Ataxias heredodegenerativas. Dra. Norma Obaid Hospital de Rehabilitación Santa Fe 2006
Qué son??? <ul><li>Son un grupo de desórdenes caracterizado por incoordinación y pérdida del balance, a menudo acompañados...
Aproximación clínica Confirmar si la ataxia  está presente. Descartar causas  tratables . Hay  clara  historia  familiar. ...
Diagnóstico <ul><li>Evaluar si el paciente presenta ataxia. </li></ul><ul><li>De ser así se deben descartar causas adquiri...
<ul><li>Las ataxias secundarias tienen un desarrollo lento de síntomas (subagudo), cambios no específicos a la imaginologí...
<ul><li>En términos generales una de las características genéticas de estas alteraciones es la anticipación genética. </li...
<ul><li>¿Se debe solicitar estudio genético a todos los pctes con Sindrome atáxico progresivo? </li></ul><ul><ul><li>Opini...
Causas de historia familiar negativa en desórdenes hereditarios <ul><li>Inadecuada obtención de historia familiar. </li></...
Ataxias hereditarias <ul><li>Autosómicas dominantes. </li></ul><ul><li>Autosómicas recesivas. </li></ul><ul><li>Ligadas a ...
Sustrato anatomopatológico <ul><li>Atrofia olivopontocerebelosa  Semiología cerebelosa y disartria. </li></ul><ul><ul><li>...
Sustrato anatomopatológico <ul><li>Atrofia dentatorubropalidolusyana  sistema cerebeloso y palidofugales.  </li></ul><ul><...
 
 
Ataxias autosómicas dominantes <ul><li>Ataxia espinocerebelosa tipo 1. </li></ul><ul><li>Ataxia espinocerebelosa tipo 2. <...
 
 
 
 
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 <ul><li>Más frecuente en 3 a 4ta década (aunque amplia). </li></ul><ul><li>Clínica:  </li><...
<ul><ul><li>En lo extrapiramidal lo llamativo es la corea, que aparece en etapas tardías. </li></ul></ul><ul><ul><li>Compr...
Ataxia espinocerebelosa tipo 2. <ul><li>Es la más frecuente en UK, Italia e India. Presenta overlap con la SCA tipo 1. </l...
Ataxia espinocerebelosa tipo 3/ enfermedad de Machado – Joseph. <ul><li>Descrita en portugueses. </li></ul><ul><li>Clínica...
<ul><li>La edad de inicio y la duración de la enfermedad es igual a SCA 1 y 2. </li></ul><ul><li>Existe gran variabilidad ...
Ataxia espinocerebelosa tipo 4. <ul><li>Raro subtipo. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Ataxia + neuropatía...
Ataxia espinocerebelosa tipo 5. <ul><li>Llamada ataxia de Lincoln. </li></ul><ul><li>Raro subtipo. Se iniciaría entre la 3...
Ataxia espinocerebelosa tipo 6. <ul><li>Se debe a la mutación del gen de la CACNA1A (19p), subunidad    1 del canal de ca...
Ataxia espinocerebelosa tipo 7. <ul><li>Lo distintivo de este subtipo es la retinopatía progresiva irreversible que produc...
Ataxia espinocerebelosa tipo 8. <ul><li>Tiene mucha variabilidad de penetrancia. Se afecta gen del 13q. </li></ul><ul><li>...
Ataxia espinocerebelosa tipo 10. <ul><li>Pesquisado en población Mexicana. </li></ul><ul><li>Clínica:  </li></ul><ul><ul><...
Ataxia espinocerebelosa tipo 11. <ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Hiperreflexia + ataxia.  </li></ul></ul><ul><li>Lo...
Ataxia espinocerebelosa tipo 12. <ul><li>Inicio sobre los 40 años. Expansión CAG (55 a 78) en 5q. En un gen que codifica p...
Ataxia espinocerebelosa tipo 13 – 16. <ul><li>Descrita en una familia francesa. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><...
Atrofia Dentatorubropalidolusiana. <ul><li>Se caracteriza por una amplia variedad fenotípica. Mas frecuente en la població...
<ul><li>Los pacientes que inician el cuadro antes de los 20 años siempre tienen crisis epilépticas, epilepsia mioclónica p...
 
