Protocolo dice

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Protocolo dice

  1. 1. Protocolo online DICE-APER Grupo de Trabajo “ Genética Clínica y ER” Semfyc y Somamfyc Dra. Monica Blanco Marenco
  2. 2. ¿Qué es el DICE-APER? <ul><li>Es una novedad en Enfermedades Raras (ER) </li></ul><ul><li>Es una herramienta de trabajo para médicos y pediatras de atención primaria creada para mejorar la atención del paciente </li></ul><ul><li>Elaborado por el grupo de trabajo de enfermedades raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar Y Comunitaria ( SEMFYC ) y el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras ( IIER ) en colaboración con FEDER y CREER </li></ul>
  3. 3. ¿Qué son las Enfermedades Raras? <ul><li>Mas de 8000 Enfermedades crónicas muy heterogéneas </li></ul><ul><li>Entre 4000 y 5000 no tienen tratamiento curativo </li></ul><ul><li>3 Millones de afectados en el mundo. </li></ul><ul><li>6% poblacion Europea. </li></ul><ul><li>8% a nivel mundial </li></ul><ul><li>80% son de origen genético </li></ul><ul><li>Día Mundial de las enfermedades raras: </li></ul><ul><ul><li>“ Día raro”: 29 Febrero </li></ul></ul>
  4. 4. ¿Qué son las Enfermedades Raras? <ul><li>Baja prevalencia (Menos de 5 casos por cada 10000 habitantes) </li></ul><ul><li>Elevada morbilidad y en ocasiones mortalidad precoz </li></ul><ul><li>Afecta de forma importante a la calidad de vida </li></ul><ul><li>Investigación poco desarrollada </li></ul><ul><li>Tratamientos por lo general inexistentes </li></ul><ul><li>Dificultad para establecer diagnostico y evolución incierta </li></ul>
  5. 5. Una pequeña muestra… .
  6. 6. Objetivos del protocolo <ul><li>D iagnóstico </li></ul><ul><li>I nformación </li></ul><ul><li>C oordinación </li></ul><ul><li>E pidemiología </li></ul>
  7. 7. D iagnóstico <ul><li>Identificar a las personas que tienen una patología correspondiente a </li></ul><ul><ul><li>- Alguna de las enfermedades raras descritas </li></ul></ul><ul><ul><li>- Están en estudio bajo sospecha de poder tenerla </li></ul></ul>
  8. 8. I nformación <ul><li>Proporcionar una información básica, específica al paciente partiendo de: </li></ul><ul><ul><li>- Los recursos existentes a nivel público </li></ul></ul><ul><ul><li>- Asociaciones de pacientes </li></ul></ul>
  9. 9. C oordinación <ul><li>Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente necesita </li></ul><ul><li>Establecer canales de comunicación con el/los médico(s) especialista(s) de la enfermedad </li></ul>
  10. 10. E pidemiología <ul><li>Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema </li></ul><ul><li>Facilitar al paciente que pueda inscribirse en el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII </li></ul><ul><li>Contribuir a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII. </li></ul>
  11. 11. ¿Cómo accedo al protocolo? <ul><li>Desde la pagina Web del SEMFyC: </li></ul><ul><li> www.semfyc. es en ayudas en consulta </li></ul><ul><li>Directamente desde </li></ul><ul><li> http ://dice -aper.semfyc .es </li></ul><ul><li>Desde la página web de la Somamfyc </li></ul><ul><li> http ://www.somamfyc.com/Grupos / Genéticayenfermedadesraras .aspx </li></ul>.
