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  • 1. Transmissão da vida  Hereditariedade:  Factores Hereditários.  Transmissão hereditária.
  • 2. A continuidade das espécies está dependente da capacidade dos seres vivos se reproduzirem. Os descendentes de indivíduos da mesma espécie pertencem sempre à mesma espécie, podendo apresentar uma vasta gama de variações.Noções básicas de hereditariedade Desde cedo se reconheceu a existência de um conjunto de características que se transmitem de pais para filhos – características hereditárias. A Hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informação genética, através da reprodução. A transmissão dos caracteres (ou características) hereditários nos seres vivos é estudada pela genética. Algumas características são condicionadas pelo ambiente e não apenas pela herança recebida dos progenitores.
  • 3. Desde os primórdios da agricultura e da domesticação de animais que o homem reconheceu que as características dos filhos são herdadas pelos pais, procedendo à sua selecção de forma a fazer o apuramento de determinadas características . Apesar do interesse pela hereditariedade o conhecimento sobre os mecanismos envolvidos naNoções básicas de hereditariedade transmissão dos caracteres, até meados do século XIX, era quase nulo. As bases da hereditariedade foram propostas há mais de um século por um padre católico e A partir chamado Mendel. professor das suas experiências com ervilheiras de cheiro Mendel foi capaz de reconhecer os princípios fundamentais da hereditariedade que hoje a comunidade científica aplica a quase todos os organismos que se reproduzem sexuadamente. Durante as suas experiências, Mendel percebeu que as plantas herdavam, para cada característica, uma informação do progenitor masculino e outra do progenitor feminino, designando-as por factores hereditários.
  • 4. Material genético:  Sabe-se hoje em dia que o material genético, ou seja, o material que contem a informação de cada um de nós é o ADN - Ácido Desoxirribonucleíco.  É uma molécula formada por duas cadeias muito longas deNoções básicas de hereditariedade sequências de nucleótidos, enroladas em hélice. Adenina  As unidades básicas do ADN são os nucleótidos; Citosina Grupo Fosfato Base Azotada Guanina Timina Açúcar
  • 5. Material genético:  O segmento de ADN que determina uma característica denomina-se de Gene.  É uma molécula formada por duas cadeias muitoNoções básicas de hereditariedade longas de sequências de nucleótidos, enroladas em hélice.  Os genes são as unidades de informação genética, codificam e regulam a síntese de proteínas que evidenciam as características exibidas pelos seres vivos. Ao conjunto de todos os genes de um organismo dá-se o nome de Genoma.  Para cada característica o indivíduo possui dois genes, cada um deles herdado de um dos progenitores, apesar de muitas vezes, apenas um deles (gene dominante) se manifestar.  A constituição genética de um indivíduo relativamente a uma característica chama-se genótipo. A característica observável no indivíduo que resulta do genótipo, designa-se fenótipo.
  • 6. Experiências de Mendel: Gregor Mendel realizou experiências verdadeiramente importantes para o esclarecimento da transmissão de características hereditárias, tendo os melhores resultados sido obtidos com ervilheiras da espécie Pisum sativum.Noções básicas de hereditariedade Numa das suas experiências, Mendel, cruzou linhas puras de ervilheiras com pétalas de cor púrpura com ervilheiras de pétalas brancas. Apesar das ervilheiras resultantes deste cruzamento possuírem dois factores hereditários (genes), determinantes da cor – um proveniente do progenitor x masculino (determinante da cor púrpura) e outro do progenitor feminino (determinante da cor branca), todas apresentavam cor púrpura.
