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Tema 8 herencia mendeliana y teoría cromosómica
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  • 1. BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR. TRANSMISIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO TEMA 8
  • 2.
    • Tema 8.- Herencia Mendeliana y teoría cromosómica.
    • 1.- Leyes de Mendel (Uniformidad de la primera generación filial resultante del cruzamiento líneas puras. Ley de la segregación en la formación de gametos de los factores que intervienen en mismo carácter; Modificaciones ley de segregación: herencia intermedia de un carácter (p.e. Mirabilis jalapa) , alelos múltiples (herencia del carácter grupo sanguíneo: ABO). Ley de la combinación independiente entre los factores responsables de caracteres distintos.
    • 2.- Teoría cromosómica de la herencia: Situación de los factores hereditarios o genes en los cromosomas. Conceptos de gen, locus, alelo y genoma.
  • 3. CONCEPTO DE GENÉTICA
    • Definiremos la genética como la parte de la Biologia que se ocupa del estudio de la herencia biologica, intentando explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmision de los caracteres de generacion en generacion.
  • 4. Gregor J Mendel
    • Nació en Heinzendorf (Austria) e ingresó a la Orden de los Agustinos en 1843. Interesado en la genética, estudió los resultados de los cruzamienttos entre dos variedades de guisantes ( Pisum sativum ) en los jardines del convento de Brünn (hoy Brno).
    • En 1848 ingresa a la Universidad de Viena, donde asiste a cursos de física experimental así como a estudios sobre hibridación. Publica un trabajo sobre los daños que producen los insectos sobre algunas plantas.
  • 5. Gregor J Mendel
    • Mediante miles de  experiencias de cruzamiento , Mendel recogió una ingente cantidad de datos sobre las frecuencias con que se transmitía cada una de las características de la planta. A partir de esos datos postuló una serie de leyes sobre la herencia de los caracteres biológicos.
  • 6. Gregor J Mendel
    • Para Mendel (1822-1884) los genes eran considerados como factores hereditarios que determinaban las características externas de los seres vivos. En su época se ignoraba su composición química o su localización.
    • Para poder referirse a ellos fueron denominados mediante letras. Así, en los guisantes, el gen A determina que las semillas sean de color amarillo y el gen a hace que sean verdes.
    • Pero nadie sabía qué era lo que hacía que los guisantes fueran verdes o amarillos ni cómo lo hacía. Esto es, no se sabía la naturaleza de los factores hereditarios ni cuál era su mecanismo de actuación.
  • 7. Conceptos básicos de genética
    • 1. Genética . Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a  sus descendientes.
    • 2. Genética mendeliana. Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos de reproducción.  Intenta averiguar cuál es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter.
    • 3. Genética molecular. Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación.  El sentido de su estudio es, pues, inverso al de la genética mendeliana. A partir de la información  (ácidos nucleicos) se deduce cómo serán los caracteres.
    • 4. Gen. Es la unidad del material hereditario. Es un fragmento de ácido nucleico, generalmemte ADN (salvo en algunos virus, en los que es el ARN), que lleva  la información para un carácter. Corresponde a lo que Mendel  denominó factor hereditario.
    • 5. Carácter. Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; por ejemplo, ojos azules, pelo liso, presencia de enzima amilasa en la saliva, etc.
  • 8. Conceptos básicos de genética
    • 6. Haploide.  Ser que para cada caácter sólo posee un gen o información.
    • 7. Diploide. Ser que posee dos genes o informaciones para cada carácter. Estos pueden ser iguales o distintos. Puede  suceder que se manifiesten ambos genes o que uno impida la expresión del otro.
    • 8. Locus. Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen, en el de un ser diploide hay dos, en el de un ser triploide hay tres, etc. El plural de locus es loci.
    • 9. Cromosoma homólogo. Son aquellos que tienen los mismos loci. En un ser diploide hay una pareja de cromosomas homólogos.
    • 10. Alelo . Es cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus. Estos genes son alelos entre sí. Si hay muchos, se dice que forman una serie alélica. A los diferentes alelos se les denomina también factores antagónicos.
  • 9. Conceptos básicos de genética
    • 11. Genes homólogos. Son los genes que ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos. Son, pues, alelos entre sí. Como la mayoría de las especies son diploides se suele hablar de "par de genes homólogos" o simplemente de "par de genes".
    • 12. Genotipo. Conjunto de genes presentes en un organismo.
    • 13. Fenotipo . Conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental.   Genotipo + Acción ambiental =       Fenotipo
    • 14. Homocigoto . (raza pura) Individuo que para un carácter posee dos alelos iguales.
    • 15. Heterocigoto. ( híbrido) Individuo que posee los alelos diferentes.
  • 10. Conceptos básicos de genética
    • 16. Herencia dominante. Se da cuado un alelo, llamado dominante, no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo.
    • 17. Herencia intermedia . Se da cuado uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el  otro. Así pues, los híbridos tiene un carácter intermedio entre las dos razas puras.
    • 18. Herencia codominante. Se da cuando los dos alelos son equipotentes. En los híbridos los dos caracteres se manifiestan.
    • 19. Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes.
    • 20. Polihíbridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.
  • 11. Conceptos básicos de genética
    • 21. Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficientes para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel de gametos o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue  a nacer o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en estado homocigótico para manifestarse.
    • 22. Cruzamiento de prueba o retrocruzamiento. Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. Si aparecen homocigotos recesivos, el individuo problema es híbrido. Se debe cruzar el individuo problema con un homocigoto recesivo.
    • 23. Carácter específico. Es el carácter propio de una especie; por ejemplo cornamenta de los ciervos.
    • 24. Carácter particular. Es el carácter propio de un determinado individuo.
    • 25. Carácter cualitativo . Es el aquel carácter que se posee o no se posee. Por ejemplo la semilla del guisante o es lisa o no lo es.
  • 12. Genética mendeliana
    • ALELOS
    • Para un gen pueden existir a veces diferentes variedades que pueden dar lugar a caracteristicas distintas en el individuo. Asi, por ejemplo, en el guisante, el gen A determina que los guisantes sean de color amarillo y el gen a determina que sean de color verde.
    • Se llaman alelos a las distintas variedades de un gen para un carácter ; A y a son genes alelos para el caracter que determina el color en los guisantes.
  • 13. Genética mendeliana
    • DOMINANCIA Y RECESIVIDAD. CODOMINANCIA
    • Los individuos homocigoticos manifestaran el caracter externo que viene definido por sus genes. Asi, los guisantes AA seran amarillos y los aa seran verdes.
    • Sin embargo, cuando tratamos del fenomeno de la heterocigosis se plantea la pregunta de ¿cual sera la resultante de ambos alelos?
    • Generalmente, en los heterocigoticos solo se manifiesta el caracter definido por uno de los dos alelos. Dicho alelo se dice que es el dominante , mientras que le otro, que solo se manifiesta en homocigosis, se dice que es el alelo recesivo . En el caso del color de los guisantes, A, color amarillo, es dominante sobre el alelo a, color verde. El heterocigoto Aa presenta color amarillo. Vemos que el efecto de la dominancia enmascara uno de los genes en el heterocigotico.
  • 14. Genética mendeliana
  • 15. Genética mendeliana
    • CODOMINANCIA
    • Hay algunos caso en los que ambos alelos se hacen patentes en el heterocigotico; se dice entonces que son codominantes . Por ejemplo, en el hombre, el alelo IA determina el grupo sanguineo A y el alelo IB el grupo B. Un individuo IAIA pertenece al grupo A, IBIB al grupo B y el heterocigotico IAIB al AB.
