• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Makalah Biokimia penyakit Niemann pick dan penyakit farber by Pangestu Chaesar
 

Makalah Biokimia penyakit Niemann pick dan penyakit farber by Pangestu Chaesar

on

  • 1,831 views

 

Statistics

Views

Total Views
1,831
Views on SlideShare
1,831
Embed Views
0

Actions

Likes
3
Downloads
0
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft Word

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Makalah Biokimia penyakit Niemann pick dan penyakit farber by Pangestu Chaesar Makalah Biokimia penyakit Niemann pick dan penyakit farber by Pangestu Chaesar Document Transcript

    • KELAINAN METABOLISME PENYAKITNIEMANN – PICK DAN PENYAKIT FARBERPANGESTU CHAESAR S RITA SUSANTIRAHMATAN AINI ASTRI FITRIANISUNARTI ADI TRIANGGORORIMA SAGITA RIZA SEPRIZALRISKA KURNIASARI EVA SULINAKELAS : 1B. KEPERAWATANKELOMPOK : 5MAKALAH BIOKIMIAPOLITEKNIK KESEHATAN KEMENTRIAN KESEHATANJURUSAN KEPERAWATANT A N J U N G P I N A N G2013
    • KELAINAN METABOLISME PENYAKITNIEMANN – PICK DAN PENYAKIT FARBERPANGESTU CHAESAR S RITA SUSANTIRAHMATAN AINI ASTRI FITRIANISUNARTI ADI TRIANGGORORIMA SAGITA RIZA SEPRIZALRISKA KURNIASARI EVA SULINAKELAS : 1B. KEPERAWATANKELOMPOK : 5MAKALAH BIOKIMIAPOLITEKNIK KESEHATAN KEMENTRIAN KESEHATANJURUSAN KEPERAWATANT A N J U N G P I N A N G2013
    • KATA PENGANTARSegala puji bagi Allah SWT yang telah memberikan nikmat serta hidayah-Nyaterutama nikmat kesempatan dan kesehatan sehingga penulis dapat menyelesaikanmakalah mata kuliah “Biokimia”. Kemudian shalawat beserta salam kita sampaikankepada Nabi besar kita Muhammad SAW yang telah memberikan pedoman hidupyakni al-qur’an dan sunnah untuk keselamatan umat di dunia.Makalah ini merupakan salah satu tugas mata kuliah Biokimia dengan juadul“KELAINAN METABOLISME PENYAKIT NIEMANN – PICK DAN PENYAKITFARBER”. Selanjutnya penulis mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnyakepada Ibu Erpina S.M.Nadeak, SSi,M.Si selaku dosen mata kuliah Biokimia dankepada segenap pihak yang telah memberikan bimbingan serta arahan selamapenulisan makalah ini.Akhirnya penulis menyadari bahwa banyak terdapat kekurangan-kekurangandalam penulisan makalah ini, maka dari itu penulis mengharapkan kritik dan saranyang konstruktif dari para pembaca demi kesempurnaan makalah ini.Tanjungpinang, Mei 2013Tim Penyusun
    • BAB IPENDAHULUAN1.1 Latar BelakangPada setiap tubuh manusia memiliki beberapa molekul dalam setiap kinerjadan proses metabolismenya, dan memiliki bermacam – macam reaksi untukmengatur sIstem kinerja metabolism dalam tubuhnya itu sendiri, dimana dalammakalah ini kita akan membahas tentang bagaimana gangguan metabolisme lemakdalam tubuh manusia secera sederhana yang kita ketahui.Setiap mahluk yang ada dibumi termasuk manusia tidak bisa lepas dari lemak(fat) dan minyak ( oil ) keduanya merupakan trigliserida yang dimana keduanyamemiliki sifat yaitu: umumnya diperoleh dari hewan, berwujud padat pada suhuruang, tersusun dari asam lemak jenuh. Sedangkan untuk minyak memiliki sifatumumnya diperoleh dari tumbuhan, berwujud cair pada suhu ruang, tersusun dariasam lemak tak jenuh. Itu beberapa bagian dari sifat lemak dan minyak sehinggadari kedua bagian ini dapat disimpulkan bahwa lemak dan minyak mempunyaipersaman yang sama akan tetapi sifat yang bertolak belakang dan berbeda.Seperti halnya yang terjadi pada Gula glukosa dalam darah yang berlebihdapat diubah menjadi komponen lemak, antara lain dalam bentuk trigliserida ataulebih sering disebut lemak kolesterol. Darah yang bersifat seperti air dapatmelarutkan lemak dalam batas tertentu menjadi semacam emulsi dengan bantuanlipoprotein. Bila kadar gula glukosa darah berlebih maka pembentukan lemakkolesterol juga berlebih, sedangkan kemampuan lipoprotein terbatas sehinggasebagian kolesterol tidak terlarut. Akibat lebih lanjut adalah menimbulkan endapankolesterol pada dinding pembuluh darah, sehingga rongga pembuluh darahmenyempit dan pasokan darah ke sel jaringan organ berkurang. Pada jaringan otakberdampak memperparah stroke hipoglikemia akibat kompikasi metabolisme proteintersebut diatas. Bila mengenai pembuluh darah jantung yang mengaliri dinding ototjantung (arteria koronaria), menimbulkan gangguan penyakit jantung koroner.
