Aspetti nutrizionali delle malattie mitocondriali

2,104 views
1,830 views

Published on

0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
2,104
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
551
Actions
Shares
0
Downloads
12
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Aspetti nutrizionali delle malattie mitocondriali

  1. 1. Aspetti nutrizionali delle malattie mitocondriali2 Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali: dalla diagnosi alla gestione quotidiana Maria Chiara Masoni Bagno a Ripoli, 27 Maggio 2012
  2. 2. Malattie mitocondriali Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche accomunate da un deficit energetico del metabolismo mitocondriale. In generale, sono sindromi associate al deficit della fosforilazione ossidativa. Nellinfanzia, le manifestazioni cliniche possono includere riduzione o arresto della crescita, bassa statura, danni renali, diabete mellito, atrofia ottica e sordità, encefalopatia progressiva. Nelletà adulta, i sintomi più ricorrenti sono lintolleranza allo sforzo, debolezza e dolori muscolari che compaiono dopo lesercizio, spesso sotto forma di crampi. Frequentemente sono presen disturbi della motilità oculare quali ptosi e/o oftalmoparesi.
  3. 3. Malattie mitocondriali Non esistono linee guida specifiche per una corretta alimentazione nelle malattie mitocondriali, tuttavia la maggior parte degli studi condotti conclude che un’alimentazione equilibrata, varia ed adeguata al consumo energetico individuale e’ necessaria per il raggiungimento di un buon stato nutrizionale, scongiurando il rischio di patologie dismetaboliche. Obiettivi specifici della dieta sono: controllo del peso per migliorare la capacita’ di movimento raggiungimento di un buon stato nutrizionale raggiungimento di un buon profilo glico-lipo-metabolico
  4. 4. “Diaita” = stile alimentare …né restrizione né punizione!...E’ semplicemente uno stile alimentare adeguato alfabbisogno di nutrienti e calorie di ogni singolo individuo:di qui la necessità di una corretta scelta di cosa e quantomangiare. L’alimentazione sana ed equilibrata è il prerequisito per il benessere psico-fisico e rappresenta uno degli strumenti più efficaci per la prevenzione di numerose patologie metaboliche e vascolari. “…Siamo ciò che mangiamo” Ludwig Andreas Feuerbach (1804 - 1872)
  5. 5. …quid agendum?... Obiettivi della terapia nutrizionale: educare ad una alimentazione che portiil peso corporeo nei valori fisiologici:BMI (Kg/h2(m)) = 18.5 – 25 kg/m2 distribuire correttamente l’apporto calorico tra inutrienti più vantaggiosi da un punto di vistametabolico la dieta dovrà essere sufficientemente varia inmodo da soddisfare i livelli raccomandati deimacro e micronutrienti (L.A.R.N.)
  6. 6. Fabbisogno Energetico Nelle malattie mitocondriali la frequente compromissione del tessuto muscolare scheletrico conduce a mialgia, fatica, deficit motori. Questo si traduce in: deplezione della massa muscolare, parte metabolicamente attiva del nostro organismo, con conseguente riduzione del Metabolismo Basale riduzione della spesa energetica……riduzione del MB + riduzione della spesa energetica riduzione del Fabbisogno Energetico
  7. 7. Fabbisogno Energetico Munn M. Am J Phys Med Rehabil 2005; 84:639-43 D’Alessandro C et al 2006FE = MB x fattore di attività x fattore di danno muscolare
  8. 8. Fabbisogno Energetico Munn M. Am J Phys Med Rehabil 2005; 84:639-43 D’Alessandro C et al 2006FE = MB x fattore di attività x fattore di danno muscolare MB = 66.47 + 13.75 (pc, kg) + 5.00 (h, cm) – 6.76 (età, aa) MB = 655.1 + 9.6 (pc, kg) + 1.85 (h, cm) – 4.68 (età, aa) Harris-Benedict, 1919
  9. 9. Fabbisogno Energetico Munn M. Am J Phys Med Rehabil 2005; 84:639-43 D’Alessandro C et al 2006FE = MB x fattore di attività x fattore di danno muscolare Fattore di attività 1.10 paziente con supporto ventilatorio 1.15 paziente immobile non ventilato 1.25 paziente deambulante
  10. 10. Fabbisogno Energetico Munn M. Am J Phys Med Rehabil 2005; 84:639-43 D’Alessandro C et al 2006FE = MB x fattore di attività x fattore di danno muscolare 0.47  FDM  0.52 Fattore di attività 1.10 paziente con supporto ventilatorio 1.15 paziente immobile non ventilato 1.25 paziente deambulante
