación,
y
(2) selección direccional de las
variantes producidas en la primera
etapa.
El juego entre el azar de la mutaciones
y la necesidad de la selección son el
motor de la evolución. La revolución de
la biología molecular de los últimos 30
años no ha hecho más que confirmar la

58. TEORÍA NEUTRALISTA DE LA EVOLUCIÓN
MOLECULAR
No todos los cambios evolutivos son debidos a la selección. La deriva genética
puede
producir cambios en las frecuencias de genes en la poblaciones, así como la
mutación y la migración.
Según Kimura, la variación genética
de las poblaciones es un estado
Según la teoría transitorio en el proceso de
neutralista de fluctuación de alelos
la evolución neutros.
molecular, la
variación
genética de las
poblaciones es
un estado
transitorio de la
fluctuación al
azar de los
alelos neutros

59. Una consecuencia de la teoría
EL RELOJ MOLECULAR
neutralista de la evolución es la
existencia de un reloj molecular
aleatorio.
Según el neutralismo, el ritmo en el que se sustituyen las variantes genéticas en las
poblaciones es proporcional a la tasa de mutación neutra, cuando dos poblaciones o
especies se separan, el número de diferencias genéticas que le separan será
proporcional al tiempo que hace que han divergido las dos especies.
El número de diferencias que existe entre un conjunto de secuencias correspondientes
a distintas especies puede usarse como un reloj molecular que permite ordenar los
tiempos relativos de divergencia entre esas especies.