La revolución genética:desvelando los secretos de la vida Ciencias para el mundo contemporáneo            1º Bachillerato ...
Introducción El mundo actual contiene dos tipos de objetos (formados ambos por átomos y moléculas):   Los seres vivos, c...
Introducción Los hijos heredan los caracteres de los padres. Si los seres vivos hacen copias de sí mismos  es porque, de...
IntroducciónLos seres vivos evolucionan Las copias que hacen de sí mismos los seres  vivos son casi idénticas. Este casi...
IntroducciónLos seres vivos evolucionan Como ya hemos visto, Darwin, en su teoría de  la evolución, propuso que es la con...
IntroducciónLos seres vivos evolucionan                                Adaptación al                                  medi...
IntroducciónLos seres vivos evolucionan La selección natural permite la supervivencia  de los más aptos y determina progr...
Mendel: la diferencia está en los genes  El mecanismo propuesto por Darwin para  explicar la selección natural no era nad...
Mendel: la diferencia está en los genes  Pero  este mecanismo homogeneizaría las  poblaciones, acabando a la larga con su...
Mendel: la diferencia está en los genes  Fue Gregor J. Mendel el que demostró que las  unidades de la herencia determinan...
Mendel: la diferencia está en los genes  Llamamos genes a las unidades de la herencia  de Mendel.
Mendel: la diferencia está en los genes  Mendel trabajó con semillas de plantas de  guisante de olor (Pisum sativum), fij...
Mendel: la diferencia está en los genes  Mendel acertó con esta elección, ya que el  organismo empleado tiene unas caract...
Las plantas del guisante se cruzan con ellas mismas con mucha frecuencia, por autopolinización oautofecundación. En esta p...
Mendel: la diferencia está en los genes  Mendel tenía una sólida formación matemática,  lo que le permitió diseñar experi...
Mendel: la diferencia está en los genes  Mendel cruzó variedades puras para un solo  carácter, plantas altas o enanas, co...
Mendel: la diferencia está en los genes  Para cada una de las variedades que estudió  observó que los hijos de la primera...
Mendel: la diferencia está en los genes  Después cruzó los hijos entre sí y observó que  los nietos ya no eran todos igua...
Mendel: la diferencia está en los genes  También observó que si los padres diferían en  más de un carácter, cada uno de e...
Mendel: la diferencia está en los genes  La conclusión es la siguiente: cada carácter se  transmite de forma independient...
Mendel: la diferencia está en los genes  Para cada carácter hay dos versiones de gen,  uno procedente del padre y otro de...
Mendel: la diferencia está en los genes  En  1.909 ese “factor hereditario” fue  rebautizado   como     “gen” por Wilhelm...
¿Dónde están los genes?  En 1.882, el fisiólogo alemán Walther Flemming  (1.843-1.905) descubrió en los núcleos de las  c...
¿Dónde están los genes?  La célula es la unidad elemental morfológica y funcional de los seres     vivos, es la unidad bá...
¿Dónde están los genes?  Por lo tanto, los genes normalmente están  situados en el ovillo de la cromatina (en el  interio...
¿Dónde están los genes?  Durante la mitosis, la cromatina se condensa  en filamentos a los que luego se dio el nombre  de...
¿Dónde están los genes?  Las personas tenemos 23 pares de cromosomas, de los que uno es un   par sexual:     XX en la mu...
¿Dónde están los genes?  Aunque     acabamos de observar que los  cromosomas se presentan individualizados,  esta individ...
¿Dónde están los genes?  Con solo con 23 pares de cromosomas se  pueden     obtener   todos   los  miles  de  característ...
¿Dónde están los genes?Fecundación y dotación genética  En 1.902, Walter Sutton (1.877-1.916) observó    que en las célul...
¿Dónde están los genes?Fecundación y dotación genética  Todas   las células tienen 23 pares de    cromosomas, menos las s...
¿Dónde están los genes?Fecundación y dotación genética  Tras la fecundación, tendríamos la dotación    genética de un nue...
¿De qué están hechos y cómose copian los genes?  Para conocer cómo actúan los genes debemos  conocer la composición de lo...
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¿De qué están hechos y cómose copian los genes?  Cada nucleótido es un ensamblado de tres componentes:     Bases nitroge...
¿De qué están hechos y cómose copian los genes? Pero, ¿cuál de los dos tipos de macromoléculas que forman los cromosomas,...
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 El descubrimiento de la doble hélice  se considera el avance          más  importante del siglo XX.
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¿De qué están hechos y cómose copian los genes? Los genes se copian duplicando la molécula de  ADN. Figuradamente, el AD...
¿De qué están hechos y cómose copian los genes? La duplicación se logra gracias al apareamiento selectivo de las  bases A...
Para qué sirven los genes  Las células de los seres vivos básicamente  están construidas por proteínas y muchas de  las f...
Para qué sirven los genes  Las proteínas son cadenas que contienen una  secuencia de entre 300 y 400 moléculas más  senci...
Para qué sirven los genes  Las instrucciones para elaborar las proteínas  están codificadas en el orden de los nucleó-  t...
Para qué sirven los genes  La hemoglobina es una  proteína encargada del  transporte de oxígeno  en los glóbulos rojos.
Para qué sirven los genes  Esta es la primera parte de la cadena de ADN que codifica el orden   de los aminoácidos para l...
Para qué sirven los genes  El error provocado por la colocación de adenina en vez de timina   en el octavo par de nucleót...
Para qué sirven los genes  La generación de copias inexactas (mutantes)  es la base de la evolución,         al   aportar...
Para qué sirven los genes  Las proteínas, como el ADN, son específicas de  cada persona.  Esta es la causa de los proble...
Los genes:                 Almacenan la información                           hereditaria. Permiten   que esta informaci...