      • IAIA ....... Homocigotico ...... Grupo A
      • IBIB ....... Homocigotico ...... Grupo B
      • IAIB ....... Heterocigotico ..... Grupo AB
  • 16. CODOMINANCIA Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 Antígeno B Antígeno A
  • 17. Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO Codominancia: el heterocigota expresa el fenotipo de ambos homocigotas por igual. Aglutinación de gl. rojos tipo AB Aglutinación de gl. rojos tipo A Anticuerpos Anti-A Antígeno A Antígeno B Anticuerpos Anti-A No hay aglutinación de gl. rojos tipo B Anticuerpos Anti-A Glóbulos rojos de una persona tipo AB Glóbulos rojos de una persona tipo B Glóbulos rojos de una persona tipo A
  • 18. alelo A ( I A ) alelo B ( I B ) alelo O (i) Antígeno B; reacciona con anticuerpos anti-B Antígeno A; reacciona con anticuerpos anti-A Antígeno H; no reacciona con anticuerpos anti-A ni anti-B N-acetilgalactosamina adicionada al precursor Galactosa adicionada al precursor N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa Carbohidrato precursor Base bioquímica de los grupos ABO Los alelos A y B producen transferasas distintas (que modifican de distinta manera la galactosa terminal del compuesto precursor) y el alelo O no produce ninguna.
  • 19. El alelo i es nulo, es incapaz de producir cualquier forma del antígeno. Alelos A y B son dominantes sobre el alelo i. Alelos A y B son codominantes entre sí. Grupo O es donante universal (no contiene antígenos ni A ni B). Grupo AB es receptor universal (no produce anticuerpos contra el antígeno A ni el antígeno B). ii I A I B I B I B o I B i I A I A o I A i Genotipo O AB B A Tipo sanguíneo
  • 20. Ej. Grupo sanguíneo M-N (según posean antígenos en superficie de glóblulos rojos) Son posibles 3 grupos sanguíneos: M, N y MN todos - - NNxNN 1 1 - MNxNN 1 2 1 MNxMN - 1 1 MMxMN - Todos - MMxNN - N - MN Todos M Descendencia (proporciones) Parentales MMxMM
  • 21. Ej. Anemia falciforme humana Tipo de Hb presente Origen Genotipo Fenotipo Migración Portador Hb S Hb A Anemia falciforme Hb S Hb S Normal Hb A Hb A S S y A A Hb S Hb A : No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman sólo a concentraciones de O 2 anormalmente bajas. Hb A Hb A : Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca. Hb S Hb S : Anemia grave, a menudo mortal. La Hb anormal causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz. Respecto a la anemia: alelo Hb A es dominante. Respecto a la forma de los glóbulos rojos: existe dominancia incompleta de Hb A Respecto a la síntesis de Hb: hay codominancia.
  • 22. Genética mendeliana
    • HERENCIA INTERMEDIA
    • En otros casos, como en el del color de las flores del dondiego de noche ( Mirabilis jalapa ), los heterocigoticos RB (R, rojo y B, blanco) para el color de las flores, son rosas. Se dice que ambos genes presentan herencia intermedia , pues el heterocigotico manifiesta una mezcla de ambos genes.
  • 23. Genética mendeliana
  • 24. Extensiones del análisis mendeliano Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse fenotípicamente del heterocigota. Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes. P pétalos rojos x pétalos blancos F 1 pétalos rosas 1/4 pétalos rojos F 2 1/2 pétalos rosas 1/4 pétalos blancos Ej. Planta Dondiego de noche
  • 25. Genética mendeliana
    • RELACIONES ALÉLICAS: HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS
    • Los individuos diploides poseen en sus celulas dos juegos de cromosomas homologos, uno aportado por el gameto masculino y el otro por el gameto femenino.
    • Dado que los genes residen en los cromosomas, resulta evidente que para cada caracter el individuo tendra dos genes. Si en ambos cromosomas homologos reside el mismo alelo diremos que el individuo es homocigótico para ese caracter. Por ejemplo, un guisante que tenga como genes para el color AA, es homocigotico, tambien lo es el que tenga aa. Por el contrario, si en cada homologo hay un alelo distinto, el individuo sera heterocigótico para ese caracter. Por ejemplo, los guisantes Aa serian heterocigoticos.
  • 26. Homocigotos y heterocigotos Heterocigoto Homocigoto recesivo Homocigoto dominante
  • 27. ¿CÓMO SE REPRESENTAN LOS GENES?
