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OSTEOGENESIS IMPERFECTA, HEMOFILIA, HEMOCROMATOSIS, NEUROFIBROMATOSIS, RETINOSIS PIGMENTARIA

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ENFOQUE FISIOTERAPEUTICO DE: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, HEMOFILIA, HEMOCROMATOSIS, NEUROFIBROMATOSIS, RETINOSIS PIGMENTARIA.

ENFOQUE FISIOTERAPEUTICO DE: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, HEMOFILIA, HEMOCROMATOSIS, NEUROFIBROMATOSIS, RETINOSIS PIGMENTARIA.

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  • 1. HEMOCROMATOSIS
  • 2.  El gen que está mutado es llamado HFE.  El HFE gen tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D.  Una de estas mutaciones se encuentra en aproximadamente el 85 por ciento de las personas que tienen la hemocromatosis hereditaria.  Se necesita que los dos padres hereden el gen para que se presente la hemocromatosis, si se hereda solo uno se queda como portador.
  • 3.  En la hemocromatosis, la función normal de la hepcidina se interrumpe y el cuerpo absorbe más hierro que necesita.  Este exceso de hierro se almacena en los tejidos de los principales órganos, especialmente el hígado.
  • 4.  El exceso de hierro es tóxico para el cuerpo, y durante un período de años, el hierro almacenado puede provocar daños graves en muchos órganos, lo que lleva a una insuficiencia orgánica y las enfermedades crónicas como la cirrosis, la diabetes y la insuficiencia cardíaca.
  • 5. HEMOFILIA
  • 6. NEUROFIBROMATOSIS
  • 7.  Se conocen al menos 2 tipos de Neurofibromatosis:  La N e u r o f i b r o m a t o s i s tipo 1, denominada previamente como Neurofibromatosis generalizada o enfermedad de Von Recklinghausen.  Neurofibromatosis tipo 2, conocida en un principio como neurofibromatosis acústica bilateral.
  • 8. PREVALENCIA:  La enfermedad afecta a uno de cada 3000 individuos y se presenta en uno de cada 200 pacientes con retraso mental.
  • 9. GENETICA:  La Neurofibromatosis 1 (NF-1) tiene una herencia autosómico dominante.  El gen de la NF-1 se localiza en el cromosoma 17.  Este gen codifica una proteína, la neurofibromina, que actúa como un supresor tumoral regulando otra proteína que estimula el crecimiento y proliferación celular.
  • 10. Criterios para el diagnostico: 1. 6 ó más manchas “café con leche”,iguales o mayores de 5 mm en pacientes prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes 2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme 3. Presencia de pecas en axilas o ingles 4. Glioma del nervio óptico 5. 2 o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris) 6. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis 7. Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo con los criterios previos.
  • 11. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
  • 12. OSTEOGENESIS IMPERFECTA  Son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas.
  • 13.  Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI.  La prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos.  La osteogenesis imperfecta es causada por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1 y tipo 2.  COL1A 1, localizado en el cromosoma 17  COL1A 2, localizado en el cromosoma 7.
  • 14. Características clínicas: La OI tipo I es la más leve, presenta fragilidad ósea de leve a moderada, escleróticas azules, macrocefalia y cara triangular. El 8% de los pacientes presenta fracturas al nacimiento y el 23% a lo largo del primer año de vida. En el 35% de los casos se observa hipoacusia. Es de herencia autosómica dominante.
  • 15.  La OI tipo II es la más grave, en general letal, puede ser AD o autosómica recesiva (AR) y se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas:  Grupo II A (la más común)  Grupo II B  Grupo II C
  • 16.  En la OI tipo III, la fragilidad ósea tiene características de moderada a grave con deformidad progresiva de miembros, por lo que los pacientes no desarrollan marcha.
  • 17.  La OI tipo IV presenta fragilidad ósea intermedia entre la tipo I y la tipo III, las escleróticas son normales, es AD y el pronóstico es bueno.  La OI tipo V, se observa una tendencia moderada a la fractura de huesos largos y vértebras, las escleróticas son normales y es AD.  La OI tipo VI, se ven fracturas entre los 4 y los 18 meses de vida, escleróticas normales o azul claro, no hay dentinogénesis imperfecta y sí fracturas de vértebras, se desconoce el modo de herencia.
  • 18. Tratamiento:  Las fracturas deben ser diagnosticadas y tratadas lo más tempranamente posible, con un adecuado control de la escoliosis y/o cifosis.  El inicio de la terapia física debe realizarse en forma precoz y ésta debe ser personalizada para cada niño.  La meta de la terapia de rehabilitación será la de mantener la función óptima en todos los aspectos de la vida del niño.
  • 19.  De ser posible, se debería iniciar la marcha en etapa temprana y ésta debe ser estrictamente protegida.  Los programas de ejercicios físicos (especialmente la natación), son muy positivos; se recomienda además el uso de colchones especiales para facilitar la movilidad del niño en la cama.
  • 20. RETINOSIS PIGMENTARIA
  • 21. AUTOSOMICA RECESIVA
  • 22. AUTOSOMICA DOMINANTE
  • 23. LIGADA AL CROMOSOMA X
  • 24. GRACIAS… No envidies mi progreso si no conoces mi sacrificio…

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