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Enfermedades Geneticas
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Enfermedades Geneticas

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Conceptos, principales enfermedades, etc

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  • 1. ENFERMEDADES CITOGENÉTICAS
  • 2. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (1) • El núcleo celular contiene cromatina, con aspecto granuloso cuando la célula no se divide. • Con la célula en división la cromatina se condensa y forma una estructura que son los cromosomas.
  • 3. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (2) • En los cromosomas se encuentran los genes, que se trasmiten de padres a hijos. • Un error en los genes da lugar a enfermedad. • Los cromosomas están formados por dos filamentos (cromátidas), con un centrómero.
  • 4. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (y 3) • Los brazos de cada cromosoma son característicos. • En el centrómero está el cinetócoro. • Los telómeros son las zonas distales de las cromátidas. • En algunos hay satélites.
  • 5. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS • Según la posición del centrómero: • Metacéntricos, en su parte media. • Submetacéntricos, más cerca de un extremo. • Acrocéntricos, muy cerca de un extremo. • Telocéntricos, en el extremo. Cariotipo
  • 6. DOTACIÓN CROMOSÓMICA • Cada célula posee un número constante y característico de cada especie. • En el ser humano cada célula es diploide, con 23 pares. – 22 autosomas. – 1 sexual. – 1 cromosoma del padre y otro de la madre. Cariotipo
  • 7. CÓDIGO GENÉTICO • El componente más importante de los cromosomas es ADN. – Sus componentes son nucleótidos, a su vez formados por nucleósidos. – Forman cadenas de dos en dos, en doble hélice. – El fragmento de ADN que codifica a una proteína se llama gen. ADN
  • 8. DEL GEN A LA PROTEÍNA • El ADN se replica en el núcleo, pero es en el citoplasma donde se forman las proteínas. • Para llevar la información hay procesos de: – Transcripción y – Traducción. – El codón define al aminoácido.
  • 9. TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS • El genoma es conjunto de todos los genes. • Su alteración produce trastornos: – Cromosómicos. – Monogénicos. – Multifactoriales. – Mitocondriales. Mapa cromosómico
  • 10. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: CLASIFICACIÓN Anomalías cromosómicas En el número En la estructura Aneuploidías Poliploidías Mosaicismo Translocaciones Delecciones
  • 11. ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS • Lo normal en una célula humana son 23 pares de cromosomas (en total 46). • Si es mujer se expresa por 46, XX. • Si es hombre se representa 46, XY. Cariotipo
  • 12. ANEUPLOIDÍAS • Supone la existencia de un cromosoma de más o uno de menos. • Si falta uno es una monosomía (2n-1, poj: sindrome de Turner). • Si hay uno de más es una trisomía (2n+1, poj: sindrome de Down). Trisomía del 21 Sindrome de Down
  • 13. ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA • Se puede perder o duplicar parte de los cromosomas. • A veces no tiene consecuencias. • Pero si no hay equilibrio en las ganancias y perdidas se produce enfermedad.
  • 14. TRANSLOCACIONES • Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos. • Pueden ser: – reciprocas o – robertosianas.
  • 15. DELECIONES • Es la ruptura de un cromosoma y perdida de material genético. • Pueden ser: – Terminal. – Intersticial. • Una variante es la inversión.
  • 16. TÉCNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS • Realización del cariotipo. – Idiograma. • Bandas cromosómicas. • Hibridación in situ fluorescente.
  • 17. El Síndrome de Down es la alteración genética de tipo cromosómico donde se ha triplicado el material genético que corresponde al cromosoma 21, a lo cual debe uno de sus nombres (Trisomía 21) SINDROME DE DOWN (TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21)
  • 18. Falta de tono muscular. Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones orientales). Hiperflexibilidad de miembros y extremidades. Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma. Pies anchos y dedos cortos. Puente de la nariz aplanado. Orejas pequeñas. Cuello corto. Cabeza pequeña. Llanto corto y chillón en la infancia. Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad. SIGNOS Y SINTOMAS
  • 19. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) Fca= 1/10,000. Tasa de abortos espontáneos es alta (1%) Depende de edad materna Bajo peso al nacer, labio hendido, fisura palatina, microftalmia, hexadactilia, muerte temprana. Criptorquídea, útero bicorne. Malformaciones cerebrales, cardiacas (com. Interventricular) en 80% casos, urinarias (50%). Trisomía libre (80% casos); mosaicos ó t rob en 20% Hallazgo citogenético en 1960 Supervivencia: 2-20 meses
  • 20. TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) Fca= 1/6000-8000 RN, edad materna, 4 mujeres:1 hombre Bajo peso al nacer (crec. prenatal deficiente, micrognatia, microcefalia, pabellones auriculares implantación baja, cabalgamiento dedos, malformaciones cardiacas (comunicación intraauricular, intraventricular en 95% casos),hernia diafragma, malformaciones gatrointestinales, renales. Retraso mental severo Expectativa de vida: 2-20 meses (50% mortalidad 1er mes- 10% vivos al año) Trisomía libre=80% casos; t=10% casos; 10%=mosaico
  • 21. 45,X (Síndrome de Turner) Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual Características: talla baja, déficit cognitivo, disgenesia gonadal, infertilidad, displasia pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado (higroma coli), implantación baja cabello, problemas cardiovasculares (aorta), cubitus valgus, alteraciones renales. Incidencia: 1/2000-3000 recién nacidas. Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y es muy común en abortos espontáneos del primer trimestre (99% de 45,X son abortados espontáneamente (??) Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy variable. Fenotipo femenino con signos de virilización.
  • 22. Cariotipos relacionados con Síndrome de Turner Numé- ricas Estruc- turales -Monosomía del X (60% casos) 45,X -Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX 45,X/47,XXX 45,X/46,XY (4% casos) 45,X/46,XX/47,XXX Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq) -pérdida Xp deleción: 46,X,del(Xp) -pérdida Xq deleción: 46,X,del(Xq) trans. X/A trans. X/X anillo X: 46,X,r(X) -deleción Yp 46,X del (Yp) -isocromosoma Y 46,X,i(Yq)
  • 23. 47,XXY (SÍNDROME DE KLINEFELTER) Descrito en 1942 por Klinefelter y col. Varones con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, vello púbico y facial escaso. Testosterona disminuída, longitud pene disminuído, distribución ginecoide de la grasa corporal. Problemas de aprendizaje/sociales, retraso en desarrollo del lenguaje. Disgenesia de túbulos seminíferos. Anomalía cromosomas sexuales más común en humanos. Fca = 1/500 recién nacidos
  • 24. Fenotipo Klinefelter
  • 25. El síndrome XXX, triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes EL SÍNDROME XXX

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