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Síndrome de down

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  • 1. El síndrome de Down es un trastornocromosómico que incluye una combinación dedefectos congénitos, entre ellos, cierto grado dediscapacidad intelectual, facciones característicasy, con frecuencia, defectos cardíacos y otrosproblemas de salud. La gravedad de estosproblemas varía enormemente entre las distintaspersonas afectadas. Mientras que algunosniños(as) con el síndrome de Down necesitanatención medica, otros llevan una vida muysaludable. El síndrome de Down (DS por sus siglas eninglés), también se conoce como Trisomía 21, lacondición donde un material genético adicionalocasiona retrasos en la forma en la que unniño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente.Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Aunque el síndrome de Down no puedeprevenirse, puede ser detectado antes delnacimiento. Los problemas de salud en los casosdel síndrome de Down pueden ser tratados yexisten recursos
  • 2. El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra delcromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda uncromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. Ensituaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado unóvulo fertilizado con 46 cromosomas.A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollopuede dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con uncromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo, el embriónresultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce comotrisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento delos casos de síndrome de Down.Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprendedurante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. Elembrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down contranslocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 másmaterial de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente enla división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de loscasos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribucióndel cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.
  • 3. Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto:pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculanel riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down, las pruebas de diagnósticoconfirman si el feto padece la condición.Las pruebas de evaluación son las más efectivas a nivel de costo y son fáciles derealizar. Pero debido a que no pueden confirmar definitivamente si el niño(a) padecerádel síndrome de Down, estas pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas dediagnóstico son necesarias.Las pruebas de diagnostico tienen un 99 por ciento de certeza para detectar lapresencia del síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas. Sinembargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero, están asociadascon un mayor riesgo de abortos y otras complicaciones.Debido a esta razón, las pruebas de diagnóstico invasivas solamente se recomiendanen los casos de las mujeres mayores de 35 años, aquellas con una historia familiar dedefectos genéticos y las mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebasde evaluación.
  • 4. Algunos centros ofrecen la posibilidad de realizar un test dedetección de anomalías cromosómicas en el primer trimestrede gestación.La prueba es también llamada triple screening o tripletestporque está basada en tres marcadores: dos bioquímicosy uno ecográfico, es decir una análisis de sangre de la madrey una ecografía en la que se mide la traslucencia nucal delfeto entre la semana 11 y la semana 13 de gestación. Ungrosor que exceda las medidas normales para la edad degestación podría ser un indicador de existencia de algunaanomalía.Tienen una precisión de aproximadamente un 99 % a la hora de detectarel síndrome de Down y otras anomalías anatómicas . Noobtante, puessto que se realizan dentro del útero se asocian a ciertoriesgo de aborto y otras complicaciones. Por este motivo, generalmentesolo se recomiendan a mujeres mayores de 35 años en adelante, a lasparejas con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando seha obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado
  • 5. Con el transcurso de los años, la esperanza devida ha aumentado, hasta los 60 años en laactualidad. se han postulado diferentestratamientos empíricos (hormonatiroidea, hormona del crecimiento, ácidoglutámico,dimetilsulfóxido, complejos vitamínicosy minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sinque ninguno haya demostrado en estudioslongitudinales a doble ciego que su administraciónprovoque ningún efecto positivo significativo en eldesarrollo motor, social, intelectual o de expresiónverbal de las personas con SD. No existe hasta lafecha ningún tratamiento farmacológico eficazpara el SD, aunque los estudios puestos enmarcha con la secuenciación del genoma humanopermiten augurar una posible vía de actuación(enzimática o genética), eso sí, en un futurotodavía algo lejano.
  • 6. Los únicos tratamientos que han demostrado unainfluencia significativa en el desarrollo de los niños conSD son los programas de AtenciónTemprana, orientados a la estimulación precoz delsistema nervioso central durante los seis primeros añosde vida. Especialmente durante los dos primeros años elSNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo queresulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje yde comportamiento adaptativo.Los individuos congrandes dificultades para el aprendizaje a menudo hansido internados en instituciones, pero se ha comprobadoque deben vivir en su domicilio, donde desarrollan deforma más completa todo su potencial.
  • 7. Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de losproblemas de salud asociados con el síndrome de Down puedetratarse y la expectativa de vida esactualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Downtienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
  • 8. Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Downtiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarsecon medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés consíndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico quese especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse unecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dosprimeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco quepuedan tener.Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndromede Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidasquirúrgicamente. Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tieneproblemas de visión, como isotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía ycataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otrostratamientos.Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndromede Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquidoen el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o aambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes alnacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida deaudición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódicapara permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollodel habla y de otras destrezas. Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tenerinfecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Problemas detiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nacecon hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectarel crecimiento y el desarrollo Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas quelas personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer
  • 9. AspectosFísicos
  • 10. Curiosidades
  • 11. Sí. Algunos becarios de March of Dimesestán investigando por qué ocurren accidentesen la división de los cromosomas con el fin depoder prevenir el síndrome de Down y otrosdefectos congénitos causados por anomalías enla cantidad o en la estructura de loscromosomas. Otros becarios están investigandoel papel que cumplen genes específicos en lasanomalías cerebrales y otros problemas desalud asociados con el síndrome de Down, conel objetivo de desarrollar tratamientosadecuados. Un becario, por ejemplo, estáestudiando el papel de los genes en una formade leucemia que se da en los niños consíndrome de Down. Otro está investigando elpapel de los genes como causa de enfermedadde Alzheimer prematura en adultos consíndrome de Down. Un equipo internacional decientíficos ha confeccionado un mapa de todoslos genes del cromosoma 21, lo cual podríapreparar el terreno para encontrar un tratamientopara muchas de las características de estetrastorno.
  • 12. El Día del Síndrome de Down se celebra cada 21 de marzo.Durante los días anteriores y posteriores, las organizaciones deSíndrome de Down alrededor del mundo organizan y participanen eventos para concienciar de la existencia y necesidades queel Síndrome de Down provoca. La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigesimo primer cromosoma (mes 3, día 21)La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por ART21, su grupo de pacientes. Los primeros eventos se realizaron en 2006 en Geneva.
  • 13. En colaboración con Obra Social Caja Madrid, ha realizado unacampaña en televisión, basada en la Convención Internacionalsobre los Derechos de las Personas con discapacidad, paraconcienciar a la sociedad sobre los derechos de quienes tienensíndrome de Down.La campaña "Es de Ley" está compuesta de tres anuncios de treintasegundos cada una, en la que se abordan tres derechosfundamentales: 1) derecho al trabajo; 2) derecho a la igualdad y a lano discriminación; 3) derecho a vivir de forma independiente y a serincluido en la comunidad.
  • 14. 1) Derecho al trabajo.3) Derecho a vivir de formaindependiente y a ser incluido en lacomunidad. 2) Derecho a la igualdad y a la no discriminación.

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