  • 7. P- Cruzamento parental, entre P x indivíduos de linhagem pura (possuem dois genes iguais para a característica em estudo).Noções básicas de hereditariedade F1- Primeira geração descendente do F1 cruzamento de P. x F2
  • 8. O gene com informação para Apesar das ervilheiras resultantesa característica dominante representa-se deste cruzamento parental possuírem pela factores da letra inicial dessa dois maiúscula hereditários (genes), P x característica. determinantes da cor – um proveniente do progenitor masculino (determinanteNoções básicas de hereditariedade O gene com outro do para da cor púrpura) einformaçãoprogenitora característica recessiva representa-se feminino (determinante da cor pela minúscula branca), todas daapresentavam dessa letra inicial cor característica. púrpura. F1 O gene que determinaPúrpura – P é a cor púrpura dominante em relação ao gene que Branca – p determina a cor branca. F2
  • 9. P: pp (branca) x PP (púrpura) P x Pp (púrpura) F1:Noções básicas de hereditariedade 25% PP Púrpura P p F2 50% Pp F1 P PP Pp 25% pp Branca p Pp pp Genótipo Fenótipo F2
  • 10. Transmissão genética na espécie humana Na espécie humana o conjunto de genes transmite-se de geração em geração, seguindo os mesmos mecanismos das restantes espécies.Noções básicas de hereditariedade No corpo humano, com excepção dos gâmetas, todas as células nucleadas possuem 46 cromossomas distribuídos por 23 pares. Cariótipo humano 22 pares de Cromossomas não 46 cromossomas sexuais (autossomas) Ovócito (23 cromossomas)  Cariótipo humano 1 par de cromossomas sexuais XX 22 pares de Cromossomas não sexuais (autossomas) 46 cromossomas  1 par de cromossomas sexuais XY Ovo ou zigoto  46 cromossomas
  • 11. Será menino ou menina? 22X Ovócito 44  XXNoções básicas de hereditariedade 44XX Célula do ovário que Ovo ou zigoto 22X origina o ovócito. Ovócito Rapariga 22X Espermatozóide 44  XY 44XY Célula do testículo que origina o espermatozóide 22Y Ovo ou zigoto Rapaz Espermatozóide
  • 12. Árvores genealógicas A análise de árvores genealógicas ou pedigrees é um dos métodos mais antigos no estudo da hereditariedade humana. As árvores genealógicas são diagramas que evidenciam a transmissão de uma determinadaNoções básicas de hereditariedade característica ao longo de várias gerações, o que permite determinar a origem de certas características e perceber a possibilidade de transmissão a gerações futuras. Geralmente, a simbologia nas árvores Exemplo genealógicas é a seguinte: I Homem Mulher Sexo indeterminado II III Casamento IV
  • 13. Hereditariedade autossómica dominante Exercício 1: Cor dos olhosNoções básicas de hereditariedade CC/Cc cc CC/Cc CC/Cc 3. Qual a o se o genede cada um 9 pela cor azul 2. Indica probabilidaderesponsáveldos 10, ter um 1. Refere genótipo do casal e indivíduos 1 2 3 4 filho de olhos azuis? ou recessivo. Justifica. dos olhos é dominante representados. Recessivo, pois do cruzamento dos Recessivo, pois do cruzamento dos indivíduos 5 e 6 (ambos com olhos Mãe (CC) x Pai (cc) indivíduos 5 e 6C (ambos com olhosC castanhos), resultam descendentes com castanhos), resultam descendentes com 5 6 olhos castanhos e descendentes com olhos olhosccastanhos e descendentes Cc olhos Cc com azuis, logo os progenitores transmitem a Cc Cc azuis, logo os progenitores transmitem a informação para olhos azuis que não se c informação para olhos azuis que não se Cc Cc manifesta neles por ser devida a um gene manifesta neles por ser devida a um gene cc recessivo. recessivo. Mãe (Cc) x Pai (cc) 7 8 9 10 C c cc CC/Cc CC/Cc c Cc cc 1 0 c Cc cc
  • 14. Hereditariedade autossómica dominante Exercício 2: Cor do cabelo 3. Indica as proporções genótipicas e fenotípicas do 2. Indica o genótipo de todos os indivíduos 1.individuojustificando do cruzamento entre 8 e 9. representados. Indica, resultante qual o gene dominante.Noções básicas de hereditariedade Cc cc O gene que determina a cor castanha do cabelo, 1 2 pois do cruzamento entre os indivíduos 5 e 6 Mãe (cc) x Pai (CC) (ambos com cabelo c castanho), c resulta descendência com cabelo louro, logo ambos os progenitores possuemC a informação C c cabelo C c para louro não se manifestando neles por ser devida a 3 4 5 6 C um gene recessivo. C c Cc cc Cc Cc Cc CC/Cc cc 7 8 Mãe (cc) x Pai (Cc) c c C Cc Cc 1 0 c cc cc

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