    • Como hemos visto, los genes se representan mediante letras. En el caso de ser solo dos los alelos de un gen, uno dominante y otro recesivo, lo que es lo mas corriente, le asignaremos una letra mayuscula al gen dominante, por ejemplo ( A ), y la misma letra en minusculas al recesivo ( a ).
  • 28. ¿CÓMO SE REPRESENTAN LOS GENES?
    • En el caso de herencia intermedia, ambos genes se representan mediante la inicial en mayusculas (R, color rojo de la flor en el dondiego y B, color blanco de la flor).
    • En el caso de codominancia, como es el de los grupos sanguineos A y B, se indican mediante una letra en mayusculas (I) para ambos y un superindice que los distinga (IA para el que determina el grupo A e IB para el B).
  • 29. GENOTIPO Y FENOTIPO
    • Los caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientras que los genes que determinan ese fenotipo son su genotipo . En los guisantes, el color amarillo de las semillas es el fenotipo, que esta determinado por el genotipo AA o el Aa, el fenotipo verde esta determinado por el genotipo aa.
    • El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino tambien de las circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la accion de los genes expresada en un ambiente determinado.
    • FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
  • 30. GENOTIPO Y FENOTIPO
    • Es de destacar que a la hora de escribir el genotipo, en el caso del heterocigotico, siempre se indica primero el gen dominante y despues el recesivo y nunca al reves (Aa, Nn o vg+ vg y no aA, nN o vvg+ ). Cuando uno de los genes del genotipo no se conozca, lo indicaremos mediante una raya. Por ejemplo, si en los cobayas el pelo negro (N) domina sobre el blanco (n), si tenemos un cobaya de pelo negro, podra ser, si no tenemos mas datos, tanto NN como Nn. Esto es, su genotipo sera N-.
  • 31. Genética mendeliana.
    • Mendel trabajó fijándose en 7 caracteres diferentes, cada uno de los cuales podía tener dos manifestaciones o características diferentes.
    • Por ejemplo, para el carácter color de la semilla había dos posibilidades: amarilla y verde.
    • Escogió plantas con semillas amarillas y plantas con semilla verdes y se cercioró de que se trataba de cepas puras.
    • Como el guisante se reproduce normalmente por autofecundación, lo primero que comprobó es que siempre que se autofecundaban plantas que habián nacido de semillas amarillas, daban semillas amarillas y si se trataba de la variedad de semillas verdes siempre daban frutos con semillas verdes.
  • 32. Genética mendeliana. Vaina inmadura verde o amarilla Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Tallo largo o corto Floración axial o terminal Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel
  • 33. Genética mendeliana. 1ª Ley: Uniformidad de los híbridos de la F1
    • El primer experimento de Mendel consistió en cruzar ambas variedades.
    • Los resultados esperables podían ser o una de las dos características o una nueva característica intermedia. Siempre encontró que la descendencia presentaba el mismo carácter, en este caso el carácter amarillo independientemente de que el portador fuera el polen o el óvulo de la flor. 
    • De este hecho se deduce la "Primera Ley de Mendel" llamada también "Ley de la Uniformidad" , que se puede expresar así:
    •  
    • "Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí"
    •  
  • 34. Genética mendeliana. 1ª Ley: Uniformidad de los híbridos de la F1
    • Cuando se cruzan dos variedades, individuos de raza pura, ambos para un determinado caracter (homocigotos), todos los hibridos de la primera generacion son iguales fenotipica y genotipicamente.
    • Mendel llego a esta conclusion al cruzar variedades puras (homocigoticas) de guisantes amarillas y verdes, pues siempre obtenia de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. 
  • 35. Genética mendeliana. 1ª Ley: Uniformidad de los híbridos de la F1
  • 36. Genética mendeliana. 2ª LEY: SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES
    • Mendel tomo plantas procedentes de las semillas de la primera generacion (F1) del experimento anterior, amarillas, Aa, y las polinizo entre si. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcion 3:1 (75% amarillas y 25% verdes).