Para qué sirven los genes  La síntesis de las proteínas tiene lugar en los  ribosomas, que se encuentran en el citoplasma...
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Para qué sirven los genes  La síntesis de las proteínas, en las células  eucariotas (con núcleo) comienza en el núcleo  (...
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  1. 1. La revolución genética:desvelando los secretos de la vida Ciencias para el mundo contemporáneo 1º Bachillerato ©José María Olmos Nicolás
  2. 2. Introducción El mundo actual contiene dos tipos de objetos (formados ambos por átomos y moléculas):  Los seres vivos, capaces de hacer copias de sí mismos.  La materia inerte, incapaces de ello.
  3. 3. Introducción Los hijos heredan los caracteres de los padres. Si los seres vivos hacen copias de sí mismos es porque, de alguna manera, almacenan y transmiten la información acerca de lo que son y de cómo se construyen.
  4. 4. IntroducciónLos seres vivos evolucionan Las copias que hacen de sí mismos los seres vivos son casi idénticas. Este casi es la clave de su diversidad, que es la que les permite su adaptación a los diferentes ambientes. Este casi es la base de la evolución de las especies.
  5. 5. IntroducciónLos seres vivos evolucionan Como ya hemos visto, Darwin, en su teoría de la evolución, propuso que es la continua competencia entre las especies por los recursos del medio la que selecciona sus características.
  6. 6. IntroducciónLos seres vivos evolucionan Adaptación al medio de la mariposa del abedul
  7. 7. IntroducciónLos seres vivos evolucionan La selección natural permite la supervivencia de los más aptos y determina progresivamente su apariencia. De la misma forma, un ganadero o un agricultor selecciona el mejor ganado o las mejores semillas mediante otro proceso denominado selección artificial.
  8. 8. Mendel: la diferencia está en los genes  El mecanismo propuesto por Darwin para explicar la selección natural no era nada convincente.  Hablaba de “herencia cruzada”: suponía que, en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclaban en los hijos.
  9. 9. Mendel: la diferencia está en los genes  Pero este mecanismo homogeneizaría las poblaciones, acabando a la larga con su diversidad, y sin esta no podría existir la selección natural de Darwin.  Luego, la idea de la suposición de la herencia mezclada era errónea.
  10. 10. Mendel: la diferencia está en los genes  Fue Gregor J. Mendel el que demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, no pierden su individualidad.
  11. 11. Mendel: la diferencia está en los genes  Llamamos genes a las unidades de la herencia de Mendel.
  12. 12. Mendel: la diferencia está en los genes  Mendel trabajó con semillas de plantas de guisante de olor (Pisum sativum), fijándose en siete caracteres que presentan dos variaciones opuestas y claramente diferenciadas: guisante verde o amarillo; guisante liso o rugoso; planta alta o planta pequeña; etc.
  13. 13. Mendel: la diferencia está en los genes  Mendel acertó con esta elección, ya que el organismo empleado tiene unas características muy apropiadas:  es fácil de cultivar,  tiene caracteres fácilmente distinguibles, y  produce muchos descendientes.
  14. 14. Las plantas del guisante se cruzan con ellas mismas con mucha frecuencia, por autopolinización oautofecundación. En esta planta también es fácil de realizar fecundación cruzada.
  15. 15. Mendel: la diferencia está en los genes  Mendel tenía una sólida formación matemática, lo que le permitió diseñar experimentos para comprobar cómo se transmitían los caracteres en los guisantes de una a otra generación y analizarlos desde un punto de vista del cálculo de probabilidades y estadístico.  A partir de los resultados de los experimentos, obtuvo unas generalizaciones que se conocen como las leyes de Mendel.
  16. 16. Mendel: la diferencia está en los genes  Mendel cruzó variedades puras para un solo carácter, plantas altas o enanas, con semillas verdes o amarillas, y contó su proporción estadística.
  17. 17. Mendel: la diferencia está en los genes  Para cada una de las variedades que estudió observó que los hijos de la primera generación eran todos iguales.  Todos se parecían a un carácter del padre o de la madre.
  18. 18. Mendel: la diferencia está en los genes  Después cruzó los hijos entre sí y observó que los nietos ya no eran todos iguales, sino que unos se parecían a uno de los guisantes iniciales y otros al otro.
  19. 19. Mendel: la diferencia está en los genes  También observó que si los padres diferían en más de un carácter, cada uno de ellos se transmitía con independencia de los demás.
  20. 20. Mendel: la diferencia está en los genes  La conclusión es la siguiente: cada carácter se transmite de forma independiente y puede dar lugar a individuos diferentes a los padres.  Así demostraba que la idea de los caracteres mezclados era falsa y apoyaba la idea de que los factores hereditarios mantenían la individualidad a lo largo de las generaciones.
  21. 21. Mendel: la diferencia está en los genes  Para cada carácter hay dos versiones de gen, uno procedente del padre y otro de la madre.  Si se manifiesta uno solo (guisante amarillo) decimos que la versión del gen que controla este color es dominante sobre el otro (guisante verde).  Lo que determinaba los caracteres de las plantas fue denominado “factor hereditario” por Mendel.
  22. 22. Mendel: la diferencia está en los genes  En 1.909 ese “factor hereditario” fue rebautizado como “gen” por Wilhelm Johanssen (1.857-1.927).  El gen es la unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter.
  23. 23. ¿Dónde están los genes?  En 1.882, el fisiólogo alemán Walther Flemming (1.843-1.905) descubrió en los núcleos de las células una sustancia de color que llamó cromatina.
