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  • 1. Alteraciones en el número de cromosomas Poliploidía1 Abortos espóntaneos el las 1eras fases del desarrollo Causas: a) Fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide b) Falta de separación de un cuerpo polar durante la meiosis Monoploidia2 Falta de separacion durante la meiosis - No viables - Los que sobtreviven pueden sufrir sindrome de turner3 Triploidia4 Asociaciones caracteristicas en las malformaciones - Sindrome de down: o Retraso mental o Cara ancha o Puente nasal aplanado o Ojos separados o Manos anchas /surco simiesco transversal o Cardiopatías congénitas5 o Atresias intestinales o Desarrollo temprano de Alzheimer - Trisomías de los cromosomas 13 y 18: o Retraso mental grave o Fisura palatina o Paladar ojival o Polidactilia [trisomia 13] o Pies en mesedora [ambas] o Muerte 1º-2º mes de nac. 1 trastorno caracterizado por un numero mayor a 2 en la cantidad de cromosomas haploides 2 falta de uno de los elementos en un par de cromosomas 3 fenotipo femenino con gónadas estériles 4 presencia de tres miembros en un par cromosómico 5 comunicaciones Inter. Auriculares e interventriculares
  • 2. Alteraciones en la estructura de los cromosomas Traslocaciones recíprocas Formación de isocromosomas Delecciones Duplicaciones Ruptura de los cromosomas inducida por: - Radiación - Teratógenos químicos - Falla en la meiosis** No transmitida a sucesivas generaciones ** si afectan a las celulas germinales,pueden ser hereditarios  sindrome de maullido de gato6 - Retraso mental grave - Microcefalia - Llanto semejante a maullido Mutaciones genéticas Hemofilia Sindrome de Lesh-Nyhan Distrofia muscular Fibrosis quistica Pueden afectar a genes dominantes o recesivos Factores ambientales Feto = protegido por barrera placentaria Factores extrínsecos = Ejercen influencias sobre el desarrollo del embrión - Naturaleza [factor /agente teratogénico] - Periodo de desarrollo del factor Agentes a) Infecciosos b) Fisicoquimicos c) Inmunitarios d) Nutriccionales e) Mecánicos a) Agentes infecciosos = Virus de la rubéola Complican y lesionan tejidos fetales - Malformaciones de ojos / oídos / corazón 6 delección en el cromosoma 5
  • 3. Competencia con las células embrionarias por los nutrientes o por medio del producto que bloquea las vías metabólicas normales * Alteran las fases iniciales del desarrollo de órganos * Destruyen las estructuras ya formadas Sífilis7 - Destruyen tejiidos ya existentes Toxoplasma10 b) Agentes fisicoquímicos = Provocan mutaciones en las células germinales - Cada una de las células tendría un defecto en su material genético - Una porción de las células estaría Radiación - Depende de la dosis administrada y del período gestacional - Puede dar lugar a zónas de rotura en el DNA y a mutaciones - Fisura palatina - Microcefalia - Malformaciones en órganos y esqueleto - Espína bífida - Retraso mental Cambios de pH 8 Cambios en las presiones de (O2 y CO2 )3 - Aumento de O2 - Fibroplasia retrolental Sustancias químicas Cortisona - Defectos en miembros, pabellones auriculares, cardiopatías Fenitoína - Defectos del tubo neural Agente naranja / LSD - Considerados causantes de malformaciones congénitas Mercurio orgánico - Malformaciones en todo el cuerpo Dietilestilbestrol - Retraso mental - Retraso en el crecimiento - Microcefalia - Malformaciones de la cara y tronco 7 Bacteriana / atraviesan la barrera placentaria durante el periodo fetal 8 las células no son capaces de participar en procesos como: migración- proliferación - diferenciación
  • 4. afectada y los cambios serian leves en la capacidad funcional de la célula afectada Isotreonina - Fisura palatina - Defectos craneofaciales - Deformidades en pabellones auriculares y ojos - Defectos del SN Propitiouracilo / yoduro - Bocio fetal - Hipotiroidismo Hormonas Androgénicas Daña principalemnte al sexo F - Masculinizacion de los grnitales externos - Hipertrofia del clítoris - Fusión de los pliegues genitales Alcohol 90gr/ dia/ 4primeras semanas - Holoprocencefalia - Sindrome alcohólico fetal - Retraso mental - Retraso en el crecimiento - Microcefalia - Malformaciones de la cara y tronco Antiepilepticos Dihifenilhidatonia - Hidatonía Fetal - Alteraciones del crecimiento - Defectos craneofaciales - Hipoplasia de los dedos y unas - Retraso mental Trimetadiona - Sindrome que causa malformacio nes como - Labio leporino / fisura palatina - Microcefalia - Defectos oculares - Retraso mental - Defectos cardíacos Sedantes Y Tranquilizantes Talidomida - Defectos en miembros, pabellones auriculares, cardiopatías Litio - Cardiopatías
  • 5. Agentes Antineoplásicos Aminopterina - Anencefalia - Labio leporino / fisura palatina - Hipoplasia mandibular - Retraso en el crecimiento - Implantación baja de los pabellones auriculares - Diseñadas para destruir a las células que se dividen con rapidez Metotrexato - Malformaciones en todo el cuerpo Acido retinóico Teratógeno potente al ser administrado por vía oral Influencia en los genes Hox - Defectos relacionados con los derivados de la cresta neural - [estructuras faciales – del infundibulo – salida del corazón – timo ] Antibióticos Tetraciclina - Fisuras palatinas en ratones Estreptomicina - Perdida auditiva - Lesion del nervio auditivo Farmacos Warfarina / dicumarol - Manos anchas con dedos cortos - Hipoplasia nasal - Alteraciones en ojos, cuello y SNC Drogas Cocaína - Retraso en el desarrollo - Partos prematuros - Abortos espontáneos - Transtornos de comportamiento c) Factores inmunitarios = Desarrollo de cuerpos anti órgano o anti tejidos específicos formación de anticuerpos maternos  sistema circulatorio fetal  aglutinamiento  destrucción de eritrocitos fetales [Incompatibilidadesmaterno -fetales] Factor Rh
  • 6. d) Factores maternos y nutricionales Diabetes materna - No esta identificada la causa específica que provoca la interferencia en el desarrollo - Muerte intrauterina - Peso elevado del feto Consumo de cigarrillos - Bajo peso al nacer - Baja de crecimiento después del parto Incapacidad para obtener los nutrientes adecuados Competencia de organismos infeccioosos para estos nutrientes Deficiencia de yodo cretinismo infantil . Manos cortas y anchas . Retraso en el crecimiento . Retraso mental . Dedos cortos . Piel seca .Dificultades respiratorias Incapacidad para utilizar los nutrientes Agentes . fisicoquimicos que bloquean las vias metabolicas e) Factores Mecánicos Aumento de presiónes intrauterinas en el feto Desgarro de las membranas extra embrionarias durante la gestación Pie Zambo Luxacion congénita de cadera Deformidades del cráneo Keit L. Moore, T.V.N. Persuad Embriología Clínica MC Graw-Hill Interamericana 6a Edición pp. Bruce M. Carlson Embriología Humana y Biología Del Desarrollo Editorial Elsevier 4a edición pp.157-166 *Persaud TVN,Chudley AE,Salko RG, eds.: Basic concepts in teratology.Nueva York.1985.Liss Allan Lo esencial de la Embriología Humana Editorial El Manual Moderno S.A. pp.

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