 Em todos os organismos, a informação
genética está codificada na sequência de
nucleótidos dos genes.
Nuno Correia 09/10

 O material genético
não permanece
imutável, pode, em
situações diversas,
ser modificado.
Nuno Correia 09/10

 As alterações na sequência nucleotídica do DNA
têm o nome de mutações génicas (do latim
mutare = mudar) e os indivíduos que as
manifestam dizem-se mutantes.
Melancia amarela
Nuno Correia 09/10

Albinismo
 Resulta de uma
hipopigmentação geral.
 As formas de albinismo
são devidas a alterações
do material genético,
que conduzem à
ausência de um
pigmento - a melanina.
Nuno Correia 09/10

 É uma anomalia
resultante da alteração
de um regula a síntese
de uma proteína
sanguínea necessária à
sequência de reacções
que ocorrem na
coagulação do sangue.
Nuno Correia 09/10

A alteração de nucleótidos
no DNA origina alelos
diferentes, que podem
afectar a sequência de
aminoácidos na proteína.
Nuno Correia 09/10

As mutações podem ser
prejudiciais ao ser vivo
que as sofre ou vitais
para a sobrevivência da
espécie.
Mutações.... Variabilidade .... Mutações .... variabilidade
Nuno Correia 09/10

 A sua origem está numa alteração
do material genético que conduz à
formação de uma hemoglobina
anormal, a hemoglobina S,
provocando deficiência no
transporte de oxigénio.
 Num indivíduo com drepanocitose,
as hemácias tomam a forma de
foice, de onde deriva o nome da
doença anemia falciforme.
 As hemácias em foice são mais
rígidas e mais frágeis do que as
hemácias normais,
experimentando uma destruição
muito rápida. Os doentes
manifestam anemia grave e
crises dolorosas, em particular
ao nível das articulações.
Nuno Correia 09/10

Nuno Correia 09/10

A consequência da
substituição é que a
hemoglobina se torna menos
solúvel e, em condições de
baixa pressão de gás oxigénio,
como a existente nos capilares
sanguíneos, suas moléculas se
agrupam na forma de longos
bastonetes que deformam a
hemácia, fazendo-a adquirir a
forma de foice.
Nuno Correia 09/10

 Por vezes ocorrem
mutações que não
provocam alterações
nas proteínas, pois,
devido à redundância
do código genético, o
codão mutado pode
codificar o mesmo
aminoácido
Nuno Correia 09/10

 o novo aminoácido pode ter propriedades
semelhantes às do aminoácido substituído ou,
até, a substituição pode ocorrer numa zona
que não é determinante para a função da
proteína sintetizada.
Nuno Correia 09/10

 As mutações podem
também conduzir à
formação de proteínas
com novas capacidades
que poderão ser
extremamente úteis,
tanto na Natureza como
no laboratório.
Nuno Correia 09/10

 Quando as mutações ocorrem ao nível dos
gâmetas, podem ser transmitidas à geração
seguinte.
Nuno Correia 09/10

 as mutações têm lugar nas outras células,
não são transmissíveis à descendência.
Nuno Correia 09/10

 Alterações ambientais
trouxeram consigo um
aumento considerável de
factores que conduzem a
alterações do DNA e a um
aumento da frequência das
mutações.
Nuno Correia 09/10