  11. 11. Fabbisogno Energetico ed Insufficienza Respiratoria Aldrich et al, 1993 L’IR determina un aumento del dispendio energetico per incremento del costo metabolico respiratorio. Soggetti con compromissione della funzione respiratoria necessitano quindi di una quota extra di energia, per scongiurare l’insorgere della malnutrizione proteico-energetica (PEM).Le principali cause della PEM sono:1) aumento del dispendio energetico per incremento del costo metabolico respiratorio2) inadeguati introiti di energia e nutrienti per dispnea prandiale3) riduzione della sintesi ed aumento del turnover delle proteine per infezioni, stress, farmaciFE: paz normonutrito H-B + 6-8% paz malnutrito in compenso respiratorio H-B + 16% paz malnutrito in ventilazione meccanica H-B + 36%
  12. 12. Fabbisogno Energetico impedenziometria, calorimetria _Massa eStruttura +  _  + Idratazione
  13. 13. Valutazione della composizione corporeaIl corpo umano e’ composto da vari comparti qualimassa grassa, massa magra (muscoli, ossa, sangue) edacqua (intra- ed extracellulare).La Bioimpedenziometria è un esame rapido, non invasivo,facilmente riproducibile per lanalisi quantitativa e qualitativa deicompartimenti corporei.E’ un esame di tipo bioelettrico che, tramite la misurazione dellaresistenza e reattanza che una debole corrente incontranell’attraversare il corpo umano, ci consente di stabilire, grazie adelle opportune formule, la composizione corporea.
  14. 14. Valutazione dello stato nutrizionale Detsky AS et al., 1987; Enia G et al., 1993L’indagine clinica comprende un’anamnesi accurata, l’esameobiettivo e la valutazione dell’apporto dietetico di nutrienti.Il Subjective Global Nutritional Assessment (SGNA) si basasull’anamnesi di disturbi a carico dell’apparato gastroenterico(anoressia, nausea, vomito), di variazioni del peso corporeo e dimodifiche nell’assunzione di alimenti nei sei mesi precedenti lavalutazione, e su un accurato esame obiettivo per rilevare i segni diuna riduzione di grasso sottocutaneo o di massa muscolare.Per ogni aspetto vengono attribuiti punteggi che permettono diclassificare i pazienti in tre categorie: ben nutriti, mediamentemalnutriti e severamente malnutriti
  15. 15. Valutazione dello stato nutrizionale Hermann F et al., 1992 L’indagine biochimica si basa sul dosaggio di alcune proteine circolanti, valutate come marker del metabolismo delle proteine viscerali.ALBUMINA: P.M 66.460D, emivita 18-21gg . V.n.4-4,5g/dl.Indice di proteine viscerali; sono da monitorare valori <3,5g/dl.PREALBUMINA: P.M. 54.980D, emivita 2-3gg. Valori<30mg/dl sono patologici. Indice di bilancio N e calorico; è escreta e metabolizzata dal rene quindi è un indice della funzionalità renale.TRANSFERRINA: P.M. 79.550D, emivita 8-9gg . V.n. 180/250mg/dl.E’ influenzata dallo stato del ferro, ed aumenta quando c’è necessità di mobilizzare il ferro come nei sanguinamenti o deficit di ferro.R.B.P.: P.M. 20.960D, emivita 12 ore . IGF-1: P.M. 7.400D, emivita 2-6 oreMetabolizzate dal rene, quindi indici della funzione renale.
  16. 16. Valutazione dello stato nutrizionale Galli E, 1988L’indagine biochimica si basa sul dosaggio di alcune proteinecircolanti, valutate come marker del metabolismo delle proteineviscerali.CREATININA: ha una relazione diretta con la massa muscolare. E’ fortementeinfluenzata dalla funzione renale.BILANCIO AZOTATO: differenza tra apporto di azoto e perdita netta.Metodica: Si misura l’escrezione urinaria di N (g) nelle 24h tramite raccolta delle urine.Questo valore moltiplicato per 6.25 fornisce quanti grammi di proteine sonostate eliminate attraverso le urine.La differenza con le proteine assunte con la dieta nelle 24h, dà il bilancio azotato.Un ridotto apporto di proteine e di calorie con la dieta, provoca il catabolismodelle proteine dell’organismo, con un bilancio azotato negativo.
  17. 17. Valutazione dello stato nutrizionaleDi tutti i parametri e le tecniche finora citate, nessuno è ingrado di identificare con certezza uno stato dimalnutrizione, anche se la determinazione dell’albuminacircolante ed il SGA sembrano i metodi ad oggi piùaffidabili per uno screening nutrizionale su ampia scala.Tuttavia, un uso integrato e regolare nel tempo dellemetodiche cliniche, biochimiche e strumentali puòconsentire un’affidabile valutazione nutrizionale, utileper un corretto ed efficace follow-up medico e dieteticodel paziente.
