I° CONVEGNO INTERNAZIONALE    Le malattie mitocondriali: dalla diagnosi alla gestionequotidiana. Lo stato della ricerca, l...
I MITOCONDRI               •   eredità materna               •   eteroplasmia               •   segregazione mitotica     ...
 Il mitocondrio è un organulo cellulare presente in tutti gli eucarioti. I mitocondri sono presenti nel citoplasma di tu...
Le malattie mitocondriali  •Identificate negli anni novanta•Il tasso di mutazione del mtDNA è10 volte maggiore di quello n...
Tessuti coinvolti e quadri clinici                      Le mutazioni possono essere                      MISSENSO, INSERZI...
Le malattie mitocondriali
TERAPIAEziologica     Non esiste alcun trattamento specifico               Esercizio aerobico; “cocktails” (es. CoQ10,    ...
• ridefinire le linee guida e i            criteri diagnostici delle malattie            mitocondrialiScopo delprogetto   ...
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PHASE 2 - 6 months: Development and validation of the  register (months 3−8) --- COMPLETED•   the Steering committee will ...
Riunione Milano, 5 Giugno 2010
Riunione Milano, 5 Giugno 2010
Riunione Milano, 5 Giugno 2010
Riunione Catania, 24 Ottobre 2010     VALIDAZIONE intra-centroValidazione intra-operatore: il medesimo medico ha avuto il ...
PHASE 3– duration 12 months: Reassessment of all thecases in each center and build the clinical and laboratoristicregister...
Immmissione dati Sul web…
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Promemoria: accesso ai dati Participating groups will be granted access to    the web−server to fill out questionnaires f...
…e in Europa?
Istituto Carlo Besta
…e nel mondo??
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Prospettive future:La realizzazione di un registro nazionale di collaborazione traCentri italiani consentirà importanti st...
Questo registro aiuterà a migliorareil management clinico, terapeutico ed assistenziale di tali malattie…                 ...
Costituirà inoltre un importante punto di partenza per nuovi sviluppi atti a promuovere trials multicentricisia nazionali,...
I° CONVEGNO INTERNAZIONALE    Le malattie mitocondriali: dalla diagnosi alla gestionequotidiana. Lo stato della ricerca, l...
Siciliano mitocon roma 21.05.2011
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Siciliano mitocon roma 21.05.2011

  1. 1. I° CONVEGNO INTERNAZIONALE Le malattie mitocondriali: dalla diagnosi alla gestionequotidiana. Lo stato della ricerca, le terapie, i diritti dei malati. REGISTRO NAZIONALE e REGISTRI EUROPEI Prof. Gabriele Siciliano Dipartimento di Neuroscienze Università di Pisa
  2. 2. I MITOCONDRI • eredità materna • eteroplasmia • segregazione mitotica • effetto soglia
  3. 3.  Il mitocondrio è un organulo cellulare presente in tutti gli eucarioti. I mitocondri sono presenti nel citoplasma di tutte le cellule animali a metabolismo aerobico. Questo organulo può essere considerato come la centrale energetica della cellula: infatti esso ricava energia dai substrati organici per produrre un gradiente ionico che viene sfruttato per produrre adenosintrifosfato (ATP).
