Genoma humano & Desarrollo Craneofacial

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Genoma humano & Desarrollo Craneofacial

  1. 1. PROFESOR: Dr Juan Carlos Munévar NMARIA ANGELICA URIBE RIVERAPERIODONCIA Y MEDICINA ORAL
  2. 2. Nueva biología Nueva biología Polimorfismo de un solo Polimorfismo de un solo Genética como un paradigma Genética como un paradigmanucleótido , ,farmacogenomica yy nucleótido farmacogenomica para el estudio de la biología para el estudio de la biología epidemiologia molecular epidemiologia molecular oral oral Genómica microbiana Genómica microbiana Infecciones orales yysistémicas Infecciones orales sistémicasPerfiles moleculares, yycáncerPerfiles moleculares, cáncer Modelos de genomas Modelos de genomas oral oral Proyecto del genoma humano yy Proyecto del genoma humano la clonación de las la clonación de las enfermedades yydesordenes enfermedades desordenes genéticos genéticos
  3. 3. Desordenes yyenfermedades Desordenes enfermedades 3.2 millones Pares de bases -F. ambientales.••Tecnología(microbiana, vegetal, animal yy Tecnología (microbiana, vegetal, animal -F. físicos. humana) humana) -F. Químicos.••Genómicafuncional Genómica funcional••Proteomica Proteomica Cuestiones éticas, sociales yyeconómicas Cuestiones éticas, sociales económicas
  4. 4. s de las células y modelos animales progresando en la genomita funcional o proteinomica. Esto con el objetivo de Proporcionar estos enfoques para el desarrollo de Genómica Genómica información codificada en los genes información codificada en los genes de la madre en el DNA mitocondrial de la madre en el DNA mitocondrial Tecnología: Hibridación Tecnología: Hibridación Ácidos nucleicos yyproteínas Ácidos nucleicos proteínas -Factores de trascripción -Factores de crecimiento - Enzimas Desarrollo de Genes basados: Desarrollo de Genes basados: Diagnósticos Tratamientos Diagnósticos Tratamientos Terapéutica Terapéutica
  5. 5. Células mesenquimales Células mesenquimales Producción de matriz para la cicatrización Producción de matriz para la cicatrización del tejido del tejidoLa expresión de genes yy productos La expresión de genes productos Colágeno, fibronectina, osteocalcina yy Colágeno, fibronectina, osteocalcina Quimiotaxis yyproducción hueso. Quimiotaxis producción hueso. citoquinas (IL-1 e IL-6) citoquinas (IL-1 e IL-6) -Factor de crecimiento derivado de plaquetas -Factor de crecimiento insulinico
  6. 6. Señalización TransmembranalSeñalización Transmembranal -F. Epidermal -F. Insulinico y -F. Derivado de plaquetasProteinquinasaProteinquinasa Fosforilan residuos de tirosina de las Fosforilan residuos de tirosina de las proteínas proteínas Crecimiento yyproliferación celular normal yy Crecimiento proliferación celular normal neoplásica. neoplásica.
  7. 7. -Receptores alfa trombina Receptores de unión -Receptores bradiquinina a proteína G.Raf-1 serina/treonina proteinquinasa Factores de crecimientoProliferación que puede ser activada através de la fosforilación que activa la fosfolipasa C Segundos mensajeros el calcio intracelular y la proteinquinasa C.
  8. 8. Feedback Feedback + - Ca intracelular vía activa a la diacilglicerol/proteína fosfolipasa C quinasa C fosforila a la fosfolipasa +IP3 C la inactiva - DAG + IP3 Cross-talk Cross-talk vías de señalización se activan R.β adrenergicoAdenilciclasa Proteína quinasa dependiente de AMPcFosforilado y regulado por la proteína quinasa C.
