Cuadro de trastornos 2
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Like this? Share it with your network

Share

Cuadro de trastornos 2

on

  • 676 views

 

Statistics

Views

Total Views
676
Views on SlideShare
676
Embed Views
0

Actions

Likes
0
Downloads
1
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft Word

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Cuadro de trastornos 2 Document Transcript

  • 1. TRASTORNOS DE LA HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA Enfermedad Síntoma Cromosoma Alterado Característico La Enfermedad de Cirrosis hepática El gen defectuoso responsable Wilson (mayormente en de la enfermedad se localiza en niño), cambios el cromosoma 13. degenerativos en el HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO cerebro y trastornos psiquiátricos o mentales (adultos). Anemia hemolítica Causada por una variante del Trastorno de las moderada o grave, gen b-globina llamada Células oclusión vascular hemoglobina S debida a una Falciformes mutación en el codón seis del gen b-globina. Se encuentra en el cromosoma 11. Hiperplasia Las niñas períodos Trastornos hereditarios de las Suprarrenal menstruales glándulas suprarrenales. Congénita anormales, genitales Deficiencia del 21-hidroxilasa ambiguos; los niños desarrollo precoz de características masculinas, pene agrandado Síndrome de hiperelasticidad de Proteínas fibrosas: COL1A1, Ehlers-Danlos la piel, COL1A2, COL3A1, COL5A1, hiperextensibilidad COL5A2, y TNXB Enzimas: de las articulaciones, ADAMTS2, PLOD1 vulnerabilidad o fragilidad de la piel Ataxia de Dificultad para Cromosoma 9 excesiva Friedreich caminar, escoliosis, replicación de las bases GAA deformidades en los produciendo degeneración del pies tejido nervioso que controlan el movimiento de brazos y piernas