Fundamentos de la genética

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Psicobiología

Mónica Sandoval Sáenz
PhdC Neurociencias
UPC Docente

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Fundamentos de la genética

  1. 1. Mónica Sandoval Sáenz PhdC Neurociencias
  2. 2. GENES ORGANISMO ACTUAL COMPORTAMIENTO ACTUAL EXPERIENCIA
  3. 3. GENÉTICA La genética es el campo de la biología que estudia la herencia que se transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia". Abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes y las poblaciones en las que viven los organismos.
  4. 4. GENÉTICA Se ha dividido en tres grandes ramas: 1.Genética clásica: aquella que no emplea herramientas de la biología molecular. Leyes de Mendel 2.Genética molecular: estudia la estructura y la función de los genes 3.Genética de poblaciones: describe la variación y distribución de la frecuencia de los genes para explicar los fenómenos evolutivos.
  5. 5. El material genético se encuentra en un área no limitada, pero reconocible, de la célula denominada nucleoide.
  6. 6. NUCLEOIDE Es la región que contiene el ADN en el citoplasma de las células. Dentro del nucleoide pueden existir varias copias de la molécula de ADN.
  7. 7. ADN  Es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento y que permiten la herencia.  Es una molécula formada por tres tipos de sustancias: 1.Azúcares, llamados desoxirribosas 2. Ácido fosfórico 3. Bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina.
  8. 8. ADN Los azúcares y los ácidos fosfóricos se unen lineal y alternativamente, formando dos largas cadenas que se enrollan en hélice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior de esta doble hélice y forman una estructura similar a los peldaños de una escalera. Azucares y ácidos fosfóricos Bases nitrogenadas
  9. 9. ¿Qué es un gen? Una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación, mutación y expresión. Es la unidad funcional de la herencia
  10. 10. CROMOSOMA Y GEN  Los genes son fragmentos de cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas.  Un cromosoma está compuesto por diferentes genes.
  11. 11. GENES Y ALELOS Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas y controlan los mismos caracteres.
  12. 12. Un individuo homocigoto es aquel que para un gen, tiene en cada cromosoma el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
  13. 13. Dominancia Completa: un alelo domina al otro expresando su característica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.
  14. 14.  Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan.
  15. 15. Cruce genético 1. Asignar los genotipos de los parentales: Se asignan letras a los alelos Letra mayúscula al alelo dominante Letra minúscula al alelo recesivo 2. Sorteo de alelos para formar los gametos: Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones 3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces
  16. 16. Cruce homocigotos  Hay dos plantas puras, una de flores rojas y una de flores blancas.  La herencia del color de la flor muestra dominancia completa y el color rojo es dominante  ¿Cómo será la progenie de estas dos plantas?
  17. 17. Cruce monohíbrido entre dos parentales homocigotos Aa (25%)Aa (25%) Aa (25%)Aa (25%) Gametos de la planta de flores rojas (AA) Gametos de la planta de flores blancas (aa) A A a a Generación F1 Aa (25%)Aa (25%) Aa (25%)Aa (25%) Gametos de la planta de flores rojas (AA) Gametos de la planta de flores blancas (aa) A A a a Generación F1 Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas
  18. 18. a a A Aa Aa A Aa Aa femenino masculino Cuadro de Punnet. Cruce de plantas homocigotas o puras de semillas dominantes marrón AA y semillas puras recesivas blancas aa (cruce monohíbrido) Gen Gameto
  19. 19. Genotipo: 100 % Heterocigoto Aa Fenotipo: 100% Semilla de color marrón. Ley de la dominancia: un gen del par determina la expresión fenotípica y enmascara al otro. RESULTADO
  20. 20. ¿Porque pasa esto? El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo o gen para el color de la semilla De los 2 alelos, solamente se expresa aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. El óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla
  21. 21. L l l Ll ll l Ll ll femenino masculino Ejemplo 2. Semillas heterocigotas lisas Ll, cruce con semillas homocigotas rugosas ll.
  22. 22. Genotipo: 50 % Heterocigoto Ll Fenotipo: 50% semilla de forma lisa y 50% de semillas rugosas. RESULTADO
  23. 23. Cruce Monohíbrido: muestra como será la progenie para una sola característica
  24. 24. Cruce Dihíbrido: muestra como será la progenie para dos características
  25. 25. CELULAS MADRE Las células madre son células con el potencial de convertirse en muchos tipos distintos de células en el organismo. Funcionan como un sistema reparador del cuerpo.