  9. 9. Proteintirosinquinasa Activar a mitogenos -MetaloproteinasasExpresión génica y el ciclo celular Interleuquina 1 -Plasminogeno -Prostaglandina E2 Oncogenicos como c-fos, c-myc fosfolipasa A2. Proteinquinasa C. -Mutaciones (sustituciones de bases y Enfermedades y Trastornos supresiones) humanos -Transmisión vertical por herencia autosomica dominante o recesiva -Interacciones medio ambiente-genes.
  10. 10. Alteraciones genéticas Alteraciones genéticas Displasia ectodérmicaSíndrome de Crouzon Estudios genéticos humanos Clonación molecular Identificación de fenotipos clínicos o Clonación posicional Clonación funcional rasgos Aislamiento de la -Agenesia secuencia de un gen - Oligoncia -Macrodoncia, Desconocido en el Gen identificado en -Xialorrea genoma estudios anteriores -Deficiencia de nutrientes -Manifestaciones de los anticonceptivos Mutaciones genéticas orales -Labio leporino y fisura palatina -Candidiasis Proteína globina -Neuralgias del trigémino etc. beta-talasemia
  11. 11. R. Factor de crecimiento fibroblásticoMutaciones genéticas Síndromes craneofaciales MSX1, MSX2, SPRY2, TBX10, y TGFb3, entre otros •Complejidad de eliminación -Craniosynostosis de la regulación molecular en el desarrollo craneofacial -Agenesia del diente •Necesidad de examinar los -Holoprosencefalia genes y los caminos implicados en la regulación de los genes.
  12. 12. Bases moleculares de la morfogénesis del pico de los pinzones BMP4Abzhanov Microarreglos MicroarreglosEnfoque poligenico para el descubrimiento de genes en el desarrollo craneofacial Oligonucleótidos DNA complementario utilizando sondas complementarias Expresión de la calmodulina como un determinante del pico largo. -El costo de los chips -Imagen sesgada de la expresión génica -Poca compatibilidad de las plataformas.
  13. 13. Regulación expresión de los genes Microarreglos Microarreglos Mandíbula Tejidos craneofaciales Paladar Suturas cranealesExperimentos en embriones de pollo DientesExpresión génica en el primer arco 510 genes ESTsfaríngeo, la región maxilar y la masafrontonasal en los días 17/18 Hibridación in situ Hibridación in situ Tbx22 Masa frontonasal Factores de trascripción involucrados en día 20 la formación de las tres prominencias Pacientes ligados a x con paladar hendido, anquiloglosia y puede estar asociado con labio leporino o paladar hendido no sindromicos
  14. 14. BMP4 Runx2 Receptor crecimiento fibroblastico James James Diferenciación celularPreodontoblasto Odontoblasto, Displasia cleidocraneal que presenta defectos como braquidactilia y dientes supernumerarios Ivins Ivins -Malformaciones en el timo Síndrome de Di George -Corazón -paladarMicrodelecciónExpresión de Aldh 1,2 Retinol acido retinoico
  15. 15. Enfermedades están asociadas a microorganismos oportunistas -Sitios orales y dentales Genomas Biofilms -Superficies de implantes -Microarreglos Polimorfismos de genes y mutaciones, en -Sustitución alelica tres dimensiones y fisiología de biofilmsGenes responsables de la virulencia Bacterias, levaduras y Patógenos. Genes Medio ambienteCarcinoma escamocelular División celular Adhesión celular Mutaciones en motivos Comunicación y / o la muerte celular programada o apoptosis
  16. 16. Microdisección procesos neoplásicos Actividad transcripcional de los genes que residen en cada una de las células variación genética tumorales.Diagnóstico, pronostico y plan de tratamiento 1 Descubrimiento de genesBiología del cáncer oral Identifica las huellas dactilares moleculares 2 transcripciones múltiples y proteínas con perfiles funcionales Convergencia de láser Óptica, informática, el ADN y las proteínas, 3 o de las vías en el epitelio, endotelio, y células mesenquimales y tejidosServicios de salud bucal.

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