Protocolo dice
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Like this? Share it with your network

Share
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Be the first to comment
    Be the first to like this
No Downloads

Views

Total Views
633
On Slideshare
610
From Embeds
23
Number of Embeds
1

Actions

Shares
Downloads
3
Comments
0
Likes
0

Embeds 23

http://geneticayenfermedadesrarassomamfyc.wordpress.com 23

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
    No notes for slide

Transcript

  • 1. Protocolo online DICE-APER Grupo de Trabajo “ Genética Clínica y ER” Semfyc y Somamfyc Dra. Monica Blanco Marenco
  • 2. ¿Qué es el DICE-APER?
    • Es una novedad en Enfermedades Raras (ER)
    • Es una herramienta de trabajo para médicos y pediatras de atención primaria creada para mejorar la atención del paciente
    • Elaborado por el grupo de trabajo de enfermedades raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar Y Comunitaria ( SEMFYC ) y el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras ( IIER ) en colaboración con FEDER y CREER
  • 3. ¿Qué son las Enfermedades Raras?
    • Mas de 8000 Enfermedades crónicas muy heterogéneas
    • Entre 4000 y 5000 no tienen tratamiento curativo
    • 3 Millones de afectados en el mundo.
    • 6% poblacion Europea.
    • 8% a nivel mundial
    • 80% son de origen genético
    • Día Mundial de las enfermedades raras:
      • “ Día raro”: 29 Febrero
  • 4. ¿Qué son las Enfermedades Raras?
    • Baja prevalencia (Menos de 5 casos por cada 10000 habitantes)
    • Elevada morbilidad y en ocasiones mortalidad precoz
    • Afecta de forma importante a la calidad de vida
    • Investigación poco desarrollada
    • Tratamientos por lo general inexistentes
    • Dificultad para establecer diagnostico y evolución incierta
  • 5. Una pequeña muestra… .
  • 6. Objetivos del protocolo
    • D iagnóstico
    • I nformación
    • C oordinación
    • E pidemiología
  • 7. D iagnóstico
    • Identificar a las personas que tienen una patología correspondiente a
      • - Alguna de las enfermedades raras descritas
      • - Están en estudio bajo sospecha de poder tenerla
  • 8. I nformación
    • Proporcionar una información básica, específica al paciente partiendo de:
      • - Los recursos existentes a nivel público
      • - Asociaciones de pacientes
  • 9. C oordinación
    • Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente necesita
    • Establecer canales de comunicación con el/los médico(s) especialista(s) de la enfermedad
  • 10. E pidemiología
    • Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema
    • Facilitar al paciente que pueda inscribirse en el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII
    • Contribuir a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.
  • 11. ¿Cómo accedo al protocolo?
    • Desde la pagina Web del SEMFyC:
    • www.semfyc. es en ayudas en consulta
    • Directamente desde
    • http ://dice -aper.semfyc .es
    • Desde la página web de la Somamfyc
    • http ://www.somamfyc.com/Grupos / Genéticayenfermedadesraras .aspx
    .
  • 12.  
  • 13.  
  • 14.  
  • 15.  
  • 16. - Servicio de Información y Orientación 902 181 725 - Información online www.enfermedades-raras.org (FEDER) - Centro de Referencia Estatal para la Atención a las Personas con ER Recursos disponibles para el paciente
  • 17.  
  • 18. Creación de plantilla online para intercambio de información de forma coordinada entre médicos especialistas y de familia Protocolo coordinado con el especialista
  • 19. Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII
    • Necesidad de
    • Conocer la extensión de las enfermedades raras en la población
    • Tener datos fiables acerca de la epidemiología
    • Información sobre la carga sanitaria
    • Por tanto
    • Los registros son la única manera de reunir datos que permitan obtener una muestra de magnitud para la investigación epidemiológica o clínica
    • A mayor prevalencia mayor atención institucional
    • Es fundamental que el médico atencion primaria motive y ayude al paciente a incluir sus datos en el registro nacional.
  • 20. ¿Como registrarse?
    • Modos de registro
    • Mediante el asesoramiento del médico
    • Online en https://registroraras.isciii.es . Lo puede hacer el médico durante una consulta programada. O bien
    • Mediante la descarga del kit de información (instrucciones, hoja de recogida de datos y consentimiento informado) para entregar al paciente y este los envíe por correo postal.
  • 21.  
  • 22.  
  • 23.  
  • 24.
    • Al ser enfermedades de baja prevalencia es mu y dificil conseguir muestras biológicas para desarrollar y promocionar la investigación
    • Por tanto
    • Es importante comentar con el paciente el interés que tiene disponer de una muestra biológica suya. (generalmente sangre)
    • Si el paciente esta interesado se comunican al ISCIII los datos del paciente mediante un correo a [email_address]
    Contribuir a la investigación
  • 25. ¿Sobrecargara mi actividad?
    • TODOS TENEMOS EN NUESTRO CUPO DE 10 A 15 PACIENTES CON ALGUNA ER. NO TIENE QUE SER UNA TAREA ARDÚA NI QUE SOBRECARGUE LA ACTIVIDAD Y ES NUESTRA RESPONSABILIDAD CUMPLIR ESTE PROTOCOLO CON TODOS ELLOS PARA QUE SU ATENCION SEA LA CORRECTA.
  • 26.
    • En la actualidad disponemos de mucha información de calidad sobre enfermedades raras, accesible en Internet, para profesionales y para pacientes, tanto de páginas españolas como europeas y americanas:
    • www.enfermedadesraras.es
    • www.rarediseases.org
    • http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf
    • Recomendación del Consejo Europeo, de 8 de junio de 2009, relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras: http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2009:315:0018:0021:ES:PDF
    • Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR): www.msps.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/
    • Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER): www.ciberer.es
    • Medicamentos huérfanos: www.orpha.net/
    • Grupo de Trabajo sobre Enfermedades Raras. Redes de referencia: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_8_en.htm
    • Plan estratégico para la UE: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm
    • Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras: www.eurordis.org/
    • Centros especializados y redes de referencia para enfermedades raras: www.eurordis.org/IMG/pdf/EU_workshop_report_3.pdf
    • Sobre estudios y consejo genético: www.eurogentest.org/
    • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm#p1
    • Estudio colaborativo español de Malformaciones Congénitas (ECE MC): http://iier.isciii.es/er/html/er_ciac.htm
    • Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a profesionales de la salud sobre fármacos y malformaciones congénitas: http://iier.isciii.es/er/html/er_sitte.htm
    • Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE): http://iier.isciii.es/er/html/er_site.htm
    • OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man) presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano: www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
    • Asociación Española de Genética Humana: www.aegh.org/
    • The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) con buena información en inglés y en español: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
    Documentos y direcciones de interés