  4. 4. Le malattie mitocondriali •Identificate negli anni novanta•Il tasso di mutazione del mtDNA è10 volte maggiore di quello nucleare •Oltre 100 riarrangiamenti e 50 mutazioni puntiformi •6-7 casi su 100 000 Il DNA mitocondriale è un hotspot di mutazioni patogeniche! •Il DNA mitocondriale è 1/200 000 del DNA nucleare • I geni mitocondriali sono migliaia di copie/cellula • Le mutazioni devono originare in una singola molecola di mtDNA
  5. 5. Tessuti coinvolti e quadri clinici Le mutazioni possono essere MISSENSO, INSERZIONI, DELEZIONI e DEPLEZIONI Mutazioni a carico del mtDNA riducono la produzione di ATP danneggiando i diversi organi a secondo del loro fabbisogno energetico
  6. 6. Le malattie mitocondriali
  7. 7. TERAPIAEziologica Non esiste alcun trattamento specifico Esercizio aerobico; “cocktails” (es. CoQ10, carnitina); dicloroacetato; ubichinone nelPatogenetica deficit di CoQ10; trapianto di midollo nella MNGIE Antiepilettici, procedure chirurgiche, pace-Sintomatica makers, impianto cocleare ecc. Farmaci protettori nei confronti dello stressProspettive ossidativo;Terapeutiche Terapia genica; Terapia sulla linea germinale
  8. 8. • ridefinire le linee guida e i criteri diagnostici delle malattie mitocondrialiScopo delprogetto • effettuare studi epidemiologici e correlazioni genotipo-fenotipo al fine di definire la storia naturale di malattia
  9. 9. PHASE 1– 2 months: installament of the steering committee and the oversee committee ---- COMPLETEDSTEERING COMMITTEE G Siciliano, Pisa C Angelini, Padova OVERSEE COMMITTEE E Bertini, Roma V Carelli, Bologna GP Comi, Milano C Minetti, Genova L Palmucci, T Mongini,Torino S Servidei, Roma P Tonin, Verona G Logroscino, Bari A Toscano, Messina S. DiMauro, Columbia University, New York G Uziel, Milano J. Montoya, Zaragoza, Spain Mitocon RW Taylor, Newcastle
  10. 10. TIME TABLE INIZIO UFFICIALE: Febbraio 2010ary 2010 – phase I April 2010 – phase II October 2010 – phase III October 2011 – phase IV one month
  11. 11. PHASE 2 - 6 months: Development and validation of the register (months 3−8) --- COMPLETED• the Steering committee will refine the more relevant clinical and laboratory parameters that will be included in the form, on the basis of their supposed diagnostic and prognostic importance (months 3−4) ---COMPLETED• complete the definition and features of the data collection form (DCF) (months 5) ---COMPLETED• validate the DCF among centers. Multicenter validation (intra-center and inter- centers) of the tool (months 6−8) ---COMPLETED
  12. 12. Riunione Milano, 5 Giugno 2010
  13. 13. Riunione Milano, 5 Giugno 2010
  14. 14. Riunione Milano, 5 Giugno 2010
  15. 15. Riunione Catania, 24 Ottobre 2010 VALIDAZIONE intra-centroValidazione intra-operatore: il medesimo medico ha avuto il compito diinserire nel database excel in due tempi diversi i dati tratti da unamedesima cartella clinica aggiornata.Validazione inter-operatore: due medici, separatamente, di fronte allamedesima cartella clinica aggiornata, hanno avuto il compito di inserire idati del paziente nel database excel.I databases sono stati, poi, oggetto di confronto da parte di un terzomedico incaricato.
  16. 16. PHASE 3– duration 12 months: Reassessment of all thecases in each center and build the clinical and laboratoristicregister by developing the web−database (months 9-20,duration 12 months)--- ONGOING!!!
  17. 17. Immmissione dati Sul web…
  18. 18. information andrecruitment access mode data encryption datacomparison
  19. 19. Attualmente sono stati inseriti nel registro on-line 286 pazienti! Si stima che nella fase III delprogetto vengano inseriti circa 3000 pazienti!
  20. 20. Promemoria: accesso ai dati Participating groups will be granted access to the web−server to fill out questionnaires for their patients. Only the members of each Unit will be able to access, add and change data for their own patients. Read−only access to the data will be possible for all participating institutions of the Database. Access to the individual patient data will always be restricted. Data will be analyzed and reported periodically and upon individual requests from approved researchers. Access to more detailed information will be controlled by a password protected area of the website, which will enable restricted levels of access.
  21. 21. …e in Europa?
  22. 22. Istituto Carlo Besta
  23. 23. …e nel mondo??
  24. 24. U.S.A.
  25. 25. Prospettive future:La realizzazione di un registro nazionale di collaborazione traCentri italiani consentirà importanti studi epidemiologici cosìcome una migliore comprensione delle correlazioni fenotipo-genotipo e della storia naturale delle MM.
  26. 26. Questo registro aiuterà a migliorareil management clinico, terapeutico ed assistenziale di tali malattie… …in un circuito dove le informazioni saranno tutte "patient-oriented"
  27. 27. Costituirà inoltre un importante punto di partenza per nuovi sviluppi atti a promuovere trials multicentricisia nazionali, sia, in prospettiva, in collaborazione con altri registri simili Europei
  28. 28. I° CONVEGNO INTERNAZIONALE Le malattie mitocondriali: dalla diagnosi alla gestionequotidiana. Lo stato della ricerca, le terapie, i diritti dei malati. REGISTRO NAZIONALE e REGISTRI EUROPEI Prof. Gabriele Siciliano Dipartimento di Neuroscienze Università di Pisa

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