  24. 24. ¿Dónde están los genes?  La célula es la unidad elemental morfológica y funcional de los seres vivos, es la unidad básica de la vida.Membrana celular: controla elintercambio de sustancias con Citoplasma: en él se encuentranel exterior. diversos orgánulos (ribosomas, mitocondrias, lisosomas, etc.) Núcleo: en él se almacena la información genética, que garantiza la reproducción de la célula y los procesos de creación de proteínas.
  25. 25. ¿Dónde están los genes?  Por lo tanto, los genes normalmente están situados en el ovillo de la cromatina (en el interior del núcleo celular) de todas las células del organismo.  Si el organismo fuera procariota (bacterias) el material genético no estaría separado del citoplasma por ninguna membrana celular.
  26. 26. ¿Dónde están los genes?  Durante la mitosis, la cromatina se condensa en filamentos a los que luego se dio el nombre de cromosomas.
  27. 27. ¿Dónde están los genes?  Las personas tenemos 23 pares de cromosomas, de los que uno es un par sexual:  XX en la mujer  XY en el hombre
  28. 28. ¿Dónde están los genes?  Aunque acabamos de observar que los cromosomas se presentan individualizados, esta individualización solo se manifiesta como tal en la división celular.
  29. 29. ¿Dónde están los genes?  Con solo con 23 pares de cromosomas se pueden obtener todos los miles de características de los seres humanos porque en cada cromosoma se localizan muchísimos genes.  Podemos decir que un gen es un trozo de cromosoma que modifica un carácter.
  30. 30. ¿Dónde están los genes?Fecundación y dotación genética  En 1.902, Walter Sutton (1.877-1.916) observó que en las células sexuales del saltamontes los cromosomas aparecían en un solo juego, mientras que lo hacían por parejas en el resto de células.
  31. 31. ¿Dónde están los genes?Fecundación y dotación genética  Todas las células tienen 23 pares de cromosomas, menos las sexuales (óvulo y espermatozoide), que tienen 23 cromosomas.
  32. 32. ¿Dónde están los genes?Fecundación y dotación genética  Tras la fecundación, tendríamos la dotación genética de un nuevo individuo: 23 pares de cromosomas.
  33. 33. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes?  Para conocer cómo actúan los genes debemos conocer la composición de los cromosomas.  Los cromosomas están formados por dos tipos de macromoléculas: proteínas y ADN.
  34. 34. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes?  La molécula de ADN está constituida por dos cadenas de un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos.
  35. 35. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes?  Cada nucleótido es un ensamblado de tres componentes:  Bases nitrogenadas (adenina, timina, guanina y citosina)  Un azúcar (desoxirribosa).  Ácido fosfórico
  36. 36. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? Pero, ¿cuál de los dos tipos de macromoléculas que forman los cromosomas, proteínas y ADN, transmiten la información genética?
  37. 37. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? En 1.928, el médico inglés Frederick Griffith realizó experimentos de infección de ratones con unas bacterias causantes de la neumonía en los humanos (neumococos).
  38. 38. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? La inoculación de estas bacterias causaría su muerte en 24 horas debido a la cápsula que poseen por fuera de su pared celular. Presentan dos cepas distintas:  Cepa S. Presentan una cápsula externa a la pared celular.  Cepa P. No presentan dicha cápsula.
  39. 39. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? La cepa S (con cápula) es la que mata a los ratones a las 24 horas. La cepa R (sin cápsula) es inocua.
  40. 40. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? A continuación, calentó las bacterias de la cepa S, las inyectó en el ratón y comprobó que permanecía vivo. Dedujo que al calentar las bacterias de la cepa S con cápsula, éstas de destruían.
  41. 41. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? Al inyectar en el ratón una mezcla de bacterias S que previamente se han destruido por calentamiento (inocuas) y bacterias R (también inocuas), muere. Cuando se extrae sangre del ratón se comprueba que se han transformado en bacterias S, con cápsula (mortales).
  42. 42. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? Aunque Griffith desconocía qué había hecho que las bacterias inocuas se transformaran en dañinas lo denominó “principio transformante”. Años más tarde, Oswald Avery y sus colegas Colin MacLeod y Maclyn McCarty, llegaron a la conclusión de que ese principio transformante era el ADN.
  43. 43. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? Y ese principio transformante era el ADN porque no se destruye con el calor, como las proteínas, y además es el que lleva la información necesaria para que la cepa R pueda sintetizar la cápsula idéntica a la que poseían las bacterias S.
  44. 44. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? La experiencia de Griffith demostró que el ADN era la molécula que almacena la información. Por lo tanto, en los genes hay ADN.
  45. 45. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? Admitiendo que los genes están hechos de ADN y que en ellos se encuentran las claves de la herencia, ¿cómo logran hacer copias de sí mismos y poder pasar así a la siguiente generación?
  46. 46. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? La respuesta a esta pregunta la dieron en 1.953 James Watson (n. 1.928) y Francis Crick (1.906- 2.004), empleando los datos obtenidos por otros científicos. Dos fueron las líneas de evidencia principales que emplearon:
  47. 47. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? La primera fueron las imágenes de difracción de rayos X de fibras de ADN obtenidas por Rosalind Franklin (1.920-1.958) y Maurice Wilkins (1.916- 2.004), que sugerían que la molécula de ADN estaba formada por una hélice.
  48. 48. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? La segunda fueron las leyes de Edwin Chargaff (1.905-2.002), según las cuales la concentración de las bases nitrogenadas del ADN siempre seguía ciertas normas:  El número de moléculas de adenina era igual al número de moléculas de timina.  El número de moléculas de guanina era el mismo que el de moléculas de citosina.
  49. 49. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? Este hecho sugería que debía existir un apareamiento, una interacción específica (complementariedad) entre estos dos pares de nucleótidos.
