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Clase de genética 1

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  • Son enfermedades mas comunes que tienen relacion con la herencia como el asma cuyo padre tiene asma y vive en la capo y fuma su padre etc hasya ma sprobabilida de tener asma
  • No se ha logrado identificar el gen exacto.
  • Transcript

    • 1. CLASE DE GENÉTICA CURSO DE PEDIATRÍA ESCUELA DE MEDICINA UNIVERSIDAD DE MONTEMORELOS
    • 2. CAPÍTULOS QUE COMPRENDE LA GENÉTICA <ul><ul><ul><li>Herencia mendeliana o monogénica </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Herencia multifactorial </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Anomalías cromosómicas </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Teratógenos </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Errores innatos del metabolismo </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Condiciones esporádicas </li></ul></ul></ul>
    • 3. <ul><li>Cuál de los anteriores son los que ocurren con más frecuencia? </li></ul>
    • 4. HERENCIA MULTIFACTORIAL <ul><li>Herencia </li></ul><ul><li>+ </li></ul><ul><li>Ambiente </li></ul>
    • 5. HERENCIA MULTIFACTORIAL <ul><li>Podría ser que: </li></ul><ul><ul><li>más de un gen en cada individuo interactúan para producir el fenotipo – herencia poligénica. </li></ul></ul><ul><ul><li>que diferentes genes en diferentes individuos interactúen para producir el fenotipo – heterogeneidad genética. </li></ul></ul>
    • 6. HERENCIA MULTIFACTORIAL <ul><li>Defectos del tubo neural; deficiencia de acido fólico o folatos </li></ul><ul><li>Labio y paladar hendidos; se relaciona con las sulfas investiguenlo </li></ul><ul><li>Estenosis hipertrófica congénita de píloro </li></ul><ul><li>Luxación congénita de cadera </li></ul><ul><li>Esquizofrenia </li></ul><ul><li>Asma y alergias </li></ul><ul><li>Hipertensión arterial esencial </li></ul><ul><li>Enfermedad coronaria </li></ul><ul><li>Diabetes mellitus </li></ul><ul><li>Algunos tipos de hiperlipidemias </li></ul>
    • 7. <ul><li>En el norte de México 9% de la población padece Diabetes </li></ul><ul><li>4 millones de enfermos en México </li></ul>
    • 8. <ul><li>El riesgo de recurrencia aumenta en los parientes del caso índice, y este es mayor entre más cercano del grado de parentesco </li></ul><ul><li>La recurrencia es mayor cuando hay más de un miembro de la familia afectado. (tíos, abuelos, etc) </li></ul><ul><li>El riesgo de la recurrencia aumenta proporcionalmente con la severidad del defecto </li></ul>
    • 9. <ul><li>Ciertos defectos se presentan con más frecuencia en un sexo. </li></ul><ul><li>Sin no existen casos similares en la familia el riesgo de recurrencia es igual al de la población en general – 5% </li></ul><ul><li>Cuando se trata de un segundo caso en la familia el riesgo aumenta a 8 – 10% </li></ul>
    • 10. <ul><li>Qué es disomía uniparental? (uniparental disomy) </li></ul>
    • 11. <ul><li>El número de cromosomas es normal, en este caso ambos cromosomas, o segmentos del par de cromosomas son heredados de un solo padre </li></ul>
    • 12. <ul><li>Asociados a disomía uniparental: </li></ul><ul><ul><li>Prader-Willi Syndrome </li></ul></ul><ul><ul><li>Angelman Syndrome </li></ul></ul><ul><ul><li>Russell-Silver Syndrome </li></ul></ul><ul><ul><li>Chromosome 14 </li></ul></ul>
