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Melazzini, mitocon 21 maggio 2011
 

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    Melazzini, mitocon 21 maggio 2011 Melazzini, mitocon 21 maggio 2011 Presentation Transcript

    • Le malattie Mitocondriali: dalla diagnosi alla gestione quotidiana. Lo stato della ricerca, le terapie, i diritti dei malati Roma, 21-22 maggio Progetto di gestione multidisciplinare del paziente con malattia neuromuscolare in struttura ospedaliera dedicata: Il Centro Clinico NeMo (NEuroMuscular Omnicentre) Mario Melazzini Direttore ScientificoCentro Clinico ad Alta Specializzazione perlo studio e la cura delle Malattie NeuromuscolariAzienda Ospedale Niguarda Ca’ Granda – Milano
    • Centro Clinico NEMO (NEuroMuscular Omnicentre)Il progetto: - nasce dall’idea di rispondere in modo specifico alle necessità di chi è affetto da malattie neuromuscolari (conparticolare attenzione alle distrofie muscolari e alle m. delmotoneurone )La finalità: - intervenire con i mezzi più idonei per fornire -un’efficace prevenzione di queste malattie, - promuovere terapie cliniche e riabilitative.Il Centro Clinico Nemo: punto di riferimento per tutti i problemi che questemalattie comportano per i pazienti e i loro familiari sia dal punto di vista fisico siapsicologico, per garantire la presa in carico globale
    • FONDAZIONE SERENA
    • REGIONE LOMBARDIA Deliberazione VIII/005435 / 26-09-2007 Progetto di sperimentazione gestionale NeMo (NeuroMuscular Omniservice) Realizzazione di un centro clinico integrato dedicato alla ricerca, diagnosi e cura nel campo delle distrofie muscolari e patologie correlate, tramite una Fondazione di partecipazione presso il presidio Ospedaliero Niguarda Cà Granda (DGR. VII/18575/2004)
    • NEuroMuscular Omnicentre (NEMO)A Multi-specialty Clinical Centre for Neuromuscular Diseases
    • IL PROGETTO NeMo• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM), con particolare riguardo a DMD, SMA e SLA;• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura delle MNM al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo;• superare le barriere relative alle competenze dei ruoli: medici, psicologi, terapisti motori- respiratori-occupazionali;• attivare, all’interno del reparto, programmi di terapie fisiche e strategie riabilitative specifiche per ogni individuo;• adottare gli standard di cura specificatamente approvati per le MNM, comprensivi di percorsi multidisciplinari integrati;• intraprendere trattamenti con ventilazione non-invasiva (NIV) per risolvere i problemi respiratori dei soggetti con MNM• dar vita a un’attività di counseling psicologico per pazienti e caregiver;• promuovere corsi di formazione per la gestione clinica delle persone affette da MNM per infermieri e terapisti.
    • Il programma1. avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM): in particolare DMD, SMA e SLA;# of ALS Patients 250Age (mean ± SD) yrs 62.35 ± 10.92Duration of hospitalization (mean ± SD) days 19.21 ± 14.26duration of disease (mo) 27.60 ± 19.52ALSFRS-r 28.55 ± 11.69 time to onset to 11.98 ± 8.07 diagnosis (mo) time to onset to NIV 24.37 ± 17.37 time to onset to PEG/ 36.20 ± 26.60 RIG time to onset to 49.00 ± 14.14 tracheostomy
    • DMD and other MDPatients < 18 years: 25 % first diagnosis, of which 62% had Duchenne Muscular Dystrophy under 5 years of age and started steroids100% underwent complete cardiac and pulmonary assessment17% had a pharmacological intervention/change of their cardiological management26.3% intervention in their respiratory management/care (3 tracheo were closed)16% underwent evaluation for further tendon release surgery,50% were kids under 16 years Age distribution muscular disorders Disease distribution DMD 5% BMD 3% portatrice distrofinopatia 32% 10% 31% Steinert 12% FSH < 18 aa Cingoli 8% 17% tra 18 e 50 6% 5% Distrofia congenita 3% Miopatia congenita > 50 2% SMA 3% mitocondriale 63% miopatia non detrminata
    • IL PROGETTO NeMo• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra Gastroenterologo Radiologo interventista Nutrizionista Otorinolaringoiatra Ortopedico Radiologo e Neuroradiologo Genetista
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra ECG Gastroenterologo NTproBNP Troponin I Radiologo interventista Echocardiographic assessment Nutrizionista Otorinolaringoiatra ventricular Left Left ventricular Ortopedico ejection fraction > 50 % ejection fraction < 50 % or left ventricular hypokinesia Radiologo e Neuroradiologo Genetista Holter-ECG Cardiologic examination100% underwent complete cardiac and pulmonary assessment17% had a pharmacological intervention/change of their cardiological management
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra Gastroenterologo P.E.G. Radiologo interventista Nutrizionista Otorinolaringoiatra Ortopedico Radiologo e Neuroradiologo Genetista
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra Gastroenterologo P.E.G. Radiologo interventista R.I.G. Nutrizionista Radiologically inserted gastrostomy (RIG): Otorinolaringoiatra quando il paziente presenta una Ortopedico capacità vitale lenta (slow vital capacity: SVC) Radiologo e Neuroradiologo < 50% del valore teorico Genetista
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra Gastroenterologo Radiologo interventista Nutrizionista  analisi calorimetrica Otorinolaringoiatra  studio impedenzometrico Ortopedico  METABOLIC HOLTER “Arm-Band” Radiologo e Neuroradiologo Genetista
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra Gastroenterologo Radiologo interventista Valutazione Fibroendoscopica della Nutrizionista Deglutizione e Test sensoriale Otorinolaringoiatra Fiberendoscopic evaluation of swallowing Ortopedico and sensorial test (FEES-T) Radiologo e Neuroradiologo Genetista