    • Dari sebagian hal diatas bahwa gangguan metabolisme lemak dapat memicutimbulnya suatu penyakit dalam tubuh manusia apabila gangguan metabolisme tidakteratur maka hal – hal yang tidak diinginkan akan terajdi dan menyebabkan kerugianpada tubuh manuisa. ekapujid4analis.mhs.unimus.ac.id/files/2012/07/metabolisme-1.2 Rumusan Masalah1.2.1 Pengertian dari metabolism dan gangguan metabolisme lemak1.2.2 pengertian dan deskripsi penyakit Niemann – pick1.2.3 pengertian dan deskripsi penyakit farber.1.3 Tujuan Penulisan1.3.1 Mengetahui pengertian metabolisme dan gangguan metabolismelemak.1.3.2 Mengetahui pengertian dan deskripsi penyakit Niemann – pick1.3.2 Mengetahui pengertian dan deskripsi penyakit farber.
    • BAB IIPEMBAHASAN2.1 PENGERTIAN METABOLISME DAN GANGGUAN METABOLISME LEMAKMetabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.Secara umum, metabolisme memiliki dua arah lintasan reaksi kimia organik,1. katabolisme, yaitu reaksi yang mengurai molekul senyawa organik untukmendapatkan energi2. anabolisme, yaitu reaksi yang merangkai senyawa organik dari molekul-molekul tertentu, untuk diserap oleh sel tubuh.Kedua arah lintasan metabolisme diperlukan setiap organisme untuk dapat bertahanhidup. Arah lintasan metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebutsebagai hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik,penentu arah reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi kimiadisebut katalis.Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpanlemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkankebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khususmembantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalanpada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normalakan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisamembahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukanlemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapatmengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguanoksidasi asam lemak.
    • 2.2 NIEMANN – PICKPenyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadikekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunansfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yangabnormal. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung padaberatnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelinatau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi.Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis. Pada bentuk beratyang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan baik danmengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia 3tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerahberpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; merekakemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C mengalamigejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan syaraf.Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contohchrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan biopsihati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak satupunjenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak cenderungmeninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat.Kegiatan Asam sphingomyelinase