Ataxia episódica tipo 1. <ul><li>Aparece durante la niñez o adolescencia. </li></ul><ul><li>Clínicas: </li></ul><ul><ul><l...
Ataxia episódica tipo 2. <ul><li>Se debe a mutación CACNA1A, que codifica para la subunidad    1 del canal de calcio volt...
 
Ataxias autosómicas recesivas. <ul><li>Ataxia de Friedreich. </li></ul><ul><li>Ataxia telangectasia. </li></ul><ul><li>Ata...
Ataxia de Friedreich. <ul><li>Causa más común de ataxia hereditaria. </li></ul><ul><li>1: 30.000 – 50.000 en caucásicos. <...
<ul><li>Se produce una expansión GAA en un intrón del gen FRDA, que codifica para una proteína mitocondrial frataxina prod...
 
 
Ataxia telangectasia. <ul><li>Segunda causa de ataxia infantil. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Inicio pr...
<ul><li>Las alteraciones cognitivas si ocurren son leves y en forma muy tardía. </li></ul><ul><li>Existe elevación de la a...
 
 
 
Ataxia asociada a deficiencia de vitamina E. <ul><li>1.- Por mutación de la proteína de transporte del alfa tocoferol. </l...
Ataxia con apraxia oculomotora. <ul><li>Muy similar a la ataxia telangectasia, pero sin las alteraciones extraneurales. </...
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix – Saguenay. <ul><li>Rara. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul>...
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal. <ul><li>La última caracterizada. </li></ul><ul><li>Se afectan genes encarga...
Ataxias ligadas a X. <ul><li>Anemia sideroblástica + ataxia mutación en el gen ABC7, que codifica para una transportador d...
Ataxias mitocondriales. <ul><li>Mutación en el gen para la ATPasa 6. </li></ul><ul><ul><li>Debilidad neurogénica. </li></u...
Clasificación antigua ( harding ). <ul><li>ADCA I: </li></ul><ul><ul><li>SCA 1, 2, 3, 4, 8, 13 y 14. </li></ul></ul><ul><l...
 
Tratamiento sintomático. <ul><li>El manejo de la ataxia raramente responde a algún tipo de tto, debido a la coordinación e...
<ul><li>Manejo de disfunción urinaria reponde a: </li></ul><ul><ul><li>Oxibutirina. </li></ul></ul><ul><ul><li>Tolterodina...
 
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Ataxias Heredo Degenerativas

7,165

Published on

Friedrich y otras

1 Comment
1 Like
Statistics
Notes
No Downloads
Views
Total Views
7,165
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
182
Comments
1
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Transcript of "Ataxias Heredo Degenerativas"