    • 13. <ul><li>Un RN de un día de vida tiene un reflejo de Moro incompleto, usted palpa su clavícula y encuentra una pequeña tumoración en la clavícula derecha y dicha lesión crepita, cuál de los siguientes antecedentes se ajusta mejor a este caso: </li></ul><ul><ul><li>A- RN prematuro que nace por parto </li></ul></ul><ul><ul><li>B- RN a término que nace por cesárea </li></ul></ul><ul><ul><li>C- RN pequeño para su edad gestacional que nace por parto </li></ul></ul><ul><ul><li>D- RN grande para su edad gestacional que nace por parto </li></ul></ul><ul><ul><li>E- RN pos término que nace con ayuda de forceps </li></ul></ul><ul><li>Un interno atiende a un RN obtenido por parto, y por el aspecto sospecha que se trata de una parálisis de Erb – Duchenne, seguramente lo que vió es que: </li></ul><ul><ul><li>A- Parálisis de la mano, no tiene capacidad de flexión </li></ul></ul><ul><ul><li>B- Desviación de la comisura labial hacia el lado sano cuando el niño llora </li></ul></ul><ul><ul><li>C- Brazo en abducción, rotación externa del brazo, con pronación del antebrazo </li></ul></ul><ul><ul><li>D- Hay un síndrome de Horner (ptosis palpebral y miosis del lado afectado) </li></ul></ul><ul><ul><li>E- Brazo en aducción, rotación interna del brazo y pronación del antebrazo </li></ul></ul>
    • 14. <ul><li>Usted considera el síndrome de aspiración de meconio en el RN producto de cesarea, que nació a las 43 semanas y que ahora presenta dificultad respiratoria, con respecto a este problema cuál de las siguientes declaraciones es falsa con respecto al proceso fisiopatológico de esta condición: </li></ul><ul><ul><li>A- Los movimientos de “jadeo” antes del nacimiento provocan el paso de meconio a las vías aéreas </li></ul></ul><ul><ul><li>B- El meconio interfiere con la producción y la función del surfactante </li></ul></ul><ul><ul><li>C- Hay colapso alveolar y perdida de la distensibilidad pulmonar (disminuye la complianza) </li></ul></ul><ul><ul><li>D- Hay neumonitis química </li></ul></ul><ul><ul><li>E- En los casos de SAM grave hay hipertensión pulmonar </li></ul></ul><ul><li>El hijo de una madre diabética se encuentra taquipneico, pletórico y letárgico. Su destrostic resulta en 20mg/dl. Es un RN a término. Cuál de los siguientes datos de laboratorio es más compatible: </li></ul><ul><ul><li>A- Hemoglobina 25g/dl, hematocrito 75%, plaquetas 175,000, reticulocitos 2% </li></ul></ul><ul><ul><li>B- Hemoglobina 15g/dl, hematocrito 45%, plaquetas 175,000, reticulocitos 7% </li></ul></ul><ul><ul><li>C- Hemoglobina 5g/dl, hematocrito 15%, plaquetas 100,000, reticulocitos 7% </li></ul></ul><ul><ul><li>D- Hemoglobina 15g/dl, hematocrito 45%, plaquetas 75,000, reticulocitos 2% </li></ul></ul>
    • 15. <ul><li>Un RN se presenta de 5 días de vida es traído por su madre a la consulta por ictericia. Es producto de la primera gesta, embarazo a término que cursó sin complicaciones. Nace por parto vaginal y tuvo Apgar de 8/9. Peso de 3.9kg, talla 51cm. Fue dado de alta a las 36 horas. Es alimentado al seno materno exclusivamente, la madre refiere que apenas acaba de bajar la lecha. Al EF usted encuentra a un RN que luce saludable, ictérico de la cara, el tronco y las piernas. En su cabeza encuentra una prominencia importante del lado derecho. Los datos de laboratorio muestran que: Hb 10g, glóbulos blancos 18,000, 70 neutrófilos, 30% linfocitos, 0% bandas, plaquetas 215,000. Bilirrubina directa 0.8, bilirrubina directa 20.2, bilirrubina total de 21mg/dl. La madre es O positivo y el pequeño es O negativo, la prueba de Coombs es negativa y la cuenta de reticulocitos resultó de 2%. Cuál es su interpretación de este caso: </li></ul><ul><ul><li>A- Se trata de un caso de ictericia fisiológica exagerada </li></ul></ul><ul><ul><li>B- Sospecho una ictericia por incompatibilidad rH </li></ul></ul><ul><ul><li>C- Se trata de una ictericia por leche materna </li></ul></ul><ul><ul><li>D- El cuadro es compatible con una ictericia relacionada a un sangrado importante </li></ul></ul><ul><ul><li>E- El cuadro sugiere una sepsis </li></ul></ul>
    • 16. <ul><li>AGENTES TERATÓGENOS </li></ul><ul><li>Causan 6.5% de los defectos del nacimiento </li></ul>
    • 17. AGENTES TERATÓGENOS <ul><li>Drogas </li></ul><ul><li>Enfermedades en la madre </li></ul><ul><li>Radiación ionizante </li></ul><ul><li>Hipertermia </li></ul><ul><li>Agentes infecciosos (STORCH) </li></ul>
    • 18. MEDICAMENTOS TERATÓGENOS % con signos Tiempo crítico Isotretinoina &gt;70(es alto) 1 trimestre Alcohol 30 Todos los trimestres Talidomida 20 1 trimestre Difenilhidantoina 20(es bajo) Todos los trimestres Litio &lt; 10 1 trimestre Antifolatos y medicamentos para el cáncer Warfarina Acido valproico
    • 19. <ul><li>Drogas de uso ilícito definitivamente teratógenas: </li></ul><ul><ul><li>Alcohol, cocaína, heroina y marihuana </li></ul></ul><ul><li>Sospechosos: nicotina, cafeina </li></ul>
    • 20. SINDROME ALCOHOL-FETAL <ul><li>Incidencia: </li></ul><ul><ul><li>Se desconoce </li></ul></ul><ul><ul><li>Afecta un tercio de los hijos de madres con alcoholismo crónico </li></ul></ul><ul><li>La madre requiere tomar por los menos 180ml de alcohol al día para el desarrollo del síndrome </li></ul>
    • 21. CASO CLINICO . Paciente femenino de 7 años de edad, producto de la gesta VII para VII, como antecedentes patológicos la madre tiene el hábito del alcoholismo desde hace 10 años. Las características clínicas  de la paciente en este estudio son;  retardo del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo físico y mental, alteraciones vasculares, fisuras palpebrales pequeñas con ptosis palpebral,  microcefalia, microftalmia y alteraciones renales.                                                                                        
    • 22. SINDROME ALCOHOL - FETAL <ul><li>Retraso en el crecimiento intrauterino </li></ul><ul><li>Falla en el crecimiento (después de nacer) </li></ul><ul><li>Microcefalia </li></ul><ul><li>Con retardo mental </li></ul>
    • 23. <ul><li>Anomalías craneofaciales: </li></ul><ul><ul><li>Filtrum largo sin marcas con un labio superior delgado </li></ul></ul><ul><li>Defectos cardiacos </li></ul><ul><ul><li>Defecto de tabique IV </li></ul></ul><ul><li>Hipoplasia de las uñas </li></ul>
    • 24. &nbsp;
    • 25. ENFERMEDADES EN LA MADRE <ul><li>Diabetes en la madre </li></ul><ul><ul><li>Mejor control metabólico – menor riesgo </li></ul></ul><ul><ul><li>“ El hijo de madre diabética” </li></ul></ul><ul><ul><li>Defectos cardiacos </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome de regresión caudal: ausencia del sacro, defectos de los miembros inferiores, ano imperforado, anomalías GU </li></ul></ul><ul><li>Fenilcetonuria </li></ul><ul><ul><li>Retardo mental, microcefalia, anomalías cardiacas </li></ul></ul><ul><li>Problemas convulsivos en la madre </li></ul>
    • 26. AGENTES AMBIENTALES <ul><li>Radiación (Hiroshima y Nagasaki) </li></ul><ul><ul><li>Aborto espontáneo </li></ul></ul><ul><ul><li>Microcefalia, retardo mental, malformaciones esqueléticas </li></ul></ul><ul><ul><li>Dosis necesaria: más de 5 rads </li></ul></ul><ul><li>Metilmercurio (Minamata, Japón) </li></ul><ul><ul><li>Retardo mental, desórdenes de movimiento similares a parálisis cerebral, en algunos casos ceguera </li></ul></ul>
    • 27. <ul><li>Un RN de 2 días de vida presenta pobre succión y letargia, la enfermera le reporta que su temperatura es de 35 C y que a ella le parece que está haciendo apneas. Al examinarlo lo encuentra ictérico, taquicárdico, taquipneico, y tiene distensión abdominal. Su gasometría revela acidosis metabólica. Es producto de embarazo a término y parto vaginal. Cuál de los siguientes podría explicar la condición en que se encuentra el bebe: </li></ul><ul><ul><li>A- Ruptura prematura de membranas de 36 horas </li></ul></ul><ul><ul><li>B- Bilirrubina indirecta de 24mg/dl </li></ul></ul><ul><ul><li>C- La presencia de meconio en el líquido amniótico </li></ul></ul><ul><ul><li>D- El hecho de ser hijo de madre diabética </li></ul></ul><ul><ul><li>E- Puede tener una hernia diafragmática congénita </li></ul></ul><ul><li>Un RN de 2 días de vida presenta pobre succión y letargia, la enfermera le reporta que su temperatura es de 35 C y que a ella le parece que está haciendo apneas. Al examinarlo lo encuentra ictérico, taquicárdico, taquipneico, y tiene distensión abdominal. Su radiografía de tórax muestra un infiltrado extenso en su campo pulmonar derecho. Es producto de embarazo a término y parto vaginal. Cuál de los siguientes es menos probable que se presente en la BH de este paciente? </li></ul><ul><ul><li>A- Una cuenta de plaquetas de 170,000 </li></ul></ul><ul><ul><li>B- Una relación bandas/neutrófilos mayor de 0.5 </li></ul></ul><ul><ul><li>C- Una cuenta de glóbulos blancos de 4000 </li></ul></ul><ul><ul><li>D- Una cuenta absoluta de bandas mayor de 1500 </li></ul></ul><ul><ul><li>E- Granulaciones tóxicas en los neutrófilos </li></ul></ul>
