Tema3. Principios mendelianos y extensiones.

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1
1/2 A
1/2 a
1/2 A
AA
Aa
aa
Aa
1/2 a
Principios mendelianos y extensiones
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa

2
Objetivos tema
Principios mendelianos y extensiones
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
El método experimental y la terminología de Mendel
Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la leyes de Mendel)
Cruce monohíbrido y principio de la segregación 1:1
Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente
La naturaleza probabilística de los principios mendelianos
Relaciones genotipo-fenotipo
La distinción entre dominancia incompleta, parcial y codominancia
Alelismo múltiple
Gen esencial y letal
Pleiotropía
Penetrancia y expresividad
Interacción entre genes
Genética bioquímica: la hipótesis un gen-una enzima

3
Los experimentos de Mendel demuestran que:
La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y
sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios

4
Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/

5
Características del experimento de Mendel :
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)
Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)

6
Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel

7
Los siete caracteres estudiados
por Mendel

8
Polinización cruzada
Autofecundación
Método de cruzamiento empleado por Mendel

9
Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

10
Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel

11
1/2 A
1/2 a
1/2 A
AA
Aa
aa
Aa
1/2 a
Primera ley de Mendel:
Segregación equitativa
Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa

12
Cruce dihíbrido
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla
R (liso) > r (rugoso)

13
Segunda ley de Mendel: Cruce dihíbrido
El cuadrado de Punnett ilustra los genotipos que dan lugar a las proporciones
9 : 3 : 3 : 1

14
Segunda ley de Mendel:
Transmisión independiente
Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen

15
Segunda ley de Mendel:
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
1/4 ab
1/4 aB
1/4 Ab
1/4 AB
AABB
AAbB
AaBB
AaBb
1/4 AB
1/4 Ab
AABb
AAbb
AabB
Aabb
1/4 aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
1/4 ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Razón fenotípica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

16
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P
F1
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
AaBbCc
AaBbCC
AaBBCc
AaBBCC
AABbCc
AABbCC
AABBCc
AABBCC
ABC
AaBbcc
AaBbCc
AaBBcc
AaBBCc
AABbcc
AABbCc
AABBcc
AABBCc
ABc
AabbCc
AabbCC
AaBbCc
AaBbCC
AAbbCc
AAbbCC
AABbCc
AABbCC
AbC
Aabbcc
AabbCc
AaBbcc
AaBbCc
AAbbcc
AAbbCc
AABbcc
AABbCc
Abc
aaBbCc
aaBbCC
aaBBCc
aaBBCC
AaBbCc
AaBbCC
AaBBCc
AaBBCC
aBC
aaBbcc
aaBbCc
aaBBcc
aaBBCc
AaBbcc
AaBbCc
AaBBcc
AaBBCc
aBc
aabbCc
aabbCC
aaBbCc
aaBbCC
AabbCc
AabbCC
AaBbCc
AaBbCC
abC
aabbcc
aabbCc
aaBbcc
aaBbCc
Aabbcc
AabbCc
AaBbcc
AaBbCc
abc

17
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
AaBbCc
AaBbCC
AaBBCc
AaBBCC
AABbCc
AABbCC
AABBCc
AABBCC
AaBbcc
AaBbCc
AaBBcc
AaBBCc
AABbcc
AABbCc
AABBcc
AABBCc
AabbCc
AabbCC
AaBbCc
AaBbCC
AAbbCc
AAbbCC
AABbCc
AABbCC
Aabbcc
AabbCc
AaBbcc
AaBbCc
AAbbcc
AAbbCc
AABbcc
AABbCc
aaBbCc
aaBbCC
aaBBCc
aaBBCC
AaBbCc
AaBbCC
AaBBCc
AaBBCC
aaBbcc
aaBbCc
aaBBcc
aaBBCc
AaBbcc
AaBbCc
AaBBcc
AaBBCc
aabbCc
aabbCC
aaBbCc
aaBbCC
AabbCc
AabbCC
AaBbCc
AaBbCC
aabbcc
aabbCc
aaBbcc
aaBbCc
Aabbcc
AabbCc
AaBbcc
AaBbCc
Razón fenotípica
1
3
3
3
9
9
9
27
P
F1
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc

18
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas
Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce
Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter

19
Caracteres mendelianos en humanos:
Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida
Albinismo
Tipo sanguíneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lóbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM

20
Caracteres mendelianos
Albinismo

21
Alelismo múltiple
Grupos AB0
A=B>0
Fenotipo Genotipo
A- AA ó A0
B- BB ó B0
AB AB
0 00
Color pelaje conejo
C+ > Cch > Ch > c