  1. 1. Ataxias heredodegenerativas. Dra. Norma Obaid Hospital de Rehabilitación Santa Fe 2006
  2. 2. Qué son??? <ul><li>Son un grupo de desórdenes caracterizado por incoordinación y pérdida del balance, a menudo acompañados de otra sintomatología neurológica. </li></ul><ul><li>Son entidades usualmente progresivas, neurodegenerativas y llevan a la discapacidad y finalmente a la muerte. </li></ul>
  3. 3. Aproximación clínica Confirmar si la ataxia está presente. Descartar causas tratables . Hay clara historia familiar. Buscar causas infrecuentes. Es conocido el gen alterado. Estudio genético . Obtener reporte confirmado. Consejo genético y manejo sintomático.
  4. 4. Diagnóstico <ul><li>Evaluar si el paciente presenta ataxia. </li></ul><ul><li>De ser así se deben descartar causas adquiridas. </li></ul><ul><li>Si existe historia familiar, se debe estudiar patrón genético. </li></ul><ul><li>Causas secundarias en general: </li></ul><ul><ul><li>Condición nutricional, estructural, endocrina, tóxicas, paraneoplásica e inflamatoria </li></ul></ul>
  5. 5. <ul><li>Las ataxias secundarias tienen un desarrollo lento de síntomas (subagudo), cambios no específicos a la imaginología. No existe historia familiar: </li></ul><ul><ul><li>Paraneoplásica o inflamatoria. </li></ul></ul><ul><li>¿Existe historia familiar? </li></ul><ul><ul><li>La respuesta es obvia cuando existe una clara historia familiar. </li></ul></ul><ul><ul><li>Investigar a lo menos 3 generaciones: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Forma de inicio de los síntomas. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Edad de inicio. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Consanguinidad, abortos espontáneos, origen étnico. </li></ul></ul></ul>
  6. 6. <ul><li>En términos generales una de las características genéticas de estas alteraciones es la anticipación genética. </li></ul><ul><ul><li>Las generaciones sucesivas son afectadas con más severidad. </li></ul></ul><ul><ul><li>A edades más tempranas (expresividad). </li></ul></ul><ul><ul><li>Aumenta la penetrancia (probabilidad de desarrollar la enfermedad teniendo la mutación). </li></ul></ul><ul><li>En lo molecular, se produce un mecanismo mutacional dinámico de polinucleótidos repetidos inestables. </li></ul>
  7. 7. <ul><li>¿Se debe solicitar estudio genético a todos los pctes con Sindrome atáxico progresivo? </li></ul><ul><ul><li>Opinión de expertos es controversial. </li></ul></ul><ul><ul><li>Estudios han demostrado que entre un 5 a 15% de pacientes con “ataxias adquiridas” tenían una hereditaria. </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Moseley ML et al, Neurology 51: 1666–1671, 1998. </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Soong BW et al, Arch Neurol 58: 1105-1109, 2001. </li></ul></ul></ul></ul></ul>
  8. 8. Causas de historia familiar negativa en desórdenes hereditarios <ul><li>Inadecuada obtención de historia familiar. </li></ul><ul><li>Herencia ligada a cromosomaX o recesiva. </li></ul><ul><li>Penetrancia reducida. </li></ul><ul><li>Anticipación genética. </li></ul><ul><li>Variabilidad genética. </li></ul><ul><li>Nueva mutación. </li></ul><ul><li>Falsa paternidad. </li></ul><ul><li>Muertes tempranas. </li></ul>
  9. 9. Ataxias hereditarias <ul><li>Autosómicas dominantes. </li></ul><ul><li>Autosómicas recesivas. </li></ul><ul><li>Ligadas a X. </li></ul><ul><li>Mitocondriales. </li></ul>
  10. 10. Sustrato anatomopatológico <ul><li>Atrofia olivopontocerebelosa Semiología cerebelosa y disartria. </li></ul><ul><ul><li>Luego la lesión afecta a neocorteza, ganglios de la base, sustancia nigra semiología extracerebelosa. </li></ul></ul><ul><li>Atrofia cerebelosa cortical SCA 5, 6, 10 y 11 ataxia cerebelosa pura. </li></ul><ul><li>Atrofia espinopontina SCA 3. </li></ul>
  11. 11. Sustrato anatomopatológico <ul><li>Atrofia dentatorubropalidolusyana sistema cerebeloso y palidofugales. </li></ul><ul><li>Degeneración espinocerebelosa SCA 4. </li></ul>
  12. 14. Ataxias autosómicas dominantes <ul><li>Ataxia espinocerebelosa tipo 1. </li></ul><ul><li>Ataxia espinocerebelosa tipo 2. </li></ul><ul><li>Ataxia espinocerebelosa tipo3/ Enf de Machado – Joseph. </li></ul><ul><li>Ataxia espinocerebelosa 4 hasta 17. </li></ul><ul><li>Atrofia Dentatorubropalidoluysiana. </li></ul><ul><li>Ataxia episódica tipo 1 y tipo 2. </li></ul>
  13. 19. Ataxia espinocerebelosa tipo 1 <ul><li>Más frecuente en 3 a 4ta década (aunque amplia). </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Se inicia sólo por una leve pérdida del balance, progresando a ataxia de extremidades, disatria y sindrome pseudobulbar. </li></ul></ul><ul><ul><li>Nistagmus está presente precozmente luego puede haber parálisis. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sindrome piramidal también es precoz es precoz. </li></ul></ul><ul><ul><li>La hiperreflexia puede ser reemplazada por hiporreflexia debido a neuropatía. </li></ul></ul>
  14. 20. <ul><ul><li>En lo extrapiramidal lo llamativo es la corea, que aparece en etapas tardías. </li></ul></ul><ul><ul><li>Compromiso cognitivo también es tardío. </li></ul></ul><ul><ul><li>Causa de fallecimiento, complicación respiratoria por sindrome pseudobulbar. </li></ul></ul><ul><li>Sobrevida 10 a 15 años. </li></ul><ul><li>En lo molecular esta enfermedad se produce por acumulación de tripletes CAG (39 – 81) en el gen SCA 1, produciéndose acumulación de glutamina en la proteína ataxina 1, de función desconocida. </li></ul>
  15. 21. Ataxia espinocerebelosa tipo 2. <ul><li>Es la más frecuente en UK, Italia e India. Presenta overlap con la SCA tipo 1. </li></ul><ul><li>Se presenta en la cuarta década. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>La ataxia y disartria están siempre presentes. </li></ul></ul><ul><ul><li>Lentitud de sácadas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Temblor, corea, distonía, hiporreflexia y demencia (tardíos). </li></ul></ul><ul><li>Ocurre una mutación del gen SCA 2 (12q), consistente en una expansión CAG (34 – 59), produciéndo la ataxina 2, presente en el citoplasma. </li></ul>
  16. 22. Ataxia espinocerebelosa tipo 3/ enfermedad de Machado – Joseph. <ul><li>Descrita en portugueses. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Tipo I: sd espástico + bradiquinesia + distonía + leve ataxia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Tipo II: más común, ataxia + alteración de 1ra motoneurona. </li></ul></ul><ul><ul><li>Tipo III: ataxia + neuropatía periférica. </li></ul></ul><ul><ul><li>Tipo IV: parkinsonismo puro. </li></ul></ul><ul><li>La tipo I es más frecuente en jóvenes y la III en mayores. </li></ul>
  17. 23. <ul><li>La edad de inicio y la duración de la enfermedad es igual a SCA 1 y 2. </li></ul><ul><li>Existe gran variabilidad intrafamiliar. </li></ul><ul><li>Causado por expansión CAG (54 – 86) en 14q, causando la proteína ataxina 3 cuya función normal es desconocida, pero se sabe que es predominantemente citoplasmática. </li></ul>
  18. 24. Ataxia espinocerebelosa tipo 4. <ul><li>Raro subtipo. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Ataxia + neuropatía axonal sensitiva. </li></ul></ul><ul><ul><li>Ocasionalmente presente, signos piramidales. </li></ul></ul><ul><li>El gen responsable es desconocido, pero estaría localizado 16 q. </li></ul>
  19. 25. Ataxia espinocerebelosa tipo 5. <ul><li>Llamada ataxia de Lincoln. </li></ul><ul><li>Raro subtipo. Se iniciaría entre la 3 a 4 ta década. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Disfunción cerebelosa pura de lenta evolución. </li></ul></ul><ul><ul><li>En etapas avanzadas sd pseudobulbar. </li></ul></ul><ul><li>El gen mutado estaría en 11q. Al igual que la tipo 4 aún no se conoce la expansión anómala. </li></ul>
