Malformaciones Cardiacas

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un breve resumen d los DCC .. spero ls sirva
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Malformaciones Cardiacas

  1. 1. Universidad Nacional Autónoma de México Facultad de Medicina Embriología Humana M A L F O R M A C I O N E S C A R D I A C A S Con una incidencia de 1/100 nacidos vivos son las malformaciones congénitas más frecuentes Algunos DCC son causados por mecanismos cromosómicos o de un gen o una amplia variedad de moléculas (moléculas señalizadoras. Factores de trascripción) y otros por teratógenos como el virus de la rubéola Dependen de factores genéticos y ambientales Algunos causan muy poca incapacidad, pero otros son incompatibles con la vida Se clasifican en asociadas y no asociadas con cianosis Tabicación incompleta - Causada por una detención del desarrollo - Varían de graves a leves - 10% reconocidas Corazón binocular - No se forman los tabiques auricular y ventricular Corazón trilocular Formación de tres cámaras, 2 aurículas y un ventrículo que surte ambos sistemas [aórtico y pulmonar] Véase: - Ausencia del tabique interventricular Tabique interventricular - Defecto parcial en el tabique interventricular permeable - El agujero interventricular no llega a cerrarse [comunicación entre VI y AD] Crecimiento anormal - No son compatibles con la vida postnatal - Asociados a defectos del tabique - Tumores congénitos del músculo cardíaco Agenesia valvular - Resulta de la falta, no persistencia o no desarrollo de engrosamiento subendocárdico Atresia o estenosis - Estrechamiento del espacio entre las válvulas debido a una falta de separación [en las comisuras o zonas de unión] Válvulas - Debido a la división de los primordios valvulares supernumerarias 1
  2. 2. Atresia tricuspídea - Puede deberse al desarrollo de las almohadillas endocárdicas a (aparece alrededor la derecha de su posición normal de la 8° semana de - La apertura valvular entre la aurícula y el ventrículo está desarrollo ocluida embrionario) - La sangre no llega a los pulmones para oxigenarse  causa de muerte , sin embargo, los niños con esta malformación suelen sobrevivir [con un pobre nivel funcional] - Se encuentra en relación con otras malformaciones como son: o Persistencia de la ventana oval o Comunicación interventricular o Hipoplasia del ventrículo derecho o Hipertrofia del ventrículo izquierdo o Persistencia del conducto arterioso o Persistencia del tabique interauricular Atresia mitral Puede ser causada por el desplazamiento de los cojinetes endocárdicos hacia la izquierda del canal atrioventricular - Más rara que la tricuspídea - Requiere de defectos secundarios para mantener la supervivencia1 - Los niños solo viven unos meses o años 1 2
  3. 3. Cortocircuitos de cámara a cámara - defecto en los tabiques auricular y ventricular - 50% de DCC Defectos del tabique - + Frecuente en mujeres que en varones Interauricular - Pueden producir una comunicación persistente entre las dos aurículas - Presenta persistencia de la ventana oval - Hiperactividad del corazón - Estenosis tricuspídea relativa Variantes - Hay 4 tipos principales de DTIA o Defecto ostium secundum :aumenta la presión en la aurícula derecha o Defectos del cojín endocárdico con defecto ostium primum o Defecto del seno venoso : se localizan en la parte superior del tabique Interauricular cerca de la entrada de la VCS , resulta de la absorción completa del seno venoso en la aurícula derecha de desarrollo anormal en el segundo tabique o ambos, se acompaña de conexiones venosas parcialmente anómalas o Aurícula primitiva - Reabsorción excesiva del tejido que rodea al foramen secundum - Crecimiento hipoplásico del septum secundum - < Frecuente: comunicación Interauricular baja  Falta de fusión entre el borde libre del septum primum y los cojinetes endocárdicos2 Se están asociando con alteraciones del cromosoma 21 También se