  12. 16. - Servicio de Información y Orientación 902 181 725 - Información online www.enfermedades-raras.org (FEDER) - Centro de Referencia Estatal para la Atención a las Personas con ER Recursos disponibles para el paciente
  13. 18. Creación de plantilla online para intercambio de información de forma coordinada entre médicos especialistas y de familia Protocolo coordinado con el especialista
  14. 19. Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII <ul><li>Necesidad de </li></ul><ul><li>Conocer la extensión de las enfermedades raras en la población </li></ul><ul><li>Tener datos fiables acerca de la epidemiología </li></ul><ul><li>Información sobre la carga sanitaria </li></ul><ul><li>Por tanto </li></ul><ul><li>Los registros son la única manera de reunir datos que permitan obtener una muestra de magnitud para la investigación epidemiológica o clínica </li></ul><ul><li>A mayor prevalencia mayor atención institucional </li></ul><ul><li>Es fundamental que el médico atencion primaria motive y ayude al paciente a incluir sus datos en el registro nacional. </li></ul>
  15. 20. ¿Como registrarse? <ul><li>Modos de registro </li></ul><ul><li>Mediante el asesoramiento del médico </li></ul><ul><li>Online en https://registroraras.isciii.es . Lo puede hacer el médico durante una consulta programada. O bien </li></ul><ul><li>Mediante la descarga del kit de información (instrucciones, hoja de recogida de datos y consentimiento informado) para entregar al paciente y este los envíe por correo postal. </li></ul>
  16. 24. <ul><li>Al ser enfermedades de baja prevalencia es mu y dificil conseguir muestras biológicas para desarrollar y promocionar la investigación </li></ul><ul><li>Por tanto </li></ul><ul><li>Es importante comentar con el paciente el interés que tiene disponer de una muestra biológica suya. (generalmente sangre) </li></ul><ul><li>Si el paciente esta interesado se comunican al ISCIII los datos del paciente mediante un correo a [email_address] </li></ul>Contribuir a la investigación
  17. 25. ¿Sobrecargara mi actividad? <ul><li>TODOS TENEMOS EN NUESTRO CUPO DE 10 A 15 PACIENTES CON ALGUNA ER. NO TIENE QUE SER UNA TAREA ARDÚA NI QUE SOBRECARGUE LA ACTIVIDAD Y ES NUESTRA RESPONSABILIDAD CUMPLIR ESTE PROTOCOLO CON TODOS ELLOS PARA QUE SU ATENCION SEA LA CORRECTA. </li></ul>
  18. 26. <ul><li>En la actualidad disponemos de mucha información de calidad sobre enfermedades raras, accesible en Internet, para profesionales y para pacientes, tanto de páginas españolas como europeas y americanas: </li></ul><ul><li>www.enfermedadesraras.es </li></ul><ul><li>www.rarediseases.org </li></ul><ul><li>http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf </li></ul><ul><li>Recomendación del Consejo Europeo, de 8 de junio de 2009, relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras: http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2009:315:0018:0021:ES:PDF </li></ul><ul><li>Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR): www.msps.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/ </li></ul><ul><li>Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER): www.ciberer.es </li></ul><ul><li>Medicamentos huérfanos: www.orpha.net/ </li></ul><ul><li>Grupo de Trabajo sobre Enfermedades Raras. Redes de referencia: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_8_en.htm </li></ul><ul><li>Plan estratégico para la UE: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm </li></ul><ul><li>Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras: www.eurordis.org/ </li></ul><ul><li>Centros especializados y redes de referencia para enfermedades raras: www.eurordis.org/IMG/pdf/EU_workshop_report_3.pdf </li></ul><ul><li>Sobre estudios y consejo genético: www.eurogentest.org/ </li></ul><ul><li>Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm#p1 </li></ul><ul><li>Estudio colaborativo español de Malformaciones Congénitas (ECE MC): http://iier.isciii.es/er/html/er_ciac.htm </li></ul><ul><li>Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a profesionales de la salud sobre fármacos y malformaciones congénitas: http://iier.isciii.es/er/html/er_sitte.htm </li></ul><ul><li>Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE): http://iier.isciii.es/er/html/er_site.htm </li></ul><ul><li>OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man) presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano: www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim </li></ul><ul><li>Asociación Española de Genética Humana: www.aegh.org/ </li></ul><ul><li>The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) con buena información en inglés y en español: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ </li></ul>Documentos y direcciones de interés
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