    • 28. <ul><li>Qué es la no disyunción? </li></ul>
    • 29. LA METILACIÓN DEL ADN <ul><li>La reacción de metilación del ADN es catalizada por las ADN metiltransferasas e involucra la transferencia del grupo metilo de la S adenosil- L-metionina al carbono 5 de la citosina. </li></ul>
    • 30. <ul><li>El patrón de metilación del individuo se hereda </li></ul>
    • 31. <ul><li>Es vital en el desarrollo embrionario y tiene un papel crítico en el silenciamiento de genes específicos durante la diferenciación celular. </li></ul><ul><li>En los últimos años ha habido grandes avances en el conocimiento de cómo la metilación del ADN afecta diversos procesos como la regulación transcripcional, la estructura de la cromatina, la estabilidad del genoma y el proceso neoplásico </li></ul>
    • 32. <ul><li>Las alteraciones en la metilación del ADN se asocian con diferentes patologías y principalmente con el proceso de transformación celular </li></ul>
    • 33. <ul><li>Problemas relacionados con una metilación anormal: </li></ul><ul><ul><li>ICF (inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales) Síndrome de Rett </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome de X frágil y ATR-X (alfa talasemia y retraso mental ligados al X). </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndromes de Beckwith Wiedemann y de Prader Willi /Angelman </li></ul></ul><ul><ul><li>Neoplasias malignas </li></ul></ul>
    • 34. CONDICIONES ESPORÁDICAS
    • 35. SINDROME DE CORNELIA DE LANGE <ul><li>Incidencia: 1 en 25,000 </li></ul><ul><li>Herencia: se desconoce </li></ul>
    • 36. SINDROME DE CORNELIA DE LANGE <ul><li>Neonato masculino. Padres sanos, no consanguíneos. Edad gestacional de 33.6 semanas por Capurro B. Peso de 1,300 gramos. Con microcefalia, sinofris, puente nasal amplio, implantación baja de pabellones auriculares, filtrum largo, cianosis labial. Micromelia simétrica bilateral e hipertricosis. Criptorquidia bilateral y micropene. </li></ul><ul><li>Pobre respuesta a estímulos, ausencia de reflejos innatos como moro, succión, búsqueda, prensión y flexión-extensión de miembros inferiores. Ecocardiograma con tetralogía de Fallot. Reflujo gastroesofágico y cuadros repetidos de neumonía por  aspiración.  </li></ul>
    • 37. <ul><li>Microbraquicefalia (cabeza pequeña y redonda) </li></ul><ul><li>Cejas espesas y sinofris (unión de cejas) </li></ul><ul><li>Pestañas largas y enruladas </li></ul><ul><li>Nariz pequeña, narinas en anteversión </li></ul>
    • 38. <ul><li>Labios delgados con pequeño pico en la línea media del labio superior y una hendidura correspondiente en el labio inferior. </li></ul><ul><li>Encurvamiento hacia abajo del ángulo de la boca </li></ul><ul><li>Micrognatia </li></ul><ul><li>Retardo mental </li></ul><ul><li>Baja estatura </li></ul>
    • 39. Cornelia de lange
    • 40. &nbsp;
    • 41. SINDROME DE RUSSEL - SILVER <ul><li>Incidencia: poco común </li></ul><ul><li>Herencia: desconocida </li></ul>
    • 42. SINDROME DE RUSSEL - SILVER <ul><li>Baja estatura . (este es el motivo de consulta). Al nacer pequeño para la edad gestacional </li></ul><ul><li>Cara pequeña y triangular con inclinación hacia debajo de las comisuras bucales. La cabeza parece grande pero el perímetro cefálico es normal </li></ul><ul><li>Frente prominente </li></ul><ul><li>Asimetría, generalmente de los miembros </li></ul>
