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Terapia Genética Y Enfermedad De  Parkinson
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Terapia Genética Y Enfermedad De Parkinson

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Presentación Ciencias para el mundo contemporaneo. IES Victoria Kent, curso 2009/10

Presentación Ciencias para el mundo contemporaneo. IES Victoria Kent, curso 2009/10

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  • 1. Terapia genética y enfermedad de Parkinson Juan Mazarío y Daniel Sebastián
  • 2. Índice
    • 1- ¿Qué es la enfermedad de Parkinson?
    • 2- Síntomas
    • 3- ¿A quién afecta?
    • 4- Relación del párkinson con los genes
    • 5- Tratamientos farmacológicos
    • 6- Tratamiento genético
  • 3. 1- ¿Qué es la enfermedad del Parkinson
    • Es un tipo de enfermedad neurodegenerativa que afecta a un tipo de neuronas que sintetizan dopamina. La dopamina es un neurotransmisor que manda señales entre la sustancia negra y la siguiente estación de relevos para producir movimientos suaves y decididos. La enfermedad surge cuando estas células mueren o se degeneran. Estas células se sitúan en el mesencéfalo. La mayoría de los pacientes de Parkinson ha perdido del 60 al 80% de estas células.
  • 4.  
  • 5. 2- Síntomas
    • Temblor, que puede ser de diferentes intensidades.
    • Bradicinesia, lentitud de movimientos.
    • Rigidez muscular.
    • Mala estabilidad.
    • Dificultad al andar, además les cuesta empezar a andar.
    • Falta de movimiento en los brazos al andar.
    • Acatisia, falta de capacidad de estar sentado sin moverse.
    • Boca abierta con dificultad de mantenerla cerrada.
    • Voz de tono bajo y monótono.
  • 6. 3-¿A quién afecta?
    • El Parkinson afecta tanto a varones como a mujeres aunque afecta un 50% mas a varones que a mujeres.
    • La edad con que se contrae la enfermedad suele ser a partir de los 60 años aunque un 15% de los enfermos tiene menos de 50 años.
    • Los factores de riesgo son: antecedentes familiares, exposición a pesticidas, consumo de agua no procesada y habitar en un medio rural.
  • 7. 4- Relación del Parkinson con los genes
    • Varios genes han sido ligados definitivamente a la enfermedad. El primero fue la alfa-sinucleina. Los investigadores del NIH y de otras instituciones estudiaron los perfiles genéticos de una extensa familia italiana y de tres familias griegas con la enfermedad de Parkinson y descubrieron que la enfermedad estaba ligada con este gen.
    • En 2003, los investigadores que estudiaban la enfermedad de Parkinson heredada descubrieron que la enfermedad estaba causada por la triplicación del gen alfa-sinucleina.
  • 8.  
  • 9. 5- Tratamiento farmacológico
    • Los medicamentos contra el Parkinson comprenden 3 categorías:
    • 1º Medicamentos que funcionan directa o indirectamente para aumentar el nivel de dopamina.
    • 2º Medicamentos que afectan a otros neurotransmisores con el fin de aliviar algunos síntomas.
    • 3º Medicamentos que no tienen que ver con la enfermedad, antidepresivos, etc .
  • 10.
    • 1º Tipo :
    • Levodopa: Es el fundamento de la terapia para el Parkinson. Las células nerviosas pueden utilizar levadopa para producir dopamina y volver a llenar el suministro cerebral decreciente. Esta suele combinarse con cabidopa. Este medicamento retarda la conversión de levadopa en dopamina hasta que llega al cerebro.
    • La levodopa tiene mucho éxito en la reducción de temblores y otros síntomas en las etapas tempranas de la enfermedad.
    • Efectos secundarios: náuseas, vómitos, baja presión arterial e inquietud, somnolencia o inicio súbito del sueño, alucinaciones y psicosis
  • 11.  
  • 12.
    • 2º Tipo:
    • -Inhibidores de MAO-B: Estos medicamentos inhiben la enzima monoaminooxidasa B que descompone la dopamina en el cerebro. Hacen que la dopamina se acumule en las células nerviosas supervivientes y reducen los síntomas de enfermedad.
  • 13.
    • Tratamiento quirúrgico :
    • La cirugía pretende actuar sobre la parte dañada del cerebro. Solo esta indicada en un 5% de los pacientes y es efectiva si los pacientes están bien seleccionados.
    • Los criterios para la intervención son: incapacidad funcional muy grave, ausencia de demencia y edad inferior a 70 años.
    • Las técnicas más usadas son la polidotomia y la estimulación eléctrica. La técnica más novedosa es la implantación de células madre en el cerebro. Esta técnica mejora la función cerebral y motora.
  • 14. 6- Tratamiento genético
    • Existe un nuevo tratamiento genético contra el Parkinson que logra reducir los síntomas, afirman científicos ingleses y franceses.
    • La terapia, probada con monos parece prevenir los movimientos involuntarios y anormales con pocos efectos secundarios
    • En el estudio, los científicos dieron a los monos una neurotóxina que provoca causas selectivas de la enfermedad. Así lograron que los animales desarrollaran temblores, rigidez muscular y postura inestable. Posteriormente utilizaron un vector viral para introducir en los cerebros de los animales los 3 genes clave para la síntesis de dopamina.
    • Los científicos colocaron sondas biológicas capaces de medir los niveles de dopamina en el cerebro de los animales durante 3 años y medio.
    • Como se esperaba, la terapia fue un éxito. La rigidez, los temblores y las posturas anómalas que adoptaban los mono se redujeron drásticamente, y las temidas discinesias no aparecieron.
  • 15.
    • Los investigadores comprobaron que las células cerebrales de los mono habían producido la cantidad de dopamina que precisaban y de forma continua.
    • Frente a estos resultados, los estudiosos se animaron a proseguir los ensayos con personas. La compañía farmacéutica encargada de estos estudios en Oxford Biomédica.
    • La terapia genética ya se ha probado en 6 pacientes pero de momento solo uno de ellos lleva más de año y medio en tratamiento. Todos ellos han alcanzado una mejoría de las funciones motoras en, al menos, un 29%.
    • La 2º fase comenzara próximamente y en ella participarán 12 enfermos. Y en la tercera fase tomará parte en un número importante de pacientes y comenzará en 2013.
  • 16.
    • Las células a las que se transfirió el material genético son distintas a las que producen dopamina en condiciones normales.
    • El hecho de que el neurotransmisor sea generado por neuronas que, en principio, no están especializadas en esta misión podría tener consecuencias a largo plazo difíciles de predecir. Por otro lado, la nueva terapia no detiene el curso de la enfermedad, es decir, no evita la muerte progresiva de las neuronas que si están implicadas por naturaleza en el control del movimiento.

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