SlideShare a Scribd company logo
1 of 33
Download to read offline
Distrofias
Musculares
Miopatía
 Enfermedades    y trastornos funcionales de
  la musculatura.
 Atribuidas a trastornos de las fibras
  musculares y no a lesiones del sistema
  nervioso.
 Pueden ser:
-estructurales (distrofias musculares)
-funcionales (alteraciones hormonales)
Que son las distrofias ?
Es un conjunto de enfermedades de
carácter genético y progresivo que
afectan a las proteínas estructurales del
musculo esquelético llevándolo a una
atrofia.
Atrofia
 Disminución    en el tamaño de las células
   por una perdida de las sustancias
   celulares.
 Las atrofias pueden ser:
Fisiológicas: fases iniciales del desarrollo
embrional y fetal.
Patológicas: localizadas o generalizadas.
Distrofias musculares
Causas fisiológicas
 Ocurre  por un cambio entre la síntesis de
   proteínas y su degradación.
- La principal vía proteica responsable de
masa muscular es la vía dependiente de
ATP, proteasoma.
 Fases iniciales del desarrollo embrionario.
 Falta de suministro hormonal.
Distrofias musculares
Patología
   Desde el punto de vista histológico todas las
    distrofias tiene un patrón bastante común:
   Desproporción del tamaño de las fibras,
    centralización de núcleos, fibras partidas,
    fibras, regenerativas y fibras necróticas.
   Actualmente con inmunotinciones
    específicas se pueden diferenciar.
   Por ejemplo la falta de tinción para distrofina
    orienta hacia una enfermedad de
   Duchenne,
Distrofias musculares
Causas patológicas
 Disminución     de la cantidad de trabajo:
-   Fractura de un hueso, por falta de uso se
    atrofia fácilmente.
-   Disminución en numero y tamaño de
    fibras musculares , aumento de
    reabsorción ósea que conduce a
    osteoporosis.
-   Reversible por actividad física.
Distrofias musculares
Causas patológicas
 Perdida    de inervación
-   Lesión o interrupción en la comunicación
    de los nervios.
-   Eso produce una rápida atrofia en las
    células musculares.
Distrofias musculares
Causas patológicas
 Disminución   del aporte sanguíneo
    (isquemia):
-   Cuando no le llega suficiente irrigación
    sanguínea al tejido debido a una
    enfermedad arterial oclusiva, causando
    la muerte celular progresiva.
-   Disminución de aporte vascular.
Distrofias musculares
Causas patológicas
 Nutrición  insuficiente
-   Marasmo; malnutrición proteico- calora.
-   Falta de depósitos de grasa.
-   Musculo como fuente de energía.
-   Perdida de masa muscular.
Distrofias musculares
Causas patológicas
 Envejecimiento    (atrofia senil).
-   Perdida celular.
-   Es mas notoria en los tejidos con células
    permanentes como el corazón.
Distrofias musculares
Epidemiología
 Se
   considera que la distrofia muscular en
 general tiene una incidencia cercana a 1
 entre cada 2000 nacimientos.
Distrofias musculares
Distrofias musculares mas
frecuentes
 Distrofia muscular congénita.
 Distrofia muscular de Dúchenme.
 Distrofia muscular de cintura.
 Distrofia facioescapulohumeral.
 Distrofia oculofaringea.
 Distrofias musculares distales.
 Distrofia miotónica.
Distrofia muscular de
Duchenne
 Diagnostico:
-   Antecedentes familiares.
-   Estudio electromiográfico e histológico
    del musculo.
-   El análisis genético revela el diagnostico.
-   Las cifras de CK en suero suelen estar muy
    elevadas (20-30 veces de lo normal).
Distrofia muscular de
Duchenne
1  de cada 5000 nacidos (varones).
 Cromosoma X .
 Mujeres, portadoras asintomáticas.
 5 años de edad.
 Debilidad muscular progresiva afectando
  la Cintura pélvica provocando:
- Caídas
- Progresiva dificultad para caminar.
Distrofias musculares
Distrofias musculares
Distrofia muscular de
Duchenne
 Hipertrofia  en las rodillas.
 Riesgo de un 30% de los pacientes de
  sufrir retraso mental.
 12 años en silla de ruedas.
 25 años muerte del paciente por:
- Insuficiencia respiratoria.
- Miocardiopatía.
Distrofias musculares
Distrofias musculares
Tratamiento
 No   existe cura.
 Controlar los síntomas para mejorar la
  calidad de vida.
 Estimulación de la actividad muscular.
 Fisioterapia para mantener la fuerza y
  acción muscular.
 Dispositivos ortopédicos:
Corsés, sillas de ruedas, esto mejora la
movilidad y cuidar de si mismo.
Complicaciones
   Miocardiopatía
   Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
   Deformidades
   Arritmias cardíacas (poco comunes)
   Alteración mental (varía y generalmente es
    mínima)
   Discapacidad progresiva y permanente
       disminución de la movilidad
       disminución de la capacidad para cuidarse
   Neumonía u otras infecciones respiratorias
   Insuficiencia respiratoria
COMPLICACIONES
 curvatura  de la columna vertebral,
 dificultades para respirar,
 la debilidad de los músculos del corazón,
 graves infecciones pulmonares.
Gracias

