Síndrome de Cornelia de Lange

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  • 1. Universidad de concepción Facultad de medicina FonoaudiologíaSÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE Tutoras: Paula Fierro – Ximena Marchant Alumnas Internas: Paulina Muñoz – Catalina Zapata
  • 2. DEFINICIÓN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.
  • 3.  Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas. Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el moderado, y el leve. Algunos historiadores llaman a este síndrome “Síndrome Brachmann de Lange”, por el doctor W. Brachmann quien describió a un paciente semejante en 1916.
  • 4. CARACTERÍSTICAS Rasgos craneofaciales:- Microcefalia-Sinofridia con cejas arqueadas-Pestañas largas y finas-Nariz pequeña con puente nasal deprimido y ancho-Narinas antevertidas y un filtrum alargado y prominente-Labio superior fino con comisuras orientadas hacia abajo- Paladar elevado-Diastema dentario y micrognatia-Pabellones auriculares de implantación baja y rotados hacia atrás.
  • 5. CARACTERÍSTICAS Hirsutismo generalizado.Cuello corto con una implantaciónbaja de la línea posterior del cabello. Alteraciones de las extremidades:- Manos y pies pequeños.-Acortamiento desproporcionado del primer metacarpo.- Sindactilia del quinto dedo.-Pliegue palmar transverso unilateral.
  • 6. CARACTERÍSTICAS Un tercio presentan malformaciones graves de las extremidades superiores:- Oligodactilia- Hipoplasia del cúbito o la ausencia completa de antebrazo, con una implantación de los dedos a nivel del codo. Las extremidades inferiores se afectan con menor frecuencia:- Sindactilia parcial del segundo y tercer dedo.
  • 7. CARACTERÍSTICAS Retraso psicomotor/mental: -Desde un cociente intelectual (CI) normal o borderline con problemas de aprendizaje, hasta una deficiencia mental profunda. -El área del lenguaje es por lo general la más afectada. -La memoria visual/espacial suelen estar conservada. Muy común el retraso de crecimiento intrauterino y postnatal.
  • 8. CARACTERÍSTICAS Los problemas de comportamiento son frecuentes: -Hiperactividad y déficit de atención. -Agresividad. -Episodios de autolesiones. -Timidez extrema. - Comportamiento obsesivo compulsivo y depresión. -Trastorno del espectro autista.
  • 9. PREVALENCIA E INCIDENCIA Variable, oscilando entre 1:62.000-1:45.000 nacimientos. Aunque la herencia del SCdL es dominante, la mayoría de los casos son esporádicos (99%) debido a la baja probabilidad de reproducción de los individuos afectados. Los casos familiares de padres sanos parecen explicarse por la existencia de un mosaicismo germinal. Puede ser recomendable el diagnóstico prenatal cuando exista algún hermano afectado con una mutación identificada.
  • 10. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS1. Sinofridia (criterio principal de la categoría craneofacial) más tres criterios secundarios de esta categoría y más los criterios necesarios (indicados en Tabla 2) de dos de las categorías de crecimiento, de desarrollo físico o de comportamiento.2. Sinofridia (criterio principal de la categoría craneofacial), más tres criterios secundarios de esta categoría y más los criterios necesarios (indicados en Tabla 2) de tres de las otras seis categorías, teniendo en cuenta que una de ellas tiene que ser de la categoría de crecimiento, desarrollo físico o comportamiento.
  • 11. CLASIFICACIÓN CLÍNICA
  • 12. MORBILIDAD Y COMORBILIDAD Epilepsia. Neuropatía periférica. Hipotonía e hipertonía. Alteraciones del sueño. Hallazgos neuro-radiológicos:- Ventriculomegalia.- Aumento del espacio subaracnoídeo.- Atrofia de la sustancia blanca.- Hipoplasia del tronco encefálico.
  • 13.  Alteraciones del aparato digestivo:- Reflujo gastroesofágico (RGE).- Esófago de Barrett.- Hernia diafragmática.- Estenosis esofágica. Cardiopatías congénitas:- Estenosis de la válvula pulmonar.- Comunicación interventricular.
  • 14.  Malformaciones genitourinarias:- anomalías estructurales.- reflujo vesiculouretral.- dilatación de los cálices renales.- riñón displásico. Anomalías genitales.- H: Criptorquidia e Hipospadias.- M: Hipoplasia de labios mayores.
  • 15.  Malformaciones auditivas:- Estenosis auditiva externa  Otitis recurrentes.- Pérdida de audición (60%). Hallazgos oftalmológicos:- Miopía.- Ptosis.- Blefaritis.
  • 16. EVALUACIÓN Enviar lo antes posible a un centro con programa de intervención temprana para identificar las necesidades específicas de educación especial. Evaluar la audición con otoemisiones y potenciales evocados auditivos desde el momento del diagnóstico. Controles cada 6 meses. Investigar lo antes posible cualquier alteración del comportamiento, buscando una causa médica, especialmente RGE. Evaluar tempranamente las habilidades comunicativas.
  • 17. TRATAMIENTO GENERAL Iniciar terapia fonoaudiológica temprana. Iniciar programa de educación temprana y posteriormente educación especial. Introducir lenguaje de signos o técnicas alternativas. Tratar con antibiótico las otitis medias. Tratar inmediatamente cualquier problema médico que pueda originar alteraciones de comportamiento. Psicoterapia.
  • 18. TERAPIA FONOAUDIOLÓGICA Lo más importante es hablarle al niño desde la infancia. Establecer contacto visual a través de actividades lúdicas. Habla paralela. Auto discurso o Autoconversación. Espera extendida para darle al niño la oportunidad de responder. Finalmente, se considera particularmente útil el uso de la inflexión tonal exagerada (o énfasis prosódico).
  • 19. TERAPIA OCUPACIONAL Contempla las necesidades físicas del niño. Se encarga de aspectos del desarrollo. Integración sensorial. Apoya estado de alerta y el aprendizaje.
  • 20. MUCHASGRACIAS!