Claudio Bruno, convegno Mitocon 2013

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il protocollo diagnostico per bambini. …

il protocollo diagnostico per bambini.
Claudio Bruno, Ist. G. Gaslini

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  • 1. ISTITUTO GIANNINA GASLINI
  • 2. Sintomicardiopatiaacidosi tubularebassa statura, diabeteanemia sideroblasticaipotonia, iperammoniemiaepilessiaacidosi latticaepatopatiamiopatiaUnità di Neuropsichiatria Inf.Unità Malattie MetabolicheUnità Malattie RareUnità Malattie MuscolariUnità di CardiologiaUnità di NefrologiaUnità di EndocrinologiaUnità di EmatologiaUnità di Patologia NeonataleUnità Operative
  • 3. DNA da sangue periferico, muscolo, cellule epitelio buccale, sedimento urinarioBiopsia muscolare e cutaneaDosaggio metaboliti plasmatici e liquorali (acido lattico, acido piruvico, alanina)Determinazione acidi organici urinariEMG/VCNEEG/…Analisi enzimatica degli enzimi della catenarespiratoria mitocondrialeRM encefalo + spettroscopiaLab. GeneraliLab. Screening MetabolicoUnità NeuroradiologiaLab. Neurogenetica e Patologia muscolareLab. ElettrofisiologiaIndagini
  • 4. IRCCS Fondazione Stella Maris, PisaIRCCS Istituto C. Besta, MilanoAnalisi mutazioni mtDNA, macrodelezioni, delezioni multiple (RFLP, sequenziamento)Analisi mutazioni nDNA (SURF1, SCO2)Team Vie AereeUnità ChirurgiaCentro dietologicoLab. Neurogenetica e Patologia muscolareCentro Malattie Metaboliche, FirenzeGeneticaCollaborazioniFollow-up
  • 5. JIMD 2012
  • 6. MGM 2010
  • 7. MGM 2010
  • 8. Paolo Durand(1922-2003)