More Related Content

What's hot (20)

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
 
Distrofias musculares
Distrofias muscularesDistrofias musculares
Distrofias musculares
 
Distrofia muscular
Distrofia muscularDistrofia muscular
Distrofia muscular
 
Distrofia muscular
Distrofia muscularDistrofia muscular
Distrofia muscular
 
Enfermedades musculares ppt
Enfermedades   musculares  pptEnfermedades   musculares  ppt
Enfermedades musculares ppt
 
Distrofia muscular
Distrofia muscularDistrofia muscular
Distrofia muscular
 
Distrofia muscular!
Distrofia muscular!Distrofia muscular!
Distrofia muscular!
 
ejercicio terapeutico fisioterapia
ejercicio terapeutico fisioterapiaejercicio terapeutico fisioterapia
ejercicio terapeutico fisioterapia
 
Ejercicios terapéuticos
Ejercicios terapéuticosEjercicios terapéuticos
Ejercicios terapéuticos
 
Distrofia muscular
Distrofia muscularDistrofia muscular
Distrofia muscular
 
Distrofia muscular de duchenne y becker
Distrofia muscular de duchenne y beckerDistrofia muscular de duchenne y becker
Distrofia muscular de duchenne y becker
 
Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenneDistrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenne
 
Enfermedad de charcot-marie-tooth
Enfermedad de charcot-marie-toothEnfermedad de charcot-marie-tooth
Enfermedad de charcot-marie-tooth
 
Medicina fisica y rehabilitacion
Medicina fisica y rehabilitacionMedicina fisica y rehabilitacion
Medicina fisica y rehabilitacion
 
MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN
MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓNMEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN
MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN
 
Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenneDistrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenne
 
Fisiologia osea i[1]
Fisiologia osea i[1]Fisiologia osea i[1]
Fisiologia osea i[1]
 
Enfermedad de Duchenne
Enfermedad de DuchenneEnfermedad de Duchenne
Enfermedad de Duchenne
 
Parálisis braquial obstétrica
Parálisis braquial obstétricaParálisis braquial obstétrica
Parálisis braquial obstétrica
 
Bursitis
BursitisBursitis
Bursitis
 

Viewers also liked

Sindrome de neurona motora
Sindrome de neurona motoraSindrome de neurona motora
Sindrome de neurona motoraAstrid Herrera
 
Enfermedades Neuromusculares Miopatias y Tratamiento
Enfermedades Neuromusculares Miopatias y TratamientoEnfermedades Neuromusculares Miopatias y Tratamiento
Enfermedades Neuromusculares Miopatias y TratamientoMARIA DE LOS ANGELES AVARIA
 
Miopatías y distrofias musculares liliana solano
Miopatías y distrofias musculares liliana solanoMiopatías y distrofias musculares liliana solano
Miopatías y distrofias musculares liliana solanoAndres Calderon
 
Sindrome Del Piramidal
Sindrome Del PiramidalSindrome Del Piramidal
Sindrome Del Piramidalmirvido .
 
