ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
 La enfermedad de Huntington (EH) es una
enfermedad hereditaria, autosómica dominante y
progresiva que se manifiesta a tr...
 Patología del sistema nervioso central que provoca
movimientos involuntarios a los que se los denomina
Corea de Huntingt...
 Es una enfermedad neurodegenerativa y va
acompañada de atrofia del cuerpo estriado (NÚCLEO
CAUDADO Y NÚCLEO LENTICULAR) ...
GRUPO DE EDAD
 La edad de inicio de la sintomatología se sitúa dentro
de un amplio intervalo, que puede ir desde los 10 h...
CUADRO CLINICO
 Los trastornos motores son los síntomas más llamativos de
esta enfermedad en los estadios iniciales.
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 Movimientos espasmódicos de miembros y músculos
faciales como de danza, incoordinación motora.
 Alteraciones motoras po...
 No sólo es una enfermedad motora, el paciente pierde
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DIAGNOSTICO
 El diagnostico debe hacerse en base a signos
clínicos, antecedentes de un padre que la padeció y se
confirma...
FENILCETONURIA
DEFINICION:
 La Fenilcetonuria es una
enfermedad infantil metabólica
hereditaria, que si no se trata
rápida y eficazmente...
 Aproximadamente uno de cada 10.000 recién nacidos o
nacidas tienen Fenilcetonuria.
 Los niños o las niñas nacidos con F...
 Cuando ambos progenitores son “portadores”, hay una
entre cuatro probabilidades de que el padre y la madre
le pasen el g...
 Suelen tener un olor mohoso, piel seca y áspera.
 Algunos presentan cuadros de convulsiones.
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 En los primeros meses de vida se manifiestan los casos
de mayor severidad, con retraso madurativo,
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DIAGNOSTICO
 TAMIZ NEONATAL
 El hipotiroidismo (que es detectable a partir de las 48
horas).
 La fenilcetonuria, que se...
FIBROSIS QUISTICA
 Enfermedad hereditaria recesiva
 Afecta al gen codificador de la proteína CFTR que se
encuentra en el brazo largo del c...
 La alteracion del transporte de los electrolitos en las
membranas produce secreciones deshidratadas y
espesas.
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PROBLEMAS ASOCIADOS A LA
FIBROSIS QUISTICA
 Fisioterapia de
movilización de líquidos
espesos de vías
respiratorias.
 Fisioterapia para
movilización de materia
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GRACIAS…
El amor es un crimen que no puede realizarse sin un
cómplice…
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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, FIBROSIS QUISTICA, FENILCETONURIA

  1. 1. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
  2. 2.  La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante y progresiva que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas y psiquiátricas y trastornos cognitivos.  El gen asociado a la EH se descubrió en 1993  Localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se denomina IT15
  3. 3.  Patología del sistema nervioso central que provoca movimientos involuntarios a los que se los denomina Corea de Huntington, existen cambios de conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia.
  4. 4.  Es una enfermedad neurodegenerativa y va acompañada de atrofia del cuerpo estriado (NÚCLEO CAUDADO Y NÚCLEO LENTICULAR) y pérdida de neuronas con disminución de neurotransmisores.
  5. 5. GRUPO DE EDAD  La edad de inicio de la sintomatología se sitúa dentro de un amplio intervalo, que puede ir desde los 10 hasta los 60 años o más.  Es frecuente que aparezca en edades medias de la vida, entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres.
  6. 6. CUADRO CLINICO  Los trastornos motores son los síntomas más llamativos de esta enfermedad en los estadios iniciales.  Suelen manifestarse en forma de tics, dichos movimientos son cada vez más frecuentes, y se hacen finalmente evidentes en la cabeza, el cuello y las extremidades.  Los pacientes terminan por manifestar marcadas alteraciones al caminar, hablar o comer, e incluso, también es frecuente que presenten rigidez, trastornos de los movimientos voluntarios.
  7. 7.  Movimientos espasmódicos de miembros y músculos faciales como de danza, incoordinación motora.  Alteraciones motoras postura, marcha y movimientos anormales.  Pérdida de peso por fallas en deglución además de la pérdida de calorías (unas 4000 diarias por el movimiento constante).
  8. 8.  No sólo es una enfermedad motora, el paciente pierde capacidad para comunicarse y muere en 10-15 años.  Hay síntomas psiquiátricos como la depresión, cambios de personalidad, disminución de capacidad intelectual y suicidio.
  9. 9. DIAGNOSTICO  El diagnostico debe hacerse en base a signos clínicos, antecedentes de un padre que la padeció y se confirma por pruebas de ADN. En el plano cognitivo, suelen presentarse trastornos de atención, memoria, capacidad de abstracción, lenguaje y habilidades visuoespaciales.
  10. 10. FENILCETONURIA
  11. 11. DEFINICION:  La Fenilcetonuria es una enfermedad infantil metabólica hereditaria, que si no se trata rápida y eficazmente causa retraso mental.  Causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de convertir en el hígado, la fenilalanina en tirosina.
  12. 12.  Aproximadamente uno de cada 10.000 recién nacidos o nacidas tienen Fenilcetonuria.  Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria no pueden metabolizar una parte de proteína llamada fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre.  Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
  13. 13.  Cuando ambos progenitores son “portadores”, hay una entre cuatro probabilidades de que el padre y la madre le pasen el gen defectuoso causándo la enfermedad.  Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria parecen normales durante los primeros meses.  Si no se tratan, entre los 3 y los 5 meses empiezan a perder interés por su entorno y al cumplir el año de edad ya tienen un retraso mental.
  14. 14.  Suelen tener un olor mohoso, piel seca y áspera.  Algunos presentan cuadros de convulsiones.  Su desarrollo físico es normal y suelen tener el pelo más rubio que sus hermanos o hermanas.
  15. 15.  En los primeros meses de vida se manifiestan los casos de mayor severidad, con retraso madurativo, convulsiones y microcefalia.  En los niños mayores los desórdenes psiquiátricos son característicos, con hiperactividad, autoagresión e impulsos destructivos.
  16. 16. DIAGNOSTICO  TAMIZ NEONATAL  El hipotiroidismo (que es detectable a partir de las 48 horas).  La fenilcetonuria, que se puede detectar entre 3 a 7 días tras el inicio de la alimentación.  La fibrosis quística, mediante tripsina inmunorreactiva.  La hiperplasia adrenal congénita.
  17. 17. FIBROSIS QUISTICA
  18. 18.  Enfermedad hereditaria recesiva  Afecta al gen codificador de la proteína CFTR que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, la mutación mas frecuente es la F508 que alte3ra a la proteína transportadora de Cl- de las células epiteliales.
  19. 19.  La alteracion del transporte de los electrolitos en las membranas produce secreciones deshidratadas y espesas.  Lo que ocasiona obstruccion al flujo aereo pulmonar y de diferentes conductos.  Las glandulas sudoriparas al no retener sodio se excetan grandes cantidades de Cl-.
  20. 20. PROBLEMAS ASOCIADOS A LA FIBROSIS QUISTICA
  21. 21.  Fisioterapia de movilización de líquidos espesos de vías respiratorias.  Fisioterapia para movilización de materia intestinal para evitar obstrucción.
  22. 22. GRACIAS… El amor es un crimen que no puede realizarse sin un cómplice…
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