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Cuadro de trastornos 2

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  • 1. TRASTORNOS DE LA HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA Enfermedad Síntoma Cromosoma Alterado Característico La Enfermedad de Cirrosis hepática El gen defectuoso responsable Wilson (mayormente en de la enfermedad se localiza en niño), cambios el cromosoma 13. degenerativos en el HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO cerebro y trastornos psiquiátricos o mentales (adultos). Anemia hemolítica Causada por una variante del Trastorno de las moderada o grave, gen b-globina llamada Células oclusión vascular hemoglobina S debida a una Falciformes mutación en el codón seis del gen b-globina. Se encuentra en el cromosoma 11. Hiperplasia Las niñas períodos Trastornos hereditarios de las Suprarrenal menstruales glándulas suprarrenales. Congénita anormales, genitales Deficiencia del 21-hidroxilasa ambiguos; los niños desarrollo precoz de características masculinas, pene agrandado Síndrome de hiperelasticidad de Proteínas fibrosas: COL1A1, Ehlers-Danlos la piel, COL1A2, COL3A1, COL5A1, hiperextensibilidad COL5A2, y TNXB Enzimas: de las articulaciones, ADAMTS2, PLOD1 vulnerabilidad o fragilidad de la piel Ataxia de Dificultad para Cromosoma 9 excesiva Friedreich caminar, escoliosis, replicación de las bases GAA deformidades en los produciendo degeneración del pies tejido nervioso que controlan el movimiento de brazos y piernas