Presentación Sindrome Piramidal
Presentación Sindrome PiramidalPresentación Sindrome Piramidal
Presentación Sindrome PiramidalNinella Duque
 
8. motoneurona superior e inferior
8. motoneurona superior e inferior8. motoneurona superior e inferior
8. motoneurona superior e inferiorCesia Figueroa
 
SINDROMES NEUROLÓGICOS - I Sd. PIRAMIDAL - NEURONA MOTORA SUPERIOR
SINDROMES NEUROLÓGICOS - I  Sd. PIRAMIDAL - NEURONA MOTORA SUPERIORSINDROMES NEUROLÓGICOS - I  Sd. PIRAMIDAL - NEURONA MOTORA SUPERIOR
SINDROMES NEUROLÓGICOS - I Sd. PIRAMIDAL - NEURONA MOTORA SUPERIORirvinjrc
 

Viewers also liked (12)

miopatias
miopatiasmiopatias
miopatias
 
Miopatias Nueurología
Miopatias NueurologíaMiopatias Nueurología
Miopatias Nueurología
 
Sindrome de neurona motora
Sindrome de neurona motoraSindrome de neurona motora
Sindrome de neurona motora
 
Miopatias adquiridas
Miopatias adquiridasMiopatias adquiridas
Miopatias adquiridas
 
Enfermedades Neuromusculares Miopatias y Tratamiento
Enfermedades Neuromusculares Miopatias y TratamientoEnfermedades Neuromusculares Miopatias y Tratamiento
Enfermedades Neuromusculares Miopatias y Tratamiento
 
Miopatías y distrofias musculares liliana solano
Miopatías y distrofias musculares liliana solanoMiopatías y distrofias musculares liliana solano
Miopatías y distrofias musculares liliana solano
 
Sindrome Del Piramidal
Sindrome Del PiramidalSindrome Del Piramidal
Sindrome Del Piramidal
 
Presentación Sindrome Piramidal
Presentación Sindrome PiramidalPresentación Sindrome Piramidal
Presentación Sindrome Piramidal
 
Alcohol
AlcoholAlcohol
Alcohol
 
8. motoneurona superior e inferior
8. motoneurona superior e inferior8. motoneurona superior e inferior
8. motoneurona superior e inferior
 
SINDROMES NEUROLÓGICOS - I Sd. PIRAMIDAL - NEURONA MOTORA SUPERIOR
SINDROMES NEUROLÓGICOS - I  Sd. PIRAMIDAL - NEURONA MOTORA SUPERIORSINDROMES NEUROLÓGICOS - I  Sd. PIRAMIDAL - NEURONA MOTORA SUPERIOR
SINDROMES NEUROLÓGICOS - I Sd. PIRAMIDAL - NEURONA MOTORA SUPERIOR
 
Sindrome piramidal
Sindrome piramidalSindrome piramidal
Sindrome piramidal
 

Similar to Distrofias musculares

007 a neurología miopatías y miastenia gravis, epilepsia
007 a neurología miopatías y miastenia gravis, epilepsia007 a neurología miopatías y miastenia gravis, epilepsia
007 a neurología miopatías y miastenia gravis, epilepsiaGrupos de Estudio de Medicina
 
MúSculo EsqueléTico
MúSculo EsqueléTicoMúSculo EsqueléTico
MúSculo EsqueléTicocaropazz
 
Alzheimer y Osteoporosis (dietoterapia)
Alzheimer y Osteoporosis  (dietoterapia)Alzheimer y Osteoporosis  (dietoterapia)
Alzheimer y Osteoporosis (dietoterapia)JocelynFernndezRomer
 
Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenne Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenne Patricia Luna
 
Sistema osteoarticular
Sistema osteoarticularSistema osteoarticular
Sistema osteoarticularstphaniaelena
 
Distrofia muscular
Distrofia muscularDistrofia muscular
Distrofia muscularBarsa Barcel
 
Naranja Azul Ilustrado Marketing Online Presentación.pdf
Naranja Azul Ilustrado Marketing Online Presentación.pdfNaranja Azul Ilustrado Marketing Online Presentación.pdf
Naranja Azul Ilustrado Marketing Online Presentación.pdfLuChp
 
enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR 12 DE ENERO.pptx
enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR 12 DE ENERO.pptxenfermedad de DISTROFIA MUSCULAR 12 DE ENERO.pptx
enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR 12 DE ENERO.pptxPROFMIRIAMHERNANDEZ
 
Enfermedades degenerativas 1 bachc
Enfermedades degenerativas 1 bachcEnfermedades degenerativas 1 bachc
Enfermedades degenerativas 1 bachcintelicienciabach
 
Distrofias musculares expo neurologia
Distrofias musculares expo neurologiaDistrofias musculares expo neurologia
Distrofias musculares expo neurologiaMireya Oña
 
Enfermedades raras. COF Córdoba.
Enfermedades  raras. COF Córdoba.Enfermedades  raras. COF Córdoba.
Enfermedades raras. COF Córdoba.profesdelCarmen
 
4° clase 3 sistema óseo.
4°  clase 3 sistema óseo.4°  clase 3 sistema óseo.
4° clase 3 sistema óseo.Fernanda Marino
 
amitrofia.docx
amitrofia.docxamitrofia.docx
amitrofia.docxarlymasiel
 
Caso clinicooo-neurologia-distrofia-muscular
Caso clinicooo-neurologia-distrofia-muscularCaso clinicooo-neurologia-distrofia-muscular
Caso clinicooo-neurologia-distrofia-muscularLiseth Kasandra
 
Sistema Osteomuscular
Sistema OsteomuscularSistema Osteomuscular
Sistema OsteomuscularUSAT
 
acerca de lesiones y dolor muscular
acerca de lesiones y dolor muscular acerca de lesiones y dolor muscular
acerca de lesiones y dolor muscular 5544655875
 
lesiones menores en deportistas
lesiones menores en deportistaslesiones menores en deportistas
lesiones menores en deportistas5544655875
 

Similar to Distrofias musculares (20)

007 a neurología miopatías y miastenia gravis, epilepsia
007 a neurología miopatías y miastenia gravis, epilepsia007 a neurología miopatías y miastenia gravis, epilepsia
007 a neurología miopatías y miastenia gravis, epilepsia
 
MúSculo EsqueléTico
MúSculo EsqueléTicoMúSculo EsqueléTico
MúSculo EsqueléTico
 
Alzheimer y Osteoporosis (dietoterapia)
Alzheimer y Osteoporosis  (dietoterapia)Alzheimer y Osteoporosis  (dietoterapia)
Alzheimer y Osteoporosis (dietoterapia)
 
Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenne Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenne
 
Sistema osteoarticular
Sistema osteoarticularSistema osteoarticular
Sistema osteoarticular
 
Distrofia muscular
Distrofia muscularDistrofia muscular
Distrofia muscular
 
Naranja Azul Ilustrado Marketing Online Presentación.pdf
Naranja Azul Ilustrado Marketing Online Presentación.pdfNaranja Azul Ilustrado Marketing Online Presentación.pdf
Naranja Azul Ilustrado Marketing Online Presentación.pdf
 
enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR 12 DE ENERO.pptx
enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR 12 DE ENERO.pptxenfermedad de DISTROFIA MUSCULAR 12 DE ENERO.pptx
enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR 12 DE ENERO.pptx
 