    • - PENYEBABGen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif,seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyakterjadi pada keluarga Yahudi.- GEJALAPenyakit Niemann-Pick memiliki lima bentuk atau lebih, tergantung kepada beratnyakekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol. Pada bentukjuvenil beratyang disertai kekurangan enzim, sama sekali tidak terdapat enzim. Terjadi kelainansistem saraf yang berat karena saraf tidak dapat menggunakan sfingomielin untukmenghasilkan myelin (selubung saraf).Anak-anak dengan penyakit ini memiliki pertumbuhan lemak di dalam kulit, memilikidaerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjargetah bening. Anak-anak tersebut juga bisa mengalami retardasimental(keterbelakangan mental). Anak-anak ini biasanya mengalami anemia denganjumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudahterkena infeksi dan mudah memar.- DIAGNOSABeberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis pada janin denganmengambil contoh vilus korion atau amniosintentesis (pemeriksaan cairan ketuban).Sesudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati.- PENGOBATANPenyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakitini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yangprogresif.
    • 1. NIEMANN – PICK TIPE AMerupakan gangguan resesif autosom penyimpangan sfingomelin dankolesterol dalam lisosom. Penyakit niemann – pick di temukan lebih sering padaindividu yahudi keturunan Ashkenazi.Etiologi. Ada kenaikan kadar sfingomielin dan kolesterol dalam susmsum tulang,hati, limfa, dan otak. Defek enzim adalah defesiensi sfingomielinase. Kegagalanmemecah fosfokilin dan sfiagomelin mengakibatkan penyimpangan sfingomielin.Penyimpangan kolesterol belum di pahami dengan baik, tetapi agaknya adahubungan yang erat antara metabolism sfingomielin dan metabolisme kolesterol.Manifestasi Klinik. Ini mulai pada umur 3-4 bulan dengan kesukaran makan dangagal tumbuh. Deteriorasi Neurologis mungkin tidak jelas karena anak ini mampududuk, berdiri, dan belajar keterampilan lain. Walaupun perkembangan secaraglobal tertunda. Pemeriksaan fisik di tandai dengan hepatosplenomegali. Hatimungkin membersar lebih awal daripada limpa. Aspirat sumsum tulang menunjukansel busa yang khas yang mengandung sfingomielin dan kolesterol. Bila penyakitmenjelek, anak dengan penyakin Niemann – pick mulai tampak lebih malnutrisi beratdan perut menggembung. Terardasi mental menjadi lebih Nampak karena tidak diperoleh keterampilan baru dan ada kemunduran keterampilan yang ada. Kekuatanotot mengurang, dan anak menjadi hipotonia. Pendengaran dan penglihatanmenurun, dan kebutaan terjadi pada stadium penyakit lanjut. Ada hipoakusis. Bintikmerah ceri pada makula di temukan pada 50 % kasus. Kematian terjadi sebelumumur 4 tahunKelaianan tulang utama tidak terkait dengan penyakit Niemann – pick,walaupun beberapa pelebaran rongga medulla dan penipisan korteks di temukan.Skan CT dan MRI otak menunjukan degenerasi substansia abu – abu, demielinasi,dan atrofi serebellum.Varian mulai lambat penyakit Niemann – pick disertai dengan gerakan –gerakan distoni, atetosis, dan serangan kejang – kejang Hepatosplenomegali dandifisiensi sfingomielinae adalah diagnostic.Diagnosis. Hepatosplenomegali, retardasi mental, sel busa pada sumsum tulangatau pulasan darah perifer, dan bintik merah cerimemberi kesan diagnosis.
    • Defisiensi sfingomielinae pada sel darah putih, biakan fibroblas kulit atau jaringanlain adalah dignostik. Deteksi penyandang dan diagnosis prenatal tersedia denganmenggunakan pemeriksaan sfingomielinase.Genetik. Gena untuk sfingomielinase telah di lokalisasikan pada lengan pendekkromosom 11 (11p15) dan beberapa mutasi diidentifikasi yang menyebabkandifesiensi sfingomielinase.Pengobatan. Tidak ada terapi.2. NIEMANN – PICK TIPE BPenyakit ini merupakan bentuk benigna defisiensi sfingomielinase yangdisertai dengan hepatosplenomegali dan adanya sel busa dalam sumsum tulangtetapi tidak ada atau minor keterlibatan neurologi. Penyakit ini mempunyai carapewarisan resesif autosom tetapi tidak disertai dengan kelompok etnik tertentuapapun. Cocok dengan harapan hidup normal.3. NIEMANN – PICK TIPE C dan DDua ganguan resesif autosom ini merupakan penyakit yang sama dengankeparahan yang berbeda. Mereka tidak disebabkan oleh defisiensi sfingomielinase,walaupun aktivitas enzim dapat di kurangi. Hepatosplenomegali ada dan sel busaada pada sumsum tulang. Dan ada beberapa bentuk Niemann – pick tipe C. bentukneonatus penyakit dapat disertai dengan ikterus dan hepatospelomegali. Tipe Clebih sering disertai dengan perkembangan normal sampai umur 2 – 3 tahun, ketikaberkembang gejala ekstrapiramidal. Dengan gangguan penglihatan vertikal. Tipe Dserupa dengan tipe C tetapi di temukan lebih sering di Nova scotia. Defek enzimpada pada ganguan ini tidak di ketahui, tetapi terkait dengan kolesterol bukannyametabolisme sfingomielin.Diagnosis. Niemann – pick tipe C akan di kesankan oleh tiga serangkai paresispenglihatan, hepatospelomegali dan sel busa pada sumsum tulang. Diagnosisharus di perkuat dengan kenaikan kolesterol pada biakan fibroblas dan penurunan
