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La Fenilcetonuria
 

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Presentación realizada por alumnas de 1º B de bachillerato para CMC IES Victoria Kent

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    La Fenilcetonuria La Fenilcetonuria Presentation Transcript

    • LA FENILCETONURIA Marta Agea Zoraida Matesanz Daria Didenco
    • DEFINICION:  ES UNA AFECCIÓN EN LA QUE EL BEBÉ NACE SIN PODER DESCOMPONER UN AMINOACIDO LLAMADO FENILALANINA. POR LO GENERAL NO PRESENTA NINGÚN SÍNTOMA HASTA MÁS O MENOS LOS 6 MESES DE VIDA.  EL GEN PATOLÓGICO ES, AL PARECER, CONSIDERABLEMENTE MÁS RARO EN LAS RAZAS DE COLOR Y LOS JUDÍOS QUE EN LOS INDOGERMANOS. TAMBIÉN ES POSIBLE QUE EL PEQUEÑO NÚMERO DE CASOS PUBLICADOS SEA DEBIDO A LA FALTA DE CONTROL RUTINARIO DE LA ORINA. EN CHINA NO SE HA DADO HASTA AHORA NINGÚN CASO DE ENFERMEDAD DE ESTE TIPO. TAMBIÉN ENTRE LOS EUROPEOS DEL SUR, LOS INDIOS DE AMERICA DEL NORTE Y LOS GITANOS LA ENFERMEDAD APARECE EN MUY POCAS OCASIONES. EN ALEMANIA VIVEN ACTUALMENTE UNOS 2.000 ENFERMOS DE ESTE TIPO.
    • CAUSAS  ES HEREDITARIA:LOS PADRES TRANSMITEN EL GEN DEFECTUOSO A LOS HIJOS Y ESTOS CARECEN DE UNA ENZIMA SIN LA CUAL LOS NIVELES DE FENILALANINA Y DOS SUSTANCIAS EXTRECHAMENTE RELACIONADAS SE ACUMULAN EN EL CUERPO.  ESTAS SUSTANCIAS SON DAÑINAS PARA EL SISTEMA NERVIOSO Y PRODUCE UN DAÑO CEREBRAL.
    • SÍNTOMAS:  LOS NIÑOS TIENEN UNA PIEL Y PELO MAS CLARO QUE SUS HERMANOS QUE NO TIENEN LA ENFERMEDAD.  RETRASO DE LAS HABILIDADES MENTALES Y SOCIALES.  CABEZA MAS PEQUEÑA DE LO NORMAL.  HIPERACTIVIDAD.  CONVULSIONES.  ERUPCIÓN CUTANEA.  TEMBLORES.  POSTURA INUSUAL DE LAS MANOS.
    • SIGNOS,TRATAMIENTO.  SIGNOS:SE PUEDE DETECTAR CON UN EXAMEN DE SANGRE.  TRATAMIENTO:DIETA EXTREMADAMENTE BAJA EN FENILALANINA. AQUELLOS PACIENTES QUE SIGAN ESTA DIETA TENDRAN UNA MEJOR SALUD FÍSICA Y MENTAL.
    • PRONOSTICO Y COMPLICACIONES  PRONÓSTICO:SI SE HACE LA DIETA, EL DESENLACE CLINICO SERA MUY ALENTADOR PERO SI SE ATRASA O NO HAY TRATAMIENTO,HABRÁ TRASTORNO CEREBRAL.  COMPLICACIONES:SI NO SE RECIBE TRATAMIENTO, SE PRESENTA RETARDO MENTAL SEVERO. EL TRANSTORNO DE HIPERACTIVIDAD Y DÉFICIT DE ATENCIÓN PARECE SER EL PROBLEMA MÁS COMÚN QUE SE OBSERVA EN QUIENES NO SIGUEN UNA DIETA ESTRICTAMENTE BAJA EN FENILALANINA.
    • SITUACIONES DE ASISTENCIA MÉDICA Y PREVENCIÓN.  SITUACIONES DE ASISTENCIA MEDICA:SE DEBE CONSULTAR CON EL MEDICO SI A UN BEBE NO SE LE HAN REALIZADO EXAMENES PARA LA FENILCETONURIA.  PREVENCIÓN:UN ANALISIS ENZIMATICO SI LOS PADRES SON PORTADORES DEL GEN O MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS DE LA MUJER EMBARAZADA.ES MUY IMPORTANTE QUE LAS MUJERES EMBARAZADAS TOMEN UNA DIETA BAJA EN FENILALANINA.
    • TERAPIA GÉNICA  LA ESCUELA DE INVESTIGADORES DE MEDICINA DEL HOSPITAL MONTE SINAI DESARROLLA UNA TÉCNICA PARA INSERTAR GENES EN SITIOS ESPECÍFICOS EN EL GENOMA DE LAS CÉLULAS DEL HIGADO.  LOS GENES SE INSERTAN EN LAS REGIONES DE NO CODIFICACIÓN DEL GENOMA DONDE NO SON NINGÚN PELIGRO DE INTERFERIR CON EL FUNCIONAMIENTO DE OTROS GENES. UNA VEZ QUE ESTÁ INSERTADO, EL GEN SIGUE SIENDO UNA PARTE DEL GENOMA DE LA CÉLULA. LOS INVESTIGADORES UTILIZARON ESTA TÉCNICA PARA CURAR LA FENILCETONURIA (PKU) EN RATONES DE FORMA PERMANENTE.
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