22
A nivel de secuencia nucleotídica prácticamente cada copia de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo.
BRCA2
Individual 1acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 2acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Individual 3acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
Individual4acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual5acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual6acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Alelismo múltiple

23
Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de los que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotípica se debe posiblemente a un (o a unos pocos) nucleótido que sería el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos
Alelo A
Secuencia 11acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 22acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Secuencia 33acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 5acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 6acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Alelo a

24
Gen letal y esencial
Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial
Gen y del ratón doméstico es un ejemplo
Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración proporciones mendelianas de la F2 es 2:1

25
Edad de aparición de un fenotipo
Temprana
Tardía
Aparición tardía de la enfermedad de Huntington
Impronta parental
Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón.
Mutante homocigoto -> enano.
El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje
Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano

26
Relaciones genotipo-fenotipo
P1
Ausencia de
dominancia
en el Dondiego
de noche (Mirabilis jalapa)
F1
F2

27
Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia
Razón genotípica ?
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A2B2
1/4 A1B1
A1A1B1B1
1/4 A1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A1B2
Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

28
Los número esperados de cruces mendelianos
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n=1 n=2 n=3 n
2 4 8 2n
1/4 1/16 1/64 (¼)n
2 4 8 2n
3 9 27 3n
Tipos de gametos en la F1
Proporción de homocigotos recesivos en la F2
Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa
Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

29
Relación genotipo-fenotipo:
Variación en la dominancia

30
Codominancia
Presencia de ambos fenotipos paternos en el heterocigoto
Grupo AB
Heterocigoto proteína detectada por electroforesis en hemoglobina

31
Niveles de dominancia
HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia

32
Relación genotipo-fenotipo: Retinoblastoma hereditario
R > r en el nivel celular
pero
r > R en el nivel del organismo

33
Pleiotropía
Ejemplo anemia falciforme
Cambio de un nucleótido
en el DNA del gen de
la hemoglobina
Rápida destrucción de
los glóbulos rojos
Baja concentración de
oxígeno en lo tejidos
Daño
cerebral
Daños en
otros órganos
Anemia
Agregación de la hemoglobina S para
formar estructuras casi cristalinas en
aguja en los glóbulos rojos
Debilidad
física
Fallo
cardiaco
Parálisis
Función mental
disminuida
Fallo renal
Neumonía
Reumatismo
Problemas
circulatorios
Acumulación de células
falciformes en el bazo
Producción de hemoglobina S
en lugar de la A
Daño en
el bazo
Distorsión de los glóbulos rojos,
adquieren forma de hoz (falciforme)

34
Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes
Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta
Expresividad: El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado

35
Expresividad
La polidactilia se manifiesta en grados distintos

36
Expresividad
10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros.

37
Caracteres determinados por más de un gen

38
Caracteres determinados por más de un gen

39
Interacción entre genes:
dos o más genes determinan el fenotipo de un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas

40
Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas
9
3
3
1
13:3
9:7
9:3:4
12:3:1
15:1
A-B-
A-bb
aaB-
aabb
Mutación supresora 13:3
Duplicación génica recesiva 9:7
Epistasia recesiva 9:3:4
Epistasia dominante 12:3:1
Duplicación génica dominante 15:1

41
Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y enzimas
Hipótesis un gen - una enzima (Beadle y Tatum 1941) -> Estudio de la ruta biosintética de la niacina (vitamina B3 en el hongo del pan Neurospora crassa)

42
Genética bioquímica: muchos genes cooperan en el producto final

43
Explicación bioquímica de la proporción 9:7
en el color de la aleurona del maíz
Precursor Intermediario Producto final
blanco blanco púrpura
Enzima A
Enzima B
Gen A
Gen B
Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco

44
Genética bioquímica: Relación concentración enzima y producto final

http://ciber-genetica.blogspot.com	770
http://ciber-genetica.blogspot.mx	72
http://www.slideshare.net	40
http://ciber-genetica.blogspot.com.ar	18
http://ciber-genetica.blogspot.com.es	6
http://www.ciber-genetica.blogspot.com	3
http://ciber-genetica.blogspot.com.au	1
https://si0.twimg.com	1

Tema3. Principios mendelianos y extensiones.

by AMERICA CASTAÑEDA on Jan 11, 2010

Accessibility

Categories

Upload Details

Usage Rights

8 Embeds 911

Statistics

Tema3. Principios mendelianos y extensiones. — Presentation Transcript