LOSCROMOSOMAS
L   Se forma la cromatina del núcleo celular.   Es un material microscópico formado de    ADN y proteínas que se encuent...
   Todos los individuos de una misma especie tienen el    mismo número de cromosomas   Los cromosomas se duplican durant...
 Durante  la formación de células sexuales (meiosis) (*) el número de cromosomas baja a n. La fertilización del óvulo por...
 Además de los cromosomas usuales que  forman parejas, existen los cromosomas X e  Y que condicionan el sexo. El cromoso...
Los cromosomas humanosLas células somáticascontienen el complementodiploide (2n) constituido por23 pares de cromosomasLas ...
Elementos característicos del cromosoma (metafásico)
Elementos característicos del cromosoma (metafásico)
Elementos característicos del cromosoma (metafásico)
Clases de cromosomas por la posición del centrómero
Los cromosomas “X” e “Y”condicionan el sexo.El cromosoma “X” estápresente en dos copias en lashembras, mientras que losvar...
Dotación cromosómica humana        Cariotipo humano: 46 XY
Nomenclatura cromosomas                          Idiograma
ALTERACIONES CROMOSOMICAS                               CROMOSOMA   1                               CROMOSOMA   2         ...
ALTERACIONES CROMOSOMICAS                               CROMOSOMA 14                               CROMOSOMA 15           ...
ALTERACIONES CROMOSOMICAS Alteraciones numéricas • Las alteraciones numéricas son un   cambio en la dotación de   cromosom...
ALTERACIONES CROMOSOMICAS Alteraciones numéricas • Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de   cromosomas...
ALTERACIONES CROMOSOMICAS  Alteraciones estructurales  •Se refieren a cambios en la forma y/o   tamaño de un cromosoma. Cu...
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Tema 4cromosoma

  1. 1. LOSCROMOSOMAS
  2. 2. L Se forma la cromatina del núcleo celular. Es un material microscópico formado de ADN y proteínas que se encuentran en el núcleo de la célula. Eucariotas. Los cromosomas al ser observados por el microscopio se ven como una maraña de hilos a los cuales se les nombra, cromatina. La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.
  3. 3.  Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía)
  4. 4.  Durante la formación de células sexuales (meiosis) (*) el número de cromosomas baja a n. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2n, de los cuales n proceden
  5. 5.  Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma es un filamento que tiene tres propiedades muy importantes: Puede hacer copias exactas de sí misma, puede guardar información como una computadora, y puede mandar estos códigos claves guardados a otras células del organismo
  6. 6. Los cromosomas humanosLas células somáticascontienen el complementodiploide (2n) constituido por23 pares de cromosomasLas células reproductivas(gametos) contienenel complemento haploide (n)constituido por 23 cromosomas,un representante de cada pareja
  7. 7. Elementos característicos del cromosoma (metafásico)
  8. 8. Elementos característicos del cromosoma (metafásico)
  9. 9. Elementos característicos del cromosoma (metafásico)
  10. 10. Clases de cromosomas por la posición del centrómero
  11. 11. Los cromosomas “X” e “Y”condicionan el sexo.El cromosoma “X” estápresente en dos copias en lashembras, mientras que losvarones tienen uncromosoma “X” y uncromosoma “Y”.Los cromosomas se observanmejor al microscopio durantela metafase, a partir de lasfotografías obtenidas en estafase, se crea elcariotipo, agrupando loscromosomas por parejas.
  12. 12. Dotación cromosómica humana Cariotipo humano: 46 XY
  13. 13. Nomenclatura cromosomas Idiograma
  14. 14. ALTERACIONES CROMOSOMICAS CROMOSOMA 1 CROMOSOMA 2 CROMOSOMA 3 CROMOSOMA 4 CROMOSOMA 5 Cualquier alteración en el CROMOSOMA CROMOSOMA 6 7 número y/o en la morfología CROMOSOMA CROMOSOMA 8 9 de los cromosomas CROMOSOMA CROMOSOMA 10 11 constituye una alteración CROMOSOMA 12 cromosómica CROMOSOMA 13
  15. 15. ALTERACIONES CROMOSOMICAS CROMOSOMA 14 CROMOSOMA 15 CROMOSOMA 16 CROMOSOMA 17 Cualquier alteración en el CROMOSOMA 18 número y/o en la morfología CROMOSOMA 19 CROMOSOMA 20 de los cromosomas CROMOSOMA 21 constituye una alteración CROMOSOMA 22 CROMOSOMA X cromosómica CROMOSOMA Y
  16. 16. ALTERACIONES CROMOSOMICAS Alteraciones numéricas • Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
  17. 17. ALTERACIONES CROMOSOMICAS Alteraciones numéricas • Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias • Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. • Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el síndrome de Down. • Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble Y Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar alteraciones morfológicas.
  18. 18. ALTERACIONES CROMOSOMICAS Alteraciones estructurales •Se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. •Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.

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