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    Protocolo dice Protocolo dice Presentation Transcript

    • Protocolo online DICE-APER Grupo de Trabajo “ Genética Clínica y ER” Semfyc y Somamfyc Dra. Monica Blanco Marenco
    • ¿Qué es el DICE-APER?
      • Es una novedad en Enfermedades Raras (ER)
      • Es una herramienta de trabajo para médicos y pediatras de atención primaria creada para mejorar la atención del paciente
      • Elaborado por el grupo de trabajo de enfermedades raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar Y Comunitaria ( SEMFYC ) y el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras ( IIER ) en colaboración con FEDER y CREER
    • ¿Qué son las Enfermedades Raras?
      • Mas de 8000 Enfermedades crónicas muy heterogéneas
      • Entre 4000 y 5000 no tienen tratamiento curativo
      • 3 Millones de afectados en el mundo.
      • 6% poblacion Europea.
      • 8% a nivel mundial
      • 80% son de origen genético
      • Día Mundial de las enfermedades raras:
        • “ Día raro”: 29 Febrero
    • ¿Qué son las Enfermedades Raras?
      • Baja prevalencia (Menos de 5 casos por cada 10000 habitantes)
      • Elevada morbilidad y en ocasiones mortalidad precoz
      • Afecta de forma importante a la calidad de vida
      • Investigación poco desarrollada
      • Tratamientos por lo general inexistentes
      • Dificultad para establecer diagnostico y evolución incierta
    • Una pequeña muestra… .
    • Objetivos del protocolo
      • D iagnóstico
      • I nformación
      • C oordinación
      • E pidemiología
    • D iagnóstico
      • Identificar a las personas que tienen una patología correspondiente a
        • - Alguna de las enfermedades raras descritas
        • - Están en estudio bajo sospecha de poder tenerla
    • I nformación
      • Proporcionar una información básica, específica al paciente partiendo de:
        • - Los recursos existentes a nivel público
        • - Asociaciones de pacientes
    • C oordinación
      • Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente necesita
      • Establecer canales de comunicación con el/los médico(s) especialista(s) de la enfermedad
    • E pidemiología
      • Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema
      • Facilitar al paciente que pueda inscribirse en el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII
      • Contribuir a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.
    • ¿Cómo accedo al protocolo?
      • Desde la pagina Web del SEMFyC:
      • www.semfyc. es en ayudas en consulta
      • Directamente desde
      • http ://dice -aper.semfyc .es
      • Desde la página web de la Somamfyc
      • http ://www.somamfyc.com/Grupos / Genéticayenfermedadesraras .aspx
      .
    •  
    •  
    •  
    •  
    • - Servicio de Información y Orientación 902 181 725 - Información online www.enfermedades-raras.org (FEDER) - Centro de Referencia Estatal para la Atención a las Personas con ER Recursos disponibles para el paciente
    •  
    • Creación de plantilla online para intercambio de información de forma coordinada entre médicos especialistas y de familia Protocolo coordinado con el especialista
    • Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII
      • Necesidad de
      • Conocer la extensión de las enfermedades raras en la población
      • Tener datos fiables acerca de la epidemiología
      • Información sobre la carga sanitaria
      • Por tanto
      • Los registros son la única manera de reunir datos que permitan obtener una muestra de magnitud para la investigación epidemiológica o clínica
      • A mayor prevalencia mayor atención institucional
      • Es fundamental que el médico atencion primaria motive y ayude al paciente a incluir sus datos en el registro nacional.
    • ¿Como registrarse?
      • Modos de registro
      • Mediante el asesoramiento del médico
      • Online en https://registroraras.isciii.es . Lo puede hacer el médico durante una consulta programada. O bien
      • Mediante la descarga del kit de información (instrucciones, hoja de recogida de datos y consentimiento informado) para entregar al paciente y este los envíe por correo postal.
    •  
    •  
    •  
      • Al ser enfermedades de baja prevalencia es mu y dificil conseguir muestras biológicas para desarrollar y promocionar la investigación
      • Por tanto
      • Es importante comentar con el paciente el interés que tiene disponer de una muestra biológica suya. (generalmente sangre)
      • Si el paciente esta interesado se comunican al ISCIII los datos del paciente mediante un correo a [email_address]
      Contribuir a la investigación
    • ¿Sobrecargara mi actividad?
      • TODOS TENEMOS EN NUESTRO CUPO DE 10 A 15 PACIENTES CON ALGUNA ER. NO TIENE QUE SER UNA TAREA ARDÚA NI QUE SOBRECARGUE LA ACTIVIDAD Y ES NUESTRA RESPONSABILIDAD CUMPLIR ESTE PROTOCOLO CON TODOS ELLOS PARA QUE SU ATENCION SEA LA CORRECTA.
      • En la actualidad disponemos de mucha información de calidad sobre enfermedades raras, accesible en Internet, para profesionales y para pacientes, tanto de páginas españolas como europeas y americanas:
      • www.enfermedadesraras.es
      • www.rarediseases.org
      • http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf
      • Recomendación del Consejo Europeo, de 8 de junio de 2009, relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras: http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2009:315:0018:0021:ES:PDF
      • Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR): www.msps.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/
      • Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER): www.ciberer.es
      • Medicamentos huérfanos: www.orpha.net/
      • Grupo de Trabajo sobre Enfermedades Raras. Redes de referencia: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_8_en.htm
      • Plan estratégico para la UE: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm
      • Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras: www.eurordis.org/
      • Centros especializados y redes de referencia para enfermedades raras: www.eurordis.org/IMG/pdf/EU_workshop_report_3.pdf
      • Sobre estudios y consejo genético: www.eurogentest.org/
      • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm#p1
      • Estudio colaborativo español de Malformaciones Congénitas (ECE MC): http://iier.isciii.es/er/html/er_ciac.htm
      • Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a profesionales de la salud sobre fármacos y malformaciones congénitas: http://iier.isciii.es/er/html/er_sitte.htm
      • Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE): http://iier.isciii.es/er/html/er_site.htm
      • OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man) presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano: www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
      • Asociación Española de Genética Humana: www.aegh.org/
      • The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) con buena información en inglés y en español: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
      Documentos y direcciones de interés