  26. 26. CELULAS MADRE Estas células tienen la capacidad de dividirse sin perder sus propiedades y pueden diferenciarse de otras células. La mayoría de los tejidos de un individuo adulto poseen una población específica propia de células madre que permiten su renovación periódica o su regeneración cuando se produce algún daño tisular.
  27. 27. ESTUDIO DE MINNESOTA 59 gemelos 47 mellizos Inteligencia y personalidad Resultados Gemelos idénticos iguales en inteligencia y personalidad. Variaciones genéticas vs. Variaciones ambientales Las personas genéticamente similares tienden a buscar contextos similares
  28. 28. ESTIMACIÓN DE LA HEREDABILIDAD Es la proporción de la variabilidad que tiene lugar para un rango determinado, en un estudio concreto, que es resultado de la variación genética entre las personas de un estudio o investigación.
  29. 29. MUTACIONES GENÉTICAS Cambios que alteran la secuencia del ADN. Pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas.
  30. 30. Enfermedad genética Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria , por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
  31. 31. Enfermedad genética Por ejemplo: Síndrome de Down, Daltonismo, Neurofibromatosis, Fenilcetonuria ( error congénito del metabolismo, incapacidad de metabolizar la tirosina y produce daños cerebrales ).
  32. 32. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
  33. 33. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Los rasgos que se transmiten a la descendencia incluidos en el material genético.
  34. 34. ¿Qué es homólogo? ¿Qué es análogo? ¿Qué es Evolución Convergente?
  35. 35. Homólogo  Presenta una estructura similar, al tener un ancestro evolutivo común.
  36. 36. Análogo  Organismos que presentan una estructura similar debido a una evolución convergente.
  37. 37. Evolución Convergente Las estructuras análogas resultan de la evolución convergente. La evolución hacia soluciones parecidas, como respuesta a las mismas demandas ambientales, en diferentes especies.
  38. 38. Gregor Mendel (1822- 1884)  Monje austriaco,  Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes a partir del conocimiento de las características de sus progenitores.
  39. 39. Primera ley de Mendel  Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura (ambos homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
  40. 40. Leyes de Mendel 1ª - Ley de la Uniformidad Si se cruzan dos líneas puras (homocigotas) para un determinado carácter: Los hijos de la primera generación serán todos iguales (= fenotipo = genotipo). Siendo cada uno de los padres homocigoto, solo le puede pasar a sus hijos el único alelo o variante del gen que porta.
  41. 41.  Experimento de Mendel Primera Generación
  42. 42. Primera Generación ¾ Marrones ¼ Blancas Segunda Generación Rasgo Dominante: el rasgo de una pareja dicotómica que se expresa en el fenotipo de los individuos heterocigotos Rasgo Recesivo: el rasgo de una pareja dicotómica que no se expresa en el fenotipo de los individuos heterocigotos.
  43. 43. Leyes de Mendel 2ª Ley de la Segregación Al cruzar dos razas puras, los caracteres recesivos, quedan ocultos en la primera generación, pero reaparecen en la segunda. Aparecen en proporción de 1:3 ó de ¼ recesivo ¾ dominante.
  44. 44. Leyes de Mendel 2ª Ley de la Segregación Los organismos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes en su Fenotipo. Esta variación se explica por la segregación de los alelos, que son responsables de estas características. En un primer momento estaban juntos en el híbrido, pero después se separan entre los distintos gametos.
  45. 45. Ejercicio # 2:  Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas homocigotas (aa)  Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas?  Muestre resultados  Determine frecuencia genotípica y fenotípica.
  46. 46. Resultados: Ejercicio # 2 Gametos a a A Aa Aa a aa aa  Probabilidad de flores blancas: 50%  Frecuencias: Verde: 2/4 (heterocigoto) rojo: 2/4 (homocigoto)
  47. 47. Leyes de Mendel 3ª Ley de la Dominancia. Cuando se cruzan organismos que se diferencian sólo en un carácter. P ej. color de la semilla La primera generación F1 es igual al padre que tiene el carácter dominante. En este caso se habla de cruces monohíbridos. F1
  48. 48. Leyes de Mendel Uno de los dos genes de cada rasgo dicotómico es más dominante y define el rasgo en los organismos heterocigoticos. DOMINANTE RECESIVO
  49. 49. Leyes de Mendel 4ª Ley de la transmisión independiente Los caracteres son independientes y se combinan al azar. 4ª Ley de la transmisión independiente Los caracteres son independientes y se combinan al azar. Cada pareja de alelos que controla yCada pareja de alelos que controla y transmite un carácter, lo hace de formatransmite un carácter, lo hace de forma independiente de otros pares de alelos queindependiente de otros pares de alelos que controlan otro carácter en la segundacontrolan otro carácter en la segunda generación, y se combinan en todas lasgeneración, y se combinan en todas las formas posiblesformas posibles. Cada pareja de alelos que controla yCada pareja de alelos que controla y transmite un carácter, lo hace de formatransmite un carácter, lo hace de forma independiente de otros pares de alelos queindependiente de otros pares de alelos que controlan otro carácter en la segundacontrolan otro carácter en la segunda generación, y se combinan en todas lasgeneración, y se combinan en todas las formas posiblesformas posibles.