Atrofia muscular
Atrofia muscular Atrofia muscular
Atrofia muscular
 
Atrofia muscular prez
Atrofia muscular prezAtrofia muscular prez
Atrofia muscular prez
 
Enfermedades degenerativas 1 bachc
Enfermedades degenerativas 1 bachcEnfermedades degenerativas 1 bachc
Enfermedades degenerativas 1 bachc
 
Distrofias musculares expo neurologia
Distrofias musculares expo neurologiaDistrofias musculares expo neurologia
Distrofias musculares expo neurologia
 
Enfermedades raras. COF Córdoba.
Enfermedades  raras. COF Córdoba.Enfermedades  raras. COF Córdoba.
Enfermedades raras. COF Córdoba.
 
4° clase 3 sistema óseo.
4°  clase 3 sistema óseo.4°  clase 3 sistema óseo.
4° clase 3 sistema óseo.
 
amitrofia.docx
amitrofia.docxamitrofia.docx
amitrofia.docx
 
Caso clinicooo-neurologia-distrofia-muscular
Caso clinicooo-neurologia-distrofia-muscularCaso clinicooo-neurologia-distrofia-muscular
Caso clinicooo-neurologia-distrofia-muscular
 
DISTROFIA MUSCULAR.pptx
DISTROFIA MUSCULAR.pptxDISTROFIA MUSCULAR.pptx
DISTROFIA MUSCULAR.pptx
 
Sistema Osteomuscular
Sistema OsteomuscularSistema Osteomuscular
Sistema Osteomuscular
 
acerca de lesiones y dolor muscular
acerca de lesiones y dolor muscular acerca de lesiones y dolor muscular
acerca de lesiones y dolor muscular
 
lesiones menores en deportistas
lesiones menores en deportistaslesiones menores en deportistas
lesiones menores en deportistas
 

More from Oscar Gonzalez

More from Oscar Gonzalez (14)

Hta
HtaHta
Hta
 
Malformaciones congenitas de corazón
Malformaciones congenitas de corazónMalformaciones congenitas de corazón
Malformaciones congenitas de corazón
 
Infecciones respiratorias en vias aereas altas
Infecciones respiratorias en vias aereas altasInfecciones respiratorias en vias aereas altas
Infecciones respiratorias en vias aereas altas
 
Infecciones respiratorias
Infecciones respiratoriasInfecciones respiratorias
Infecciones respiratorias
 
Tumores óseos
Tumores óseosTumores óseos
Tumores óseos
 
Malformaciones congenitas del hueso
Malformaciones congenitas del huesoMalformaciones congenitas del hueso
Malformaciones congenitas del hueso
 
Tumores óseos
Tumores óseosTumores óseos
Tumores óseos
 
Lesiones de miembro inferior
Lesiones de miembro inferior Lesiones de miembro inferior
Lesiones de miembro inferior
 
Fractura de columna
Fractura de columnaFractura de columna
Fractura de columna
 
Fracturas
FracturasFracturas
Fracturas
 
Luxaciones y esguinces
Luxaciones y esguincesLuxaciones y esguinces
Luxaciones y esguinces
 