  18. 18. Nutrienti Pessolano et al, 2005 Oltre ad un adeguato apporto calorico, per una corretta alimentazione nei pazienti affetti da malattie mitocondriali, sottoposti quindi ad un elevato rischio di complicanze metaboliche, e’ molto importante anche la distribuzione dell’apporto calorico tra i vari nutrienti. Lipidi 25-30% Distribuzione tra i principali nutrienti GlucidiProteine 55-60%12-15%
  19. 19. Nutrienti Grundy SM, 2004E’ possibile ridurre il rischio di malattie dismetaboliche modificando lo stile alimentare nutrienti Associati ad un Associati ad una aumento del rischio: riduzione del rischio: Sodio Grassi insaturi Alcool Fibra alimentare Grassi saturi Folati, Vit B6 e Vit B12
  20. 20. del rischio: Sodio Sodio e Pressione Arteriosa. Sodio aumenta l’aggregazione piastrinica ed incrementa la proliferazione delle cellule muscolari lisce vasali. Sacks FM et al, 2001 apporto giornaliero consigliato di sale da cucina (NaCl) < 6 g/die pari a 2.4 g di sodio American Heart Association (AHA) Eur Society of Hypertension (ESH)
  21. 21. del rischio: Alcoolè indicato limitare l’assunzione di alcoola non più di due bicchieri di vino al giorno nei maschi(o quantità di alcool equivalenti)e a un bicchiere nelle donne non in gravidanza.Alcool in piccole dosi: incrementa il col-HDL, ha effetti positivi sulla P.A., sullafrequenza cardiaca, sulla contrattilità delmiocardio e sulla funzione endoteliale.Alcool in grandi dosi: ha effettiepatotossici, predispone all’ipertensione Djousse L, 2002arteriosa, a cardiomiopatie, all’aumento dei TG e del peso
  22. 22. del rischio: Grassi saturi  acidi grassi saturi e colesterolemia ↑ Col Tot deprime l’attività dei recettori per le LDL  acidi grassi saturi e peso corporeo  acidi grassi saturi e Pressione Arteriosa  acidi grassi saturi < 7% delle calorie totaliLatte e yogurt interi, formaggi, biscotti, merendine,burro, lardo, strutto, olii tropicali, cibi preconfezionati. Miller GJ , 2005
  23. 23. del rischio: Grassi insaturi acidi grassi monoinsaturi e colesterolemia↓ col-Tot ma non col-HDL acidi grassi monoinsaturi = 20% delle calorie totali ω6 (ac. Linoleico) → ↓Col e ↓ TG ω3 (ac. Linolenico) → ↑ fluidità del sangue ↓viscosità plasmatica, ↓aggregazione piastrinica acidi grassi polinsaturi = 10% delle calorie totali ω6/ω3 = 5/1 Miller GJ , 2005
  24. 24. Dieta iperlipidica ed IRNumerosi studi mostrano una Nutrientisignificativa efficacia di dieteiperlipidiche in pazienti che Proteinepresentano compromissione della Glucidi Lipidifunzione respiratoria:Per la ridotta riserva ventilatoria il paziente non può tollerareil carico di carboidrati fornito da una dieta ipercalorica normalmentedistribuita che potrebbe provocare accentuazione della dispnea,incremento del livello di PaCO2 e riduzione della performancemuscolare, con il rischio conseguente di scompenso acuto. Cameron et al, 2002
  25. 25. Dieta iperlipidica ed IR- I lipidi consentono di avere un apporto calorico elevato evolumi di cibo ridotti, aspetto molto importante per pazienti chesi affaticano a mangiare e si sentono subito sazi.- L’altro vantaggio è che il metabolismo lipidico, rispetto a quelloglucidico, determina una minore produzione di CO2 comeprodotto di scarto, a parità di ossigeno consumato.Quando il paziente è in grado di assicurare una compliance elevatala dieta iperlipidica viene realizzata con alimenti naturali, in casocontrario si ricorre ad un supporto per os impiegando una soluzioneiperlipidica di norma somministrata lontano dai pasti principali,oppure ad una nutrizione parenterale periferica. Desport et al, 2005
  26. 26. del rischio: Fibre Fibre idrosolubili: pectine, gomme, mucillagini  presenti in frutta e legumi  assorbono acqua e formano un gel  riducono rallentando l’assorbimento di zuccheri e grassi Un incremento di 5-10 g di fibre/die → ↓  5% Col LDL Fibre non-idrosolubili: cellulosa, emicellulosa, lignina  presenti nei cereali, soprattutto integrali, verdura  rallentano lo svuotamento gastrico, facilitano il transito del bolo alimentare e migliorano la funzionalità intestinaleAttenzione!!! nei paz. Gillman MW et al, 1995scarsamente idratati o con insufficienza respiratoria!!!