  50. 50. Leyes de Mendel Cruces dihíbridos: cuando se cruzan progenitores con dos caracteres diferentes, los caracteres se trasmiten a la descendencia de forma independiente. 4ª Ley de la transmisión independiente Por ejemplo plantas puras es decir homocigotas con color de las semillas marrón dominante AA y blanco recesivo aa y forma de la semilla lisa dominante LL y rugosa recesiva ll),
  51. 51. Cruces Genéticos  Cruce Dihíbrido: muestra como será la progenie de los parentales para dos características
  52. 52. Ejemplo 3. Cruzar plantas de arveja de semilla amarilla AA y lisa BB con plantas de semilla verde aa y rugosa bb (Homocigóticas ambas para los dos caracteres) Si cada planta tiene el genotipo Aa Bb y los genes son independientes, estos pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las posibles combinaciones: AB, Ab, aB y ab.
  53. 53. GENOMA HUMANO Es la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y se diferencia de la del chimpancé en el 1%. El genoma humano, contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido descifrado en más del 99%
  54. 54. CROMOSOMAS, REPRODUCCIÓN Y LIGAMENTO
  55. 55. Hasta principios del siglo XX se localizaron los genes en los cromosomas, las estructuras filiformes del núcleo celular. CROMOSOMAS: Se encuentran en parejas, cada especie animal tiene un número fijo. Los humanos tenemos 23 pares, los 2 genes o alelos que controlan cada rasgo, uno en cada cromosoma de la pareja. (Pinel Pág 40)
  56. 56. Los cromosomas son agrupaciones de ADN con proteínas. Son la forma de contener el ADN dentro del núcleo de las células.
  57. 57.  Los seres humanos tenemos 46 cromosomas ó 23 pares de cromosomas homólogos, ya que de cada cromosoma hay 2 copias: la del padre y la de la madre.   Existe un par de cromosomas especial: el de los llamados cromosomas sexuales. Estos cromosomas, conocidos como “X” y como “Y” son los que determinan el sexo de la persona.
  58. 58. XX: Dispone de dos cromosomas X (el del padre y uno de la madre) = hembra XY: Dispone de un cromosoma X de la madre y del Y del padre = macho
  59. 59. ¿QUE ES UN ALELO? Cada una de las copias diferentes de un gen, que están presentes en los distintos cromosomas sea de la madre o del padre.  
  60. 60. Para un determinado rasgo, hay dos opciones: 1) Si la persona es homocigoto para un cierto gen, ha recibido dos alelos iguales, el del padre y el de la madre. 2) Si la persona es heterocigoto para un cierto gen, ha recibido un alelo del padre y otro distinto de la madre.
  61. 61. MITOSIS División nuclear asociada a la división de las células somáticas. ¿Qué son Células Somáticas? Son células de un organismo eucariótico que no van a convertirse en células sexuales. En las CÉLULAS EUCARIOTAS el núcleo está rodeado por la membrana nuclear, mientras que en las PROCARIOTAS no existe membrana, y el material nuclear está disperso en el citoplasma
  62. 62. Una célula mitótica se divide y forma dos células hijas idénticas, cada una de las cuales tiene un conjunto de cromosomas idéntico al de la célula del padre. MITOSIS 1 2 Se copian los 46 cromosomas y cada una de las dos células hijas que se generan queda con 46 cromosomas.  Después cada una de las células hijas vuelve a dividirse, y así sucesivamente. Menos en la primera división celular, todas las células crecen hasta alcanzar un tamaño aproximado al doble del inicial antes de dividirse. 3
  63. 63. MITOSIS- FASES 1 PROFASE 2 3 4 METAFASE ANAFASE TELOFASE
  64. 64. Aparecen los cromosomas y adquieren la forma de doble filamento denominada cromátidas, estas se mantienen juntas en una región llamada centrómero, y desaparecen los nucléolos. La membrana nuclear empieza a dividirse y el nucleoplasma y el citoplasma se unen. MITOSIS- FASES 1 PROFASE
  65. 65. MITOSIS-FASES 2 METAFASE Los cromosomas viajan al plano medio de la célula, y se fijan por el centrómero a las fibras del huso nuclear.
  66. 66. MITOSIS-FASES Inicia la separación de las dos cromátidas que se desplazan hacia cada polo de la célula. El proceso de separación incluye el centrómero que se divide también. 3 ANAFASE
  67. 67. Los cromosomas se abren y desenrollan y vuelven a aparecer los nucléolos. Una membrana nueva divide el citoplasma en dos. MITOSIS- FASES 4 TELOFASE
  68. 68. MEIOSIS Los organismos superiores se reproducen de forma sexual y se forman por la unión de dos células sexuales llamadas – GAMETOS- Los GAMETOS se originan mediante la MEIOSIS, que es un proceso de división de las células germinales.
  69. 69. La meiosis se diferencia de la mitosis en que: sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, se llama CIGOTO, que contiene la dotación DOBLE de cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro. Cada gameto tiene la mitad del número de cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo.
  70. 70. MEIOSIS
  71. 71. MEIOSIS- FASES PROFASE I Durante la Profase I se da el apareamiento de los cromosomas homólogos. El "cromosoma que resulta se llama tetrada, ya que está formado por las dos cromátidas de cada cromosoma, 4 en total.
  72. 72. MEIOSIS- FASES PROFASE I Fenómeno de entrecruzamiento. Durante el entrecruzamiento un fragmento de una cromátida se separa e intercambia por otro fragmento de su correspondiente homólogo.
  73. 73. MEIOSIS- FASES METAFASE Las tetradas se alinean en el ecuador o centro de la célula.
  74. 74. MEIOSIS- FASES ANAFASE Las tetradas se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos por las fibras del huso
  75. 75. MEIOSIS- FASES PROFASE II La membrana nuclear desaparece y aparecen las fibras del huso.
  76. 76. MEIOSIS- FASES METAFASE Y ANAFASE II Metafase: cromosomas en el plano ecuatorial y las fibras del huso se unen a las caras opuestas de los centrómero. Anafase: el centrómero se divide y las cromátidas se convierten en cromosomas, y van hacia los polos opuestos de la célula.
  77. 77. MEIOSIS- FASES TELOFASE II La citocinésis separa a las células.
  78. 78. MEIOSIS- PRINCIPIOS Los organismos DIPLOIDES, son aquellos que tienen dos “conjuntos" de alelos, uno por cada progenitor. Los seres humanos son diploides. Diploide se abrevia como 2n. Los organismos y las células HAPLOIDES tienen un solo grupo de cromosomas, que se abrevia como n. Los organismos con más de dos grupos de cromosomas se denominan POLIPLOIDES.
  79. 79. Científico que planteó una idea sobre lo que podría ser el proceso evolutivo. Gracias a sus experimentos se terminó por comprobar teorías como las de Mendel. -THOMAS HUNT MORGAN -1909
  80. 80. La mosca de la fruta tiene 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares contenía cromosomas sexuales X y Y. Morgan usó los principios de Mendel. El estudio demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA BASADA EN EL CRUZAMIENTO
  81. 81. Morgan observó una mosca con una mutación, tenía ojos blancos cuando, normalmente, son rojos. Descubrió que se trataba de un macho y decidió usarlo para reproducirlo y lograr nuevas generaciones.
  82. 82. La primera generación tenía los ojos rojos. Morgan pensaba que la característica de los ojos blancos no podía haber desaparecido y entonces, cruzó a estas moscas entre sí. Esta vez, Morgan observó que las nuevas moscas macho tenían ojos blancos. ¿Cuál ley de Mendel se comprobó?
  83. 83. Descubrió que: algunos patrones dealgunos patrones de herencia están ligados al sexo (algo queherencia están ligados al sexo (algo que suele suceder en algunas enfermedadessuele suceder en algunas enfermedades del ser humano).del ser humano). Encontró muchos rasgos que parecían estar localizados en los cromosomas. Los genes que se localizan en el mismo cromosoma tienden a heredarse de forma conjunta. Cuando más próximos se disponen dos genes, mayores posibilidades hay de que sean heredados al tiempo. Este concepto se denominó “ligamento genético” y es una clave para detectar los genes que causan las diferentes enfermedades genéticas.
  84. 84. Diferencias Interindividuales El efecto de los genes no se puede separar de la experiencia. Los genetistas miden un aspecto del comportamiento de un grupo de personas y miden la proporción de la variación y la explican por las diferencias genéticas. En este tipo de estudios analizan comportamientos entre gemelos idénticos: mismo cigoto y mellizos: nacen a partir de dos cigotos.

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