  50. 50.  Watson y Crick propusieron un modelo de doble hélice autoen- samblable que daba cuenta de estas evidencias experimentales. El apareamiento selecti- vo de las bases A-T y C- G sugería un código que podía funcionar como posible mecanismo para la replicación del mate- rial genético.
  51. 51.  El descubrimiento de la doble hélice se considera el avance más importante del siglo XX.
  52. 52. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes?  La combinación de: Las leyes de la genética de MendelLa teoría de la evolución porselección natural de Darwin Las bases moleculares de la genética han revelado el SECRETO DE LA VIDA
  53. 53. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? Los genes se copian duplicando la molécula de ADN. Figuradamente, el ADN es como una cremallera que al abrirse se divide en dos, de tal forma que cada cadena sirve de molde para generar una cadena hija idéntica a la inicial.
  54. 54. ¿De qué están hechos y cómose copian los genes? La duplicación se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G, que funcionan como un código para replicar el material genético. Esta es la clave del proceso de la copia del gen y de esta manera se transmite el mensaje de los genes de padres a hijos.
  55. 55. Para qué sirven los genes  Las células de los seres vivos básicamente están construidas por proteínas y muchas de las funciones y reacciones que realizan dependen de ellas.
  56. 56. Para qué sirven los genes  Las proteínas son cadenas que contienen una secuencia de entre 300 y 400 moléculas más sencillas llamadas aminoácidos, de los cuales hay 20 distintos.
  57. 57. Para qué sirven los genes  Las instrucciones para elaborar las proteínas están codificadas en el orden de los nucleó- tidos o secuencia, de manera que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.
  58. 58. Para qué sirven los genes  La hemoglobina es una proteína encargada del transporte de oxígeno en los glóbulos rojos.
  59. 59. Para qué sirven los genes  Esta es la primera parte de la cadena de ADN que codifica el orden de los aminoácidos para la hemoglobina.  Y así hasta ordenar los 141 aminoácidos con los que se construye esta proteína.
  60. 60. Para qué sirven los genes  El error provocado por la colocación de adenina en vez de timina en el octavo par de nucleótidos produce la anemia falciforme, al genenarse glóbulos rojos en forma de media luna, menos eficaces en el transporte de oxígeno.
  61. 61. Para qué sirven los genes  La generación de copias inexactas (mutantes) es la base de la evolución, al aportar variabilidad al proceso.  Los seres vivos actuales somos el resultado de la acumulación selectiva de un sinfín de mutaciones que fueron seleccionadas por diversas causas.
  62. 62. Para qué sirven los genes  Las proteínas, como el ADN, son específicas de cada persona.  Esta es la causa de los problemas de rechazo en los trasplantes de órganos (el sistema inmunológico reconoce el ordenamiento de aminoácidos diferente del órgano trasplantado)
  63. 63. Los genes:  Almacenan la información hereditaria. Permiten que esta información esté disponible para fabricar las proteínas, que a su vez llevan a cabo la inmensa mayoría de las funciones de los seres vivos.
  64. 64. Para qué sirven los genes  La síntesis de las proteínas tiene lugar en los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma celular, fuera del núcleo.
  65. 65. Para qué sirven los genes  Pero en las células con núcleo, el ADN (localizado en su interior) no puede dirigir la síntesis de proteínas de forma directa.  Debería, por tanto, haber una molécula interme- diaria que llevase la información genética desde el ADN hasta los ribosomas.
  66. 66. Para qué sirven los genes  Un posible candidato para intermediario era el ARN, que se encuentra en el citoplasma. El ARN tenía varias características que lo hacían un firme candidato:  un esqueleto de azúcares y fosfatos (a pesar de que tiene un azúcar distinto, ya que el ARN tiene ribosa en vez de desoxirribosa),  tanto el ADN como el ARN usan las mismas bases nitrogenadas, pero el ARN tiene uracilo en vez de timina,  el uracilo se puede unir a la adenina como lo hace la timina,  el ARN es una cadena simple.
  67. 67. Para qué sirven los genes  En 1.958, Francis Crick sintetizó esta idea en lo que él llamó el dogma central de la biología molecular, que establece que la información genética fluye en la dirección ADN  ARN  proteínas
  68. 68. Para qué sirven los genes  La síntesis de las proteínas ocurre del siguiente modo: 1. El ADN del núcleo transcribe el mensaje codificado al ARN mensajero (ARNm).
  69. 69. Para qué sirven los genes  La síntesis de las proteínas ocurre del siguiente modo: 2. El ARNm formado sobre el ADN sale del núcleo a través de los poros de la membrana celular y llega al citoplasma, donde se adhiere a un ribosoma. Allí es leído y traducido el código que trae desde el ADN del núcleo.
  70. 70. Para qué sirven los genes  La síntesis de las proteínas ocurre del siguiente modo: 3. Otro tipo de ARN, el de transferencia (ARNt), selecciona un aminoácido específico y lo transporta al sitio donde se encuentra el ARNm. Allí se van “enganchando” otros aminoácidos de acuerdo con la información codificada, y forman una cadena de aminoácidos (polipétido).
  71. 71. Para qué sirven los genes  La síntesis de las proteínas, en las células eucariotas (con núcleo) comienza en el núcleo (allí el ADN tiene la información) pero se efectúa en el citoplasma, en los ribosomas.
  72. 72. Para qué sirven los genes  Este dogma funciona en la inmensa mayoría de los organismos. Sin embargo, el estudio de ciertos tipos de virus permitió encontrar algunas excepciones muy significativas.
  73. 73. Para qué sirven los genes  Ciertos tipos de virus son capaces de cerrar su "ciclo vital" sin utilizar el ADN, sino mediante un proceso de copia de su molécula de ARN a otra complementaria a la primera, y así sucesivamente. Este proceso se denomina replicación, por analogía al que se produce en el ADN*.  * La constatación de este fenómeno dio soporte a la hipótesis conocida como Mundo de ARN.
  74. 74. Para qué sirven los genes  Los retrovirus, grupo al que pertenece el virus que produce el SIDA, poseen también ARN como molécula informativa pero cuando infectan una célula utilizan una proteína específica para copiar su ARN en ADN. Este proceso se denomina retrotranscripción.
  75. 75. Para qué sirven los genes  Con estas dos modificaciones, el esquema del flujo de la información genética quedaría como se muestra en la siguiente imagen:
  76. 76. El genoma humano Llegado a este punto, tenemos que averiguar todos los códigos y las instrucciones que se encuentran en el genoma. En 2.003 se publicó la secuencia del genoma humano, el “texto” completo de todos nuestros genes.
  77. 77. El genoma humano El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo.
  78. 78. El genoma humano El ser humano tiene 23.000 genes, bastantes menos de los esperados. Los genes representan sólo un 5% del genoma. El 95% restante es ADN ”basura”, no codificante o parasitario.
  79. 79. El genoma humano La secuenciación de genes eucarióticos demostró que muchos de ellos están interrumpidos por secuencias extras de ADN que no se emplean para generar proteínas y a los que se denominó intrones.
  80. 80. EXÓN: Porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas INTRÓN: Porción de ADN dentro de un gen que no seemplea en la síntesis proteica
  81. 81. El genoma humano En el ADN podemos distinguir:  Conjuntos de nucleótidos que forman parte de los genes: exones e intrones (la mayor parte de los genes están formados por intrones, no codificantes).  ADN basura que no pertenece a ningún gen (la mayor parte del gen es en realidad ADN basura).
  82. 82. Los intrones no codificantes se eliminan del ARMm antes de comenzar la síntesis proteica(proceso conocido con el nombre de splicing (del inglés corte y empalme).
  83. 83. El genoma humano Se desconoce exactamente la función del ADN basura. Algunas investigaciones recientes* afirman que es uno de los importantes ingredientes que distinguen a los humanos de otras especies.* Genome Research (4 de noviembre de 2.008)
  84. 84. El genoma humano El tamaño de un genoma (medido en número de genes o de nucleótidos) no guarda relación con la complejidad del organismo que genera.
  85. 85. El genoma humano Ser vivo Tamaño aproximado del genoma (millones de pares de bases) Mosca de la fruta 180 Pez globo 400 Serpiente 2.100 Hombre 3.100 Cebolla 18.000 Tritón 84.000 Helecho 160.000 Ameba 670.000Los organismos con más genes no son necesariamente más complejosque los organismos con menos.
  86. 86. El genoma humano La genómica es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas. Se utiliza en el estudio de patologías complejas (cáncer, alcoholismo) que, a diferencia de los caracteres mendelianos, están determinados por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).
  87. 87. El genoma humano El número de proteínas codificadas por el genoma (unas 100.000) es muy superior al de genes (23.000) debido a que algunos de ellos codifican más de una proteína. La proteómica se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
  88. 88. El genoma humanoGenética del desarrollo  La genética del desarrollo ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismos (la transformación del óvulo fecundado en un organismo adulto.
  89. 89. El genoma humanoGenética del desarrollo  Antonio García-Bellido (1.936-) y Ginés Morata (1.945-) demostraron que los animales se construyen de forma modular al descubrir territorios (comportamientos) en los que se expresan determinados genes (genes selectores) de forma exclusiva durante el desarrollo.
  90. 90. El genoma humanoGenética del desarrollo  Un homeobox es una secuencia de ADN incluida en genes que regulan el desarrollo de un ser vivo.
  91. 91. El genoma humanoGenética del desarrollo  El desarrollo de un organismo supone que una célula inicial se multiplique (proliferación) y luego que las células hijas se especialicen para llegar a formar los diferentes tejidos (diferenciación).
  92. 92. El genoma humanoGenética del desarrollo  La proliferación precisa de la división de las células y, por tanto, la replicación de su genoma.  La diferenciación requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes (los propios de cada tejido) y no otros.
  93. 93. El genoma humanoGenética del desarrollo  Los genes homeobox codifican proteínas que muestran a las células de distintos segmentos de un embrión en desarrollo qué clase de estructuras tienen que desarrollar.
  94. 94. El genoma humanoLa epigenética  Existen características heredables que no son debidas a la secuencia de nucleótidos del ADN.  Hay información que se transmite por otro código distinto del genético: el “código epigenético”.
  95. 95. El genoma humanoLa epigenética  El código epigenético puede definir "como la información reguladora que no está contenida en el ADN”.  Esta capa extra de instrucciones afecta a la actividad del ADN sin alterar la información genética. Y puede dar resultados diferentes aunque los genes sean los mismos.
  96. 96. El genoma humanoLa epigenética  El mejor ejemplo son los gemelos idénticos, que comparten exactamente los mismos genes y que, sin embargo, no siempre desarrollan las mismas enfermedades aunque estas tengan un factor genético.
  97. 97. El genoma humanoGenética del desarrollo  Un mismo gen puede ser activado o silenciado si el código epigenético es distinto.  La información epigenética se ha comparado a veces a la clave musical con la que se interpreta una partitura: para un mismo conjunto de notas, el resultado cambia en función de la clave.  El conjunto de estas instrucciones epigenéticas constituye el epigenoma.
  98. 98. El genoma humanoGenética del desarrollo  Alteraciones en el epigenoma pueden desencadenar enfermedades, como algunas formas de cáncer o síndromes como los de Angelman o el de Rett.
  99. 99. El genoma humanoGenética del desarrollo  En la actualidad, está surgiendo una nueva familia de fármacos “epigenéticos”, diseñados para revertir los cambios del epigenoma que ocurren durante el desarrollo de diferentes formas de cáncer.
  100. 100. El genoma humanoGenética del desarrollo  Algunos de ellos, como los compuestos demetilantes del ADN (Vidaza y Decitabine) o los inhibidores de las deacetilasas de histonas (HDAC) (Vorinostat y MGCD0103), ya están siendo usados en el tratamiento de leucemias, síndromes mielodisplásicos, linfomas de Hodgkin y linfomas cutáneos.
  101. 101. El genoma humanoGenética del desarrollo
  102. 102. El genoma humanoGenética del desarrollo  Metilación alterada de genes supresores de tumores en cuatro tipos de cáncer: mama, colon, cerebro y leucemia.
  103. 103. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología  La ingeniería genética (o clonación molecular) permite diseñar moléculas de ADN que no existen en la naturaleza.  Para manipular el ADN disponemos de una serie de herramientas:
  104. 104. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología  Enzimas de restricción: Actúan como “tijeras” moleculares, cortando el ADN en secuencias específicas.
  105. 105. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología  ADN ligasa: Une fragmentos de ADN que han sido cortados por otros enzimas.
  106. 106. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología  Plásmidos: Pequeñas moléculas circulares de ADN capaces de autorreplicarse que “viven” en el interior de las bacterias. Se usan como vehículos (o vectores) en ingeniería genética.
  107. 107. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología  Estas herramientas para “cortar”, “pegar” y “copiar” permitieron a Herbert Boyer y Stanley Cohen realizar el primer experimento de ingeniería genética al introducir información genética humana en el interior de una bacteria para que fabricara proteínas humanas (1.972).
  108. 108. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología Aquí tenemos un gen que interesa insertar en un plásmido Una enzima de restricción ha cortado el gen y el plásmido, quedando unos bordes cohesivos o pegajosos La unión del ADN que contiene el gen que se desea clonar con el vector de clonación, se realiza por medio de otras enzimas, denominadas ADN ligasas, que unen ambos trozos de ADN. El resultado es una molécula de ADN recombinante, ya que contiene fragmentos de ADN de distinta procedencia
  109. 109. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología El ADN recombinante se introduce en una bacteria que es usada como “factoría”, como fábrica de una proteína humana y no de una proteína bacteriana. El ADN recombinante se copia porque las bacterias se dividen. Procedimiento de inserción de un gen en un plásmido y amplificación del ADN clonado. Tanto el plásmido como la secuencia blanco del ADN a clonar se cortan con la misma enzima, en este caso Eco R1 que produce extremos pegajosos. Al mezclar en un tubo de ensayo el ADN plasmídico y la secuencia de ADN foráneo se hibridizan y tras la acción de una ligasa agregada al medio forman un plásmido híbrido que contiene el gen de interés. Luego se procede a transferir el ADN recombinante a una bacteria (proceso fácil de realizar). Se procede luego a transferir las bacterias a un medio de cultivo donde se multiplican. A partir de este crecimiento se siembran en un medio sólido conteniendo el antibiótico al que es resistente la bacteria que porta el plásmido, es decir, sólo van a crecer las bacterias que contienen el ADN recombinante. Luego a partir de las colonias se hace un cultivo en medio líquido para amplificar y de ese cultivo se purifica el ADN con el inserto.
  110. 110. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología: fabricación de proteínas  En términos generales, biotecnología es el uso de organismos vivos o de compuestos obtenidos de organismos vivos para obtener productos de valor para el hombre.  Una definición más exacta y específica de la biotecnología "moderna" es "la aplicación comercial de organismos vivos o sus productos, la cual involucra la manipulación deliberada de sus moléculas de ADN".
  111. 111. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología: fabricación de proteínas  El primer producto que se produjo y se comercializó fue la insulina humana. Humulina®
  112. 112. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología: fabricación de proteínas  Su producción en el interior de bacterias permitió prescindir de las insulinas de cerdo o de vaca que se inyectaban en las personas diabéticas y que podían producir problemas relacionados con reacciones inmunológicas adversas al no ser idénticas a la humana.
  113. 113. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología: fabricación de proteínas Además de la insulina, la industria farmacéutica ha comercializado estas proteínas recombinantes: ADN Vacunas basadas Interferón humano Hormona de en proteínas polimerasa I recombinantes crecimiento Esclerosis Enanismo Fibrosis múltiple Hepatitis B hipofisiario quística
  114. 114. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología: fabricación de proteínas La industria alimentaria ha comercializado estas proteínas recombinantes: Quimosina Somatropina bovina Elaboración de Estimulación de la quesos duros producción de leche
  115. 115. Manipulando los genes uno a unoBiotecnología: fabricación de proteínas La industria de detergentes ha comercializado estas proteínas recombinantes: Lipolasa® Subtilisina Eficiente con la Resistente a la lejía y a suciedad las altas temperaturas
  116. 116. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR  La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, PCR, fue inventada por Kary B. Mullis1 en 1.986. 1 Premio Nobel de Química en 1.993
  117. 117. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR  Esta técnica permite amplificar rápidamente muestras de ADN, obteniendo una cantidad apreciable del mismo a partir de una muestra muy pequeña (una secuencia, por ejemplo).  Hay tres pasos importantes en la PCR que se repiten en un total de 30 a 40 ciclos).
  118. 118. 1. La molécula de ADN que va a copiarse se calienta para que se desnaturalice y se separe las dos hebras.2. Cada una de las hebras es copiada por la ADN polimerasa. (Se utiliza la ADN polimerasa de una bacteria que vive en aguas termales, Thermus aquaticus, así la enzima puede trabajar a altas temperaturas).3. Las cadenas recién formadas son separadas de nuevo por el calor y comienza otro nuevo ciclo de copias. Estos ciclos se repiten hasta que se obtiene el número de copias deseado.
  119. 119. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR 1. Desnaturalización de las cadenas a 94º C. Durante el proceso de desnaturalización la cadena doble se abre y se forman dos hebras de cadena simple, además todas las reacciones enzimáticas que tienen lugar en ese momento paran, como por ejemplo la elongación de un ciclo previo.
  120. 120. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR 2. Anillado a 54º C. Los primers se encuentran flotando en la solución, de un lado a otro, o hacia arriba o hacia abajo debido al movimiento browniano. Las uniones iónicas entre el cebador y la cadena simple molde se forman y rompen en forma constante hasta que al encontrarse las zonas complementarias esta unión se hace más estable y se mantiene lo suficiente para que una polimerasa se enganche al cebador y comience a copiar la cadena molde.
  121. 121. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR 3. Extensión a 72º C. Esta polimerasa especial aislada de bacterias que viven en aguas termales calientes, tiene como temperatura de trabajo la de 72º C. Los cebadores que están unidos débilmente a esta temperatura se separan, en cambio, los complementarios al gen tienen uniones suficientemente fuertes de modo que la polimerasa sigue copiando la cadena. Los nucleótidos se agregan desde 5’ a 3’.
  122. 122. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR Debido a que ambas cadenas se copian durante la reacción de PCR se produce un aumento exponencial del número de copias del gen. Así, si suponemos que hay una sola copia del gen antes de que se inicien los ciclos, después de un ciclo habrá dos copias, después de dos habrá cuatro, luego ocho y así sucesivamente. A lo largo de los ciclos los primers que se usan son siempre los mismos.
  123. 123. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR  Algunas de las aplicaciones de la PCR son:  Secuenciación. Una de las razones más comunes para el uso de la PCR es la formación de suficiente cantidad de ADN molde para su secuenciación. Es mucho más sencillo y rápido que la clonación en células.
  124. 124. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR  Algunas de las aplicaciones de la PCR son:  Estudios evolutivos. Mediante la PCR se pueden amplificar genes de organismos ya extinguidos (mamut), o restos antiguos humanos. Se pueden comparar estos genes con los genes semejantes de organismos actuales y poder reconstruir árboles filogenéticos.
  125. 125. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR  Algunas de las aplicaciones de la PCR son:  El PCR también se ha utilizado para conseguir el mapa del genoma humano.
  126. 126. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR  Algunas de las aplicaciones de la PCR son:  Huellas dactilares del ADN. La determinación de las huellas dactilares genéticas constituye una de las aplicaciones más interesantes de la PCR. Mediante esta técnica es posible comparar muestras diferentes de ADN para comprobar si pertenecen al mismo individuo o no, o si existe parentesco entre ellas.
  127. 127. Manipulando los genes uno a unoLa reacción en cadena de la polimerasa, PCR  Algunas de las aplicaciones de la PCR son:  Huellas dactilares del ADN. Esta técnica se aplica actualmente en Medicina forense e investigaciones policiales, con el fin de identificar individuos a partir de muestras biológicas (sangre, semen, piel o cabellos). También se utiliza en pruebas de paternidad.
  128. 128. Manipulando los genes uno a unoLos transgénicos  La biotecnología permite generar variantes de una especie de interés seleccionadas mediante mejora genética introduciendo un gen que no es propio de ella.  Se denominan organismos transgénicos los organismos modificados genéticamente que portan un gen extraño (transgén).
  129. 129. Manipulando los genes uno a unoLos transgénicos  Mediante esta técnica se han obtenido:  Bacterias superdegradadoras de manchas de petróleo.  Bacterias productoras de plásticos biodegradables.  Plantas con resistencia a insectos productores de plagas.
  130. 130. Manipulando los genes uno a unoLos transgénicos  Los organismos transgénicos deben ser empleados con cuidado, ya que pueden ocasionar graves problemas ambientales:  Si la planta se modifica para que resista aguas salinas, el riego con agua salada saliniza suelos y acuíferos.  Si la planta se modifica para envenenar a las orugas y evitar que se la coman, no controlaremos los efectos que estos venenos pueden tener para el ser humano.
  131. 131. Manipulando los genes uno a unoLos transgénicos  El hecho de no conocer sus efectos sobre la salud hace que los alimentos transgénicos no gocen de buena fama.  Pero por el momento no hay indicios de que alimentos como el maíz transgénico sea menos nutritivo o perjudicial para la salud.
  132. 132. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación  Las células madre son células no diferenciadas susceptibles de convertirse en células de otros tipos de tejido (cardiacas, de la piel, etc.).
  133. 133. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación  La importancia de la investigación de las células madre radica en la posibilidad de obtener tejidos y, más adelante, órganos con la misma información genética del individuo, evitando así problemas de rechazo.
  134. 134. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación  Existen distintos tipos de células madre:  Embrionarias, procedentes de embriones excedentes de fecundación in vitro (problemas éticos).  Procedentes de cordón umbilical o de adultos (sin problemas éticos).  Inducidas, obtenidas a partir de células adultas de la piel. Fueron descubiertas por James Thomson en 2.007 con el objetivo de ser convertidas en células diferenciadas que no dieran lugar al crecimiento de tumores.
  135. 135. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación El potencial de las células madre en medicina es enorme, ya que permiten obtener nuevos tejidos que pueden curar muchas enfermedades: diabetes, enfermedades de la espina dorsal, Parkinson, cardiopatías, osteoporosis, artritis, trasplantes de médula ósea, …
  136. 136. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación En 2.007 se anunció la obtención de células madre a partir de células adultas de la piel porque estas tienen una reproducción más fácil y rápida. Además, al ser células de mayor tamaño se facilita su manipulación. Este procedimiento evita la utilización de embriones, por lo que no presenta problemas éticos.