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra Gastroenterologo Radiologo interventista Nutrizionista Otorinolaringoiatra Ortopedico Radiologo e Neuroradiologo Genetista Tendon retraction, joint and spinal deformities 16% underwent evaluation for further tendon release surgery
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra Gastroenterologo Radiologo interventista Nutrizionista Otorinolaringoiatra Ortopedico Radiologo e Neuroradiologo Genetista RM Sistema Nervoso Centrale RM muscolare
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA MNM al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo; Cardiologo e cardiologo pediatra Gastroenterologo Radiologo interventista Nutrizionista Otorinolaringoiatra Ortopedico Radiologo e Neuroradiologo Genetista Biologic bank (e.g. DNA, serum) and genetic analysis: - SOD-1, SMN, progranulin; - Dystrophin, SMN; FSHD
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM), con particolare riguardo alle Malattie del Motoneurone e alle Distrofie Muscolari;• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura delle MNM al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo;• superare le barriere relative alle competenze dei ruoli: medici, psicologi, terapisti fisici- respiratori-occupazionali;
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo;• superare le barriere relative alle competenze dei ruoli: medici, psicologi, terapisti fisici- respiratori-occupazionali;• attivare, all’interno del reparto, programmi di terapie fisiche e strategie riabilitative specifiche per ogni individuo;• adottare gli standard di cura specificatamente approvati per le MNM, comprensivi di percorsi multidisciplinari integrati; Progetto Riabilitativo Individuale: - Area motoria  postura, cammino, prese, manipolazioni - A. funzioni di sopravvivenza  deglutizione, sintomi respiratori - Area della comunicazione  disartria - Area cognitiva  modificazioni comportamentali - Area psicologica  depressione, ansia, insonnia
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo;• superare le barriere relative alle competenze dei ruoli: medici, psicologi, terapisti fisici- respiratori-occupazionali;• attivare, all’interno del reparto, programmi di terapie fisiche e strategie riabilitative specifiche per ogni individuo;• adottare gli standard di cura specificatamente approvati per la SLA, comprensivi di percorsi multidisciplinari integrati;• intraprendere trattamenti con ventilazione non-invasiva (NIV) per risolvere i problemi respiratori dei soggetti con MNM; - BiPAP - In-Exsufflator (Cough Assist Device): prevenire atelettasie e produrre effetto-tosse - Advanced Respiratory VestTM Airway Clearance System: favorire la mobilizzazione delle secrezioni bronchiali
    • Neuropsichiatra infantile Fisiatra Neurologo Telemedicina Pneumologo Ospedalizzazione domiciliare Cardiologo ADI Persona affettaRianimatore da malattia Associazioni neuromuscolare Ortopedico Volontariato Otorino Badante Nutrizionista Psicologo Infermiere Gastroenterologo Terapisti motori Terapisti respiratori Genetista Logopedista Terapisti occupazionali
    • Simultaneous care Assistenza Domiciliare Hospice  Preferita dai pazienti  Ideale per lo stretto legame con la propria abitazione, luogo dei ricordi e Ospitalità assistita: giornaliera, delle relazioni temporanea, definitiva  Ruolo attivo dei familiari  Costi ridotti Pazienti con sintomatologia complessa, non gestibile a domicilio SIMULTANEOUS CARE Periodo di sollievo temporaneo per la famiglia Paziente solo Ospedale Servizi territoriali  Presa in carico Servizi sociali  Continuità di cure ospedale-territorio  Presenza di vari specialisti
    • Il programma• avviare ricoveri di Malattie Neuromuscolari (MNM);• portare tutti gli specialisti coinvolti nella cura della SLA al letto del paziente, evitando il suo spostamento e rispettando il principio di un approccio clinico multidisciplinare omnicomprensivo;• superare le barriere relative alle competenze dei ruoli: medici, psicologi, terapisti fisici- respiratori-occupazionali;• attivare, all’interno del reparto, programmi di terapie fisiche e riabilitative specifiche per ogni individuo;• adottare gli standard di cura specificatamente approvati per la SLA, comprensivi di percorsi multidisciplinari integrati;• intraprendere trattamenti con ventilazione non-invasiva (NIV) per risolvere i problemi respiratori dei soggetti con SLA;• dar vita a un’attività di counseling psicologico per pazienti e caregiver;• promuovere corsi di formazione per la gestione clinica delle persone affette da MNM per infermieri e terapisti.
    • Mc Gill – Quality of life scaleMc Gill & ALSFRS-r r=0.45 p<0.05r=0.20p<0.05 r=0.32 p<0.05
    • Customer satisfactionAge (mean ± SD) yrs 43.80 ± 17.75 (range 15-75)Male/Female ratio 1,3
    • Customer satisfaction
    • Lo Losguardo sguardodella deiscienza genitori
    •  “Di fronte al dolore qui nessuno è fuggito” “Siamo stati aiutati ad avere meno paura” “Avete medicato le ferite visibili e quelle invisibili” “Questo è stato difendere la vita e generare speranza” “Si può dimenticare il degrado del proprio corpo se lo sguardo degli altri è carico di tenerezza”
    • Alberto Fontana, presidentMassimo Corbo, neurologistPaolo Banfi,pulmonologistNadia Cellotto,physiatristKsenjia Gorni,child neurologistChristian Lunetta,neurologistElisabetta RomapulmonologistGabriella Rossi,psychologistEleonora Maestri,data managerDonatella Pozzi,head nurseMotor, Occupationaland Respiratory TherapistsNurses