1. ACTIVIDAD MALFORMACIONES CONGÉNITAS
1.- QUE ES UNA MALFORMACIÓN CONGÉNITA?
Se define como una alteración estructural presente en el momento del nacimiento,
originado por una falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario
y que puede afectar a un órgano, una célula o una molécula.
Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas, ambientales o
multifactoriales. Las causas genéticas son responsables del 18% de las alteraciones del
desarrollo, las ambientales de un 7%, las multifactoriales de un 25% y el 50% restante es
de etiología desconocida.
2.- DEFINA TERATOLOGÍA Y TERATÓGENO
Teratología es la ciencia que estudia las malformaciones congénitas.
Teratógeno es cualquier agente externo que cause anomalías. El desarrollo embrionario
es un proceso armónico en el cual los distintos eventos deben ocurrir en el momento
adecuado y en el lugar preciso; los teratógenos actúan a estos niveles, interfiriendo o
inhibiendo algunos de estos mecanismos.
3.- LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE CAUSA AMBIENTAL
PUEDEN SER POR AGENTES INFECCIOSOS, AGENTES QUÍMICOS,
AGENTES FÍSICOS, AGENTES HORMONALES Y AGENTES
NUTRICIONALES. EN BASE A ESTO, EXPLIQUE BREVEMENTE COMO
ACTÚA CADA UNO DE ELLOS.
AGENTES INFECCIOSOS:
•Producen poco daño a las madres embarazadas, pero como atraviesan la placenta
fácilmente son capaces de producir graves malformaciones a embriones y fetos.
•Pueden ser virus, bacterias y parásitos.
•Los virus pueden proliferar en las células embrionarias hasta su ruptura o pueden
incorporar su información genética determinando así la síntesis de moléculas que
pueden ser dañinas para el embrión.
•Un ejemplo de virus, es el de la RUBEOLA que genera una triada de malformaciones:
cataratas, malformaciones cardíacas y sordera. La posibilidad de que se produzca la
alteración va a depender en la etapa del desarrollo en que se contrae la enfermedad. Si
se contrae en la 6º semana origina catarata congénita, si ocurre en la 9º semana se

2. producirá sordera y entre la 5º y 8º semana ocurrirán cardiopatías congénitas.
•El citomegalovirus puede producir aborto si la madre lo contrae en el primer semestre
(organogénesis), pero si lo contrae después se produce retardo del crecimiento
intrauterino, microftalmia, ceguera, sordera y retardo mental.
•Las bacterias NO son capaces de atravesar la placenta, sino que la madre debe estar
contagiada desde antes del embarazo. El treponema pallidum (sífilis) produce sífilis
congénita que produce sordera, anomalías dentarias y retardo mental.
•Los parásitos tampoco atraviesan la placenta, lo que hace que alcancen los tejidos
embrionarios en el período fetal. El toxoplasma gondii (toxoplasmosis) puede producir
microcefalia en el feto, microftalmia, hidrocefalia y retardo mental.
AGENTES QUÍMICOS Y FÁRMACOS:
•Prácticamente todas las drogas tienen efecto teratógeno, pero producen efectos cuando
las dosis son altas.
•Hay fármacos que producen anomalías cuando se utilizan en dosis terapéuticas como
algunos antibióticos (tetraciclinas), barbitúricos, tranquilizantes, pesticidas y drogas que
producen adicción (heroína, cocaína, LSD, alcohol)
•Los sedantes y tranquilizantes como la TALIDOMINA usada contra el tratamiento de
la malaria en países tropicales produce diversos grados de malformaciones en las
extremidades: Amelia, meromelia y macromelia, además de malformaciones cardíacas
y del oído.
•El diazepan produce fisuras palatinas.
•Los antibióticos atraviesan la barrera placentaria rápidamente, aunque la penicilina es
inofensiva, la tetraciclina produce un leve retardo del crecimiento óseo y coloración de
los dientes. La estreptomicina produce sordera.
•El alcohol produce retardo del crecimiento pre y postnatal, retardo mental, hipoplasia
maxilar y cardiopatías (síndrome de alcoholismo fetal – SAF)
•No está claramente demostrada la relación entre malformaciones congénitas y consumo
de drogas habituales (marihuana, cocaina, LDS), pero se sabe que producen
complicaciones obstétricas, alteraciones neurológicas y retardo del crecimiento pre y
postnatal. Pero el efecto teratogénico no ha sido demostrado.
AGENTES FÍSICOS:
•Aumento de temperatura, las condiciones de hipoxia y las radiaciones ionizantes.
•La irradiación natural solo es responsable de una pequeñisima fracción de las
mutaciones espontáneas.