  20. 26. Ataxia espinocerebelosa tipo 6. <ul><li>Se debe a la mutación del gen de la CACNA1A (19p), subunidad  1 del canal de calcio voltaje dependiente. </li></ul><ul><ul><li>Migraña hemipléjica familiar y ataxia episódica tipo 2. </li></ul></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Al inicio, tinnitus, nauseas, vértigo, ataxia, disartria y alteraciones visuales. En forma episódica. </li></ul></ul><ul><ul><li>Posteriormente se desarrolla una ataxia progresiva. </li></ul></ul><ul><ul><li>Raro, oftalmoplegia, alteración sensitiva y extrapiramidal. </li></ul></ul><ul><li>A diferencia de otras SCA, su inicio es más tardío, curso más benigno. </li></ul>
  21. 27. Ataxia espinocerebelosa tipo 7. <ul><li>Lo distintivo de este subtipo es la retinopatía progresiva irreversible que produce una ceguera bilateral. Se produce alteración de gen en 3p. </li></ul><ul><li>Parte como una degeneración macular con un core central pigmentado, que luego afecta a la periferia. </li></ul><ul><ul><li>Puede presentarse discromatopsia para azul – amarillo. </li></ul></ul><ul><ul><li>Falla visual es en el centro del campo visual. </li></ul></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Ataxia, disartria, alteración de la agudeza visual, signos de 1 ra neurona, apalestesia y alteración oculomotora. </li></ul></ul>
  22. 28. Ataxia espinocerebelosa tipo 8. <ul><li>Tiene mucha variabilidad de penetrancia. Se afecta gen del 13q. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Signos de 1ra motoneurona, apalestesia, ataxia y disartria. </li></ul></ul><ul><li>Se produce una repetición altamente inestable CTG, más grave cuando es transmitido por la madre. Afecta la transcripción del RNA no la formación de una proteína. </li></ul>
  23. 29. Ataxia espinocerebelosa tipo 10. <ul><li>Pesquisado en población Mexicana. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Sindrome cerebeloso puro. </li></ul></ul><ul><ul><li>Crisis convulsivas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Raro, sindrome piramidal, diskinesia ocular, alteraciones cognitivas y polineuropatía. </li></ul></ul><ul><ul><li>Se ha descrito en algunas familias alteración cardíaca y hepática. </li></ul></ul><ul><li>La mutación es un pentanucleótido ATTCT en el 22q. </li></ul>
  24. 30. Ataxia espinocerebelosa tipo 11. <ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Hiperreflexia + ataxia. </li></ul></ul><ul><li>Localizado en el 15q. </li></ul><ul><li>El gen no ha sido identificado. </li></ul>
  25. 31. Ataxia espinocerebelosa tipo 12. <ul><li>Inicio sobre los 40 años. Expansión CAG (55 a 78) en 5q. En un gen que codifica para una subunidad regulatoria de la fosfatasa 2A. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Temblor de extremidades. </li></ul></ul><ul><ul><li>Disfunción cerebelar. </li></ul></ul><ul><ul><li>Demencia en etapas avanzadas. </li></ul></ul>
  26. 32. Ataxia espinocerebelosa tipo 13 – 16. <ul><li>Descrita en una familia francesa. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Inicio en la niñez - adolescencia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Ataxia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Retardo mental moderado. </li></ul></ul><ul><li>Defecto en el cromosoma 19q. </li></ul><ul><ul><li>SCA 14 es una ataxia pura progresiva en adultos mayores. </li></ul></ul><ul><ul><li>SCA 15 (familia australiana) ataxia pura leve. </li></ul></ul><ul><ul><li>SCA 16 (familia japonesa) temblor cabeza y ataxia progresiva. </li></ul></ul>
  27. 33. Atrofia Dentatorubropalidolusiana. <ul><li>Se caracteriza por una amplia variedad fenotípica. Mas frecuente en la población japonesa. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Ataxia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Mioclonus. </li></ul></ul><ul><ul><li>Coreoatetosis. </li></ul></ul><ul><ul><li>Alteraciones psiquiátricas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Epilepsia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Demencia. </li></ul></ul><ul><li>La edad de inicio se relaciona con la clínica. </li></ul>
  28. 34. <ul><li>Los pacientes que inician el cuadro antes de los 20 años siempre tienen crisis epilépticas, epilepsia mioclónica progresiva. </li></ul><ul><li>Cuando el cuadro se inicia después de los 40 años, las crisis son raras, lo que más se asocia es la coreoatetosis, con demencia en etapas avanzadas. </li></ul><ul><li>Presenta anticipación genética ocurre principalmente en la transmisión paterna. Se afecta el gen de la ataxina 1 en 12p (expansión CAG). Se observan inclusiones intracitoplasmáticas y nucleares. </li></ul>
