Your SlideShare is downloading. ×
Les malalties cromosòmiques
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

Les malalties cromosòmiques

2,001
views

Published on


0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
2,001
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
3
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. LES MALALTIES CROMOSÒMIQUES
    Mireia Román
    Mireia Sabido
    4rtB
  • 2. Introducció
    Les malalties cromosòmiques són alteracions en el nombre o la estructura dels cromosomes.
    Hi ha dos tipus d’anomalies: les numèriques i les estructurals.
    Nosaltres ens centrarem en les anomalies numèriques.
  • 3. EL SÍNDROME DE TURNER
    És una afecció genètica en la qual una dona no té el parell normal de dos cromosomes X.
    Es produeix només en les dones.
    El nom es deu al seu descobridor, el Dr. Henry Turner, un endocrinòleg que va notar una sèrie de característiques físiques comunes en algunes de les seves pacients.
    Es presenta en 1 de cada 2.000 dones.
  • 4.
  • 5. Símptomes
  • 6. Diagnòstic
    Nivells hormonals de la sang
    Ecocardiografia
    Cariotip
    Ressonància magnètica del tòrax
    Ecografia dels òrgans reproductors i dels ronyons
  • 7. Possibles complicacions
    Artritis
    Cascades
    Diabetis
    Defectes cardíacs
    Hipertensió arterial
    Problemes renals
    Infeccions de l'orella mitjana
    Obesitat
    Escoliosi (en l'adolescència)
  • 8.
  • 9. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER
    Es una infermetat genètica en la qual un home té un cromosoma sexual extra, XXY en lloc de XY.
    En 1942, el Dr.HarryKlinefelter va descobrir aquesta patologia genètica.
    Un estudi realitzat ha demostrat que la meitat de les vegades el cromosoma extra prové del pare.
    Es presenta en 1 de cada 800 nens.
  • 10.
  • 11. Símptomes
  • 12. Tractament
    La teràpia es pot prescriure amb testosterona que pot ajudar a:
    Promoure el creixement de pèl corporal.
    Millorar l’aparença dels músculs
    Millorar la concentració
    Millorar l’autoestima i l’estat d’ànim.
    Millorar l’energia i la resposta sexual
    Millorar la força
  • 13.
  • 14. EL SÍNDROME DE PATAU
    Ésuna trisomia del parell 13.
    La majoria dels casos no es transmet de forma hereditària.
    Es presenta a 1 de cada 5000 nadons nascuts, encara que el 80% dels nadons mor en el primer mes de vida.
  • 15.
  • 16. Símptomes
    Convulsions, apnea, sordesa i anomalies oculars.
    Presenta un sol ull amb defectes a l’iris, tenen llavi leporins, orelles d’implantació baixa i microcefalia (cap petit)
  • 17.
  • 18. EL SÍNDROME DE DOWN
    Trastorn genètic en el qual una persona té un cromosoma 21 extra.
    Es produeix quan en el procés de fertilització es produeix un error.
    Afecta a 1 de cada 80 nadons.
  • 19.
  • 20. Possiblescomplicacions
    Defectes cardíacs
    Defectes intestinals
    Problemes de visió
    Pèrdues d’audició
    Infeccions
    Problemes de tiroides
    Leucèmia
    Pèrdues de la memòria
  • 21. Aspectefísic
    Ulls inclinats cap a dalt.
    Orelles petites i lleugerament doblegades a la part superior.
    Boca petita, cosa que dóna la sensació de que la llengua sembli gran.
    Nas petit i aplatat a l’entrecella.
    Coll petit.
    Mans i peus petits.
    Baixa estatura en la infància i a l’edat adulta.
  • 22. http://www.youtube.com/watch?v=elR41rwZIKg
  • 23. BIBLIOGRAFIA
    http://www.bebesyembarazo.com/index.php?cat=540
    http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.html
    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm
    http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp
    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
     http://www.medicinayprevencion.com/sindromes/sindrome-de-turner.htm
     http://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090214071021AARAaM2
     http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner#Diagn.C3.B3stico
     http://kidshealth.org/parent/medical/sexual/turner.html
     http://vgh88.wordpress.com/2008/12/03/sindrome-de-turner/
    http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica