Genetica Mendeliana

Genética Mendeliana Mª Núñez. IES Miguel de Cervantes. Móstoles (Madrid) . Curso 2008-09

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL G . Mendel, monje agustino del monasterio de Brno (antigua Checoslovaquia) publicó entre 1865 y 1866 sus experimentos con guisantes (Pisum sativum ) .

Motivos por los que eligió al guisante :

Baratos, fáciles de obtener en el mercado y ocupaban poco espacio.

Producían muchos descendientes en poco tiempo.

Con variabilidad genética : existían muchas variedades diferentes en cuanto a color, forma, tamaño…

Es una especie autógama, se autopoliniza. Es posible evitar esta autopolinización castrando las flores (eliminando las anteras)

Es fácil realizar cruzamientos de forma artificial entre distintas variedades.

Los principales aciertos de Mendel fueron:

Utilizar una especie autógama , así aseguraba que las variedades que usaba eran líneas puras , de individuos homocigóticos idénticos.

Elegir caracteres cualitativos fácilmente distinguibles en sus alternativas. Ej. flores color blanco o púrpura.

Iniciar los experimentos fijándose en un solo carácter . Así obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.

Usar relaciones estadísticas en generaciones sucesivas. Contar el nº de individuos de cada tipo en diferentes generaciones y proponer proporciones sencillas.

Para comprobar sus hipótesis, realizó experimentos control y retrocruzamientos .

Analizar caracteres independientes para demostrar la combinación independiente.

CARACTERES DEL GUISANTE ESTUDIADOS POR MENDEL

Principio de la Uniformidad (1ª ley) y Principio de la Segregación (2ª ley) propuestos por Mendel para el carácter color de las flores: GENERACIÓN PARENTAL P 1ª GENERACIÓN FILIAL F 1 2ª GENERACIÓN FILIAL F 2

Los siete caracteres analizados por Mendel se comportaron igual en los cruzamientos realizados cuando los analizaba por separado. Los resultados que obtuvo fueron: El carácter que se manifiesta en la F 1 es el dominante y el que no se manifiesta el recesivo. 2.84 : 1 787 largos y 277 cortos Todas normal 7 Talla normal x enana 3.14 : 1 651 axiales y 207 terminales Todas axiales 6 Flores axiales x terminales 2.82 : 1 428 verdes y 152 amarillas Todas verdes 5 Legumbre verde x amarilla 2.92 : 1 882 lisas y 299 estranguladas Todas lisas 4 Legumbre lisa x estrangulada 3.15 : 1 705 púrpuras y 224 blancas Todas púrpuras 3 Flores púrpuras x blancas 3.01 : 1 6022 amarillas y 2001 verdes Todas amarillas 2 Semilla amarilla x verde 2.96 : 1 5474 lisas y 1850 rugosas Todas lisas 1 Semilla lisa x rugosa Relación F 2 F 1 Fenotipo parental

3ª Ley o Principio de la Combinación independiente Punnet Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes.

Las primeras excepciones a las Leyes de Mendel se describieron a principios del siglo XX. De Vries (1900), Correns (1900) y Tschermak (1900) redescubrieron las Leyes de Mendel y encontraron las primeras excepciones o más bien anomalías aparentes a la Dominancia completa descrita por Mendel. Los principales tipos de interacciones entre alelos del mismo locus se basan únicamente en la apariencia externa (fenotipo) de los individuos heterocigotos (Aa) y son: Dominancia completa Dominancia intermedia Carácter nuevo Codominancia Boca de dragón Antirrhinum majus

Aparentes anomalías al mendelismo: caso de la herencia intermedia en Mirabilis jalapa (Don Diego de Noche)

Alelismo múltiple El conjunto de los alelos posibles en un locus se llama serie alélica . Serie alélica que determina los grupos sanguíneos A, B, 0. Los individuos que llevan un alelo A poseen el antígeno A en la membrana de sus eritrocitos, los que llevan el alelo B poseen el antígeno B y 0 es un alelo nulo. Por tanto A y B son dominantes sobre 0 y codominantes entre si, de tal modo que existen cuatro fenotipos diferentes: A (que incluye a los genotipos AA y A0) B (que incluye a los genotipos BB y B0) 0 (que corresponde al genotipo 00) AB (que corresponde al genotipo AB) La serie alélica se escribe (A, B, O) o bien (I B A , I , i)

GENES LIGADOS (LIGAMIENTO RELATICO CON SOBRECRUZAMIENTO) A PESAR DEL LIGAMIENTO DE LOS GENES, SI SE ENCUENTRAN SUFICIENTEMENTE SEPARADOS, SE PODRÁ PRODUCIR SOBRECRUZAMIENTO ENTRE ELLOS. Esto ocurre en la profase I de la meiosis . Da como consecuencia el que se formen 4 tipos de gametos . En las células en que no tenga lugar este fenómeno solamente se formarán dos tipos de gametos.

Genes recesivos ligados al segmento diferencial del cromosoma X en humanos gen responsable de la hemofilia X h X h hemofílica (no nace) X h Y hemofílico X H X h normal/portadora X H Y normal X H X H normales HOMBRE MUJER

Genes recesivos ligados al segmento diferencial del cromosoma X en humanos Gen del daltonismo o ceguera a los colores Diferentes pruebas para detectar la ceguera cromática

¡Ah!, por cierto, las respuestas "correctas" son: 58, 18, E, 17 y 74 X d X d daltónica X d Y daltónico X D X d normal/portadora X D Y visión normal X D X D visión normal HOMBRE MUJER

Determinación cromosómica del sexo Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará un hombre. ♀ Mujer XX ♂ Hombre XY X X Y XX XY

Herencia influida por el sexo Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco y la longitud del dedo índice. Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo: Calva Calvo aa Normal Calvo Aa Normal Normal AA Mujeres Hombres Genotipo