encuentran asociados con mutaciones de genes Nkx 2,5  alta incidencia en anomalías en el septum secundum Bloqueo auriculoventricular3 GATA–4 Tbx–5 También se ha asociado el síndrome de Holt –Oram, el cual des debido a una mutación en Thx-5 del gen T-box que se expresa solo en los miembros superiores Una consecuencia grave es el cierre prematuro del foramen oval4 donde toda la sangre se conserva en un lado del corazón [derecho] mientras que el otro lado sufre una Hipoplasia grave Diagnóstico - Se escucha el segundo ruido con un desdoblamiento amplio y sostenido, debido a la sobrecarga de presión en el ventrículo derecho 2 Ver aurícula común 3 Antes del descubrimiento de la mutación. Se consideraba la interrupción del haz auriculoventricular como causa de esta malformación 4 Sólo es compatible con la vida intrauterina, el neonato muere al poco de nacer por el deficiente manejo del volumen circulatorio normal 3
  4. 4. Aurícula común - En este trastorno no hay tabique Interauricular - Resulta de la falta del 1er y 2do tabiques Canal auriculoventricular - Desarrollo insuficiente de los cojinetes endocárdicos  falta de persistente división del canal, en los conductos izq. Y der. - Se encuentra asociado con síndromes como: Down(47 + 21)5, - Expresión inadecuada de Msx–1 - Deficiencias en la producción o recepción de componentes activos de la matriz extracelular6 por parte de las células endocárdicas - Se asocia con defectos del tabique interventricular e Interauricular - Causa retaso en el crecimiento - Posibilidad de mezcla de la sangre dirección del cortocircuito : izq. – der.  en algunos casos hay poca cianosis Defectos del tabique - Malformación mas frecuente en varones [25% de todos los interventricular defectos] - Se llega a cerrar hacia los 10 años - Poco comunes en el adulto - Se encuentra asociado con síndromes como: Down(47 + 21)7, De lobo (4-p)7. Trisomía 22 (47 + 22)8 , Patau (47 + 13)9, Edwars (47 + 13)10, (13q)11 Pueden existir 4 lesiones: (se puede presentar uno o todos juntos) - Defecto del tabique ventricular - Hendidura en la valva anterior de la válvula mitral - Hendidura en la valva del tabique de la válvula tricúspide - Defecto en la parte inferior del ostium primum - 70% aprox., afectan la porción membranosa del tabique IV - [DTIV] : 1. Por la falta de desarrollo de la parte membranosa del tabique IV 2. Por ausencia de crecimiento de extensiones de tejido subendocárdico desde el lado derecho de los cojinetes endocárdicos fusionados 3. Falla en la fusión del tabique aortopulmonar [en el cual hay una abertura(ventana aórtica) entre la aorta y el tronco pulmonar cerca de la válvula aórtica] y la parte muscular del tabique IV 4. Causan disnea e insuficiencia cardiaca [DTIV musculares] : • Menos común • En cualquier parte de la zona muscular del tabique interventricular • Probablemente ocurren por cavitación excesiva del 5 Defecto del conducto auriculoventricular , de los tabiques ventricular y auricular, conducto arterioso persistente 6 Se consideran las sub unidades de los aderones 7 (síndrome de delección) defecto de los tabiques auricular y ventricular, conducto arterioso persistente 8 (alteración cromosómica) defecto de los tabiques auricular y ventricular, conducto arterioso persistente 9 Con frecuencia Dextrocardia, defecto del tabique ventricular , conducto arterioso persistente 10 Defecto de los tabiques auricular y ventricular, conducto arterioso persistente 11 (Síndrome de delección) asociado a tetralogía de Fallot y defecto del tabique ventricular 4