    • 43. SINDROME DE RUSSEL - SILVER <ul><li>Clinodactilia </li></ul><ul><li>Manchas café con leche </li></ul><ul><li>Retardo mental </li></ul><ul><li>Tendencia a la hipoglicemia en ayunas </li></ul>
    • 44. Clinodactilia, En russel silver
    • 45. Cara pekena, todos los ninos empiezan por talla baja, esa es la principal causa de consulta,o tienen problemas en la escuela. Sd Russel Silver
    • 46. <ul><li>Otras características </li></ul><ul><ul><li>Labios delgados </li></ul></ul><ul><ul><li>Paladar alto y estrecho </li></ul></ul><ul><ul><li>Dientes encimados </li></ul></ul><ul><ul><li>Escaso desarrollo muscular </li></ul></ul>
    • 47. Síndrome de Williams <ul><li>Frecuencia: 1 en 20,000-1 en 30,000 </li></ul><ul><li>Herencia: La mayor parte de los casos son nuevos </li></ul>
    • 48. Síndrome de Williams <ul><li>Cara de duende </li></ul><ul><ul><li>Fisuras palpebrales pequeñas, puente nasal deprimido y mejillas redondas </li></ul></ul><ul><li>Retardo mental y personalidad festiva </li></ul><ul><li>Baja estatura </li></ul><ul><li>Narinas en anteversión </li></ul>
    • 49. &nbsp;
    • 50. Síndrome de Williams <ul><li>Filtrum largo </li></ul><ul><li>Labios gruesos prominentes con boca abierta; labio inferior caído </li></ul><ul><li>Estenosis aórtica supravalvular </li></ul>
    • 51. Síndrome de Williams <ul><li>Baja estatura </li></ul><ul><li>Voz tosca (gruesa) </li></ul><ul><li>Hipercalcemia idiopática de la infancia </li></ul>
    • 52. Síndrome de Williams
    • 53. &nbsp;
    • 54. <ul><li>Complicaciones: </li></ul><ul><ul><li>Hipercalcemia </li></ul></ul><ul><ul><li>Enfermedad renal </li></ul></ul>
    • 55. SINDROME DE WILLIAMS <ul><li>Los genes CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 , LIMK1 y NCF1 en el cromosoma 7 están relacionados con el síndrome de Williams </li></ul><ul><li>La región con deleción en este cromosoma incluye más de 20 genes </li></ul>
    • 56. Síndrome de Williamns <ul><li>La prueba de FISH es el estudio diagnóstico más sensible </li></ul><ul><li>FISH: hibridacion fluorescente in situ </li></ul>
    • 57. SINDROME DE TREACHER - COLLINS <ul><li>Frecuencia: 1 en 10,000 </li></ul><ul><li>Herencia: autosómica dominante </li></ul><ul><li>60% son nuevas mutaciones </li></ul><ul><li>“ Síndrome del primer arco” </li></ul>
    • 58. SINDROME DE TREACHER - COLLINS
    • 59. SINDROME DE TREACHER - COLLINS <ul><li>Hipoplasia malar y mandibular </li></ul><ul><li>Anomalías del oído externo y medio. (perdida de la audición en 50% de casos) </li></ul><ul><li>Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo </li></ul>
    • 60. SINDROME DE TREACHER - COLLINS <ul><li>Coloboma del párpado: muesca en el párpado inferior </li></ul><ul><li>Paladar hendido </li></ul><ul><li>Inteligencia normal </li></ul>
    • 61. SINDROME DE TREACHER - COLLINS <ul><li>Una mutación en el gen TCOF1 </li></ul><ul><li>Síntesis de proteína llamada “ treacle ” </li></ul><ul><li>Importante en el desarrollo de los huesos de la cara </li></ul>
    • 62. <ul><li>En la ictericia fisiológica la cuenta de reticulocitos está: </li></ul><ul><ul><li>A- Normales </li></ul></ul><ul><ul><li>B- Disminuidos </li></ul></ul><ul><ul><li>C- Aumentados </li></ul></ul><ul><li>Con respecto al metabolismo de la bilirrubina, cual declaración es falsa: </li></ul><ul><ul><li>A- Los glóbulos rojos viejos son capturados en el sistema retículo endotelial y el grupo hem es transformado en bilirrubina </li></ul></ul><ul><ul><li>B- La bilirrubina pasa a la sangre y circula en forma libre </li></ul></ul><ul><ul><li>C- La bilirrubina es captada en el hígado y es transformada en bilirrubina conjugada por la acción de la enzima glucoroniltransferasa </li></ul></ul><ul><ul><li>D- En el tubo digestivo la bilirrubina es nuevamente desconjugada por la acción de la enzima enzima betaglucoronidasa </li></ul></ul><ul><ul><li>E- Se conoce como bilirrubina indirecta a la no conjugada y directa a la conjugada </li></ul></ul>

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