  29. 36. Ataxia episódica tipo 1. <ul><li>Aparece durante la niñez o adolescencia. </li></ul><ul><li>Clínicas: </li></ul><ul><ul><li>A taques breves de ataxia que duran de segundo a minutos generalmente precipitados por el ejercicio. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sin vértigo. </li></ul></ul><ul><ul><li>Mioclonía continua inter ictal. </li></ul></ul><ul><li>Se afecta un canal potasio voltaje dependiente KCNA 1. Tb puede producir miokimia + epilepsia parcial. </li></ul><ul><li>Pueden presentar mejoría con acetazolamina, fenitoína y carbamacepina. </li></ul>
  30. 37. Ataxia episódica tipo 2. <ul><li>Se debe a mutación CACNA1A, que codifica para la subunidad  1 del canal de calcio voltaje dependiente. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Disartria. </li></ul></ul><ul><ul><li>Vértigo. Nauseas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Oscilopsia. Diplopia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Anormalidades interictales, sd cerebeloso, progresivo. </li></ul></ul><ul><ul><li>Factores precipitantes, café, stress, OH. </li></ul></ul><ul><li>Manejo con acetazolamida. </li></ul>
  31. 39. Ataxias autosómicas recesivas. <ul><li>Ataxia de Friedreich. </li></ul><ul><li>Ataxia telangectasia. </li></ul><ul><li>Ataxia asociada a déficit de vitamina E. </li></ul><ul><li>Ataxia con apraxia oculomotora. </li></ul><ul><li>Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix – Saguenay. </li></ul><ul><li>Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal. </li></ul>
  32. 40. Ataxia de Friedreich. <ul><li>Causa más común de ataxia hereditaria. </li></ul><ul><li>1: 30.000 – 50.000 en caucásicos. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Ataxia progresiva que inicia antes de 25 años. </li></ul></ul><ul><ul><li>Disartria dentro de 5 años. </li></ul></ul><ul><ul><li>Arreflexia en MMII, neuropatía axonal sensitiva. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sindrome piramidal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Anestesia profunda. </li></ul></ul><ul><ul><li>Miocardiopatía (10 – 15%), diabetes (20%), escoliosis, intolerancia a la glucosa (50%). </li></ul></ul>
  33. 41. <ul><li>Se produce una expansión GAA en un intrón del gen FRDA, que codifica para una proteína mitocondrial frataxina produciendo: </li></ul><ul><ul><li>Alteración del metabolismo de metales. </li></ul></ul><ul><ul><li>Defecto en la fosforilación oxidativa. </li></ul></ul><ul><ul><li>Aumenta stress oxidativo. </li></ul></ul><ul><li>Tratamiento: </li></ul><ul><ul><li>Antioxidante coenzima Q10 (400 mg/ día) y vitamina E (2100 mg/d). </li></ul></ul>
  34. 44. Ataxia telangectasia. <ul><li>Segunda causa de ataxia infantil. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Inicio precoz. </li></ul></ul><ul><ul><li>Telangectasia oculocutánea (95%). </li></ul></ul><ul><ul><li>Deficiencias inmunológicas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Predisposición a malignidad (40%). </li></ul></ul><ul><ul><li>Ataxia progresiva, disartria, hipotonía facial. </li></ul></ul><ul><ul><li>Apraxia ocular y fijación inestable. </li></ul></ul><ul><ul><li>Distonía, coreoatetosis. </li></ul></ul><ul><ul><li>Tardío: signos de 2da motoneurona . </li></ul></ul>
  35. 45. <ul><li>Las alteraciones cognitivas si ocurren son leves y en forma muy tardía. </li></ul><ul><li>Existe elevación de la alfafetoproteína. </li></ul><ul><li>Ocurre un defecto del gen ATM, que normalmente produce una proteín kinasa implicada en la regulación del ciclo celular, apoptosis y reparación del DNA. </li></ul>
  36. 49. Ataxia asociada a deficiencia de vitamina E. <ul><li>1.- Por mutación de la proteína de transporte del alfa tocoferol. </li></ul><ul><li>Clínica es similar a la ataxia de Friedreich, pero con menor miocardiopatía. </li></ul><ul><li>2.- Por Abetalipoproteinemia. Se muta una proteína microsomal transportadora de triglicéridos. </li></ul>