  137. 137. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación  La importancia de la investigación de las células madre radica en la posibilidad de obtener tejidos y, más adelante, órganos con la misma información genética del individuo, evitando así problemas de rechazo.
  138. 138. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación  La clonación es un procedimiento mediante el cual se obtiene un nuevo individuo a partir de una célula extraída de otro ya existente, con lo que ambos tendrán idéntica carga genética.
  139. 139. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación  Las células adultas pueden convertirse de nuevo en células madre progenitoras de un nuevo organismo.  De esta forma, teóricamente, se pueden hacer copias de cualquier ser vivos a los que se les da el nombre de clones.
  140. 140. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación  El genoma de un clon es idéntico al de su progenitor, como ocurre con los gemelos idénticos.  El genoma de los individuos procedentes de reproducción sexual es mezcla de los genomas de los progenitores.  Fue la evolución la que inventó la reproducción sexual para generar diversidad genética.
  141. 141. Manipulando los genes uno a unoCélulas madre y clonación Clonación de la oveja Dolly Madre de Dolly: oveja I Célula normal de la oveja Se implanta en una nueva oveja (III) Óvulo con núcleo de la madre (oveja I) Donante: oveja II Se elimina el núcleo Óvulo de de la oveja II donante Clon (Dolly) Nace de la oveja III pero es idéntica a la oveja I, que es la que ha donado el núcleo delLa oveja Dolly, primer mamífero clónico, falleció en 1.983. Victima óvulode una enfermedad degenerativa, tuvo que ser sacrificada cuandotenía 6 años (una oveja suele vivir entre 10 y 11 años). Comenzó amostrar una enfermedad en la que sus células envejecían másrápido de lo normal, aunque empezó a desarrollar artritis a unaedad muy temprana.
  142. 142. Manipulando los genes uno a unoTerapia génica  En sentido estricto, por terapia génica humana se entiende la "administración deliberada de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto genético específico“.
  143. 143. Manipulando los genes uno a unoTerapia génica  Con esta terapia se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función.
  144. 144. Manipulando los genes uno a unoTerapia génica  La terapia génica puede realizarse por tres métodos distintos:  Ex vivo, cuando la corrección del defecto genético se realiza en el laboratorio en las células extraídas del paciente, que son reintegradas posteriormente dentro del organismo (por ejemplo, el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa producida por deficiencia de la adenosin desaminasa, ADA, en los llamados "niños burbuja").
  145. 145. Manipulando los genes uno a unoTerapia génica TÉCNICA EX VIVO: Se extraen células del paciente, se cultivan con el ADN recombinante deseado y luego las células modificadas se vuelven a introducir en el paciente.
  146. 146. Manipulando los genes uno a unoTerapia génica  La terapia génica puede realizarse por tres métodos distintos:  In situ, cuando la modificación genética de las células del paciente se realiza introduciendo el ADN (los genes terapéuticos) directamente en el propio órgano defectuoso del individuo (por ejemplo, en el caso de la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la supresión de tumores por "suicidio" celular).
  147. 147. Manipulando los genes uno a unoTerapia génica  La terapia génica puede realizarse por tres métodos distintos:  In vivo, cuando se hace llegar en vectores adecuados los genes terapéuticos a las células defectuosas a corregir a través del torrente circulatorio (por ejemplo, por inyección intravenosa).
  148. 148. Manipulando los genes uno a unoTerapia génica  La terapia génica puede realizarse por tres métodos distintos:  In vivo. Otra posibilidad sería la de utilizar las células de la piel con un propósito bien distinto: la síntesis y secreción de proteínas que normalmente son producidas en un tipo de células pero que son transportadas en el plasma sanguíneo para uso de otras células. Así, en principio, implantes de células de la piel podrían corregir enfermedades tales como la hemofilia o las enfermedades de Alzheimer o de Parkinson).
  149. 149. Manipulando los genes uno a unoTerapia génica TÉCNICA IN VIVO: Se introduce en el paciente el ADN recombinante de las dos formas: mediante un liposoma o mediante un virus que llevan en los dos casos el gen correcto.
  150. 150. Manipulando los genes uno a unoTerapia génica ENFERMEDADES HEREDITARIAS QUE PUEDEN SER CONSIDERADAS COMO PRIMERAS CANDIDATAS A SER TRATADAS POR MEDIO DE LA TERAPIA GÉNICA Producto normal del gen Enfermedad Incidencia Células a modificar por la terapia génica defectuoso Inmunodeficiencia Enzima adenosin desaminasa combinada severa (SCID) Rara Células de la médula ósea o linfocitos T (ADA) (“niños burbuja”) Hemoglobinopatías 1 cada 600 personas en  - globina de la hemoglobina Células de la médula ósea (talasemias) ciertos grupos étnicos Hemofilia A 1/10.000 varones Factor VIII de coagulación Células del hígado o fibroblastos Hemofilia B 1/30.000 varones Factor IX de coagulación Células del hígado o fibroblastos Receptor del hígado para Hipercolesterolemia 1/500 personas lipoproteínas de baja densidad Células del hígado familiar (LDL) -1-antitripsina (producto hepático Enfisema hereditario 1/3.500 personas que protege los pulmones de la Células del pulmón o del hígado degradación enzimática) Producto del gen CFTR que Fibrosis quística 1/2.500 personas mantiene libre de mucus los tubos Células del pulmón aéreos de los pulmones Distrofia muscular de Distrofina (componente 1/10.000 varones Células musculares Duchenne estructural del músculo)

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