Fenilcetunuria

Fenilcetonúria

Definição

A Fenilcetonúria (PKU) é uma desordem do metabolismo dos aminoácidos causada - na maioria dos casos, pela deficiente actividade da enzima hepática - fenilalanina hidroxilase (PAH).

A fenilalanina é incapaz de se converter em tirosina - o seu excesso é convertido em fenilpiruvato que se acumula no sangue e noutros tecidos - levando a danos no sistema nervoso central.

Estão identificadas e descritas mais de 500 mutações diferentes - causadoras de defeitos com diferentes graus de gravidade na actividade da da enzima hepática - fenilalanina hidroxilase (PAH).

Algumas mutações causam completa destruição da função da fenilalanina hidroxilase (PAH), outras estão associadas à actividade da enzima.

O gene está localizado entre as bandas 2 e 4 da região 2 no braço longo do cromossoma 12 (12q22-q24.1) .

História

Etc...................................................

Fenilcetunuria

by pacote2012 on Dec 07, 2011

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