  5. 5. tejido miocárdico durante la formación de las paredes ventriculares y la parte muscular del tabique interventricular - Presión del ventrículo izq. –Mayor que - presión del ventrículo der. Se produce un cortocircuito de izquierda a derecha - El aumento del flujo hacia el ventrículo derecho produce hipertrofia ventricular derecha, y puede provocar hipertensión pulmonar e inversión del cortocircuito - Se clasifican en : o Pequeños = Asintomático , no presenta hipertensión pulmonar o Moderado = De baja intensidad o Mayor = Estenosis infundibular del ventrículo derecho, sus riesgos son : insuficiencia cardiaca y endocarditis bacteriana o Complejo Elsen Megner = es la etapa terminal del defecto del tabique ventricular ventrículo único - Ausencia de tabique interventricular IV , - Da origen a un corazón de 3 cámaras - Las aurículas desembocan a través de una válvula común o dos válvulas auriculoventriculares separadas hacia una cámara ventricular única. - La aorta y el tronco de la pulmonar surgen de este ventrículo único Malformaciones del - Suponen entre 20 y 30% de los DCC tracto de salida - Se relacionan con células de la cresta neural cardiaca, si estas se resecan, las células ectodérmicas de la placoda nodosa pueblan el tracto de salida, pero no se produce tabicación, contribuyendo así a un tronco venoso persistente - También se asocia a delecciones o traslocaciones del cromosoma 22 y la interferencia en el desarrollo de genes específicos [Tbx-1] - Deficiencia de neurotrofina-312, (ratones) - Deficiencias en los componentes de la cascada 1. endotelina-1 / Hand-2 2. receptor de semaforinas en neuropilina-1 sistema nervioso receptor de VEGF para sistema vascular Trilogía de Fallot Anomalía cardiaca relacionada con los siguientes defectos : - Estenosis pulmonar - Comunicación Interauricular - Hipertrofia del ventrículo derecho Tetralogía de Fallot13 Anomalía cardiaca congénita que consta de 4 defectos originados por la 4F división asimétrica del tronco arterioso 1. Estenosis de la arteria pulmonar 2. Defecto del tabique interventricular [a nivel del septo 12 Factor de crecimiento nervioso 13 Otras anomalías pueden incluir persistencia del tronco arterioso o transposición de los grandes vasos 5
  6. 6. membranoso] 3. posición incorrecta de la aorta de forma que se origina en el defecto del tabique o en el ventrículo derecho 4. hipertrofia ventricular derecha [debida a la elevación de la presión intra ventricular derecha] Por lo que hay una comunicación (shut) arteriovenosa - Asociada con (13-q)13 - Caracteriza el síndrome de Alagille causado por una mutación del gen Jagged-1 - También se observa en el síndrome de Holt – Oram (auriculodigital)14 en asociación con mutaciones de Tbx-5 - En la infancia se caracteriza por cianosis e hipoxia durante el llanto - Causa deficiencia en la alimentación, baja de peso y desarrollo - En niños mayores es evidente una posición típica en cuclillas y los dedos de las manos y pies, en forma de palillo de tambor - Se puede operar y reparar los defectos mediante: o Operación a corazón abierto o Anastomosis de la arteria subclavia izquierda al tronco pulmonar [para aumentar el volumen de la sangre que se oxigena ] o Anastomosis de la aorta con el tronco pulmonar [con el mismo fin que el procedimiento anterior] Si este trastorno no recibe tratamiento solo el 50% de los pacientes sobrevive 2.5 años Heterotaxia - (Rotación inversa o imagen en espejo) Dextrocardia - Anomalía más frecuente de posición del corazón - Tubo cardiaco doblado hacia la derecha - Desplazamiento del corazón hacia el lado contrario y transposición Dextrocardia con situs inversus: - Se transponen las vísceras [ como el hígado] - Si no hay otras anormalidades concurrentes el corazón funciona de manera normal Dextrocardia aislada: - No hay movimiento de otras vísceras - Se complica por anormalidades cardiacas graves [ ventrículo único15 / transposición arterial] Descenso incompleto - El corazón se encuentra en la apertura cervicotorácica Desplazamientos del Ectopia cordis : corazón expuesto sobre la pared del pecho por falta de corazón desarrollo del esternón y pericardio. Falta de descenso del corazón, que lo mantiene más alto de lo normal 14 Anormalidad de los cromosomas sexuales caracterizada por Hipoplasia y posición proximal del pulgar e Hipoplasia del radio 15 Algunos pacientes mueren durante la infancia, por insuficiencia cardiaca congestiva, pero otros sobreviven hasta los primero años de la edad adulta 6