    • Asi pues, aunque el alelo que determina la coloracion verde de las semillas parecia haber desaparecido en la primera generacion filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacion.
  • 37. Genética mendeliana. 2ª LEY: SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES
    • Los dos factores hereditarios para un carácter no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se separan y reparten en el momento de la formación de los gametos.
  • 38. RETROCRUZAMIENTO
    • El retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominante es homocigotico (AA) o heterocigotico (Aa). El nombre de retrocruzamiento se debe a que para saber si los descendientes de la F2 son homocigoticos o heterocigoticos se cruzan con el parental homocigotico recesivo (aa).
    • Asi, para saber si una planta de guisantes amarilla es AA o Aa, la cruzaremos con una planta verde (aa). Si los descendientes son todos amarillos, esto querra decir que la planta problema es homocigotica (AA) y si la mitad son amarillos y la otra mitad verdes, la planta sera heterocigotica (Aa).
  • 39. RETROCRUZAMIENTO
  • 40. Genética mendeliana. 3ª Ley: De independencia de los caracteres.
    • A) GENES LOCALIZADOS EN PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS DISTINTOS
    • En los guisantes, los genes A y a determinan el color y los genes B y b determinan la textura de la piel (B, lisa y b, rugosa). El locus (locus= lugar, localizacion) para los genes que determinan estos dos caracteres se encuentra en pares de cromosomas homologos distintos. 
  • 41. Genética mendeliana. 3ª Ley: De independencia de los caracteres.
    • Cuando los genes no alelos, genes que determinan dos caracteres distintos, se encuentran en pares de cromosomas homologos diferentes, como es el caso del color y de la textura de los guisantes, se transmiten a la F2 independientemente unos de otros.
  • 42. Genética mendeliana. 3ª Ley: De independencia de los caracteres.
    • A esta conclusion llego Mendel en su 3ª Ley contabilizando los descendientes de los cruzamientos de la autopolinizacion de una planta amarillo, lisa, doble heterocigotica (Aa,Bb), al obtener una segregacion: 9:3:3:1.
        • 9, amarillos, lisos;
        • 3, amarillos, rugosos;
        • 3, verdes, lisos;
        • 1, verde, rugoso.
  • 43. Genética mendeliana. 3ª Ley: De independencia de los caracteres.
  • 44. Genética mendeliana. 3ª Ley: De independencia de los caracteres.
    • Esto hoy se entiende porque sabemos que los cromosomas emigran aleatoriamente a los polos y durante la anafase I se separan los cromosomas homologos de cada par.
    • Despues, en la anafase II, se separan las cromatidas de cada cromosoma y se forman cuatro clases de gametos, cada uno de los cuales posee n cromosomas.
    • Puesto que su distribucion se realiza totalmente al azar, una planta que sea (Aa,Bb) podra agrupar los genes de cuatro formas diferentes y formar cuatro tipos de gametos: (A,B), (A,b), (a,B) y (a,b), todos ellos en el mismo porcentaje: 25%.
  • 45. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. Genes ligados.    
    • En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.
    • En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas , ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.
    • En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre ( Drosophila melanogaster ) concluyó que los genes se localizan en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por ello genes ligados .
  • 46. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. Genes ligados.    
    • Posteriormente se observó que caracteres ligados, en un pequeño número de individuos, se heredaban separados, lo cual no concordaba con la teoría cromosómica, pero tampoco cumplía la predicción mendeliana de total independencia en su transmisión.
    • Esto hizo suponer a Morgan que los genes se disponen linealmente en los cromosomas, y los cromosomas se pueden entrecruzar (sobrecruzamiento de cromátidas en la meiosis) intercambiando fragmentos (recombinación génica) .
  • 47. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. Genes ligados.    
    • Puede resumirse en los siguientes postulados:
    • Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas.
    • Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.
    • Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.
    • Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.
  • 48. Excepciones 3ª Ley: De independencia de los caracteres.
    • B) GENES LOCALIZADOS EN EL MISMO PAR
    • DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN.
    • Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se dice que son genes ligados .
    • Todos los genes que se encuentran en un mismo cromosoma constituyen un grupo de ligamiento.
  • 49. Genes ligados
    • B1) LIGAMIENTO ABSOLUTO
    • Si los genes ligados estan muy proximos, lo mas probable sera que durante la profase I de la meiosis no se produzca ningun sobrecruzamiento entre ellos y pasaran juntos a los gametos sin separarse. En este caso diremos que el ligamiento es absoluto.
    • Asi, supongamos dos genes ligados a y b, y un individuo diheterocigotico Aa,Bb en el que los genes A y B estan en un cromosoma y a y b en el homologo. Podremos representar los genes en los cromosomas. Estos genes, al estar muy proximos, lo mas probable sera que no haya sobrecruzamiento entre los loci a y b, los gametos recibiran o el cromosoma con A,B o el que porte a,b. Por lo tanto, se formaran solo dos clases de gametos: A,B y a,b.
  • 50. Genes ligados Gametos que forma un dihíbrido (Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos caracteres se encuentran ligados con ligamiento absoluto.
  • 51. Genes ligados
    • B2) LIGAMIENTO RELATIVO: ENTRECRUZAMIENTO CROMOSÓMICO Y
    • RECOMBINACIÓN
    • Si los loci ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase I de la meiosis, podra producirse un sobrecruzamiento entre ellos, lo que dara lugar a que se formen cuatro tipos de gametos mientras que en otras no se producira, y solo se formaran dos tipos de gametos
    • Observese que, de los cuatro gametos surgidos de la meiosis con sobrecruzamiento, dos de ellos tienen los genes ligados de la misma manera que en los cromosomas de los progenitores, son los gametos parentales ( p ), los otros dos gametos llevan las cromatidas producto del sobrecruzamiento y se les llama gametos recombinantes ( r ).
  • 52. Genes ligados
    • B2) LIGAMIENTO RELATIVO: ENTRECRUZAMIENTO CROMOSÓMICO Y
    • RECOMBINACIÓN
    • La probabilidad de que se produzca un sobrecruzamiento entre genes ligados depende de la distancia que separa los loci en el cromosoma. Entre loci muy proximos sera dificil que se produzca recombinacion y la probabilidad de que los gametos lleven las cromatidas recombinantes sera baja. Por el contrario, entre dos loci muy alejados el sobrecruzamiento sera muy probable por lo que la cantidad de gametos recombinantes se acercara al 50% del total de los gametos producidos. Es de destacar que en el macho de Drosophila no se producen sobrecruzamientos.
  • 53. Genes ligados Gametos que forma un dihíbrido (Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos caracteres se encuentran ligados con ligamiento relativo y hay recombinación entre ellos.
  • 54. Genes ligados Gametos que forma un dihíbrido (Aa,Bb) cuando los genes que determinan ambos caracteres se encuentran ligados con ligamiento relativo y no hay recombinación entre ellos.
  • 55. Meiosis de una célula diploide con genotipo A/a:B/b Anafase I Anafase II Interfase Telofase I Metafase I Telofase II Profase
  • 56. Símbolos para árboles genealógicos
  • 57. Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos - Generalmente la enfermedad aparece en la progenie de padres no afectados. - La progenie afectada incluye tanto mujeres como hombres. Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones difícilmente se observan, ya que el n es muy chico. Ej. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo
  • 58. Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes
    • El fenotipo tiende a aparecer en todas las generaciones.
    • Los progenitores afectados transmiten su fenotipo a hijos e hijas.
    Imp! Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a). Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común Ej: Huntington, pseudoacondroplasia, polidactilia
  • 59. Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos polimórficos Polimorfismo: coexistencia de dos ó más fenotipos comunes de un carácter en una población. Pedigrí ilustrativo de un desórden polimórfico Dado que ambos son alelos comunes en la población, la proporción de individuos portadores del alelo recesivo (ya sea en homo o heterocigosis) es mucho mayor que en los desórdenes recesivos poco comunes.