ISTITUTO GIANNINA GASLINI
Sintomicardiopatiaacidosi tubularebassa statura, diabeteanemia sideroblasticaipotonia, iperammoniemiaepilessiaacidosi latt...
DNA da sangue periferico, muscolo, cellule epitelio buccale, sedimento urinarioBiopsia muscolare e cutaneaDosaggio metabol...
IRCCS Fondazione Stella Maris, PisaIRCCS Istituto C. Besta, MilanoAnalisi mutazioni mtDNA, macrodelezioni, delezioni multi...
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Claudio Bruno, convegno Mitocon 2013

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Claudio Bruno, Ist. G. Gaslini

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  1. 1. ISTITUTO GIANNINA GASLINI
  2. 2. Sintomicardiopatiaacidosi tubularebassa statura, diabeteanemia sideroblasticaipotonia, iperammoniemiaepilessiaacidosi latticaepatopatiamiopatiaUnità di Neuropsichiatria Inf.Unità Malattie MetabolicheUnità Malattie RareUnità Malattie MuscolariUnità di CardiologiaUnità di NefrologiaUnità di EndocrinologiaUnità di EmatologiaUnità di Patologia NeonataleUnità Operative
  3. 3. DNA da sangue periferico, muscolo, cellule epitelio buccale, sedimento urinarioBiopsia muscolare e cutaneaDosaggio metaboliti plasmatici e liquorali (acido lattico, acido piruvico, alanina)Determinazione acidi organici urinariEMG/VCNEEG/…Analisi enzimatica degli enzimi della catenarespiratoria mitocondrialeRM encefalo + spettroscopiaLab. GeneraliLab. Screening MetabolicoUnità NeuroradiologiaLab. Neurogenetica e Patologia muscolareLab. ElettrofisiologiaIndagini
  4. 4. IRCCS Fondazione Stella Maris, PisaIRCCS Istituto C. Besta, MilanoAnalisi mutazioni mtDNA, macrodelezioni, delezioni multiple (RFLP, sequenziamento)Analisi mutazioni nDNA (SURF1, SCO2)Team Vie AereeUnità ChirurgiaCentro dietologicoLab. Neurogenetica e Patologia muscolareCentro Malattie Metaboliche, FirenzeGeneticaCollaborazioniFollow-up
  5. 5. JIMD 2012
  6. 6. MGM 2010
  7. 7. MGM 2010
  8. 8. Paolo Durand(1922-2003)

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