1. SINDROME DE PEUTZ JEGHERS
DAVID FELIPE ESLAVA OROZCO
MEDICINA IV
INFORMATICA NIVEL MEDIO
2. DEFINICION
• Es una rara enfermedad causada por un
desorden autosómica dominante. Se
caracteriza por la presencia de pólipos en el
tracto gastrointestinal, además de
pigmentación anómala de melanina en la piel
y mucosas, generalmente en la zona de los
labios o al interior de la boca.
3. CAUSAS
• El síndrome de Peutz Jeghers se debe a la perdida
de la heterogeneidad del gen de la
serina/treonina quinasa 11 (STK11) o gen LKB1, el
cual codifica la enzima LKB1. Una enzima de 433
aminoácidos que tiene como funciones
principales el control de la polaridad de la célula,
interactuar con el gen antitumoral p53 y además
detener el ciclo celular.
• La prevalencia de este síndrome es de 1 por
50000 a 1 por 200000 recién nacidos.
4. STK11/LKB1
• El gen de la Serina Treonina Quinasa 11, también
conocido como LKB1 se encuentra localizado en
el brazo corto del cromosoma 19.
• Este codifica para una enzima multifuncional del
tipo serina treonina, la LKB1. importante en la
transducción de señales por segundos
mensajeros. Se puede localizar tanto en el
citoplasma como en el núcleo.(ISOFORMA)
• Si se cambia la SER en posición 431 por ALA se
genera una LKB1 mutante la cual no puede salir
del núcleo.
5. STK11/LKB1
• La activación de esta enzima requiere de la
coactuación o la estabilización por medio de
dos pseudoquinasas, la STRAD y la MO25.
• Las funciones de la LKB1 comprenden el
control de la polaridad celular. Esta mediante
la activación por STRAD puede reorganizar el
cito esqueleto de actina y relocalizar ciertas
proteínas de adhesión.
6. STK11/LKB1
• También puede desempeñar un papel importante en la
respuesta a bajos niveles de energía, para esto la LKB1 al
presentarse ciertos estímulos estresantes como hipoxia,
escases de glucosa y contracción muscular, señales que
inhiben la producción o aumentan el consumo de ATP;
activa a la protein quinasa dependiente de AMP.
• La AMPK se encarga de inactivar algunas vías anabólicas
y de activar ciertas catabólicas con el fin de restaurar los
niveles intracelulares de ATP.
• La AMPK cumple un importante papel en la regulación de
la oxidación de los ácidos grasos a través de la
inactivación de la Acetyl-CoA carboxilasa.
7. CARACTERISTICAS CLINICAS
• El primer signo es la presencia de pigmentación
de melanina en los labios, en la mucosa bucal y
en el área peri orbital. Se presenta en la infancia.
• En ocasiones la pigmentación también se puede
presentar en genitales o superficies palmares.
• El principal síntoma consiste en la formación de
pólipos a lo largo de todo el intestino,
preferencialmente en el yeyuno- íleon.
9. CARACTERISITICAS CLINICAS
• El crecimiento de los pólipos puede llegar a
causar la obstrucción de la vía intestinal; en
algunos casos se observa una auto invaginación
del intestino llegando a causar sangrado
intestinal.
• En ocasiones el paciente puede presentar una
ligera anemia, debido a la continua perdida de
sangre a través d e la pared del intestino. Por lo
tanto para el diagnostico se debe tener en cuenta
si el paciente presenta algún tipo de dolor
abdominal.
11. CARACTERISTICAS CLINICAS
• Otros síntomas que se relacionan con el SPJ
incluyen:
• MELENA: heces de color negro y olor fetido
debido a la degradación de la sangre por parte de
la flora intestinal.
• HEMATOQUECIA: heces con sangre.
• HEMATEMESIS: expulsión de sangre por la boca
en forma de vomito.(pólipos gástricos).
12. TRATAMIENTO
• Existen dos formas de tratamiento de los polipos
generados por el síndrome de peutz jeghers:
ENTEROSCOPIA INTRA-OPERATIVA(IOE) y
ENTEROSCOPIA DE DOBLE BALON(DBE).
• El IOE consiste en una combinación de un
laparoscopio y un endoscopio.
• El metodo de IOE permite la manipulacion de
todo el intestino y de esta manera se pueden
retirar de manera quirurgica la mayoria de los
polipos.
13. TRATAMIENTO
• El método de DBE se implanto como
procedimiento en el 2003 y reemplazo a el IO
• El DBE es un método seguro
de obtener tejido para el diagnóstico y la
realización de polipectomías. Simultaneamente
por boca y ano.
• En este metodo se utiliza CO2 para insuflar el
intestino, ya que el Co2 se absorbe 150 veces mas
que el aire.
• La insuflacion permite la insercion mas comoda
del endoscopio.
14. TRATAMIENTO
• Se mantiene monitorizados los signos vitales
del paciente mediante acceso venoso.
• El seda miento es mucho mejor en el DBE.
• En el caso de presentarse dolor abdominal el
procedimiento se debe detener. El dolor
puede indicar una inadecuada presión del
páncreas. Generalmente puede causar
pancreatitis post-DBE.