  37. 50. Ataxia con apraxia oculomotora. <ul><li>Muy similar a la ataxia telangectasia, pero sin las alteraciones extraneurales. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Ataxia progresiva en la niñez. </li></ul></ul><ul><ul><li>Apraxia oculomotora. </li></ul></ul><ul><ul><li>Arreflexia con neuropatía sensitiva axonal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Corea. </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipoalbuminemia e hipercolesterolemia. </li></ul></ul><ul><li>Mutación del cromosoma 9p, que codifica para la apratoxina (repara DNA). </li></ul>
  38. 51. Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix – Saguenay. <ul><li>Rara. </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Ataxia precoz + espasticidad + amiotroifia distal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Alteración de la mirada de seguimiento horizontal. </li></ul></ul>
  39. 52. Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal. <ul><li>La última caracterizada. </li></ul><ul><li>Se afectan genes encargados de codificar para proteínas de reparación del DNA (fosfodiesterasa tirosyl – DNA 1). </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><li>Ataxia de inicio precoz. </li></ul><ul><ul><li>Neuropatía axonal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipercolesterolemia, hipoalbuminemia. </li></ul></ul>
  40. 53. Ataxias ligadas a X. <ul><li>Anemia sideroblástica + ataxia mutación en el gen ABC7, que codifica para una transportador de metales mitocondrial. </li></ul><ul><li>Sindrome X frágil. Por repetición CGG en el cromosoma X. </li></ul><ul><ul><li>Presentan temblor, ataxia y parkinsonismo leve. </li></ul></ul><ul><ul><li>Poseen cuerpos de inclusión ubiquinina +. </li></ul></ul>
  41. 54. Ataxias mitocondriales. <ul><li>Mutación en el gen para la ATPasa 6. </li></ul><ul><ul><li>Debilidad neurogénica. </li></ul></ul><ul><ul><li>Ataxia. </li></ul></ul><ul><ul><li>Retinitis pigmentaria. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sd de Leigh. </li></ul></ul><ul><ul><li>Fibras rasgadas están ausentes en la biopsia muscular. </li></ul></ul><ul><ul><li>Pueden no tener elevación de lactato o piruvato. </li></ul></ul>
  42. 55. Clasificación antigua ( harding ). <ul><li>ADCA I: </li></ul><ul><ul><li>SCA 1, 2, 3, 4, 8, 13 y 14. </li></ul></ul><ul><li>ADCA II: </li></ul><ul><ul><li>SCA 7. </li></ul></ul><ul><li>ADCA III: </li></ul><ul><ul><li>SCA 5, 6, 11, 12 y 16. </li></ul></ul>
  43. 57. Tratamiento sintomático. <ul><li>El manejo de la ataxia raramente responde a algún tipo de tto, debido a la coordinación está regulada por una serie de mecanismos complejos. </li></ul><ul><li>Existen estudios que reportan beneficios: </li></ul><ul><ul><ul><li>Botez MI, et al: treatment of Friedreich ´s ataxia with amantadine. Neurology 39: 749- 750, 1989. </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Takei et al: tandospirone en enf de Machado – Joseph. Psychiatry Clin N 56: 181 – 185, 2002. </li></ul></ul></ul><ul><li>Síntomas extrapiramidales responden bien a agonistas dopaminérgicos, anticolinérgicos y botox. </li></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Gwinn – Hardy et al. Neurology 55: 800 – 805, 2000. </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Schos et al. Arch Neurol 57: 1495 – 1500, 2000. </li></ul></ul></ul></ul></ul>
  44. 58. <ul><li>Manejo de disfunción urinaria reponde a: </li></ul><ul><ul><li>Oxibutirina. </li></ul></ul><ul><ul><li>Tolterodina. </li></ul></ul><ul><li>Trastornos del sueño responden a tratamiento habitual. </li></ul><ul><li>Dentro de las alteraciones psiquiátricas la depresión es común, menos común es la psicosis y la ansiedad. </li></ul><ul><li>Importantísimo manejo kinésico y de terapia ocupacional. </li></ul>
  1. A particular slide catching your eye?

    Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

×