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Tema 9 herencia ligada al sexo
 

Tema 9 herencia ligada al sexo

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    Tema 9 herencia ligada al sexo Tema 9 herencia ligada al sexo Presentation Transcript

    • HERENCIA LIGADA AL SEXO TEMA 9
    • TEMARIO SELECTIVIDAD• Tema 9.- Herencia ligada al sexo.• 3.- Genética humana (Daltonismo y Hemofilia).
    • LA DETERMINACIÓN DEL SEXO• Es sabido que en la especie humana el sexo viene determinado por la pareja cromosomica XY.
    • LA DETERMINACIÓN DEL SEXO• Ahora bien, en la naturaleza, existen diferentes mecanismos para la determinacion del sexo. Asi:• a) Determinacion sexual debida a un par de genes.• b) Determinacion sexual por cromosomas sexuales.• c) Sexo por haploidia.• d) Sexo debido al equilibrio genético.• e) Sexo debido a factores ambientales.• f) Inversión sexual.
    • LA DETERMINACIÓN DEL SEXO• Ahora bien, en la naturaleza, existen diferentes mecanismos para la determinacion del sexo. Asi:• a) Determinacion sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en las plantas dioicas.• b) Determinacion sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende de la presencia o ausencia de determinados cromosomas.
    • LA DETERMINACIÓN DEL SEXO• En el reino animal, los sistemas mas frecuentes de determinacion sexual por cromosomas sexuales son:• - Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamiferos. En el que el sexo femenino tiene dos cromosomas iguales XX (homogametico); por lo que todos los gametos llevaran el cromosoma X. El sexo masculino posee un conjunto XY (heterogametico); por lo que dara lugar a dos tipos de gametos, la mitad con el cromosoma X y la otra mitad con el cromosoma Y.• - Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el sexo homogametico (ZZ) y la hembra el heterogametico (ZW).• - Sistema XX-XO. La hembra es homogametica XX y el macho heterogametico (XO) posee un solo cromosoma X y no tiene cromosoma Y. Se da en libelulas, saltamontes...
    • LA DETERMINACIÓN DEL SEXO• Ahora bien, en la naturaleza, existen diferentes mecanismos para la determinacion del sexo. Asi:• c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembras y los no fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.• d) Sexo debido al equilibrio genético: Drosophila posee un sistema XX-XY pero el cromosoma Y no determina el sexo masculino, aunque sea necesario para la fertilidad. La determinacion sexual se encuentra en los autosomas y depende de la relacion numerica entre el numero de cromosomas X y el de juegos autosomicos (A). – X/A < 0,5.................Supermacho – X/A = 0,5 ................Macho – X/A entre 0,5 y 1.......Intersexo – X/A = 1.....................Hembra – X/A > 1.....................Superhembra
    • LA DETERMINACIÓN DEL SEXO• Ahora bien, en la naturaleza, existen diferentes mecanismos para la determinacion del sexo. Asi:• e) Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo, en ciertas especies de cocodrilos, el sexo se determina en funcion de la temperatura de incubacion de los huevos.• f) Inversión sexual. El sexo depende de la proporcion de machos y hembras existentes en la poblacion o de la edad. Asi, ciertos peces cuando son jovenes tienen un sexo y de adultos tienen otro.
    • LA DETERMINACIÓN DEL SEXO Las personas tenemos 23 pares de cromosomas, de los que uno es un par sexual:  XX en la mujer  XY en el hombre El cromosoma del hombre
    • LA DETERMINACIÓN DEL SEXO• En la especie humana el sexo está determinado por cromosomas sexuales:• Sistema XX-XY. En el hombre y el resto de los mamiferos.• El sexo femenino tiene dos cromosomas iguales XX (homogametico); por lo que todos los gametos llevaran el cromosoma X.• El sexo masculino posee un conjunto XY (heterogametico); por lo que dara lugar a dos tipos de gametos, la mitad con el cromosoma X y la otra mitad con el cromosoma Y.
    • Cromosomas X e Y Segmento Segmento diferencial con el homólogo con el cromosoma X cromosoma XCromosoma X Cromosoma Y Segmento Segmento diferencial con el homólogo con el cromosoma X cromosoma X
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Los cromosomas sexuales, ademas de los genes que determinan el sexo, tienen tambien otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al sexo.• En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamano, posee menos informacion que el cromosoma X. Esta es la razon de que la mayoria de los caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X. Asi, en el cromosoma X se han detectado hasta 150 loci, algunos de ellos portadores de ciertas anomalias.
    • Cromosomas sexuales humanos SegmentoHemofilia Enfermedad Anemia Distrofia homólogo AyB de Fabry hemolítica muscular con XX Síndrome de Albinismo Lesch-Nylan Ictiosis Centrómero Y Zona inerte Segmento (heterocromatina) homólogo con X
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Se llama caracteres ligados al sexo a aquellos que sin ser caracteres sexuales primarios ni secundarios, se dan en uno de los dos sexos, o si se dan en los dos aparecen con más frecuencia en un sexo que en otro.
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Los cromosomas X e y son muy distintos. En ellos se distingue un segmento homólogo con genes para unos mismos caracteres y un segmento diferencial.
    • Cromosomas sexuales humanos SegmentoHemofilia Enfermedad Anemia Distrofia homólogo AyB de Fabry hemolítica muscular con XX Síndrome de Albinismo Lesch-Nylan Ictiosis Centrómero Y Zona inerte Segmento (heterocromatina) homólogo con X
