El Enanismo
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Presentación realizada por alumnos de 1º B de bachillerato para CMC IES Victoria Kent

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El Enanismo El Enanismo Presentation Transcript

  • Tania Ochoa Edurne Maestro 1º B BTO Ciencias para el mundo contemporáneo Alba Gallardo Ana Lasso Sara Oliva
    • Definición
    • Tipos y características
    • Hormona de crecimiento
    • Síntomas
    • Terapia génica
    • Fotos
  •  
    • El funcionamiento inadecuado de la glándula hipofisiaria puede provocar una producción insuficiente de hormona del crecimiento durante el desarrollo corporal. Esta situación conduce a un trastorno que se conoce como enanismo pituitario. Los afectados presentan una estatura extremadamente baja, pero conservan unas proporciones corporales normales.
    • Existen, sin embargo, otras formas de enanismo en las que los huesos o los cartílagos crecen de forma anormal y causan graves deformidades. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracteriza por anormalidad en las proporciones del cuerpo (los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal).
    • Enanismo primordial, las personas con este síndrome tienen de adultos una estatura muy baja, de menos de un metro. Su cabeza y por tanto su cerebro son anormalmente pequeños, como la de un bebé de tres meses. Su inteligencia está casi siempre por debajo de la media, pero puede ser bastante normal.
    • Un nuevo paso va a permitir luchar contra la acondroplasia o como popularmente se denomina, enanismo. Científicos pertenecientes al CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) acaban de dar a conocer la relación existente entre el gen Snail1 y el desarrollo del esqueleto, así como la posibilidad de desarrollar nuevas terapias que puedan, al menos, frenar el desarrollo de esta anomalía genética.
    • Podemos recordar el caso de Ainhoa, una niña que sufría acondroplasia, además de sufrir esta rara enfermedad se veía obligada a padecer los escasos medios que disponía la escuela donde estudiaba para que se integrara adecuadamente.
    • La acondroplasia es una enfermedad genética marcada por varios defectos del crecimiento óseo especialmente en las extremidades, por lo que son mucho más cortas de lo normal y no guardan relación con el resto del cuerpo. Se trata de una de las causas más habituales de enanismo y su incidencia se calcula en uno de cada 26.000 a 40.000 nacimientos. Este grave problema puede tener finalmente sus días contados. El aumento de la actividad del gen que antes hemos mencionado está relacionado con la actividad del receptor FGFR3 (receptor de crecimiento de fibroblatos de tipo 3), es decir, una mutación de este. Su funcionamiento básicamente es un mensaje que envía al núcleo de las células diciéndoles que deben madurar sin seguir los parámetros normales de tiempo, siendo una maduración mucho más rápida.
    • Los investigadores han constatado que los fetos humanos que padecían acondroplasia tenían mayor actividad del gen Snail1, esto permite utilizar el gen en cuestión como diana para el desarrollo de las terapias oportunas para combatir la enfermedad. Varios años de trabajo permitirán al fin acotar otra enfermedad mejorando la calidad de vida de los niños que la puedan padecer.
    • El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.
    • La hormona de crecimiento HC es una hormona producida por la pituitaria anterior cuyo efecto principal es promover el crecimiento de los tejidos del cuerpo.
    • En niños con deficiencia de la hormona del crecimiento se puede utilizar la hormona del crecimiento sintética, lo cual requiere la asistencia de un pediatra endocrinólogo. Generalmente, este tratamiento (recombinante) se considera seguro, y son muy raros los efectos secundarios.
    • En la mayoría de los niños que han sido tratados con hormonas del crecimiento, sus tasas de crecimiento han mejorado, aunque la efectividad del tratamiento puede disminuir con un tratamiento prolongado. .
    • La versión sintética de la Hormona del Crecimiento Humano se llama Somatropina . Es idéntica a la HC del cuerpo humano
    • La somatropina estimula el crecimiento de los huesos largos e incrementa el número y tamaño de las células musculares en niños con deficiencia en hormona del crecimiento. En los adultos, incrementa la masa muscular y aumenta la sensación de bienestar.
    • Hacia mediados de los años ochenta, la utilización de hormona de crecimiento, estaba basada, únicamente en hormona humana biológicamente activa. Esta hormona, era extraída de la hipófisis de cadáveres, por lo que además de muy costosa, era tremendamente complicada de conseguir.
    • En 1985 se descubrió la relación que había, entre las muertes a causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, (una enfermedad del cerebro, que causa locura y muerte, "vacas locas" en humanos) y la hormona extraída de cadáveres humanos. El producto fue retirado progresivamente del mercado, y hoy en día es imposible conseguir hormona humana.
    • Rápidamente, apareció la hormona de crecimiento sintética, bacteria benéfica que habitualmente vive en el intestino de todos los seres humanos, o a partir de células transformadas, provenientes de los ratones, comercializándose por todo el mundo por múltiples laboratorios.
    • Esta hormona no implica riesgo de contagio de enfermedades infecciosas.
    • La hormona de crecimiento no puede tomarse por vía oral en forma de comprimidos o medicamento, ya que se descompone en el estómago. La vía de administración es mediante inyección justo por debajo de la piel.
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    • La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar: * Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular * Pies en arco * Disminución del tono muscular * Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo * Frente prominente (prominencia frontal) * Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) * Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) * Estenosis raquídea * Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
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    • Consiste en la inserción de genes en las células La terapia génica tiene como objetivo sustituir un alelo defectuoso mutado por uno funcional, o bien insertar o seleccionar genes concretos. Al principio fue una técnica planteada exclusivamente con el fin de tratar enfermedades genéticas, lo cierto es que en la actualidad se propone para casi cualquier enfermedad, siendo un mecanismo de lo más prometedor.
    • En los años 80, los avances en biología molecular habían permitido que genes humanos fuesen ordenados y reproducidos. Científicos que buscaban un método sencillo de producir las proteínas (insulina), por déficit de la molécula en la diabetes, introduciendo genes humanos en el ADN bacteriano. Las bacterias modificadas entonces producían la proteína correspondiente, pudiendo ser cultivada e inyectada en pacientes que no podían producirla de forma natural
    • El 14 de septiembre de1990, investigadores de los institutos nacionales de salud de los E.E.U.U. realizaron el primer procedimiento aprobado de terapia génica en un paciente de cuatro años, Cristóbal Fetobal.
    • Los individuos de esta enfermedad presentan el cuerpo bien desarrollado excepto su cabeza ya que tienen el cerebro mas pequeño y menos masa cerebral.
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