  7. 7. Malformaciones del sistema vascular - La complicación de las grandes arterias puede evitar la oxigenación adecuada de la sangre y por lo tanto puede ser incompatible con la vida o reducir la capacidad vital - Resultan del desarrollo anormal del tabique aortopulmonar y/o de la obliteración de segmentos del arco aórtico que habitualmente se conservan. Tronco arterioso Alteraciones de las crestas neurales cardíacas que migran al tronco persistente16 arterioso y forman las crestas troncoconales Falta de cierre del conducto arterioso al nacer o poco antes, por razones aún no explicadas Se asocia a la hipoxia causada por la altitud 60-70% / 100% Nac. mere en 6 meses Es producido si: a. Se eliminan las crestas neurales que migran al corazón b. Se agregan las crestas neurales de la región mesencefálica a las que migran al corazón c. se sustituyen las crestas neurales que migran del corazón, por las mesencefálicas o las del tronco - Esta acompañada de un defecto en el tabique interventricular - Produce cianosis grave17 - Se relaciona con la detención del desarrollo de la vía del flujo de salida, las válvulas semilunares y el saco aórtico del embrión temprano - El tipo más común es un vaso arterial único que origina tronco pulmonar y aorta ascendente - Otro tipo tiene como rasgo , que las arterias pulmonares surgen muy juntas entre sí - Se puede diagnosticar tempranamente y por medio de la cirugía se prolonga la vida de los niños. Trasposición de los Defecto de las crestas neurales en el cual: grandes vasos - No hay formación espiral del tronco conal para dividir el tracto de salida, por lo que los arcos circulatorios se vuelven independientes [rectos] o La aorta queda unida al ventrículo derecho o La arteria pulmonar permanece unida al ventrículo izquierdo o Hay persistencia de la comunicación interventricular a nivel del septo membranoso por falta de coincidencia de las crestas troncoconales con el septo muscular o Persistencia de la comunicación interatrial - La comunicación se da de la sig. Manera: o Ventrículo izquierdo – aorta pulmonar o Ventrículo derecho – aorta Transposición arterial - En los casos comunes, la aorta se encuentra delante del tronco pulmonar y surge en la parte anterior del ventrículo derecho - El tronco pulmonar proviene del ventrículo izquierdo debido a la persistencia del agujero oval hay cierta mezcla de sangre - Se ha explicado un crecimiento conal en el cual, el tabique 16 A veces se desarrolla un aneurisma pulmonar que si se rompe causa la muerte del paciente. La formación de pólipos en esta arteria al desprenderse, puede originar una embolia pulmonar 17 En otras bibliografías :no causa cianosis por la altitud [véase Márquez - Orozco MC] 7
  8. 8. aortopulmonar no sigue el trayecto en espiral durante la división del bulbo arterioso y del TA - Se piensa que se debe a la falta de desarrollo del cono arterioso durante la incorporación del bulbo arterioso y los ventrículos Variantes del arco aórtico Debidas a la persistencia e segmentos del arco aórtico o a la obliteración de segmentos que deberían ser permeables - Aorta duplicada = Resulta de la persistencia del 4 arco aórtico y de la aorta dorsal derecha terminal Arco aórtico doble - El arco derecho no degenera, con lo cual aparece un anillo O doble cayado aórtico vascular que rodea la tráquea y el esófago - Produce disnea18 - Es asintomático en los primeros años de vida Arco aórtico derecho - Eliminación del arco aórtico izquierdo - Puede aparecer como una anomalía aislada o asociarse a un situs inversus completo - Síntomas escasos o nulos. Interrupción del arco - Malformación que produce una rotura proximal a la salida de la aórtico izquierdo arteria subclavia izquierda - Para ser compatible con la