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Los caracteres definidos por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman caracteres ginándricos.• Los caracteres definidos por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holándricos.
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• El segmento homólogo permite el emparejamiento como cromosomas homólogos durante la meiosis.
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• En nuestra especie al ser el sexo masculino heterogamético (produce gametos distintos, unos con X y otros con Y) existe hemicigosis, tanto los caracteres ginándricos como holándricos se manifestarán siempre aunque sean recesivos.
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Al ser el sexo femenino homogamético (produce gametos iguales, siempre con X) no existe hemicigosis, y por tanto los caracteres recesivos solo se manifestarán en homocigosis (cuando se encuentren en ambos cromosomas X).
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Herencia ligada al cromosoma Y• Un gen ligado al cromosoma Y se manifestara en todos los hombres que lo lleven y solo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo.• Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabellon auricular. Se trata de un caracter cuyo gen determina la aparicion de pelo en el pabellon de la oreja.
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Herencia ligada al cromosoma X• Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el caracter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administracion de vitamina D).• Los genes recesivos ligados al cromosoma X solo se manifiestan en la mujer, en el caso de que esten en homocigosis, en el hombre se manifestaran siempre.
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Herencia recesiva ligada al cromosoma X• Un ejemplo tipico es el de la hemofilia.• Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulacion.• Las personas hemofilicas, sin un tratamiento adecuado, estan expuestas a graves hemorragias.• Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra (que era portadora del gen) lo transmitio a uno de sus hijos (muerto de una hemorragia tras una caida) y a dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se extendiera entre varias casas reales europeas.
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Hemofilia.• El gen de la hemofilia, que representaremos como Xh, es recesivo respecto al gen normal, XH. Se han conocido muy pocos casos de mujeres hemofilicas, y esto por dos razones:• - En primer lugar, porque para que se produzca una mujer hemofilica es necesario que el padre sea hemofilico y la madre portadora o hemofilica. El gen de la hemofilia no es muy frecuente en la poblacion humana, lo que hace raras estas uniones.• - Por otra parte, algunos autores indican que el gen de la hemofilia podria tener efectos letales, mortales, en homocigosis. Aunque estudios recientes parecen desmentirlo.• A pesar de todo se han citado algunos caso de mujeres hemofilicas. Una de ellas llego incluso a tener descendencia y sobrevivio a la hemorragia postparto. Esto se interpreta como una consecuencia de los distintos grados de expresividad (capacidad para manifestarse fenotipicamente) que puede tener un gen.• El cuadro siguiente nos informa respecto a los genotipos y fenotipos posibles.
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Hemofilia.• El cuadro siguiente nos informa respecto a los genotipos y fenotipos posibles.
    • HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA• Herencia recesiva ligada al cromosoma X• Otro caso conocido de herencia ligada al cromosoma X es el daltonismo o ceguera para los colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomalia se caracterizan por no poder distinguir ambos colores uno del otro. Su herencia se explica considerandolo tambien como un caracter que viene determinado por un gen recesivo ligado al cromosoma X.• Otra grave enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X y recesiva es la distrofia muscular de Duchenne.
    • Daltonismo P Mujer Mujercon visión portadora normal Gametos F1 Hombre Hombrecon visión daltónico normal
    • HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO• Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que estan determinados por genes situados en la parte homologa de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya manifestacion depende del sexo. La calvicie, por ejemplo, es dominante en el hombre y recesiva en la mujer.
    • HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
    • Árbol genealógico
    • Símbolos para árboles genealógicos
    • Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos- Generalmente la enfermedad apareceen la progenie de padres no afectados.- La progenie afectada incluye tantomujeres como hombres. Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, lasEj. Fenilcetonuria, fibrosis proporciones difícilmente se observan, ya que el n esquística, albinismo muy chico.
    • Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes-El fenotipo tiende a apareceren todas las generaciones.- Los progenitores afectadostransmiten su fenotipo a hijos ehijas. Ej: Huntington, pseudoacondroplasia, polidactilia Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común Imp! Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a).
    • Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos polimórficosPolimorfismo: coexistencia de dos ó más fenotipos comunes de un carácter en unapoblación.Dado que ambos son aleloscomunes en la población, laproporción de individuosportadores del alelo recesivo (yasea en homo o heterocigosis) esmucho mayor que en losdesórdenes recesivos pococomunes. Pedigrí ilustrativo de un desórden polimórfico