3. •Las mujeres embarazadas expuestas a altas dosis de radiación ionizante se ha
relacionado con alteraciones esqueléticas, microcefalia, espina bífida, fisura palatina y
retardo mental.
•Quedan radicales libres que se unen entre si formando nuevas moléculas que pueden ser
tóxicas.
AGENTES HORMONALES:
•Las hormonas que normalmente circulan por nuestro organismo, en determinados casos
pueden causar malformaciones, como por ejemplo, ciertos esteroides de acción
androgénica (andrógenos y estrógenos sintéticos como el dietilestilbestrol), producen
masculinización de fetos femeninos y adenocarcinoma de vagina y cerviz uterino.
•La progesterona es inofensiva.
•Un aumento de glucocorticoides durantes algunos períodos de gestación pueden
ocasionar fisura palatina. La descarga anormal de glucocorticoides que ocurre en
situaciones de estrés, puede originar alteraciones dependiendo del período del
desarrollo en que se encuentra el embrión.
AGENTES NUTRICIONALES:
•Tanto las deficiencias nutricionales como los excesos de vitaminosis producen
anomalías.
•La carencia de yodo produce cretinismo.
•Los desequilibrios vitamínicos son peligrosos, pudiendo frenar el crecimiento
embrionario, provocando abortos o malformaciones congénitas.
•La hipervitaminosis A puede producir defectos del tubo neural y anormalidades
faciales.
•El tratamiento con ácido fólico disminuye la incidencia de espina bífida, anencefalia y
fisuras labiopalatinas en los recién nacidos.
LAS MALFORMACIONES DE CAUSA GENÉTICA PUEDEN SER POR:
1. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
2. ANOMALÍAS MONOGÉNICAS

4. 4.- CUALES ENFERMEDADES SON CAUSADAS POR ALTERACIONES
NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS? EXPLIQUELAS BREVEMENTE
Las anomalías cromosómicas pueden afectar a cromosomas sexuales y/o autosomas. Hay
alteraciones cromosómicas numéricas, estructurales, mosaicos y quimeras.
Entre las alteraciones numéricas están las trisonomías y las monosomías.
SINDROME DE DOWN:
•Trisonomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que aumenta la edad de la madre.
SINDROME DE KLINEFELTER:
•Hombres de piernas largas, vello pubiano de distribución femenina y moderada
ginecomastia.
•Testículos pequeños
•Generalmente son azoospérmicos y por lo tanto estériles.
•La incidencia es de 1:1000 varones nacidos vivos.
SINDROME DE TURNER:
•Corresponde a mujeres de baja estatura y tórax amplio, que presentan pliegue cervical y
cúbito valgo.
•Tienen disgenesia ovárica y son infértiles.
•Incidencia es de 1:3000 mujeres nacidas vivas.
5.- CUALES ENFERMEDADES MÁS FRECUENTE CAUSADAS POR
ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS?
EXPLIQUELA BREVEMENTE
SINDROME DEL “GRITO DEL GATO” (CRI DU CHAT)
•Falta el brazo corto del cromosoma 5

5. •Niños de cara ancha (cara de luna), hipertelorismo (distancia interpupilar aumentada) y
retardo mental.
•Al llorar emiten un sonido característico por hipoplasia faríngea, lo que justifica el
nombre del síndrome.
•Incidencia: 1:50,000
6.- DEFINA QUE SON LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS MOSAICO Y
QUIMERAS.
MOSAICO: Se origina por fallas en las divisiones mitóticas de un cigoto durante el
período de segmentación. Ejemplos son todos los síndromes causados por aberraciones
cromosómicas (Down, Klinefelter, Turner)
QUMERA: Proviene de la fusión de diferentes cigotos. Son individuos que tienen al
menos dos linajes celulares con dos o más genotipos diferentes. Animales quiméricos se
pueden producir en el laboratorio por fusión de blastómeros provenientes de embriones
diferentes.
7.- CUALES SON LAS PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DE LAS
ANOMALIAS MONOGÉNICAS?
•Es por el resultado de ciertos productos mutagénicos
•Dependiendo de la importancia de los genes involucrados pueden afectar la viabilidad
del embrión, crear perturbaciones metabólicas desfavorables o generar cuadros clínicos
complejos llamados síndromes.
•Pueden afectar a los genes autosómicos (dominantes o recesivos) o estar ligados al sexo
Ejemplos de estas enfermedades
Anomalías por genes autosómicos dominantes: Acondroplasia (acortamiento de
extremidades), aniridia (ausencia de iris) y polidactilia (dedos supernumerarios)
Anomalías por genes autosomicos recesivos: albinismo (ausencia de pigmentación) y
microcefalia
Anomalías ligadas al cromosoma X: Hemofilia (defecto en la coagulación sanguínea), la
distrofia muscular congénita y el síndrome de feminización testicular.

6. 8.- DEFINA MUTACIÓN:
Es un cambio en la secuencia del ADN , lo que origina un cambio en la función del gen.
Es permanente y hereditaria y se rige por leyes mendelianas.
9.- EXPLIQUE BREVEMENTE LAS CARACTERÍSTICAS DE LAS
MALFORMACIONES DE CAUSA MULTIFACTORIAL
•No tienen causa genética definida pero presentan cierta incidencia familiar.
•Se cree que es de origen poligénica (creada por varios genes sobre la cual actuarían
factores desencadenantes ambientales, como infecciones o drogas)
•Cuando la tendencia a la malformación supera cierto valor umbral, la característica se
presenta (si se supera el umbral de factores predisponentes, el individuo será
malformado)
•Presentan una diferente susceptibilidad que afecta a distintas especies, poblaciones o
familias, ya que reacciona de manera diferente a la misma dosis de los mismos
teratógenos. Estas diferencias de reacción dependen de variaciones en el carácter
bioquímico o morfológicos que están determinados por los genes (el ratón es altamente
susceptible a la inducción de fisura palatina producida por glucorticoides, mientras que
la rata es más resistente)
•Dentro de una misma especie hay diferencias de raza (el labio leporino es más frecuente
en poblaciones indígenas americanas)