vida debe estar acompañada de un conducto arterioso persistente - En ratones se presenta una carencia de MFH-119 y TGf-β2 Estenosis aórtica y - Se produce por una tabicación asimétrica del tronco de salida pulmonar20 - La gravedad de los síntomas depende del grado de estenosis21 - Esta asociada con la tetralogía de Fallot Coartación de la aorta - Puede deberse a la incorporación de tejido del conducto {músculo liso} en la aorta - En los pacientes que tienen síndromes como Down y Turner, la incidencia es mayor - La sangre que atraviesa el tronco y los miembros, alcanza la aorta descendente, a través del ductus; los miembros superiores muestran una coloración normal, los inferiores presentan cianosis - Requiere adaptaciones circulatorias compensatorias [conductos de comunicación que incluyen las arterias torácicas internas, las asociadas con la escápula y la a. Vertebral anterior] Variantes: 1. Estrechamiento de la aorta descendente caudal a la entrada del ductus arterioso (coartación posductal) a. Es más frecuente 2. Coartación preductal, producida en localización proximal al ductus a. Expresión inadecuada de MFH-1 Cuando existe coartación aórtica grave el cierra del canal aórtico origina disminución del riego y deterioro rápido Los pacientes reciben infusiones de prostaglandina E2 para abrir el CA y reestablecer el flujo sanguíneo de los miembros inferiores 18 Dificultad para respirar 19 Factor de trascripción en hélice plegada 20 En ratones , es producida por una mutación que anula el gen de la Conexina 43 21 Va desde estenosis a atresia pulmonar o aórtica 8
  9. 9. Malformaciones de las Las más comunes son las duplicaciones y persistencias venas cavas Asintomáticas Persistencia de la vena cava superior izquierda - Ausencia o reducción de anastomosis entre las venas pericardinales => persistencia del sistema pericardinal- cardinal en el lado izquierdo [vena cava superior izquierda] que sustituye a la vena oblicua de la AD Retorno pulmonar - Conexiones inadecuadas de las venas pulmonares con el anómalo corazón - Una de las más frecuentes es que 1ª o más ramas de la vena pulmonar entren en la aurícula derecha en lugar de la izquierda - En otros casos drenan en la vena cava superior Hemangiomas - Tumores vasculares que aparecen en las primeras semanas del nacimiento - Entre el 10 y 12 % de los recién nacidos - Mayor en las mujeres - Muy activas mitóticamente Malformaciones - Irregulares, elevadas y de color púrpura vasculares - Poco activas mitóticamente - Se producen como consecuencia de las mutaciones de Tie-2, el receptor de la angiopoyetina Malformaciones - Trastorno más frecuente en la piel; inofensivas capilares o angiomas de - Color rojo  púrpura vino Oporto - No desaparecen Malformaciones del - Tumefacciones producidas por dilatacón de los linfáticos de sistema linfático mayor calibre - Higroma quístico  más frecuente / grandes masas, en ocasiones adopta forma de collar en la región del cuello; la causa probable de su aparición se debe a la producción excesiva y crecimiento del tejido linfático - Linfedema congénito  resultado de la dilatación de los conductos linfáticos primitivos o de Hipoplasia congénita de vasos linfáticos Bibliografía Keit L. Moore, T.V.N. Persuad Embriología Clínica MC Graw-Hill Interamericana 6a Edición pp.392-423 Bruce M. Carlson Embriología Humana y Biología Del Desarrollo Editorial Elsevier 4a edición pp.467-478 Matsmura aparato cardiovascular /Malformaciones Congénitas del Corazón pp.100 Allan Lo esencial de la Embriología Humana Editorial El Manual Moderno S.A. pp. 98- 101 / 117-121 Márquez - Orozco MC Biología del desarrollo Fascículo 20 pp. 49- 55 Hamilton Embriología humana Editorial INTERMEDICO 4ª edición pp.204-206 A.J.C. Huftstadt Malformaciones Congénitas Editorial El Manual Moderno S.A. 1981 Méx. D.F. pp. 166-178 Mosby Diccionario Médico Editoria l Harcourt 9

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