Fracturas de cara
Fracturas de caraFracturas de cara
Fracturas de cara
 
Fiebre reumática
Fiebre reumáticaFiebre reumática
Fiebre reumática
 
Gota
GotaGota
Gota
 

Distrofias musculares

  • 2. Miopatía  Enfermedades y trastornos funcionales de la musculatura.  Atribuidas a trastornos de las fibras musculares y no a lesiones del sistema nervioso.  Pueden ser: -estructurales (distrofias musculares) -funcionales (alteraciones hormonales)
  • 3. Que son las distrofias ? Es un conjunto de enfermedades de carácter genético y progresivo que afectan a las proteínas estructurales del musculo esquelético llevándolo a una atrofia.
  • 4. Atrofia  Disminución en el tamaño de las células por una perdida de las sustancias celulares.  Las atrofias pueden ser: Fisiológicas: fases iniciales del desarrollo embrional y fetal. Patológicas: localizadas o generalizadas.
  • 6. Causas fisiológicas  Ocurre por un cambio entre la síntesis de proteínas y su degradación. - La principal vía proteica responsable de masa muscular es la vía dependiente de ATP, proteasoma.  Fases iniciales del desarrollo embrionario.  Falta de suministro hormonal.
  • 8. Patología  Desde el punto de vista histológico todas las distrofias tiene un patrón bastante común:  Desproporción del tamaño de las fibras, centralización de núcleos, fibras partidas, fibras, regenerativas y fibras necróticas.  Actualmente con inmunotinciones específicas se pueden diferenciar.  Por ejemplo la falta de tinción para distrofina orienta hacia una enfermedad de  Duchenne,
  • 10. Causas patológicas  Disminución de la cantidad de trabajo: - Fractura de un hueso, por falta de uso se atrofia fácilmente. - Disminución en numero y tamaño de fibras musculares , aumento de reabsorción ósea que conduce a osteoporosis. - Reversible por actividad física.
  • 12. Causas patológicas  Perdida de inervación - Lesión o interrupción en la comunicación de los nervios. - Eso produce una rápida atrofia en las células musculares.
  • 14. Causas patológicas  Disminución del aporte sanguíneo (isquemia): - Cuando no le llega suficiente irrigación sanguínea al tejido debido a una enfermedad arterial oclusiva, causando la muerte celular progresiva. - Disminución de aporte vascular.
  • 16. Causas patológicas  Nutrición insuficiente - Marasmo; malnutrición proteico- calora. - Falta de depósitos de grasa. - Musculo como fuente de energía. - Perdida de masa muscular.
  • 18. Causas patológicas  Envejecimiento (atrofia senil). - Perdida celular. - Es mas notoria en los tejidos con células permanentes como el corazón.
  • 20. Epidemiología  Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos.
  • 22. Distrofias musculares mas frecuentes  Distrofia muscular congénita.  Distrofia muscular de Dúchenme.  Distrofia muscular de cintura.  Distrofia facioescapulohumeral.  Distrofia oculofaringea.  Distrofias musculares distales.  Distrofia miotónica.
  • 23. Distrofia muscular de Duchenne  Diagnostico: - Antecedentes familiares. - Estudio electromiográfico e histológico del musculo. - El análisis genético revela el diagnostico. - Las cifras de CK en suero suelen estar muy elevadas (20-30 veces de lo normal).
  • 24. Distrofia muscular de Duchenne 1 de cada 5000 nacidos (varones).  Cromosoma X .  Mujeres, portadoras asintomáticas.  5 años de edad.  Debilidad muscular progresiva afectando la Cintura pélvica provocando: - Caídas - Progresiva dificultad para caminar.
  • 27. Distrofia muscular de Duchenne  Hipertrofia en las rodillas.  Riesgo de un 30% de los pacientes de sufrir retraso mental.  12 años en silla de ruedas.  25 años muerte del paciente por: - Insuficiencia respiratoria. - Miocardiopatía.
  • 30. Tratamiento  No existe cura.  Controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida.  Estimulación de la actividad muscular.  Fisioterapia para mantener la fuerza y acción muscular.  Dispositivos ortopédicos: Corsés, sillas de ruedas, esto mejora la movilidad y cuidar de si mismo.
  • 31. Complicaciones  Miocardiopatía  Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)  Deformidades  Arritmias cardíacas (poco comunes)  Alteración mental (varía y generalmente es mínima)  Discapacidad progresiva y permanente  disminución de la movilidad  disminución de la capacidad para cuidarse  Neumonía u otras infecciones respiratorias  Insuficiencia respiratoria
  • 32. COMPLICACIONES  curvatura de la columna vertebral,  dificultades para respirar,  la debilidad de los músculos del corazón,  graves infecciones pulmonares.