    • sintesis kolesterol ester bila fibroblas diinkubasi dengan lipoprotein densitas rendah(LDL).2.3 PENYAKIT FARBERPenyakit Farber adalah gangguan metabolik langka, yang dimana terjadidefisiensi enzim Seramidase yang disertai dengan penimbunan Lipid ( lemak )Slingosin Seramida. penyakit Farber dipengaruhi hati, jantung, dan ginjal. PenyakitFarber adalah jumlah kelebihan lipid membangun ke tingkat yang berbahayadalamsendi, jaringan, dan sistem saraf pusat. Anak-anak yang memiliki bentuk klasikdari Farber penyakitmengembangkan shnapps neurologis dalam beberapa minggupertama kehidupan. Ini gejala mungkin termasuk kemampuan mental cukupgangguan dan masalah dengan menelan. Hati, jantung dan ginjal juga bisaterpengaruh. Gejala biasanya terlihat dalam beberapa minggu pertama kehidupandan termasuk motorik dan kemampuan mental dan kesulitan menelan. gejala lainmungkin termasuk muntah, radang sendi, pembengkakan kelenjar getah bening,sendi bengkak, sendi kontraktur (pemendekan kronis otot atau tendon di sekitarsendi), suara serak dan xanthemas yang menebal di sekitar sendi sebagai penyakitberlangsung. Penyakit ini terjadi ketika kedua orang tua membawa dan lulus padagen yang rusak yang mengatur sphingomyelin protein. Anak-anak yang lahir dariorang tua memiliki kesempatan 25 persen dari mewarisi gangguan dan kesempatan50 persen yang membawa gen rusak. Gangguan tersebut mempengaruhi laki-lakidan perempuan. Kebanyakan anak dengan bentuk klasik penyakit Farber smeninggal pada usia 2, biasanya dari penyakit paru-paru.Penyakit Farber diwariskan sebagai suatu sifat genetik resesifautosom. Kartikosteroid bisa meringankan rasa sakit node dapat diobati dengantransplantasi sumsung tulang, dalam kasus tertentu, atau mungkin operasi dikurangiatau di hapus. Transplantasi tulang dapat meningkatkan granuloma(massa kecil darijaringan yang meradang) pd pasien dengan paru-paru sdikit atau tidak ataukomplikasi sistem saraf. Pasien yang lebih tua mungkin memiliki granuloma operasidikurangi atau di hapus.
    • KESIMPULANPenyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadikekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunansfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yangabnormal. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung padaberatnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelinatau kolesterol. Penyakit Niemann – pick terdapat tipe A, tipe B, tipe C dan D.Penyakit Farber adalah gangguan metabolik langka, yang dimana terjadidefisiensi enzim Seramidase yang disertai dengan penimbunan Lipid ( lemak )Slingosin Seramida. penyakit Farber dipengaruhi hati, jantung, dan ginjal. PenyakitFarber adalah jumlah kelebihan lipid membangun ke tingkat yang berbahayadalamsendi, jaringan, dan sistem saraf pusat.
    • DAFTAR PUSTAKAWahab, Samik, A. 2000. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Behrman Kliegman ArvinEdisi 15 Vol 3, Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran.Wahab, Samik, A. 2000. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Behrman Kliegman ArvinEdisi 15 Vol 3, Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran.Marks B. Dawn dkk. 2000. Biokimia Kedokteran Dasar Sebuah Pendekatan Klinis,Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran.- Webhttp://id.prmob.net/penyakit/gejala/granuloma-2581980.htmlhttp://resikopenyakit.blogspot.com/2013/04/penyakit-niemann-pick.htmlhttp://ludikedokteran-asli-indramayu.blogspot.com/http://id.wikipedia.org/wiki/Metabolisme