  27. 27. del rischio: VitamineUtile la supplementazione con vitamine e minerali.- Vitamine antiossidanti: Vit C, Vit E, Coenzima Q10 Queste vitamine proteggono dai processi per ossidativi, riducono il col-LDL ed hanno un’azione emodinamica mediata dalla riduzione dell’aggregazione piastrinica.- Folati e vitamine del gruppo B, utili per ridurre i livelli plasmatici di omocisteina.- Agenti che correggono deficienze biochimiche: carnitina e creatina.- Cofattori della catena respiratoria: nicotinamide, tiamina, riboflavia, succinato. JAMA, 2002
  28. 28. …Glucidi intake < 60% delle calorie totali! CHO semplici < 10% delle calorie totali!! CHO complessi richiedono un tempo maggiore di digestione e di assorbimento  hanno minori effetti sulla glicemia postprandiale e sulla risposta insulinica CHO semplici sono più lipidogenici dei complessi!!! McKeown NM et al, 2005
  29. 29. …Proteine intake = 0,8-1 g/Kg di peso corporeo ideale NON e’ vero che il paziente affetto da malattie neuromuscolari necessiti di un apporto proteico maggiore per compensare l’aumentata degradazione muscolare che caratterizza queste patologie: - le proteine vengono utilizzate come substrato energetico solo quando non vi sono altri substrati disponibili- non esistono sistemi di riserva per le proteine. Quelle in eccesso vengono degradate con notevole carico di lavoro per il rene, aumento delle scorie azotate e del carico acido. Cohn et al, 2010
  30. 30. Dieta chetogenica: svantaggi Wwestrterp-Plantenga et al, 2005- Attivazione della gluconeogenesi epatica: ulteriore deplezionemuscolare, aumento del carico di lavoro per fegato erene, chetoacidosi- Il trattamento dietetico a lungo termine ha tra gli obiettivi quellodi evitare digiuni prolungati: digiunare significa NON fornire ilcarburante alle cellule, cosa essenziale in presenza di un deficitenergetico.- E’ sempre consigliato frazionare i pasti nell’arco della giornata Spuntiniper garantire livelli glicemici piu’ stabili. 10-20% Colazione 20-25% Distribuzione tra i pasti Cena 20-25% Pranzo 25-30%
  31. 31. Reflusso gastro-esofageoEvitare pasti troppo abbondanti, evitare di coricarsi subito dopoaver mangiato, masticare sempre bene ed a lungo Alimenti da evitareCereali e derivati: farina integrale, farina di avena, orzo perlato, pane integrale, riso integrale, pasta integraleVerdure: cavoli, carciofi, broccoli, rape, barbabietole, porri, cipolle, aglioLegumi: fagioli, fave, lenticchie, ceci, soiaFrutta fresca: mele e pere crude soprattutto se poco mature, mela cotogne, mandaranci, arance ed agrumi in genere, kiwi, fichi d’india, castagne, frutta conservata in alcoolFrutta secca: castagne, fichi, uvetta, prugne, noci, nocciole, arachidi, mandorleBevande: acqua e bibite gassate, vino, alcolici, superalcolici, succhi a base di agrumi, succo di pomodoroVari: caffè, cioccolato, menta piperita, menta fredda Burro, strutto, lardo, margarina vegetale
  32. 32. …AcquaBevi ogni giorno acqua in abbondanza bere piccole quantità ad intervalli regolari e lentamente preferire l’acqua, del rubinetto o in bottiglia bere non fa sudare di più! particolare attenzione all’idratazione: • nel bambino • nell’anziano • in chi pratica attività fisica Istituto Nazionale della Nutrizione, 2003
  33. 33. Modello mediterraneo da www.piramidealimentare.it Ministero delle politiche agricole e forestali ed Istituto Nazionale della Ricerca per gli alimenti e la Nutrizione, 2003
  34. 34. …Linee guida privilegiare cereali, frutta, legumi (fonti di carboidrati complessi), proteine, sali minerali, vitamine, fibre; preferire il pesce, ricco di acidi grassi poliinsaturi; consumare latte e derivati magri (yogurt magri, latte parz. o totalmente scremato) per l’intake di calcio e proteine; utilizzare solo olio extravergine di oliva come condimento. Ministero delle politiche agricole e forestali ed Istituto Nazionale della Ricerca per gli alimenti e la Nutrizione, 2003

×